Primäre Immundefekte: Wenn das Immunsystem Unterstützung braucht

Übersicht

Das Immunsystem ist die körpereigene Abwehr gegen Krankheitserreger wie Bakterien, Viren und Pilze. Bei einem primären Immundefekt (auch angeborener Immundefekt genannt) ist diese Abwehr von Geburt an eingeschränkt – weil bestimmte Teile der Abwehr fehlen oder nicht richtig arbeiten. Dadurch können Infektionen häufiger, schwerer oder ungewöhnlich verlaufen.

Nein, primäre Immundefekte sind selten. In Deutschland sind etwa 1 von 10.000 bis 50.000 Menschen betroffen. Die genaue Zahl ist unbekannt, da manche Fälle nicht erkannt werden.

Primäre Immundefekte können sich in jedem Alter bemerkbar machen. Manche Formen zeigen sich schon im Säuglingsalter, andere erst bei Erwachsenen oder im höheren Lebensalter. Sie betreffen Menschen aller Geschlechter.

Symptome

Häufige Symptome

• Wiederkehrende, ungewöhnlich schwere oder langwierige Infektionen, zum Beispiel Lungenentzündung, Nasennebenhöhlenentzündung oder Mittelohrentzündung.
• Infektionen mit Erregern, die bei gesunden Menschen selten Krankheiten auslösen.
• Autoimmunreaktionen, bei denen das Immunsystem den eigenen Körper angreift.
• Anhaltende Müdigkeit und Erschöpfung.
• Vergrößerte Lymphknoten oder Milz.
• Hautabszesse oder tiefe Abszesse ohne erkennbare Ursache.

Symptome bei Kindern

• Wachstumsverzögerung oder Gedeihstörung.
• Sehr häufige Infektionen, zum Beispiel mehr als acht Ohrinfektionen pro Jahr.
• Lungenentzündung oder schwere Infektionen im ersten Lebensjahr.
• Therapieresistente Pilzinfektionen im Mund (Soor).
• Durchfälle, die nicht aufhören.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Erstmals im Erwachsenenalter auftretende, wiederkehrende Atemwegsinfektionen.
• Unerklärliche Erschöpfung und Leistungsknick.
• Ungewöhnlich schwerer Verlauf von Infektionen, die sonst mild verlaufen.
• Autoimmunerkrankungen wie Blutarmut oder ein Mangel an Blutplättchen.

Ursachen

Hauptursachen

• Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen, die für die Entwicklung und Funktion der Immunzellen wichtig sind.
• Die meisten primären Immundefekte werden vererbt – sie liegen also bereits in den Erbanlagen vor.
• Selten entstehen die Veränderungen spontan, ohne dass sie in der Familie vorgekommen sind.

Risikofaktoren

• Eine familiäre Vorgeschichte mit wiederkehrenden schweren Infektionen oder bekannten Immundefekten.
• Blutsverwandtschaft der Eltern.
• Bestimmte genetische Syndrome, die mit anderen Fehlbildungen einhergehen.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Sie oder Ihr Kind mehrere schwere Infektionen pro Jahr haben, zum Beispiel zwei Lungenentzündungen in zwölf Monaten.
• Wenn Infektionen ungewöhnlich lange dauern oder mit einer Antibiotika-Behandlung nicht ausheilen.
• Wenn nach einer Infektion immer wieder Komplikationen auftreten, zum Beispiel eine Lungenentzündung nach einer Bronchitis.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie wiederkehrende Infektionen ohne erkennbare Ursache bemerken und Ihr Alltag darunter leidet.
• Wenn in Ihrer Familie bereits ein primärer Immundefekt bekannt ist.
• Wenn Ihr Kind nicht gut gedeiht und häufig krank ist.

Diagnose

Die Diagnose eines primären Immundefekts wird meist von spezialisierten Ärztinnen und Ärzten in Kliniken für Immunologie gestellt. Zuerst wird Ihre Krankengeschichte genau erhoben, dann folgen Bluttests. Entscheidend ist, an einen Immundefekt zu denken – manchmal liegen Jahre zwischen den ersten Symptomen und der Diagnose. Das Behandlungsteam orientiert sich dabei an medizinischen Leitlinien, unter anderem an den AWMF-Leitlinien zu primären Immundefekten.

Mögliche Untersuchungen

• Blutbild mit Untersuchung der verschiedenen weißen Blutkörperchen.
• Messung der Immunglobuline (Antikörper) im Blut, zum Beispiel IgG, IgA, IgM.
• Spezielle Labortests zur Funktion der Immunzellen (Lymphozyten).
• Impfantwort-Test, bei dem geprüft wird, ob der Körper nach einer Impfung schützende Antikörper bildet.
• Genetische Untersuchung, um die genaue Ursache zu finden.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Diagnose ist ein Prozess. Nach den ersten Hinweisen kann eine Überweisung in ein spezialisiertes Zentrum erfolgen. Dort werden die Untersuchungen durchgeführt und mit Ihnen besprochen. Bis zur Diagnose kann einige Zeit vergehen – nehmen Sie sich Unterstützung und stellen Sie Fragen. Ein früh erkannter primärer Immundefekt kann viel bewirken.

Behandlung

Es gibt keine einheitliche Therapie, die für alle gilt. Die Behandlung richtet sich nach der Form, der Schwere und den Beschwerden. Ziel ist, Infektionen zu verhindern oder zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden. Je nach Form kann eine Behandlung das Leben deutlich verbessern.

Selbsthilfe zu Hause

• Auf gute Händehygiene achten, zum Beispiel gründliches Händewaschen mit Seife.
• Kontakt zu kranken Menschen möglichst meiden, besonders in Risikosituationen.
• Zahngesundheit ernst nehmen, da Zahnprobleme zu Infektionen führen können.
• Ausreichend Schlaf und Stressreduktion – beides unterstützt das Immunsystem.
• Reise- und Aktivitätspläne vorher mit dem Behandlungsteam besprechen.

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung umfasst je nach Form zum Beispiel die Gabe von Antikörpern (Immunglobulinen) als Infusion oder Spritze. Bei bestimmten Formen können vorbeugend Antibiotika eingesetzt werden, um Infektionen zu verhindern. Auch entzündungshemmende Medikamente können zum Einsatz kommen, wenn das Immunsystem den eigenen Körper angreift. Welche Behandlung im Einzelfall geeignet ist, legt das behandelnde Team gemeinsam mit Ihnen fest.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist nur bei manchen Komplikationen nötig, zum Beispiel zur Entfernung von Abszessen. Bei bestimmten schweren Formen kann eine Stammzelltransplantation (auch Knochenmarktransplantation genannt) eine Heilungsmöglichkeit sein – dabei wird das kranke Immunsystem durch Spender-Stammzellen ersetzt. Diese Behandlung wird nur in spezialisierten Zentren und bei schweren Verläufen durchgeführt.

Leben mit der Erkrankung

Leben mit einem primären Immundefekt bedeutet, mehr auf den Körper zu achten und manchmal vorsichtiger zu sein als andere. Sie lernen mit der Zeit, Warnzeichen zu deuten und bei ersten Krankheitszeichen eher ärztliche Hilfe zu suchen. Viele Menschen erleben eine Verbesserung der Lebensqualität, sobald die richtige Therapie gefunden ist.

Tipps für den Alltag

• Besprechen Sie Impfungen mit Ihrem Arzt – bestimmte Lebendimpfstoffe sind bei manchen Formen nicht erlaubt.
• Führen Sie einen Notfallplan bei Fieber oder Infektionszeichen.
• Erzählen Sie Menschen Ihres Vertrauens von Ihrer Erkrankung, damit sie besser verstehen können.
• Meiden Sie Menschen mit ansteckenden Krankheiten aktiv, vor allem in Innenräumen.
• Die Teilnahme an Selbsthilfegruppen kann sehr hilfreich sein.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit viel Obst, Gemüse und ausreichend Flüssigkeit stärkt den Körper – aber sie kann den Immundefekt nicht heilen. Körperliche Aktivität in angepasstem Umfang ist empfehlenswert und tut gut. Besprechen Sie Training und Ernährung mit Ihrem Behandlungsteam, besonders wenn Sie zusätzliche Grunderkrankungen haben.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung wie ein primärer Immundefekt kann psychisch belasten – Ängste vor Infektionen, wiederkehrende Krankenhausaufenthalte und die Unsicherheit über die Zukunft sind ernstzunehmen. Es ist völlig in Ordnung, sich dabei Unterstützung zu holen. Sprechen Sie mit Ihren Ärzten über Ihre Sorgen oder suchen Sie psychologische Beratung. Auch der Austausch mit anderen Betroffenen kann neue Kraft geben.

Vorbeugung

Ein primärer Immundefekt liegt in den Genen und kann nicht verhindert werden. Was Sie verhindern können, sind Infektionen – etwa durch konsequente Hygienemaßnahmen und angepasstes Verhalten. Eine genetische Beratung kann für betroffene Familien hilfreich sein, zum Beispiel bei Kinderwunsch.

Impfungen

Impfungen sind bei primärem Immundefekt ein wichtiges Thema, müssen aber individuell geplant werden. Manche Impfstoffe sind bei bestimmten Formen nicht erlaubt, insbesondere Lebendimpfstoffe. Ihr Behandlungsteam kann einen maßgeschneiderten Impfplan mit Ihnen erstellen. Auch für Angehörige und enge Kontaktpersonen sind altersgerechte Impfungen wichtig, um Betroffene zu schützen.

Früherkennungsprogramme

Ein frühes Neugeborenen-Screening für schwere kombinierte Immundefekte (SCID) wird in Deutschland bereits in einigen Regionen angeboten und ist bundesweit in Planung. Sprechen Sie Ihre Hebamme oder Kinderärztin auf das Neugeborenen-Screening an.

Komplikationen

Unbehandelt

• Schwere und wiederkehrende Infektionen, die Organe wie Lunge, Leber oder Knochen schädigen.
• Chronische Entzündungen und Vernarbungen von Organen.
• Erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen.
• In seltenen Fällen ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten, besonders Lymphome.
• Wachstumsstörungen bei Kindern.

Langzeitprognose

Mit frühzeitiger Diagnose und moderner Behandlung haben die meisten Menschen mit primärem Immundefekt eine gute Prognose. Viele können einer weitgehend normalen Arbeit und Freizeit nachgehen. Die Forschung entwickelt sich ständig weiter – es gibt Grund zur Hoffnung, auch bei schweren Formen.

Unterstützung finden

Internationale Organisationen

• International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI) ↗

Hilfetelefone

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