Akanthozytose: Was bedeuten veränderte rote Blutkörperchen?

Übersicht

Der Begriff Akanthozytose beschreibt eine Veränderung der roten Blutkörperchen. Sie haben dann unregelmäßige, spitze Ausläufer, wie kleine Stacheln. Das können Ärztinnen und Ärzte unter dem Mikroskop sehen. Oft ist es ein Zufallsbefund und verursacht keine Beschwerden. Manche Erkrankungen, die mit Akanthozytose einhergehen, benötigen jedoch Behandlung.

Nein, eine Akanthozytose ist selten. Sie wird häufig nur durch Zufall bei einer Blutuntersuchung entdeckt.

Sie kann in jedem Alter auftreten. Es gibt erbliche Formen, die schon bei Kindern auffallen, und erworbene Formen, die zum Beispiel bei Lebererkrankungen oder Unterernährung entstehen.

Symptome

Häufige Symptome

• Viele Menschen mit Akanthozytose haben keine Beschwerden.
• Mögliche Beschwerden hängen von der Grunderkrankung ab: ungewollte Bewegungen, Muskelschwäche, Gleichgewichtsprobleme, Sprachstörungen.

Symptome bei Kindern

• Bei Kindern können zusätzlich Gedeihstörungen, Durchfall, fettiger Stuhlgang oder Entwicklungsverzögerungen auftreten – vor allem bei der angeborenen Stoffwechselstörung Abetalipoproteinämie.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei älteren Menschen ist die Akanthozytose manchmal Folge einer Lebererkrankung oder einer Unterversorgung mit Vitaminen. Dann können Verwirrtheit oder neurologische Störungen im Vordergrund stehen.

Ursachen

Hauptursachen

• Erbliche Formen: Es gibt genetische Veränderungen, die zur Bildung von Akanthozyten führen. Beispiele sind die Abetalipoproteinämie, die Chorea-Akanthozytose oder das McLeod-Syndrom.
• Erworbene Formen: Lebererkrankungen, schwere Unterernährung, Vitamin-E-Mangel oder manche Fettstoffwechselstörungen.

Risikofaktoren

• Eine familiäre Vorbelastung mit einer der genannten Erbkrankheiten.
• Vorerkrankungen der Leber.
• Mangelernährung oder ein starker Alkoholkonsum.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei plötzlichen neurologischen Ausfällen wie Lähmungen oder Sprachverlust ärztlichen Notdienst oder 112 rufen.
• Bei neu aufgetretenen Krampfanfällen.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Bei unerklärlichen Blutungen oder Blutarmut.
• Bei Muskelschwäche oder ungewollten Bewegungen.
• Wenn Ihr Kind nicht gedeiht.

Diagnose

Die Diagnose wird meist zufällig gestellt, wenn unter dem Mikroskop verformte rote Blutkörperchen auffallen. Anschließend wird nach der Ursache gesucht.

Mögliche Untersuchungen

• Blutausstrich (Blut unter dem Mikroskop anschauen)
• Blutuntersuchung auf Leberwerte und Vitamine
• Eiweiß-Elektrophorese
• Genetische Untersuchung bei Verdacht auf erbliche Form
• Neurologische Untersuchung bei Symptomen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird Sie fragen, ob in Ihrer Familie ähnliche Erkrankungen bekannt sind und welche Beschwerden Sie haben. Weitere Untersuchungen brauchen etwas Zeit. Lassen Sie sich alles genau erklären.

Behandlung

Die Akanthozytose selbst wird nicht behandelt. Wichtig ist, die Ursache zu finden und die Grunderkrankung zu behandeln. Bei manchen Formen stehen eine begleitende Therapie durch Fachpersonen im Mittelpunkt, um Beschwerden zu lindern.

Selbsthilfe zu Hause

• Nehmen Sie verordnete Vitaminpräparate nur nach ärztlicher Anweisung ein.
• Vermeiden Sie Alkohol, besonders bei Lebererkrankungen.
• Achten Sie auf eine ausgewogene Ernährung und suchen Sie bei Mangelernährung frühzeitig Unterstützung.
• Suchen Sie bei neurologischen Beschwerden frühzeitig Therapieangebote wie Krankengymnastik oder Ergotherapie.

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung hängt von der Grunderkrankung ab. Zum Beispiel können bei einer angeborenen Fettstoffwechselstörung fettlösliche Vitamine eingesetzt werden. Bei Bewegungsstörungen können Medikamente helfen, die diese Beschwerden lindern – die genaue Auswahl bespricht die Neurologin oder der Neurologe.

Leben mit der Erkrankung

Wenn die Akanthozytose keine Beschwerden macht, können Sie grundsätzlich ein ganz normales Leben führen. Falls Sie eine Grunderkrankung haben, ist die regelmäßige ärztliche Kontrolle wichtig.

Tipps für den Alltag

• Bewegen Sie sich regelmäßig, im Rahmen Ihrer Möglichkeiten.
• Nehmen Sie die empfohlenen Kontrolltermine wahr.
• Suchen Sie sich Austausch mit anderen Betroffenen oder in Selbsthilfegruppen.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung ist für alle Menschen wichtig, besonders aber, wenn vererbte Stoffwechselstörungen vorliegen. Ihr Behandlungsteam kann eine Ernährungsberatung empfehlen. Sport und Bewegung sind in den meisten Fällen erlaubt – fragen Sie im Zweifel Ihre Ärztin oder Ihren Arzt.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine seltene Veränderung im Blut kann verunsichern. Besonders bei einer erblichen Form und sichtbaren neurologischen Symptomen ist die psychische Belastung groß. Psychotherapie und Beratungsangebote können helfen.

Vorbeugung

Eine erbliche Akanthozytose kann nicht verhindert werden. Erworbene Formen lassen sich nur bedingt verhindern, zum Beispiel durch eine gesunde Lebensweise und ausreichende Ernährung.

Früherkennungsprogramme

Für erbliche Formen besteht die Möglichkeit einer genetischen Beratung und in bestimmten Fällen einer vorgeburtlichen Diagnostik – das wird individuell mit Fachleuten besprochen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Wenn die Grunderkrankung nicht behandelt wird, können sich neurologische Beschwerden verschlimmern.
• Bei angeborener Fettstoffwechselstörung kann es zu Netzhautschäden und Nervenschäden im Kindesalter kommen.
• Einer fortgeschrittenen Lebererkrankung drohen Komplikationen wie Blutungen oder eine Leberinsuffizienz.

Langzeitprognose

Die Prognose hängt von der Ursache ab. Viele Menschen haben keinerlei Einschränkungen. Bei ernsteren Formen kann eine gute Behandlung die Beschwerden lindern und die Lebensqualität verbessern. Eine Akanthozytose allein bestimmt Ihr Leben nicht – wichtig ist, sie gut abzuklären und sich begleiten zu lassen.

Unterstützung finden

Externe Links öffnen Websites Dritter. Ruqelo ist nicht für externe Inhalte verantwortlich. Die Nennung einer Organisation bedeutet keine Empfehlung.