Marfan-Syndrom: verstehen und sicher leben

Übersicht

Das Marfan-Syndrom ist eine seltene, angeborene Erkrankung des Bindegewebes. Bindegewebe ist die ‚Stützsubstanz‘ des Körpers, die Organe, Knochen und Muskeln zusammenhält. Beim Marfan-Syndrom ist dieses Gewebe schwächer als normal. Das kann Herz und Blutgefäße, Knochen, Augen und Lunge betreffen.

Das Marfan-Syndrom ist selten. Etwa 1 von 5.000 Menschen ist betroffen.

Es betrifft Männer und Frauen gleich häufig und ist von Geburt an vorhanden. Manchmal wird es aber erst im Jugend- oder Erwachsenenalter entdeckt.

Symptome

Häufige Symptome

• Sehr schlanke, große Erscheinung mit langen Armen, Beinen und Fingern
• Übermäßig bewegliche Gelenke
• Verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
• Trichterbrust oder Krähenbrust (Brustbein ist nach innen bzw. nach außen gewölbt)
• Plattfüße
• Kurzsichtigkeit
• Schwaches Bindegewebe macht sich oft durch kleine Risse in der Haut (Dehnungsstreifen) bemerkbar
• Erweiterung der Körperschlagader (Aorta) – oft ohne Beschwerden

Symptome bei Kindern

• Bereits im Kindesalter kann eine Verlagerung der Augenlinse auffallen.
• Herzgeräusche durch undichte Herzklappen
• Schnelles Wachstum der Gliedmaßen in der Pubertät

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Im höheren Alter können Herz- und Gefäßbeschwerden wie Atemnot oder Herzschmerzen hinzukommen.
• Augenprobleme wie Grauer Star können früher auftreten.

Ursachen

Hauptursachen

• Veränderung (Mutation) im FBN1-Gen, das die Anleitung für ein Bindegewebs-Eiweiß bildet
• Etwa 3 Viertel der Fälle erben sie von einem Elternteil. In jedem 4. Fall entsteht die Veränderung neu bei der betroffenen Person.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil mit Marfan-Syndrom
• Geschwister oder andere Verwandte mit der Erkrankung

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Sie plötzliche starke Brust- oder Rückenschmerzen haben, zögern Sie nicht und rufen Sie die 112 an.
• Bei plötzlicher Atemnot oder Sehverlust ebenfalls sofort den Notruf wählen.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie sehr groß sind, lange Gliedmaßen und andere genannte Merkmale haben, sprechen Sie in der Hausarztpraxis vor.
• Wenn in der Familie bereits ein Fall bekannt ist, lassen Sie sich im Rahmen einer Vorsorgeuntersuchung ärztlich untersuchen.

Diagnose

Die Ärztin oder der Arzt untersucht den Körper, fragt nach Beschwerden in der Familie und ordnet ein Röntgenbild oder Ultraschall des Herzens an. Der Befund wird mit internationalen Kriterien abgeglichen. Ärztinnen und Ärzte orientieren sich dabei auch an medizinischen Leitlinien, zum Beispiel der AWMF.

Mögliche Untersuchungen

• Ultraschall des Herzens (Echokardiografie) – damit lässt sich die Breite der Aorta messen.
• Augenärztliche Untersuchung mit Spaltlampe – um die Linsenstellung zu prüfen.
• Genetischer Bluttest – sucht nach der Veränderung im FBN1-Gen.
• Elektrokardiogramm (EKG) – zeichnet die Herzströme auf.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Diagnose kann Sie beschäftigen. Die Ärzte werden dann einen Untersuchungsplan aufstellen. Die Kontrollen finden meist 1-mal im Jahr statt, manchmal öfter. Wichtig: Teilen Sie alle neuen Symptome mit.

Behandlung

Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar, aber sehr gut behandelbar. Ziel ist, Komplikationen wie einen Aortariss zu verhindern. Das gelingt am besten durch enge ärztliche Überwachung und – wenn nötig – Medikamente oder Operationen.

Selbsthilfe zu Hause

• Gehen Sie regelmäßig zu den geplanten Kontrollen – das ist der wichtigste Schutz.
• Vermeiden Sie Sportarten, bei denen es zu Stößen oder Übertreibung kommt, z.B. Boxen, Judo oder Gewichtheben.
• Bei jedem Eingriff (auch beim Zahnarzt) die Ärzteschaft über das Marfan-Syndrom informieren.
• Melden Sie neue Symptome sofort – keine Sorge, dies ist Teil eines gesunden Umgangs.

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung umfasst in erster Linie Medikamente, die den Blutdruck senken. Das entlastet die Aorta und verringert das Risiko eines Risses. Je nach Befund werden auch begleitende Therapien wie eine Brille oder eine Einlagen zur Fußunterstützung verordnet. Die Medikamente werden individuell von Ihrem ärztlichen Team gewählt.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation wird notwendig, wenn die Aorta eine bestimmte Weite erreicht hat oder eine Herzklappe so undicht ist, dass sie das Herz belastet. Dies entscheidet die Herzchirurgie anhand von regelmäßigen Kontrollen.

Leben mit der Erkrankung

Im Alltag können Sie viel selbst tun. Die wichtigste Regel ist: Hören Sie auf Ihren Körper. Vermeiden Sie schwere körperliche Belastungen und alles, was den Körper stark anstößt. Planen Sie regelmäßige Pausen ein.

Tipps für den Alltag

• Nur Sport treiben, den Ihr medizinisches Team erlaubt hat – gut geeignet sind meist leichte Ausdauerübungen wie Spazierengehen oder Schwimmen.
• Auf das Rauchen verzichten, da es die Gefäße schädigt.
• Gesund schlafen und Stress reduzieren – das hilft dem Kreislauf.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit viel Gemüse, Obst und Vollkornprodukten unterstützt den Herz-Kreislauf. Salz und Fertigprodukte – die den Blutdruck erhöhen können – sollten Sie einschränken. Bei Bewegung gilt: maßvoll und in Absprache mit dem Arzt, keine maximalen Kraftanstrengungen.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung kann Verunsicherung und Ängste auslösen. Sprechen Sie offen mit Ihrem medizinischen Team. Wer Angst vor Herzkomplikationen hat, kann auch eine psychologische Beratung oder eine Selbsthilfegruppe nutzen.

Vorbeugung

Das Marfan-Syndrom selbst lässt sich nicht verhindern, weil es auf den Genen beruht. Aber es lassen sich viele Komplikationen verhindern: mit früher Diagnose, Kontrollen und einer angepassten Lebensweise.

Impfungen

Gegen das Marfan-Syndrom selbst gibt es keine Impfung. Die allgemeinen Schutzimpfungen, wie zum Beispiel gegen Grippe und Coronaviren, werden empfohlen – sie schützen das Herz und die Lunge.

Früherkennungsprogramme

Wenn bei einem Familienmitglied ein Marfan-Syndrom festgestellt wurde, sollten auch enge Verwandte (Eltern, Geschwister, Kinder) medizinisch untersucht werden. Das ist eine wichtige Vorbeugung.

Komplikationen

Unbehandelt

• Riss (Dissektion) der Körperschlagader – ein lebensbedrohlicher Notfall
• Herzklappenfehler, die das Herz schwächen
• Starke Sehverschlechterung bis hin zur Netzhautablösung
• Lungenkollaps (Pneumothorax)

Langzeitprognose

Die Aussichten sind heute deutlich besser als früher. Mit regelmäßigen Kontrollen, einer angepassten Behandlung und einem gesunden Lebensstil erreichen die meisten Menschen ein normales, erfülltes Leben. Die Diagnose ist der erste Schritt, um gut für sich zu sorgen.

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