Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Übersicht

Das Ehlers-Danlos-Syndrom, kurz EDS, ist eine Gruppe von seltenen, erblichen Erkrankungen des Bindegewebes. Bindegewebe ist wie das „Gerüst“ des Körpers – es hält Haut, Gelenke, Blutgefäße und Organe zusammen. Bei Menschen mit EDS ist dieses Gewebe schwächer und dehnbarer als normal. Das kann sehr flexible Gelenke, dehnbare Haut und eine erhöhte Neigung zu Verletzungen verursachen.

EDS ist insgesamt selten. Schätzungen zufolge betrifft es etwa 1 von 5.000 Menschen. Manche Formen sind deutlich seltener als andere.

EDS betrifft alle Geschlechter und alle Altersgruppen. Die Symptome können schon im Kindesalter auftreten, oft werden aber auch erst im Erwachsenenalter viele Beschwerden bemerkt.

Symptome

Häufige Symptome

• Übermäßig bewegliche Gelenke (Hypermobilität)
• Dehnbare, dünne oder leicht verletzliche Haut
• Neigung zu blauen Flecken ohne starke Ursache
• Wunden, die langsam heilen oder auffällige Narben bilden
• Gelenkschmerzen und -verrenkungen (Luxationen)
• Chronische Erschöpfung (Fatigue)
• Muskelschwäche oder -schmerzen

Symptome bei Kindern

• Kinder wirken oft besonders „gelenkig“ oder biegsam
• Sie stolpern oder fallen häufiger
• Manche Kinder haben eine verzögerte motorische Entwicklung, zum Beispiel spätes Laufen
• Zahntechnische Probleme oder ein hoher Gaumen können vorkommen

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Gelenkverschleiß (Arthrose) in jüngerem Alter als üblich
• Vermehrte Gelenkschmerzen und Steifheit
• Haut wird dünner und empfindlicher
• Erhöhtes Risiko für Bandscheibenprobleme oder Wirbelsäulenbeschwerden

Ursachen

Hauptursachen

• EDS wird durch Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen vererbt.
• Diese Gene enthalten Bauanleitungen für Kollagen, ein wichtiger Baustein des Bindegewebes.
• Je nach Typ des EDS ist das Kollagen in Haut, Gelenken, Blutgefäßen oder anderen Organen betroffen.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil mit EDS erhöht das Risiko, die Erkrankung zu erben.
• Eine familiäre Vorgeschichte mit sehr flexiblen Gelenken oder Bindegewebsschwäche.
• Die meisten Fälle von EDS werden vererbt, es kann aber auch spontan durch eine neue Genveränderung entstehen.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei plötzlichen starken Schmerzen in Brust oder Bauch
• Bei Anzeichen einer Gefäßruptur oder eines Aneurysmas (z. B. pulsierender Knoten)
• Bei starken Gelenkschwellungen oder einer Gelenkverrenkung, die nicht zu bewegen ist

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie oder Ihr Kind übermäßig gelenkig sind und Beschwerden haben
• Wenn Sie häufig Gelenkverletzungen oder -verrenkungen erleiden
• Wenn Sie sehr dünne, dehnbare Haut mit auffälligen Narben haben
• Vor geplanten Operationen oder Schwangerschaft, falls EDS bekannt ist

Diagnose

Die Diagnose stellt in der Regel ein Facharzt für Humangenetik, Rheumatologie oder Orthopädie. Zuerst wird ausführlich nach Beschwerden und familiären Erkrankungen gefragt. Danach folgt eine körperliche Untersuchung, bei der die Beweglichkeit der Gelenke mithilfe des Beighton-Score gemessen wird. Auch Hautdehnbarkeit, Narben und andere Zeichen werden beurteilt.

Mögliche Untersuchungen

• Körperliche Untersuchung mit Beweglichkeitstests (Beighton-Score)
• Haut- und Gelenkstatus
• Genetische Blutuntersuchung, um bestimmte Typen von EDS zu bestätigen
• Bei speziellen Formen: Ultraschall des Herzens oder der Blutgefäße, Augenuntersuchung oder andere Tests

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Diagnose kann einige Zeit dauern, weil die Symptome sehr unterschiedlich sein können. Es ist wichtig, einen Arzt oder eine Ärztin zu finden, der oder die sich mit EDS auskennt. Oft ist eine Überweisung an ein spezialisiertes Zentrum sinnvoll.

Behandlung

EDS ist nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf ab, Beschwerden zu lindern, Verletzungen vorzubeugen und die Lebensqualität zu verbessern. Jeder Mensch mit EDS braucht einen eigenen Behandlungsplan.

Selbsthilfe zu Hause

• Schonen Sie übermäßig beanspruchte Gelenke und vermeiden Sie Überstreckung
• Schützen Sie die Haut vor Verletzungen und trockener Haut
• Achten Sie auf gute Wundversorgung und saubere Verbände
• Reduzieren Sie Sturzrisiken im Haushalt
• Bauen Sie sanfte, gelenkschonende Bewegung in den Alltag ein

Medizinische Behandlungen

Die medizinische Behandlung umfasst Krankengymnastik zur Muskelkräftigung, Ergotherapie, Schmerztherapie und bei Bedarf Hilfsmittel wie Bandagen, Orthesen oder Rollstühle. Medikamente können eingesetzt werden, aber immer nach Absprache mit dem behandelnden Arzt oder der Ärztin. Bei Gefäßbeteiligung wird die Blutdruckeinstellung regelmäßig überwacht und eine spezialisierte Betreuung empfohlen.

Wann kommt eine Operation infrage?

Operationen werden bei EDS nur zurückhaltend empfohlen, da das Bindegewebe schlechter heilt und die Gefahr von Komplikationen erhöht ist. Bei Gelenkinstabilitäten oder Gefäßproblemen kann eine Operation dennoch notwendig werden. Sie sollte immer in einem spezialisierten Zentrum mit Erfahrung in EDS erfolgen.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit EDS kann herausfordernd sein. Wichtig ist, die eigenen Grenzen zu kennen und den Tag flexibel zu planen. Hilfsmittel, ausreichend Pausen und angepasste Arbeitsbedingungen können den Alltag erleichtern.

Tipps für den Alltag

• Suchen Sie sich eine angepasste Sportart wie Schwimmen, Radfahren oder sanftes Yoga
• Vermeiden Sie Sportarten mit hohem Verletzungsrisiko wie Kampfsport oder Turner
• Achten Sie auf eine gute Körperhaltung und festes Schuhwerk
• Planen Sie regelmäßige Ruhepausen ein
• Besprechen Sie Schullaufbahn oder Berufswahl mit Fachleuten, um Überlastung zu vermeiden

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit ausreichend Eiweiß, Vitaminen und Mineralstoffen ist wichtig, um das Bindegewebe zu unterstützen. Leichte körperliche Aktivität ist ausdrücklich erwünscht, aber sie sollte die Gelenke nicht überlasten. Krankengymnastik, die die Tiefenmuskulatur stärkt, wirkt oft stabilisierend.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Chronische Schmerzen, eingeschränkte Beweglichkeit und häufige Arztbesuche können seelisch belasten. Es ist normal, sich manchmal überfordert oder niedergeschlagen zu fühlen. Sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt oder Ihrer Hausärztin, wenn Sie Unterstützung brauchen. Auch Gespräche mit Psychologen oder Psychotherapeuten können helfen. Bei akuten Krisen können Sie sich jederzeit an eine psychiatrische Notaufnahme wenden oder die Telefonseelsorge unter 0800 111 0 111 oder 0800 222 0 222 anrufen (rund um die Uhr kostenlos).

Vorbeugung

EDS selbst kann nicht verhindert werden, weil es genetisch bedingt ist. Durch eine gezielte Behandlung und Vorsorge lassen sich aber viele Komplikationen vermeiden oder abmildern. Dazu gehören: regelmäßige Kontrolluntersuchungen, angepasste Bewegung, Sturzprophylaxe und die Vermeidung von Risikosituationen.

Impfungen

Die üblichen Impfungen sind auch bei EDS grundsätzlich empfohlen. Besprechen Sie mit Ihrem Arzt, ob bei Bindegewebsschwäche zusätzliche Impfungen oder ein angepasster Impfplan sinnvoll sind.

Früherkennungsprogramme

Menschen mit EDS sollten regelmäßig ärztlich untersucht werden, um Gelenkschäden, Herz-Kreislauf-Probleme oder andere Folgeerscheinungen früh zu erkennen. Bei bestimmten EDS-Typen sind bildgebende Untersuchungen wie Ultraschall des Herzens (Echokardiographie) oder der Blutgefäße wichtig. Auch eine genetische Beratung kann helfen, Risiken für die Familie einzuschätzen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Häufige Gelenkverrenkungen und chronische Gelenkschäden
• Arthrose und Bandscheibenprobleme schon in jüngeren Jahren
• Chronische Schmerzen und Bewegungseinschränkungen
• Komplikationen nach Operationen oder Verletzungen wegen schlechter Wundheilung
• Bei Gefäßformen von EDS: Blutgefäßrisse, die lebensbedrohlich sein können

Langzeitprognose

Die Lebenserwartung ist bei den meisten Formen von EDS normal. Mit einer guten medizinischen Betreuung, angepasster Bewegung und einem achtsamen Lebensstil können die meisten Menschen mit EDS ein erfülltes Leben führen. Auch wenn es Höhen und Tiefen gibt – viele Betroffene finden Wege, mit der Krankheit gut zurechtzukommen und ihre Ziele zu erreichen.

Unterstützung finden

Internationale Organisationen

• The Ehlers-Danlos Society ↗

Lokale Organisationen

• Ehlers-Danlos Syndrom Selbsthilfe (Deutschland) · Deutschland

Hilfetelefone

Externe Links öffnen Websites Dritter. Ruqelo ist nicht für externe Inhalte verantwortlich. Die Nennung einer Organisation bedeutet keine Empfehlung.