ATTR-Amyloidose (Transthyretin-Amyloidose)

Übersicht

ATTR-Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, bei der ein bestimmtes Eiweiß (Protein), das in der Leber gebildet wird, sich verklumpt und in Organen ablagert. Diese Ablagerungen nennt man Amyloid. Sie können vor allem das Herz und die Nerven schädigen.

Nein, ATTR-Amyloidose ist insgesamt selten. Die altersbedingte Form tritt allerdings bei älteren Menschen – insbesondere Männern – häufiger auf.

Die erbliche Form kann Menschen ab etwa 50 Jahren betreffen, unabhängig vom Geschlecht. Die altersbedingte Form betrifft vor allem Männer über 70 Jahre. Menschen mit einer Familievorgeschichte haben ein höheres Risiko.

Symptome

Häufige Symptome

• Zunehmende Schwäche und Müdigkeit
• Kurzatmigkeit bei Belastung oder in Ruhe
• Geschwollene Knöchel und Beine
• Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Schmerzen in Händen und Füßen
• Karpaltunnelsyndrom (Kribbeln in den Fingern, besonders nachts)
• Schwindel oder Ohnmachtsanfälle
• Herzklopfen oder unregelmäßiger Herzschlag
• Durchfall oder Verstopfung ohne klaren Grund

Symptome bei Kindern

• Diese Erkrankung zeigt sich normalerweise nicht im Kindesalter. Bei einer erblichen Form können erste Beschwerden erst im Erwachsenenalter auftreten.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Im Alter treten häufiger Herzprobleme wie Kurzatmigkeit, Beinschwellungen und Herzrhythmusstörungen auf. Nervenbeschwerden können zusätzlich oder auch allein vorkommen.

Ursachen

Hauptursachen

• Das Leberprotein Transthyretin faltet sich falsch und lagert sich als Amyloid in Organen ab.
• Bei der erblichen Form ist eine veränderte Erbanlage die Ursache, die in Familien weitergegeben wird.
• Bei der altersbedingten Form kommt es mit zunehmendem Alter ohne bekannte Erbveränderung zu diesen Ablagerungen.

Risikofaktoren

• Eine Familievorgeschichte mit ATTR-Amyloidose
• Alter über 60 Jahre (vor allem für die altersbedingte Form)
• Männliches Geschlecht
• Bestimmte Genveränderungen, die zum Beispiel häufiger bei Menschen afrikanischer Abstammung vorkommen

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei plötzlicher Kurzatmigkeit, Brustschmerzen oder Ohnmacht: sofort die 112 anrufen.
• Wenn bestehende Herzbeschwerden sich deutlich verschlechtern, suchen Sie noch am selben Tag ärztliche Hilfe.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie seit Wochen anhaltende Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Schwellungen oder Gefühlsstörungen bemerken, vereinbaren Sie zeitnah einen Termin.
• Bei wiederkehrendem Karpaltunnelsyndrom beider Hände ohne klare Ursache lohnt ein Arztbesuch.

Diagnose

Die Diagnose wird oft verzögert gestellt, weil die Beschwerden auch zu Herzschwäche oder Nervenerkrankungen passen. Der Arzt fragt nach Symptomen, Familienvorgeschichte und macht eine körperliche Untersuchung. Danach folgen spezielle Tests, um Eiweißablagerungen nachzuweisen.

Mögliche Untersuchungen

• Blut- und Urinuntersuchungen, um andere Amyloidose-Arten auszuschließen
• Elektrokardiogramm (EKG) und Ultraschall des Herzens (Echokardiografie)
• Magnetresonanztomografie (MRT) des Herzens
• Szintigrafie mit einem speziellen Markierungsstoff, der Amyloid sichtbar macht
• Eine Gewebeprobe (Biopsie), zum Beispiel aus der Haut oder dem Herzmuskel, bei Unklarheit
• Genetischer Test, um eine erbliche Form festzustellen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Abklärung kann mehrere Wochen dauern und erfordert oft die Zusammenarbeit verschiedener Fachleute wie Kardiologen, Neurologen und Humangenetiker. Lassen Sie sich dabei Zeit – eine genaue Diagnose ist wichtig.

Behandlung

Ziel der Behandlung ist es, Beschwerden zu lindern, Komplikationen zu verhindern und den Krankheitsverlauf möglichst aufzuhalten oder zu verlangsamen. Die Therapie richtet sich nach Form, Stadium und betroffenen Organen.

Selbsthilfe zu Hause

• Regelmäßige leichte Bewegung, zum Beispiel Spazierengehen, wenn Ihr Arzt zustimmt
• Salzarme Ernährung bei Wassereinlagerungen
• Ausreichend Ruhe und Schlaf, aber nicht ständig liegen – fragen Sie Ihren Arzt, was für Sie gut ist
• Alkohol einschränken und nicht rauchen
• Das eigene Gewicht halten oder bei Bedarf reduzieren

Medizinische Behandlungen

Es gibt Medikamente, die das fehlgefaltete Eiweiß stabilisieren oder dessen Produktion in der Leber verringern können. Diese Therapien verschreiben Ärzte in Spezialzentren. Zusätzlich können Arzneimittel gegen Herzschwäche und Rhythmusstörungen eingesetzt werden. Ihr Behandlungsteam entscheidet gemeinsam mit Ihnen, welche Optionen passen.

Wann kommt eine Operation infrage?

Bei bestimmten schweren erblichen Formen kann eine Lebertransplantation erwogen werden, weil das fehlgebildete Eiweiß vor allem in der Leber entsteht. Sie ist aber nicht für jeden geeignet und wird nur in Einzelfällen durchgeführt.

Leben mit der Erkrankung

Mit ATTR-Amyloidose zu leben bedeutet, aufmerksam auf den eigenen Körper zu achten. Planen Sie den Tag mit ausreichend Pausen, vermeiden Sie Stress und belastende Situationen, und holen Sie sich rechtzeitig Hilfe, wenn etwas nicht stimmt. Ein regelmäßiger Kontakt zu Ihrer Hausarztpraxis und Fachärzten gibt Sicherheit.

Tipps für den Alltag

• Bleiben Sie aktiv, aber übertreiben Sie es nicht – Krafttraining und sehr anstrengende Sportarten sind meist nicht ratsam
• Tragen Sie gut sitzende Schuhe und prüfen Sie Ihre Füße auf Verletzungen, wenn das Gefühl nachlässt
• Sorgen Sie für ausreichend Licht und sichere Wege zuhause, um Stürze zu vermeiden
• Nehmen Sie Unterstützung im Alltag an, wenn die Kräfte nachlassen

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene, ballaststoffreiche Kost ist sinnvoll. Bei Herzschwäche kann eine salzarme Ernährung helfen, Wassereinlagerungen zu reduzieren. Leichte Ausdauerbewegung in Absprache mit dem Arzt, zum Beispiel Radfahren auf ebener Strecke oder Schwimmen, kann Wohlbefinden und Ausdauer fördern.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine solche Diagnose kann Angst, Trauer und Überforderung auslösen. Es ist wichtig, diese Gefühle zuzulassen und sich Hilfe zu holen – etwa bei einer psychologischen Beratung oder in einer Selbsthilfegruppe. Sie sind nicht allein.

Vorbeugung

Die erbliche Form kann nicht verhindert werden. Bei der altersbedingten Form gibt es keine gesicherte Maßnahme, um die Ablagerungen grundsätzlich zu verhindern. Eine gesunde Lebensweise kann jedoch das Herz allgemein stärken und den Verlauf günstig beeinflussen.

Impfungen

Lassen Sie sich zu empfohlenen Impfungen beraten, vor allem gegen Grippe, Pneumokokken und COVID-19. Diese Impfungen können schwere Infekte verhindern, die das Herz zusätzlich belasten würden.

Früherkennungsprogramme

Wer eine familiäre Veranlagung kennt, kann sich frühzeitig genetisch beraten lassen. Eine regelmäßige Untersuchung mit Herzultraschall kann sinnvoll sein, auch bevor Beschwerden auftreten. Besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt.

Komplikationen

Unbehandelt

• Fortschreitende Herzschwäche bis hin zu schwerer Atemnot
• Herzrhythmusstörungen, die lebensbedrohlich werden können
• Zunehmende Nervenschäden mit Koordinations- und Gehproblemen
• Funktionsstörungen von Magen und Darm
• Nierenfunktionsverlust durch Ablagerungen

Langzeitprognose

Die Lebenserwartung hängt stark von Form, Begleiterkrankungen und Behandlungsbeginn ab. In den letzten Jahren haben sich Therapiemöglichkeiten deutlich verbessert. Viele Menschen mit ATTR-Amyloidose können mit guter Betreuung über viele Jahre aktiv und selbstbestimmt leben.

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