Herzoperation beim Marfan-Syndrom

Übersicht

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Bindegewebserkrankung. Das Bindegewebe ist das Stütz- und Haltegewebe des Körpers. Es befindet sich überall, zum Beispiel in den Gelenken, den Augen und dem Herzen. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom ist dieses Gewebe schwächer als normal. Das kann zu Veränderungen an der Hauptschlagader (Aorta) und an Herzklappen führen. Manchmal ist dann eine Herzoperation notwendig, um schwere Schäden zu vermeiden.

Das Marfan-Syndrom ist selten. Etwa eine von 5.000 Personen ist betroffen. Herz- und Gefäßprobleme sind die häufigste Ursache für ernste Komplikationen, aber mit guter Behandlung sind sie oft beherrschbar.

Das Marfan-Syndrom kann jeden Menschen betreffen – Frauen und Männer, alle Altersgruppen und Ethnien. In rund 75 % der Fälle wird es von einem Elternteil vererbt. Bei den übrigen Betroffenen entsteht die Veränderung neu (Spontanmutation).

Symptome

Häufige Symptome

• Beschwerden durch undichte Herzklappen – zum Beispiel Atemnot bei Belastung, schnelles Ermüden oder Herzstolpern.
• Schmerzen oder ein unangenehmes Gefühl in der Brust oder im Rücken – insbesondere im Bereich der Brustwirbelsäule.
• Schwindel oder Bewusstlosigkeit, vor allem wenn die Aorta betroffen ist.

Ursachen

Hauptursachen

• Eine Veränderung (Mutation) im FBN1-Gen. Dieses Gen enthält den Bauplan für das Protein Fibrillin-1, das wichtig für die Stabilität des Bindegewebes ist.
• Durch die Veränderung wird das Bindegewebe besonders in der Hauptschlagader (Aorta) und an den Herzklappen schwächer.
• Die Wände der Aorta können sich dadurch ausweiten oder einreißen.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil oder ein Geschwister mit Marfan-Syndrom erhöht das eigene Risiko, die Erkrankung zu erben.
• Menschen mit einer eigenständigen Veränderung des FBN1-Gens haben ein höheres Risiko, dass ihre Kinder das Syndrom bekommen (autosomal-dominante Vererbung).

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei plötzlichen starken Schmerzen in Brust oder Rücken oder Atemnot: sofort die Notaufnahme aufsuchen oder den Notruf 112 wählen.
• Bei neuem Herzstolpern, Ohnmacht oder einem unerklärlichen Sturz: noch am selben Tag ärztliche Hilfe suchen.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie das Marfan-Syndrom haben, sollten Sie einmal jährlich zur Kontrolle – am besten in einem spezialisierten Zentrum für Marfan-Patienten.
• Wenn Herz- oder Gefäßsymptome erstmals auftreten: zügig einen Termin bei der Hausarztpraxis machen.
• Kinder von betroffenen Eltern sollten ebenfalls früh untersucht werden.

Diagnose

Das Marfan-Syndrom wird durch eine ärztliche Untersuchung und durch bildgebende Verfahren diagnostiziert. Dabei werden der Körperbau, die Gelenke, die Augen und das Herz-Kreislauf-System beurteilt. Die Diagnose kann auch durch einen Gentest bestätigt werden.

Mögliche Untersuchungen

• Echokardiografie (Herzecho): Eine Ultraschalluntersuchung des Herzens, bei der die Hauptschlagader und die Herzklappen sichtbar werden.
• Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) des Brustraums, um die Aorta genau zu vermessen.
• Genetischer Bluttest auf eine Veränderung des FBN1-Gens.
• Augenuntersuchung und Skelettuntersuchungen, um weitere Auffälligkeiten zu erkennen.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird Sie zunächst zu einem Herz- oder Gefäßspezialisten überweisen. Dort werden die Untersuchungen durchgeführt. Klären Sie vorher, ob Sie schnell einen Termin bekommen und ob das Zentrum Erfahrung mit Marfan-Syndrom hat. Die Ergebnisse werden Ihnen persönlich mit Ruhe erklärt. Notfalls können Sie eine zweite Meinung einholen.

Behandlung

Ein Heilmittel für das Marfan-Syndrom gibt es nicht – die gen vorhandene Veränderung lässt sich nicht korrigieren. Aber viele Symptome lassen sich gut behandeln. Das Ziel ist, Schäden an der Hauptschlagader und am Herzen zu verhindern oder zu verzögern.

Selbsthilfe zu Hause

• Nehmen Sie alle ärztlichen Kontrolltermine regelmäßig wahr.
• Vermeiden Sie Sport mit hoher körperlicher Anstrengung, insbesondere Wettkampf- und Kontaktsport.
• Vermeiden Sie Rauchen und übermäßigen Alkoholkonsum, um Ihre Gefäße zu schonen.
• Halten Sie ein gesundes Körpergewicht im Rahmen Ihrer Möglichkeiten.

Medizinische Behandlungen

Für Herzoperationen sind spezielle Medikamente wichtig, damit der Blutdruck möglichst niedrig und der Puls ruhig bleibt. Dazu gehören blutdrucksenkende Mittel und Medikamente, die die Herzfrequenz verlangsamen – ohne Markennamen zu nennen. Diese Medikamente werden immer individuell von der Ärztin oder vom Arzt verordnet und sollten nicht selbstständig verändert oder abgesetzt werden.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Herzoperation kommt in Betracht, wenn die Hauptschlagader (Aorta) zu weit wird oder eine Herzklappe undicht ist. Der genaue Zeitpunkt hängt von der Messung der Aorta in Millimetern, vom Alter, dem Geschlecht und dem persönlichen Verlauf ab. Bei einem akuten Einriss der Aorta ist eine Operation sofort lebensnotwendig.

Leben mit der Erkrankung

Nach einer Herzoperation braucht es Zeit. Sie werden nach dem Eingriff auf der Intensivstation betreut und später auf die normale Station verlegt. Nach der Entlassung ist regelmäßiges Gehen und Atemtraining gut, Sie sollten aber ein paar Wochen auf anstrengende Aktivitäten verzichten. Ihr Ärzteteam gibt Ihnen einen genauen Plan für Ihre Genesung.

Tipps für den Alltag

• Stellen Sie Ihren Alltag auf ein gesundes Mittelmaß ein – ohne Stress und ohne übermäßige körperliche Belastung.
• Planen Sie nach einer Herzoperation ausreichend Erholung ein.
• Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wann Sie wieder Auto fahren, arbeiten oder Sport treiben dürfen.

Ernährung und Bewegung

Eine herzgesunde Ernährung enthält viel Obst, Gemüse, Vollkornprodukte und ausreichend Flüssigkeit. Salz kann den Blutdruck erhöhen – sprechen Sie mit Ihrem Ärzteteam über Ihre Salzmenge. Sport ist erlaubt und sogar empfohlen, solange er moderat ist, zum Beispiel Gehen, Schwimmen oder Radfahren im gemäßigten Bereich. Vermeiden Sie Extremsport und Gewichtheben mit maximalen Lasten.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose Marfan-Syndrom oder eine geplante Herzoperation kann Angst und Sorge auslösen. Das ist verständlich. Lassen Sie sich Zeit, um sich zu informieren und Unterstützung anzunehmen. Es kann helfen, mit einer Psychologin, einem Psychologen oder einem Seelsorger über Ihre Gedanken zu sprechen. Auch Selbsthilfegruppen mit anderen Betroffenen sind oft sehr wertvoll.

Vorbeugung

Das Marfan-Syndrom selbst lässt sich nicht verhindern, da es in den Genen liegt. Aber Sie können viel tun, um schwere Komplikationen zu verhindern: regelmäßige Vorsorge und die Einhaltung der ärztlichen Empfehlungen.

Impfungen

Lassen Sie sich zu Ihrem Impfstatus beraten. Eine Grippe- und Pneumokokken-Impfung kann sinnvoll sein, da Herzpatienten ein höheres Risiko für schwere Infekte haben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.

Früherkennungsprogramme

Angehörige ersten Grades Ihrer Familie sollten auf ein Marfan-Syndrom untersucht werden, auch wenn sie keine Beschwerden haben.

Komplikationen

Unbehandelt

• Ein zunehmendes Ausweiten der Hauptschlagader, das zu einem Einriss (Dissektion) führen kann. In solchen Fällen besteht Lebensgefahr.
• Undichtigkeit der Herzklappen, die das Herz mit der Zeit überlasten kann und zu Herzschwäche führt.
• Herzrhythmusstörungen, die das Sturz- und Ohnmachtsrisiko erhöhen.

Langzeitprognose

Mit regelmäßigen Herz-Kreislauf-Kontrollen, guter Blutdruckeinstellung und, wenn nötig, einer rechtzeitigen Operation ist die Prognose für Menschen mit Marfan-Syndrom heute deutlich besser als früher. Die meisten Betroffenen erreichen ein normales Lebensalter. Ein erfülltes Leben mit Einschränkungen, aber ohne dass die Krankheit den Alltag vollständig beherrscht, ist gut möglich.

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