Epidermolysis bullosa (EB) – Eine Übersicht für Betroffene und Angehörige

Übersicht

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine seltene, erbliche Hautkrankheit, bei der die Haut sehr empfindlich ist und schon bei leichter Reibung oder Druck Blasen bildet. Die Blasen können wie Verbrennungen aussehen. Ursache ist, dass die Hautschichten nicht fest genug miteinander verbunden sind. Das passiert durch eine Veränderung im Erbgut.

Nein, EB ist selten. Man schätzt, dass in Deutschland etwa 2.000 bis 4.000 Menschen mit EB leben. Es gibt verschiedene Formen, die unterschiedlich schwer verlaufen.

EB betrifft Mädchen und Jungen sowie alle Bevölkerungsgruppen. In vielen Fällen wurde die Erkrankung von den Eltern vererbt, sie kann aber auch ohne bekannte Familienbelastung neu auftreten.

Symptome

Häufige Symptome

• Blasen an den Handflächen, Fußsohlen, Knien oder Ellenbogen – schon durch normales Reiben
• Wunden, die nur langsam heilen
• Verdickte, rissige oder sich verformende Fingernägel und Zehennägel
• Bildung von Narben oder weißen, milchigen Hautflecken
• Schmerzen oder Juckreiz an den betroffenen Stellen

Symptome bei Kindern

• Blasen oder Hautabschürfungen bereits in den ersten Lebenstagen
• Probleme beim Trinken oder Schlucken, wenn Blasen im Mund sitzen
• Unruhe, Weinen oder Berührungsempfindlichkeit

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Chronische Wunden und Narben, die zu Gelenkversteifungen führen können
• Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken durch Vernarbung der Speiseröhre
• Verlust der Nägel und Verformungen der Hände

Ursachen

Hauptursachen

• Die Ursache von EB ist eine Veränderung (Mutation) in den Erbanlagen, die für die Verbindung der Hautschichten zuständig sind.
• Diese Mutation wird entweder von den Eltern vererbt oder entsteht spontan bei dem betroffenen Kind.
• Je nach betroffenem Eiweißstoff (z. B. Kollagen) werden verschiedene EB-Typen unterschieden.

Risikofaktoren

• Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind bereits EB hat, ist das Risiko erhöht, ein Kind mit EB zu bekommen.
• In manchen Familien ist die genetische Veranlagung über Generationen bekannt. Eine genetische Beratung kann hier Informationen geben.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Eltern bemerken, dass ihr Baby Blasen oder Hautdefekte ohne erkennbaren Grund hat
• Wenn eine betroffene Wunde stark gerötet ist, eitert oder schmerzt
• Wenn Schlucken oder Atmen zunehmend schwerer wird

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Bei wiederkehrenden Blasen an Händen oder Füßen ohne bekannte Auslöser
• Zur Kontrolle des Krankheitsverlaufs – auch wenn keine akuten Beschwerden bestehen
• Zu Ernährungs- und Bewegungsfragen bei bestehender EB

Diagnose

Die Ärztin oder der Arzt wird die Haut genau ansehen und nach der Krankengeschichte fragen. Sicherheit bringt eine Hautprobe (Biopsie), die im Labor untersucht wird. Zusätzlich kann eine Blutuntersuchung die zugrunde liegende Genveränderung nachweisen. Eine genaue Diagnose ist wichtig, um die richtige Behandlung einzuleiten.

Mögliche Untersuchungen

• Hautbiopsie: Eine kleine Hautprobe wird unter dem Mikroskop untersucht – oft mit speziellen Färbemethoden.
• Genetische Blutuntersuchung: Sie sucht nach der spezifischen Erbgutveränderung.
• Elektronenmikroskopie: Eine Spezialuntersuchung, die die Struktur der Hautschichten sehr genau darstellt.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Entnahme einer Hautprobe erfolgt in örtlicher Betäubung und ist für die meisten Menschen erträglich. Die Auswertung dauert in der Regel ein bis mehrere Wochen. Anschließend erhalten Sie eine ausführliche Besprechung und einen individuellen Behandlungsplan. In einem spezialisierten Zentrum arbeiten mehrere Fachleute zusammen.

Behandlung

Es gibt bislang keine Therapie, die EB heilen kann. Die Behandlung zielt darauf ab, Blasen vorsichtig zu eröffnen, Wunden sauber und feucht zu halten, Schmerzen zu lindern und Folgekrankheiten zu verhindern. Ein erfahrenes Team aus Hautärztinnen und Hautärzten, Pflegefachpersonen, Ernährungsberaterinnen und Therapeuten erstellt einen passenden Plan für jeden Einzelnen. Die AWMF-Leitlinie ist dabei eine wichtige Hilfe.

Selbsthilfe zu Hause

• Wunden nur mit sterilem Material und speziellen, vom Zentrum empfohlenen Salben oder Lösungen versorgen – nicht eigenständig Medikamente anwenden.
• Druck und Reibung vermeiden: weiche Kleidung ohne raue Nähte, bequeme Schuhe, Polster an gefährdeten Stellen.
• Wunden an der Luft trocknen lassen oder mit nichtklebenden Wundauflagen abdecken.
• Hände vor und nach jeder Wundversorgung gründlich waschen.

Medizinische Behandlungen

Die medizinische Behandlung umfasst spezielle Wundverbände, schmerzlindernde Maßnahmen und bei infizierten Wunden zeitweise Antibiotika. Nährstoffe wie Zink, Eiweiß oder Vitamin D können ergänzt werden, wenn sie fehlen. Forschung und neue Ansätze wie die Stammzelltherapie oder die Gentherapie werden in Studien erprobt, sind aber noch nicht für alle EB-Formen verfügbar.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation wird in bestimmten Situationen nötig: zum Beispiel, um eine verengte Speiseröhre zu erweitern, um Kontrakturen (versteifte Gelenke) zu lösen oder um frühen Hautkrebs sicher zu entfernen.

Leben mit der Erkrankung

EB verlangt im Alltag etwas Planung, aber die meisten betroffenen Familien entwickeln Routinen, die den Ablauf erleichtern. Es gibt Pflegetipps, die den Umgang mit Wunden sicherer machen. Viele Menschen mit EB führen ein aktives Leben – mit angepasstem Training und ausreichend Unterstützung.

Tipps für den Alltag

• Baden oder duschen Sie in lauwarmem Wasser mit rückfettenden, parfümfreien Waschemulsionen.
• Kleiden Sie sich in glatten Stoffen wie Baumwolle oder Seide und schneiden Sie Etiketten heraus.
• Planen Sie bei Aktivitäten Auszeiten ein, um die Haut zu entlasten.
• Bewegung ist wichtig – aber wählen Sie Sportarten mit wenig Druck, wie Schwimmen oder sanftes Radfahren.

Ernährung und Bewegung

Eine eiweiß- und vitaminreiche Ernährung unterstützt die Wundheilung. Wenn der Mund oder die Speiseröhre betroffen sind, helfen weiche, pürierte Speisen und das Trinken von ausreichend Flüssigkeit. Regelmäßige Physiotherapie kann helfen, die Beweglichkeit zu erhalten.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Das Leben mit einer chronischen Erkrankung kann belastend sein – Ängste, Schamgefühle oder Erschöpfung sind nicht ungewöhnlich. Es ist wichtig, diese Gefühle ernst zu nehmen. Psychologische Beratung, Selbsthilfegruppen und Gespräche mit nahen Menschen können helfen. Wer akute Suizidgedanken hat, sollte sich sofort an die Telefonseelsorge, die nächste psychiatrische Notaufnahme oder den Notruf 112 wenden.

Vorbeugung

EB ist angeboren und lässt sich nicht verhindern. Wer in der Familie einen EB-Fall hat, kann vor der Familienplanung eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen. Dabei geht es um das Risiko, die Erkrankung an Kinder weiterzugeben, und um mögliche Untersuchungen während der Schwangerschaft.

Impfungen

Die normal empfohlenen Schutzimpfungen gelten auch für Menschen mit EB. Bei akuter Blasenbildung oder Fieber sollte aber ein besserer Zeitpunkt gewählt werden. Lassen Sie sich von Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt dazu beraten.

Früherkennungsprogramme

Eine Untersuchung von Neugeborenen auf EB wird nicht standardmäßig durchgeführt. Bei Familien mit bekanntem EB-Risiko kann eine vorgeburtliche Diagnostik im Rahmen einer genetischen Beratung besprochen werden.

Komplikationen

Unbehandelt

• Chronische Wunden können zu Narben, Gelenkversteifungen und Bewegungseinschränkungen führen.
• Aus infizierten Wunden können sich Keime im ganzen Körper ausbreiten und eine Blutvergiftung (Sepsis) verursachen.
• Bei fortgeschrittenem EB kann es zu Fehlbildungen der Hände, Füße oder Zähne kommen.
• Menschen mit bestimmten EB-Typen haben ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs, der früh erkannt gut behandelt werden kann.

Langzeitprognose

EB ist eine ernste, aber heute deutlich besser behandelbare Erkrankung als früher. Durch bessere Wundversorgung, eine gute medizinische Betreuung und neue wissenschaftliche Ansätze können Betroffene heute ein selbstbestimmteres Leben führen, mit mehr Lebensqualität und Hoffnung. Es ist wichtig, die Erkrankung ernst zu nehmen und sich mit erfahrenen Spezialisten zu vernetzen.

Unterstützung finden

Lokale Organisationen

• debra Deutschland e. V. ↗ · Deutschland

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