Akute Intermittierende Porphyrie (AIP) verstehen

Übersicht

Akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung. Dabei sammeln sich bestimmte Substanzen im Körper an, weil ein Enzym – eine Art biologischer Helfer – nicht richtig arbeitet. Diese Substanzen können vor allem Nerven und Bauchorgane angreifen und zu schmerzhaften Schüben (Attacken) führen.

AIP ist selten. In Europa schätzt man, dass etwa 1 von 10.000 bis 1 von 100.000 Menschen betroffen ist. Die genaue Zahl ist nicht bekannt.

Die Erkrankung tritt häufiger bei Frauen auf als bei Männern. Die meisten ersten Schübe passieren im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Bei Kindern vor der Pubertät ist AIP sehr selten.

Symptome

Häufige Symptome

• Sehr starke, krampfartige Bauchschmerzen
• Übelkeit, Erbrechen oder Verstopfung
• Dunkler oder rötlich-brauner Urin
• Muskelschwäche, Kribbeln oder Taubheitsgefühl
• Herzklopfen, hoher Blutdruck oder Schwitzen
• Verwirrtheit, Unruhe oder Halluzinationen
• Bei schweren Schüben: Krampfanfälle oder Lähmungen

Symptome bei Kindern

• Bei Kindern vor der Pubertät treten selten Schübe auf.
• Wenn doch, zeigen sie meist Bauchschmerzen, Erbrechen und eine dunkle Urinfarbe. Auch Krampfanfälle sind möglich.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei älteren Menschen können die Symptome leicht mit anderen Erkrankungen verwechselt werden.
• Verwirrtheit, Schwäche und Bauchschmerzen stehen im Vordergrund.
• Ein dunkler Urin ist ein wichtiger Hinweis.

Ursachen

Hauptursachen

• Eine vererbte Genveränderung führt zu einem Enzymmangel in der Leber.
• Bestimmte Auslöser (Trigger) können einen Schub auslösen, zum Beispiel manche Medikamente, Alkohol oder Fasten.
• Stress, Infektionen und hormonelle Veränderungen (z. B. Menstruation) können ebenfalls eine Rolle spielen.

Risikofaktoren

• Eine familiäre Vorbelastung (Mutter, Vater oder Geschwister mit AIP)
• Weibliches Geschlecht
• Alter zwischen 20 und 40 Jahren
• Bestimmte Medikamente, Alkohol, Diäten mit sehr wenig Kohlenhydraten oder langes Fasten

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Plötzliche, unerträgliche Bauchschmerzen, die nicht nachlassen
• Wiederholtes Erbrechen, sodass Sie keine Flüssigkeit zu sich nehmen können
• Zeichen einer Schwäche oder Taubheitsgefühle an Armen oder Beinen
• Dunkler Urin oder Urin, der rosa oder braun ist

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Schübe öfter auftreten und Sie noch keine Diagnose haben
• Wenn Sie wegen einer AIP-Erkrankung in Ihrer Familie eine Beratung oder einen Gentest wünschen
• Vor einer geplanten Operation oder neuen Medikamenten

Diagnose

Der Arzt fragt zuerst nach Ihren Beschwerden und Ihrer Familiengeschichte. Bei Verdacht auf einen akuten Schub wird eine Urinprobe untersucht. Der Nachweis von Porphobilinogen (PBG) im Urin ist bei einem Schub meist erhöht und ein wichtiger Hinweis.

Mögliche Untersuchungen

• Urinuntersuchung auf PBG und Delta-Aminolävulinsäure (ALA)
• Blutbild und Leberwerte
• Genetischer Bluttest zur Sicherung der Diagnose
• Bei unklaren Nervensymptomen: weitere Tests durch Fachärzte

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Untersuchungen sind einfach und schmerzarm. Für den Urintest ist eine Spontanurinprobe nötig – am besten bei einem Schub, wenn Symptome bestehen. Das Ergebnis kann mehrere Tage dauern. Danach überweist der Arzt Sie meist an ein Zentrum für seltene Erkrankungen oder an einen Spezialisten für Stoffwechselkrankheiten. In Deutschland orientieren sich Ärzte dabei an der AWMF-Leitlinie.

Behandlung

Im Vordergrund stehen die Vorbeugung von Auslösern und die Behandlung von akuten Schüben. Leichte Schübe können zu Hause behandelt werden, schwere Schübe gehören ins Krankenhaus. Dort kann man Symptome lindern und Komplikationen verhindern.

Selbsthilfe zu Hause

• Meiden Sie bekannte Auslöser wie Alkohol und bestimmte Medikamente
• Essen Sie regelmäßig und verzichten Sie nicht auf Mahlzeiten – langes Fasten kann Schübe auslösen
• Achten Sie auf ausreichend Schlaf und Reduzierung von Stress
• Führen Sie eine Notfallkarte mit Ihrer Diagnose mit sich
• Informieren Sie jede Ärztin und jeden Arzt vor einer Behandlung über Ihre Erkrankung

Medizinische Behandlungen

Akute Schübe werden im Krankenhaus behandelt. Dort gibt man meist Flüssigkeit und Zuckerlösungen über die Vene, um den Körper zu unterstützen. Zusätzlich gibt es spezielle Medikamente, die das Ungleichgewicht der Porphyrine in der Leber ausgleichen. Diese Therapie wird von Fachärzten überwacht. Welche Behandlung für Sie geeignet ist, hängt von der Schwere des Schubs ab und wird individuell festgelegt.

Wann kommt eine Operation infrage?

Wenn Sie eine Operation planen, sagen Sie dem Operationsteam unbedingt, dass Sie an AIP erkrankt sind. Manche Narkosemittel können einen Schub auslösen. Der Arzt kann dann eine sichere Narkoseform wählen.

Leben mit der Erkrankung

Viele Menschen mit AIP leben ein weitgehend normales Leben. Es hilft, die eigenen Auslöser zu kennen und Stress zu vermeiden. Auch wenn Schübe unangenehm sind: Zwischen den Schüben gibt es oft lange beschwerdefreie Zeiten.

Tipps für den Alltag

• Feste Mahlzeiten einplanen und keine Crash-Diäten machen
• Alkohol meiden oder nur in Absprache mit dem Arzt
• Ausreichend Wasser trinken
• Mit Stress aktiv umgehen – zum Beispiel durch Entspannungsübungen, Spaziergänge oder Gespräche

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene, kohlenhydratreiche Ernährung ist empfehlenswert. Sie hilft, Schübe zu verhindern. Sport und Bewegung sind erlaubt und können das Wohlbefinden fördern, sofern Sie sich während eines Schubs nicht überanstrengen.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Chronische Schmerzen und unberechenbare Schübe können die Psyche belasten. Es ist wichtig, sich Unterstützung zu suchen – zum Beispiel bei Freunden, Familie oder einer psychologischen Beratung. Wenn Sie Gedanken haben, sich selbst zu verletzen, wenden Sie sich bitte sofort an Ihre nächste psychiatrische Notaufnahme oder wählen Sie in Deutschland die 112.

Vorbeugung

Die genetische Veranlagung lässt sich nicht verhindern. Man kann aber viele Auslöser meiden, die einen Schub auslösen können. Damit lassen sich Schübe in vielen Fällen verhindern oder deutlich abschwächen.

Impfungen

Es gibt keinen speziellen Impfstoff gegen AIP. Die üblichen Schutzimpfungen sind in der Regel unbedenklich, besprechen Sie aber etwaige Bedenken mit Ihrem Arzt.

Früherkennungsprogramme

Für Angehörige von Betroffenen gibt es die Möglichkeit eines Gentests. Eine genetische Beratung hilft zu klären, ob ein Test sinnvoll ist. Eine Heilung gibt es nicht.

Komplikationen

Unbehandelt

• Ohne Behandlung kann ein schwerer Schub zu dauerhaften Nervenschäden führen
• Es können Muskelschwäche und sogar Lähmungen auftreten
• In seltenen Fällen kann es zu Atemlähmung und damit zu Lebensgefahr kommen
• Chronische Nierenschäden sind bei wiederholten Schüben möglich

Langzeitprognose

Es gibt wirksame Behandlungen und viele Möglichkeiten, Schübe vorzubeugen. Die meisten Menschen mit AIP können ein erfülltes Leben führen. Eine gute Begleitung durch Fachärzte und ein offener Umgang mit der Erkrankung sind dafür wichtige Grundlagen.

Unterstützung finden

Externe Links öffnen Websites Dritter. Ruqelo ist nicht für externe Inhalte verantwortlich. Die Nennung einer Organisation bedeutet keine Empfehlung.