Abetalipoproteinämie – eine seltene Ursache für Fettverdauungsstörungen

Übersicht

Abetalipoproteinämie (auch Bassen-Kornzweig-Syndrom genannt) ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung, bei der der Körper Fette aus der Nahrung nicht richtig aufnehmen kann. Dadurch fehlen dem Körper wichtige fettlösliche Vitamine, vor allem Vitamin E. Das kann Nerven, Augen und Blut beeinträchtigen.

Nein, Abetalipoproteinämie ist extrem selten. Man schätzt, dass weltweit nur wenige hundert Menschen betroffen sind.

Die Erkrankung zeigt sich meist schon im Säuglings- oder Kleinkindalter. Sie betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen. Die Anlage dafür muss von beiden Elternteilen weitergegeben werden, auch wenn die Eltern selbst nicht erkrankt sind.

Symptome

Häufige Symptome

• Durchfall und übel riechende, fettige Stühle
• Schlechtes Gedeihen und langsame Gewichtszunahme im Kindesalter
• Müdigkeit und Schwäche
• Unsicherer Gang und Gleichgewichtsstörungen
• Kribbeln oder Taubheitsgefühl in Händen und Füßen
• Sehstörungen, besonders bei Dämmerung oder nachts

Symptome bei Kindern

• Bauchschmerzen und Blähungen nach dem Essen
• Auffallend blasse, voluminöse Stühle
• Verzögerte Entwicklung, zum Beispiel spätes Laufen oder Sprechen
• Ungeschicklichkeit und häufiges Stolpern
• Muskelschwäche

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Ohne Behandlung können die Nervenschäden mit der Zeit stärker werden
• Zunehmende Muskelschwäche und Gangunsicherheit
• Verschlechterung des Sehvermögens bis hin zu schwerer Sehbehinderung
• Herzrhythmusstörungen durch Mangel an Vitamin E können auch im Erwachsenenalter auftreten

Ursachen

Hauptursachen

• Die Ursache ist eine Veränderung (Mutation) im sogenannten MTTP-Gen.
• Dadurch fehlt dem Körper ein Protein, das wichtig ist, um Fette und fettlösliche Vitamine aus der Nahrung in den Körper aufzunehmen.
• Ohne dieses Protein bleiben Fett und Vitamine zum größten Teil im Darm und werden mit dem Stuhl ausgeschieden.

Risikofaktoren

• Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt: Beide Elternteile müssen die veränderte Erbanlage in sich tragen.
• Eine familiäre Vorbelastung erhöht das Risiko.
• Blutsverwandtschaft der Eltern (zum Beispiel Cousin und Cousine) kann das Risiko für seltene Erbkrankheiten erhöhen.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Ihr Kind wiederholt Durchfall hat, schlecht zunimmt oder auffällig fette Stühle hat, sollten Sie noch in derselben Woche eine Kinderärztin oder einen Kinderarzt aufsuchen.
• Wenn neurologische Beschwerden wie Kribbeln, Schwäche oder Gangunsicherheit neu auftreten, ist ein zeitnaher Termin wichtig.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Bei unklaren Verdauungsbeschwerden, die über Wochen bestehen, sollten Sie das bei der Kinderuntersuchung oder beim Arzt ansprechen.
• Wenn es in der Familie bekannte Fälle gibt, ist eine genetische Beratung sinnvoll, bevor Kinder geplant werden.

Diagnose

Die Diagnose wird von Fachärztinnen und Fachärzten gestellt. Sie beginnen mit einer ausführlichen Befragung und körperlichen Untersuchung. Im Blut lassen sich typische Auffälligkeiten finden, zum Beispiel sehr niedrige Cholesterin- und Blutfettwerte. Zusätzlich kann eine genetische Untersuchung die Diagnose bestätigen.

Mögliche Untersuchungen

• Bluttest auf Cholesterin und Blutfette (Lipidstatus)
• Bluttest auf fettlösliche Vitamine, besonders Vitamin E
• Untersuchung des Blutausstrichs unter dem Mikroskop (Nachweis von sogenannten Akanthozyten – das sind verformte rote Blutkörperchen)
• Genetischer Test auf Veränderungen im MTTP-Gen
• Gegebenenfalls eine Augenuntersuchung oder Nervenmessung (Elektroneurografie)

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Der Arzt wird Sie gründlich untersuchen und Blut abnehmen. Bei Verdacht auf eine Erbkrankheit wird er Sie an eine Spezialambulanz oder ein Zentrum für Seltene Erkrankungen überweisen. Dort kann die Diagnose gesichert und ein Behandlungsplan erstellt werden. Die Untersuchungen sind meist schmerzlos, außer dem einmaligen Blutabnehmen.

Behandlung

Eine Heilung der Erbkrankheit ist bisher nicht möglich. Aber mit einer konsequenten Behandlung lassen sich viele Beschwerden verhindern oder abmildern. Die Behandlung besteht vor allem aus einer speziellen Ernährung und der gezielten Gabe von fettlöslichen Vitaminen in hohen Dosen. Diese Therapie muss ein Arzt oder eine Ärztin individuell festlegen und regelmäßig kontrollieren.

Selbsthilfe zu Hause

• Halten Sie sich konsequent an die fettarme Ernährung, die Ihr Arzt oder eine Ernährungsberatung mit Ihnen bespricht.
• Nehmen Sie die verordneten Vitamine immer regelmäßig ein – auch dann, wenn Sie keine Beschwerden spüren.
• Achten Sie auf eine gute mundgerechte Nahrungszubereitung, damit das Essen gut vertragen wird.
• Suchen Sie regelmäßig Kontrolltermine bei Ihrem Behandlungsteam wahr.

Medizinische Behandlungen

Die medizinische Behandlung besteht aus der Gabe von sehr hohen Dosen fettlöslicher Vitamine, insbesondere Vitamin E. Das ist notwendig, weil der Körper diese Vitamine ohne Hilfe nicht aufnehmen kann. Die genaue Dosis und die Darreichungsform werden individuell von einem Arzt oder einer Ärztin festgelegt und an die Blutwerte angepasst. Zusätzlich kann eine fettarme Ernährung mit speziellen Fetten (mittelkettige Triglyceride) sinnvoll sein – auch hierüber berät Sie Ihr Behandlungsteam.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist bei Abetalipoproteinämie nicht die übliche Behandlung. Sie kommt nur infrage, wenn andere Erkrankungen hinzukommen, die operativ behandelt werden müssen.

Leben mit der Erkrankung

Mit Abetalipoproteinämie zu leben bedeutet, auf die Ernährung und die tägliche Einnahme von Vitaminen zu achten. Viele Betroffene führen ein weitgehend normales Leben, wenn die Therapie früh beginnt und konsequent durchgehalten wird. Regelmäßige Bewegung, Physiotherapie und Sehtraining können helfen, die Folgen der Krankheit zu mildern.

Tipps für den Alltag

• Planen Sie Mahlzeiten vor und nehmen Sie bei Bedarf eigene Speisen mit, wenn Sie unterwegs sind.
• Vereinbaren Sie feste Zeiten für die Vitamineinnahme, zum Beispiel mit einem Wochenplan.
• Bei Sehstörungen: Lassen Sie sich zu Hilfsmitteln für den Alltag beraten.
• Suchen Sie bei Gangunsicherheit physiotherapeutische Unterstützung, um Stürze zu vermeiden.

Ernährung und Bewegung

Die Ernährung sollte sehr fettarm sein, aber gleichzeitig genügend Energie und Nährstoffe liefern. Dabei kann eine Ernährungsberatung helfen, die auf seltene Fettverdauungsstörungen spezialisiert ist. Leichte Bewegung wie Spazierengehen, Schwimmen oder Radfahren kann die Muskulatur stärken. Intensive Belastungen sollten mit dem Arzt abgestimmt werden.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine seltene chronische Erkrankung kann Ängste und Sorgen auslösen – bei Betroffenen und Angehörigen. Es ist normal, sich manchmal überfordert zu fühlen. Psychologische Unterstützung und der Austausch mit anderen betroffenen Familien können helfen, mit der Krankheit im Alltag umzugehen.

Vorbeugung

Abetalipoproteinämie kann nicht verhindert werden, da sie angeboren ist. Wenn die Krankheit in der Familie bekannt ist, können Paare vor einer Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Diese Beratung kann Möglichkeiten zur Familienplanung aufzeigen, ohne eine Entscheidung vorwegzunehmen.

Impfungen

Für Menschen mit Abetalipoproteinämie gelten grundsätzlich die gleichen Impfempfehlungen wie für alle anderen. Wegen des Vitamin-K-Mangels kann es aber zu einem erhöhten Blutungsrisiko kommen. Vor Operationen oder Eingriffen sollte das behandelnde Team über die Erkrankung informiert werden.

Früherkennungsprogramme

Wenn in einer Familie Fälle bekannt sind, kann eine vorgeburtliche Untersuchung oder eine Untersuchung nach der Geburt in einem spezialisierten Zentrum angeboten werden. Dazu beraten Humangenetikerinnen und Humangenetiker.

Komplikationen

Unbehandelt

• Zunehmende Nervenschäden mit Taubheitsgefühl, Muskelschwäche und Unsicherheit beim Gehen
• Sehstörungen bis hin zur Erblindung durch Schädigung der Netzhaut
• Muskelschwäche und Verlust der Muskelkontrolle
• Blutungsneigung durch Mangel an Vitamin K
• Herzprobleme durch einen Mangel an Vitamin E

Langzeitprognose

Mit einer früh beginnenden und konsequent durchgeführten Behandlung haben viele Menschen mit Abetalipoproteinämie eine gute Lebensperspektive. Die hoch dosierte Vitamin-E-Gabe und eine angepasste Ernährung können das Fortschreiten der Nerven- und Augenschäden deutlich verlangsamen oder sogar verhindern. Auch wenn es eine anspruchsvolle Erkrankung ist: Mit einem guten Behandlungsteam an der Seite lässt sich ein erfülltes Leben gestalten.

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