Retinitis Pigmentosa – Netzhauterkrankung: Was Sie wissen sollten

Übersicht

Retinitis pigmentosa ist eine vererbte Erkrankung der Netzhaut. Die Netzhaut ist die lichtempfindliche Schicht im hinteren Teil des Auges. Bei Retinitis pigmentosa sterben nach und nach die Sehzellen ab. Das führt zu Nachtblindheit und einem immer engeren Gesichtsfeld. Die Erkrankung ist nicht ansteckend und verläuft bei jedem Menschen unterschiedlich.

Retinitis pigmentosa ist eine seltene Erkrankung. In Deutschland ist etwa eine Person von 4.000 betroffen.

Die Erkrankung kann in jedem Alter beginnen. Häufig zeigen sich die ersten Anzeichen in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Symptome

Häufige Symptome

• Nachtblindheit: Bei Dunkelheit oder Dämmerung sehen Sie deutlich schlechter.
• Einschränkung des seitlichen Sehens: Sie sehen wie durch einen Tunnel und stoßen leichter an Gegenstände.
• Empfindlichkeit gegenüber grellem Licht und Blendeffekte im Alltag.
• Schwierigkeiten, Gesichter aus der Ferne zu erkennen.
• Probleme beim Autofahren in der Nacht oder bei schlechten Lichtverhältnissen.

Symptome bei Kindern

• Bei Kindern fällt Nachtblindheit oft auf, wenn sie sich im Dunkeln unsicher bewegen oder Angst vor dunklen Räumen haben.
• Das Kind stolpert in der Dämmerung oder braucht sehr viel Licht beim Spielen.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei älteren Menschen nimmt die Sehkraft weiter ab. Auch die Linsentrübung (Grauer Star) kann zusätzlich das Sehen verschlechtern.
• Die Anpassung an wechselnde Lichtverhältnisse fällt zunehmend schwer.

Ursachen

Hauptursachen

• Die Ursache sind Veränderungen in bestimmten Erbanlagen (Genen), die für die Funktion der Sehzellen wichtig sind.
• Diese Genveränderungen werden vererbt. Je nach betroffenem Gen und Familiengeschichte sind die Vererbungsmuster unterschiedlich.

Risikofaktoren

• Der wichtigste Risikofaktor ist eine erbliche Vorbelastung: Wenn Eltern oder Geschwister betroffen sind, kann das Risiko erhöht sein.
• In manchen Familien kann die Erkrankung auch ohne bekannte Vorgeschichte auftreten, wenn die Genveränderung neu entsteht.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Sie plötzlich schlechter sehen oder neue Schatten, Blitze oder Ausfälle im Gesichtsfeld bemerken, wenden Sie sich sofort an eine augenärztliche Notaufnahme oder rufen Sie die 112.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie nachts schlecht sehen, Ihr seitliches Gesichtsfeld enger wird oder Sie Probleme beim Autofahren in der Dämmerung haben, sollten Sie einen Termin beim Augenarzt oder der Augenärztin vereinbaren.
• Nehmen Sie auch regelmäßige Kontrolltermine wahr, wenn bei Ihnen bereits Retinitis pigmentosa diagnostiziert wurde.

Diagnose

Die Diagnose wird in der Regel von einer Augenärztin oder einem Augenarzt gestellt. Dabei werden verschiedene Untersuchungen kombiniert, um die Funktion der Netzhaut zu beurteilen.

Mögliche Untersuchungen

• Augenhintergrunduntersuchung: Der Arzt oder die Ärztin betrachtet die Netzhaut mit einer Speziallupe und erkennt charakteristische Veränderungen.
• Gesichtsfelduntersuchung: Dabei wird gemessen, wie weit Sie seitlich sehen und ob es Ausfälle gibt.
• Elektroretinogramm (ERG): Diese Untersuchung misst die elektrische Aktivität der Sehzellen und zeigt, wie gut sie arbeiten.
• Genetischer Bluttest: Er kann die Diagnose bestätigen und Hinweise auf den Vererbungstyp geben.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Untersuchungen sind meist schmerzfrei und dauern gemeinsam etwa ein bis zwei Stunden. Sie bekommen danach eine ausführliche Erklärung der Befunde und Empfehlungen für die nächsten Schritte. Manche Augenärzte überweisen zu einer Spezialambulanz, die auf Netzhauterkrankungen ausgerichtet ist. Die Versorgung erfolgt nach den aktuellen Leitlinien, einschließlich der Empfehlungen der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF).

Behandlung

Eine Heilung gibt es derzeit nicht. Behandlungen zielen darauf ab, das Fortschreiten zu verlangsamen, Komplikationen früh zu erkennen und den Alltag mit der eingeschränkten Sehkraft zu erleichtern. Ein individueller Behandlungsplan wird gemeinsam mit Ihrem augenärztlichen Team erstellt.

Selbsthilfe zu Hause

• Nutzen Sie Sehhilfen wie vergrößernde Lupen, Bildschirmlesegeräte oder sprachgesteuerte Geräte, um den Alltag zu erleichtern.
• Achten Sie auf gute, blendfreie Beleuchtung in Wohnung und Arbeitsplatz.
• Meiden Sie längere Zeit direktes Sonnenlicht und tragen Sie eine Sonnenbrille mit UV-Schutz.
• Bewegen Sie sich regelmäßig und sichern Sie sich mit Gleichgewichtstraining ab, um Stürze zu vermeiden.

Medizinische Behandlungen

Es gibt derzeit keine zugelassene medikamentöse Behandlung, die die Erkrankung heilt. Medikamente können aber eingesetzt werden, um Begleiterkrankungen wie einen erhöhten Augeninnendruck (Grüner Star) zu behandeln. Auch die Versorgung mit Sehhilfen ist eine wichtige Form der Therapie. Neue Ansätze wie die Gentherapie sind in der Forschung und können im Einzelfall in Studien angeboten werden. Ihr ärztliches Team bespricht mit Ihnen, welche Optionen für Sie in Frage kommen.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation kann notwendig sein, wenn sich weitere Augenkrankheiten entwickeln, zum Beispiel ein Grauer Star oder eine Netzhautablösung. Ob ein Eingriff sinnvoll ist, hängt von Ihrem persönlichen Befund ab und wird mit dem operierenden Zentrum geklärt.

Leben mit der Erkrankung

Mit fortschreitender Erkrankung verändert sich der Alltag. Viele Menschen nutzen Hilfsmittel wie einen Langstock, um sich sicher im Raum zu bewegen, und setzen sprachgesteuerte Assistenzsysteme ein. Es ist hilfreich, die eigenen Wohnräume so anzupassen, dass Sie sich gut zurechtfinden, zum Beispiel mit kontrastreichen Markierungen für Treppenstufen.

Tipps für den Alltag

• Informieren Sie sich über Orientierungs- und Mobilitätstraining, um sicher unterwegs zu sein.
• Planen Sie Wege im Voraus und nutzen Sie öffentliche Verkehrsmittel oder Mitfahrgelegenheiten.
• Tauschen Sie sich mit anderen Betroffenen in Selbsthilfegruppen aus – das hilft, praktische Tipps zu bekommen.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit viel Gemüse, Obst und gesunden Fetten ist allgemein gut für die Gesundheit. Ob bestimmte Nahrungsergänzungsmittel den Verlauf der Erkrankung beeinflussen, ist bislang nicht ausreichend belegt. Fragen Sie dazu Ihr medizinisches Team. Bewegung wie zügiges Gehen, Schwimmen oder Radfahren hält Sie fit und verbessert Ihr Sicherheitsgefühl.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine fortschreitende Seheinschränkung kann Ängste, Trauer und Unsicherheit auslösen. Diese Gefühle sind verständlich und dürfen sein. Es ist wichtig, darüber zu sprechen – mit Partnern, Freunden oder einer psychologischen Beratungsstelle. Auch professionelle Unterstützung kann helfen, einen neuen Umgang mit der Situation zu finden.

Vorbeugung

Retinitis pigmentosa lässt sich nicht verhindern, da sie auf erblichen Veränderungen beruht. Eine genetische Beratung kann Betroffene und Angehörige dabei unterstützen, die Vererbung zu verstehen und Entscheidungen zu treffen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Unbehandelt kann eine zusätzliche Netzhautablösung, ein Grüner Star oder ein Grauer Star das Sehvermögen weiter einschränken.
• Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind wichtig, um Komplikationen früh zu erkennen und behandeln zu können.

Langzeitprognose

Jeder Verlauf ist anders. Viele Menschen mit Retinitis pigmentosa führen ein erfülltes und selbstbestimmtes Leben. Die Forschung arbeitet intensiv an neuen Behandlungs- und Unterstützungsmöglichkeiten. Es gibt heute bereits viele Hilfsmittel und Rehabilitationsangebote, die das Leben mit der Erkrankung spürbar erleichtern. Es gibt Grund, zuversichtlich zu bleiben.

Unterstützung finden

Lokale Organisationen

• Deutscher Blinden- und Sehbehindertenverband (DBSV) ↗ · Deutschland
• PRO RETINA Deutschland e.V. ↗ · Deutschland

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