Atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom (aHUS)

Übersicht

Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (kurz aHUS) ist eine sehr seltene, ernste Erkrankung, bei der winzige Blutgefäße in den Nieren geschädigt werden. Durch diese Schädigung werden rote Blutkörperchen zerstört, Blutplättchen verbraucht und die Nierenfunktion stark beeinträchtigt. aHUS gehört zu den sogenannten thrombotischen Mikroangiopathien – das bedeutet, es bilden sich kleine Blutgerinnsel in den feinsten Gefäßen.

Nein, aHUS ist eine sehr seltene Erkrankung. Man geht von etwa 1 bis 2 Fällen pro einer Million Menschen aus.

aHUS kann in jedem Alter auftreten, besonders häufig wird die Diagnose bei Kindern und jungen Erwachsenen gestellt. Sowohl Männer als auch Frauen können betroffen sein, und manchmal tritt die Erkrankung gehäuft in Familien auf.

Symptome

Häufige Symptome

• anhaltende Müdigkeit und Blässe
• verminderte Urinmenge oder blutiger Urin
• geschwollene Beine, Knöchel oder Augenlider
• erhöhter Blutdruck
• Fieber
• Bauchschmerzen, Übelkeit oder Erbrechen

Symptome bei Kindern

• Fieber
• Erbrechen oder Durchfall
• auffallende Blässe und Schwäche
• weniger nasse Windeln oder zu wenig Urin
• Krampfanfälle (in schweren Fällen)

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Verwirrtheit oder Desorientierung
• zunehmende Verschlechterung der Nierenfunktion
• Herzrhythmusstörungen oder Atemnot
• stark erhöhter Blutdruck

Ursachen

Hauptursachen

• Die Hauptursache ist eine nicht ausreichend regulierte Aktivität des Komplementsystems, einem Teil des Immunsystems. Dadurch entzünden und schädigen bestimmte Abwehrstoffe die eigenen Zellen.
• Auslöser können Infektionen, Schwangerschaft, körperliche Belastung oder bestimmte Medikamente sein.

Risikofaktoren

• Eine nachgewiesene Veränderung in bestimmten Genen, die das Immunsystem (Komplementsystem) steuern.
• Erkrankungen, die das Immunsystem aktivieren, wie Autoimmunerkrankungen.
• Eine Organtransplantation oder eine besondere Belastung des Gefäßsystems.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei einer stark verminderten Urinmenge oder Blut im Urin.
• Bei wiederholten Krampfanfällen oder Lähmungserscheinungen.
• Wenn ein Baby oder Kind ungewöhnlich teilnahmslos ist und nicht genug trinkt.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie über mehrere Tage ungewöhnlich müde sind und auffallend blass wirken.
• Bei geschwollenen Beinen, Augenlidern oder einem neu auftretenden hohen Blutdruck.
• Wenn in Ihrer Familie bereits Fälle von aHUS oder einer ähnlichen Nierenerkrankung bekannt sind.

Diagnose

Zur Diagnose untersucht der Arzt Ihre Krankengeschichte, führt eine körperliche Untersuchung durch und veranlasst Blut- und Urinuntersuchungen. Die Ärztinnen und Ärzte orientieren sich dabei an den aktuellen wissenschaftlichen Leitlinien der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). Oft wird auch ein spezieller Test gemacht, um die Aktivität des Komplementsystems zu überprüfen.

Mögliche Untersuchungen

• Blutbild mit Blutplättchenzahl und Erstellung eines Blutausstrichs
• Nierenwerte (Kreatinin, Harnstoff) und Elektrolyte
• Urinuntersuchung auf Blut und Eiweiß (Urinstatus)
• Spezielle Analysen des Komplementsystems
• Genetische Untersuchung auf krankheitsrelevante Veränderungen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Abklärung kann einige Tage dauern, da seltene Erkrankungen verschiedene Spezialuntersuchungen erfordern. Möglicherweise werden Sie in ein spezialisiertes Zentrum für Nierenerkrankungen oder ein Kompetenznetzwerk für seltene Erkrankungen überwiesen. Dort arbeiten Nierenfachärzte, Blutgerinnungsspezialisten und Humangenetiker zusammen.

Behandlung

Eine frühzeitige Behandlung von aHUS ist sehr wichtig. Die Therapie erfolgt in der Regel im Krankenhaus, da sich der Zustand schnell verschlechtern kann. Das Hauptziel ist, die Entzündung an den Gefäßen zu stoppen und die Nieren zu schützen. Dabei folgt die Behandlung den Leitlinien der AWMF.

Selbsthilfe zu Hause

• Folgen Sie den Anweisungen Ihres Behandlungsteams zu Ruhe und Aktivität.
• Achten Sie auf Ihre Trinkmenge und besprechen Sie mit dem Arzt, wie viel Flüssigkeit Sie benötigen – das ist bei Nierenerkrankungen sehr unterschiedlich.
• Kontrollieren Sie regelmäßig Ihren Blutdruck – zu Hause und beim Arzt.

Medizinische Behandlungen

Je nach Schweregrad gibt es verschiedene Ansätze. Dazu gehören Medikamente, die das Komplementsystem beruhigen. Auch eine Blutwäsche (Dialyse) kann nötig sein, wenn die Nieren das Blut nicht mehr ausreichend filtern. In bestimmten Situationen wird ein Plasmaaustausch durchgeführt, bei dem das krankhaft aktive Blutplasma durch gesundes Spendoplasmas ersetzt wird. Welche Therapie in Ihrem Fall geeignet ist, entscheidet das Behandlungsteam individuell.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation steht nicht am Anfang der Behandlung. Wenn es allerdings zu einem dauerhaften Nierenversagen kommt, kann langfristig eine Nierentransplantation erforderlich sein. Die Entscheidung hierfür besprechen Nierenfachleute mit Ihnen eingehend vorab.

Leben mit der Erkrankung

Ein Leben mit aHUS bedeutet für viele, sich regelmäßig ärztlich betreuen zu lassen, auch wenn es einem gut geht. Kontrolluntersuchungen und, falls verordnet, die Einnahme von Medikamenten bzw. die regelmäßige Infusion gehören zum Alltag. Lernen Sie, die Warnzeichen Ihres Körpers zu erkennen und im Zweifel schnell mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Tipps für den Alltag

• Nehmen Sie vereinbarte Therapietermine und Kontrolluntersuchungen zuverlässig wahr.
• Schützen Sie sich vor Infektionen, etwa durch regelmäßiges Händewaschen und einen möglichst aktuellen Impfschutz.
• Besprechen Sie Reisen oder größere körperliche Anstrengungen vorher mit Ihrem Behandlungsteam.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung unterstützt den Körper dabei, besser mit der Erkrankung umzugehen. Je nach Nierenfunktion kann eine Anpassung von Eiweiß, Salz und Kalium sinnvoll sein – dazu berät Sie die Ernährungsberatung in Ihrer Klinik. Leichte Bewegung, zum Beispiel Spazierengehen oder sanftes Yoga, ist in vielen Fällen möglich. Hören Sie dabei auf Ihren Körper und überfordern Sie sich nicht.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine seltene Erkrankung wie aHUS kann Ängste, Unsicherheit und Erschöpfung auslösen. Das ist verständlich und kein Zeichen von Schwäche. Holen Sie sich bei Bedarf psychologische Unterstützung – viele Krankenhäuser bieten spezielle Angebote für Menschen mit seltenen chronischen Erkrankungen an. Wenn Sie sich in einer akuten seelischen Krise befinden oder Gedanken an Selbsttötung haben, suchen Sie sofort professionelle Hilfe – zum Beispiel über Ihre nächste psychiatrische Notaufnahme oder den Notruf 112.

Vorbeugung

Da aHUS meist durch eine angeborene Veranlagung im Immunsystem ausgelöst wird, lässt es sich nicht sicher vorbeugen. Manche Trigger wie Infektionen lassen sich durch einen guten Impfschutz und sorgfältige Hygiene reduzieren. Bei Menschen mit bekanntem Risiko ist es wichtig, frühzeitig auf Warnzeichen zu achten.

Impfungen

Ein möglichst vollständiger Impfschutz ist empfehlenswert, weil Infektionen einen aHUS-Schub auslösen können. Lassen Sie sich bezüglich der empfohlenen Impfungen von Ihrem Arzt beraten.

Früherkennungsprogramme

Ein allgemeines Screening auf aHUS gibt es nicht. Wenn in einer Familie bereits ein Fall aufgetreten ist, kann vor einer geplanten Schwangerschaft oder vor einer Organspende eine genetische Beratung sinnvoll sein.

Komplikationen

Unbehandelt

• Akutes oder dauerhaftes Nierenversagen
• Schlaganfall oder andere Gefäßverschlüsse im Gehirn
• Herzinfarkt oder Herzrhythmusstörungen
• Blutungen durch einen starken Mangel an Blutplättchen
• Krampfanfälle und neurologische Ausfälle

Langzeitprognose

Mit den heutigen Behandlungsmöglichkeiten lässt sich aHUS in den meisten Fällen gut kontrollieren. Viele Menschen stabilisieren sich deutlich, und die Nierenfunktion kann sich häufig erholen, wenn früh genug behandelt wird. Auch wenn einzelne Patienten langfristig eine Dialyse oder Transplantation benötigen, leben viele Betroffene heute über Jahre hinweg ein weitgehend selbstständiges Leben. Lassen Sie sich von Ihrem Ärzteteam genau erklären, wie die Prognose im Einzelfall aussieht – sie hängt von vielen Faktoren ab.

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