Angeborene Stoffwechselerkrankungen – verständlich erklärt

Übersicht

Der Stoffwechsel ist die Verarbeitung von Nahrung in Energie und Bausteine für den Körper. Bei einer angeborenen Stoffwechselerkrankung ist ein einzelner Schritt in dieser Verarbeitung von Geburt an gestört. Ursache ist eine Veränderung im Erbgut. Dadurch können bestimmte Substanzen im Körper nicht richtig ab- oder umgebaut werden.

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind einzeln sehr selten. Zusammen genommen betreffen sie etwa 1 von 1.000 bis 2.000 Neugeborenen. Sie zählen damit zu den seltenen Erkrankungen.

Sie können bereits im Säuglingsalter, aber auch erst später im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auffallen. Alle Menschen mit einer entsprechenden Genveränderung können betroffen sein, unabhängig von Geschlecht oder Herkunft.

Symptome

Häufige Symptome

• Ungewöhnliche Müdigkeit oder Antriebslosigkeit
• Wiederkehrendes Erbrechen oder Übelkeit
• Schwierigkeiten, Gewicht zuzunehmen
• Verzögerte Entwicklung, zum Beispiel spätes Laufen oder Sprechen
• Ungewöhnlicher Körper- oder Harngeruch
• Muskelschwäche oder Krämpfe

Symptome bei Kindern

• Trinkschwäche und Gedeihstörungen
• Auffälliger Geruch von Urin, Schweiß oder Atem
• Schläfrigkeit oder Lethargie
• Krampfanfälle
• Entwicklungsverzögerung

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Muskelschwäche oder Muskelschmerzen
• Kognitive Beeinträchtigung oder Gedächtnisprobleme
• Unklares Herz- oder Organversagen
• Seh- oder Hörprobleme
• Psychische Auffälligkeiten wie Stimmungsschwankungen

Ursachen

Hauptursachen

• Veränderung eines einzelnen Gens (Genmutation)
• Vererbung von einem oder beiden Elternteilen
• Enzymmangel: Ein Enzym, das im Stoffwechsel als Biokatalysator arbeitet, ist fehlerhaft oder fehlt.

Risikofaktoren

• Familiäre Vorgeschichte von Stoffwechselerkrankungen
• Blutsverwandtschaft der Eltern
• Bekannte Träger der Erkrankung in der Familie

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn ein Kind plötzlich sehr schläfrig wird, erbricht oder Krämpfe bekommt
• Bei wiederholtem Erbrechen mit Durchfall und Fieber
• Wenn der Urin oder Körper einen süßlichen oder ungewöhnlichen Geruch annimmt

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn sich Ihr Kind langsamer entwickelt als andere
• Bei unerklärlichen Beschwerden wie Müdigkeit, Muskelschwäche oder wiederholtem Erbrechen
• Wenn Sie eine Stoffwechselerkrankung in der Familie kennen

Diagnose

Die Diagnose wird von einer Ärztin oder einem Arzt gestellt. Sie basiert auf einer körperlichen Untersuchung, einer genauen Befragung zur Krankengeschichte und speziellen Laboruntersuchungen. Bei Neugeborenen gibt es das erweiterte Neugeborenen-Screening, das viele Stoffwechselkrankheiten in den ersten Lebenstagen erkennt.

Mögliche Untersuchungen

• Blutuntersuchungen
• Urinuntersuchungen
• Genetische Tests auf spezifische Genveränderungen
• Messungen bestimmter Stoffwechselprodukte, zum Beispiel Aminosäuren oder Fettsäuren

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Abklärung dauert meist einige Tage bis Wochen. Manche Untersuchungen erfordern, dass Sie vorher nichts essen. Ein spezielles Stoffwechselzentrum oder eine Spezialambulanz hilft bei der Einordnung der Ergebnisse.

Behandlung

Es gibt keine allgemeine Heilung für alle angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Die Behandlung ist so unterschiedlich wie die Erkrankungen selbst. In vielen Fällen lassen sich Symptome aber gut kontrollieren und schwere Folgen verhindern – besonders wenn die Behandlung früh beginnt.

Selbsthilfe zu Hause

• Sich strikt an die empfohlene Spezialdiät halten
• Auf ärztlich angeordnete Medikamente und Nahrungsergänzungen achten
• Regelmäßige Kontrolltermine im Stoffwechselzentrum wahrnehmen
• Notfallausweis und Notfallplan immer dabei haben

Medizinische Behandlungen

Je nach Erkrankung kommen verschiedene Behandlungsmethoden infrage. Dazu gehören zum Beispiel eine sehr gezielte Ernährungstherapie, das Ergänzen bestimmter Vitamine oder Eiweißbausteine, Enzyme, die per Infusion gegeben werden, oder eine Betreuung durch spezialisierte Stoffwechselmediziner. Welche Therapie richtig ist, entscheidet ein erfahrenes Behandlungsteam individuell. In schweren Fällen kann auch eine Organtransplantation eine Möglichkeit sein – etwa bei Lebererkrankungen mit Stoffwechseldefekt.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist nur bei bestimmten komplizierten Verläufen nötig, zum Beispiel bei einer Lebertransplantation oder bei Eingriffen an inneren Organen. Das ist aber die Ausnahme.

Leben mit der Erkrankung

Ein geregelter Alltag mit festen Essenszeiten und ausreichend Schlaf hilft vielen Betroffenen, den Stoffwechsel stabil zu halten. Kinder und Erwachsene profitieren von einem guten Notfallplan und engen Kontakt zum Behandlungsteam.

Tipps für den Alltag

• Vermeiden Sie längere Fastenphasen ohne ärztliche Absprache
• Trinken Sie ausreichend – bei Fieber oder Durchfall besonders
• Nehmen Sie an Untersuchungen Ihres Stoffwechselzentrums teil
• Informieren Sie Erzieher, Lehrer und Kollegen über Ihre Erkrankung

Ernährung und Bewegung

Die Ernährung spielt je nach Erkrankung eine zentrale Rolle. Manche Betroffene müssen bestimmte Nährstoffe wie Eiweiß oder Fett reduzieren oder gezielt ergänzen. Bewegung ist meist erlaubt und gesund, solange sie den Energiebedarf nicht stark überschreitet. Lassen Sie sich hierzu von einer Ernährungsfachperson beraten.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Mit einer chronischen Stoffwechselkrankheit zu leben kann emotional belasten. Angst vor Krisen, das Gefühl, anders zu sein, und tägliche Einschränkungen sind nicht selten. Psychologische Unterstützung und der Austausch mit anderen Betroffenen können sehr helfen. Es ist ein Zeichen von Stärke, sich Hilfe zu holen.

Vorbeugung

Da die Erkrankung im Erbgut liegt, lässt sie sich nicht durch Ernährung oder Lebensstil verhindern. Eine genetische Beratung kann jedoch Familien mit bekannten erblichen Stoffwechselerkrankungen helfen, Risiken besser zu verstehen.

Impfungen

Auch bei einer angeborenen Stoffwechselerkrankung sind die empfohlenen Impfungen wichtig – insbesondere gegen Infektionen, die zusätzlich belasten können. Ihr Arzt kann den Impfplan an Ihre Situation anpassen.

Früherkennungsprogramme

In Deutschland wird bei allen Neugeborenen ein erweitertes Stoffwechsel-Screening durchgeführt. Es erkennt viele, aber nicht alle angeborenen Stoffwechselstörungen. Bei familiärer Vorbelastung kann auch eine Untersuchung vor der Geburt möglich sein – sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Komplikationen

Unbehandelt

• Schwere Entwicklungsverzögerungen
• Organ- oder Leberschäden
• Hirnschädigungen bis hin zu Koma
• Wachstumsstörungen
• Unbehandelbare schwere Stoffwechselkrisen

Langzeitprognose

Mit einer frühen Diagnose und einer konsequenten Therapie können viele Menschen mit einer angeborenen Stoffwechselkrankheit ein erfülltes und weitgehend normales Leben führen. Die medizinische Forschung macht ständig Fortschritte – auch für seltene Stoffwechselstörungen.

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