ATTR-CM: Wenn sich Eiweiß im Herzen ablagert

Übersicht

ATTR-CM ist eine seltene Herzerkrankung. Dabei lagert sich ein verändertes Eiweiß (Amyloid) im Herzmuskel ab. Der Herzmuskel wird steif und kann das Blut nicht mehr richtig pumpen. ATTR-CM ist die Abkürzung für Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung).

ATTR-CM ist eine seltene Erkrankung. Fachleute gehen aber davon aus, dass sie häufiger ist als früher angenommen – die Diagnose wird oft übersehen oder mit anderen Herzleiden verwechselt.

Die altersbedingte Form betrifft meist Menschen über 65 Jahren. Die erbliche Form kann früher auftreten, oft ab dem 40. Lebensjahr. Männer sind etwas häufiger betroffen als Frauen.

Symptome

Häufige Symptome

• Kurzatmigkeit, besonders bei Belastung
• Müdigkeit und Abgeschlagenheit
• Geschwollene Knöchel und Beine (Ödeme)
• Herzklopfen oder unregelmäßiger Herzschlag
• Karpaltunnelsyndrom (steife, kribbelnde Handgelenke) kann ein frühes Zeichen sein
• Nervenschmerzen oder Taubheitsgefühle in Händen und Füßen (besonders bei der erblichen Form)

Symptome bei Kindern

• ATTR-CM betrifft praktisch nie Kinder. Die Symptome beginnen meist erst im Erwachsenenalter. Wenn eine erbliche Form in der Familie bekannt ist, kann bei jungen Erwachsenen eine genetische Beratung angeboten werden.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei älteren Menschen zeigt sich ATTR-CM oft als Herzschwäche: zunehmende Atemnot, geschwollene Beine, schnelle Erschöpfung und nachlassende Leistungsfähigkeit.

Ursachen

Hauptursachen

• Ein Eiweiß namens Transthyretin faltet sich falsch und lagert sich als Amyloid-Ablagerungen im Herzmuskel ab.
• Erbliche Form (ATTRm): Eine vererbte Genveränderung macht das Transthyretin instabil.
• Altersbedingte Form (ATTRwt): Ohne erbliche Veränderung können sich die Eiweißablagerungen im Alter bilden.

Risikofaktoren

• Alter über 65 Jahre (für die altersbedingte Form)
• Familiäre Vorbelastung durch eine Transthyretin-Genmutation
• Bestimmte Herkunft (z. B. Menschen westafrikanischer Abstammung haben häufiger eine bestimmte Mutation)
• Männliches Geschlecht (leicht erhöhtes Risiko)
• Ein früheres Karpaltunnelsyndrom kann ein Hinweis sein

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei plötzlicher oder starker Atemnot
• Bei Brustschmerzen oder Ohnmachtsanfällen
• Wenn Schwellungen in den Beinen innerhalb weniger Tage deutlich zunehmen

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie über mehrere Wochen zunehmend müde sind
• Wenn Treppensteigen oder längeres Gehen plötzlich anstrengend wird
• Wenn Ihre Knöchel oder Beine regelmäßig anschwellen
• Wenn in Ihrer Familie eine ATTR-CM oder eine Transthyretin-Amyloidose bekannt ist

Diagnose

Die Diagnose stellt meist eine Kardiologin oder ein Kardiologe. Nach dem Gespräch und der körperlichen Untersuchung folgen spezielle Herzuntersuchungen. Bei Verdacht wird Blut abgenommen und manchmal eine Gewebeprobe entnommen. Ärztinnen und Ärzte in Deutschland orientieren sich dabei auch an der AWMF-Leitlinie zu Amyloidosen.

Mögliche Untersuchungen

• Bluttest: Überprüfung von Herzmarkern und Transthyretin-Werten
• Elektrokardiogramm (EKG): misst die Herzströme
• Echokardiogramm (Herzultraschall): zeigt, ob der Herzmuskel verdickt ist
• Kardiale Magnetresonanztomographie (MRT): macht das Herz sehr genau sichtbar
• Szintigraphie: Untersuchung mit einem schwach radioaktiven Marker, der Amyloid-Ablagerungen sichtbar machen kann
• Bei Unsicherheit: Gewebeprobe (Biopsie) aus dem Herzen oder einer anderen Körperstelle

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Sie werden zu speziellen Untersuchungen überwiesen. Es kann einige Zeit dauern, bis die Diagnose eindeutig ist. Ein spezialisiertes Amyloidose-Zentrum oder eine erfahrene Kardiologie ist die beste Anlaufstelle.

Behandlung

Eine vollständige Heilung von ATTR-CM ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung zielt darauf ab, das Fortschreiten zu verlangsamen, Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität zu erhalten. Entscheidend ist, die Therapie früh zu beginnen.

Selbsthilfe zu Hause

• Nehmen Sie Ihre Medikamente regelmäßig und besuchen Sie die Kontrolltermine
• Wiegen Sie sich täglich, um Wassereinlagerungen früh zu erkennen
• Bewegen Sie sich sanft, zum Beispiel mit Spaziergängen oder leichter Gymnastik
• Ernähren Sie sich salzarm
• Trinken Sie nur so viel, wie mit Ihrem Arzt besprochen – zu viel Flüssigkeit belastet das Herz

Medizinische Behandlungen

Es gibt Medikamente, die das fehlgefaltete Eiweiß stabilisieren und so das Fortschreiten verlangsamen können. Zusätzlich werden übliche Herzmedikamente eingesetzt, um die Herzfunktion zu unterstützen und überschüssige Flüssigkeit aus dem Körper zu entfernen. Auch Herzrhythmusstörungen können behandelt werden. Welche Arzneimittel im Einzelfall geeignet sind, entscheidet die Ärztin oder der Arzt.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist selten nötig. In fortgeschrittenen Fällen können Hilfsmittel wie ein Herzschrittmacher oder eine Herztransplantation infrage kommen. Bei der erblichen Form wird manchmal zusätzlich eine Lebertransplantation erwogen, weil das veränderte Eiweiß in der Leber gebildet wird.

Leben mit der Erkrankung

Planen Sie Ihren Alltag mit Zeiten zum Ausruhen. Hören Sie auf Ihren Körper. Tägliches Wiegen und ein Beschwerdetagebuch helfen, Veränderungen schnell zu bemerken.

Tipps für den Alltag

• Halten Sie einen möglichst gleichmäßigen Tagesrhythmus ein
• Reduzieren Sie Stress, zum Beispiel durch Entspannungsübungen
• Meiden Sie stark gesalzene Speisen
• Besuchen Sie regelmäßig Ihre Kontrolltermine
• Besprechen Sie größere Belastungen oder Reisen vorher mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit wenig Salz und Alkohol in Maßen ist günstig. Bewegung ist wichtig, aber sie sollte sich an Ihrer Belastbarkeit orientieren. Sprechen Sie vor einem neuen Sportprogramm mit Ihrem Arzt.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Herzerkrankung kann Ängste und traurige Stimmungen auslösen. Nehmen Sie diese Gefühle ernst. Ein Gespräch mit vertrauten Menschen, professionelle psychologische Hilfe oder Selbsthilfegruppen können den Alltag erleichtern.

Vorbeugung

Die altersbedingte Form lässt sich nicht sicher verhindern. Bei familiärer Vorbelastung kann eine genetische Beratung helfen. Ein gesunder Lebensstil mit ausgewogener Ernährung, Bewegung und Verzicht auf Rauchen hält das Herz grundsätzlich gesund.

Impfungen

Übliche Impfungen – zum Beispiel gegen Grippe und Lungenentzündung – sind wichtig, da Infekte das Herz stark belasten können. Fragen Sie Ihren Arzt, welche Impfungen für Sie empfohlen sind.

Früherkennungsprogramme

Falls in Ihrer Familie eine erbliche ATTR-Amyloidose bekannt ist, kann eine frühzeitige Untersuchung beim Kardiologen auch ohne Beschwerden sinnvoll sein. Ein allgemeines Screening ohne Anlass wird nicht empfohlen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Fortschreitende Herzschwäche bis hin zu schwerster Atemnot
• Herzrhythmusstörungen
• Nierenschwäche durch mangelnde Durchblutung
• Erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel und Schlaganfall

Langzeitprognose

Eine frühe Diagnose verbessert die Aussichten deutlich. Mit moderner Behandlung können viele Menschen über Jahre stabil bleiben und ein erfülltes Leben führen. Wie genau der Verlauf ist, hängt von der Form, dem Stadium und Begleiterkrankungen ab. Ihr Behandlungsteam kann Sie dabei gut unterstützen.

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