Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Übersicht

ARPKD ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich in beiden Nieren viele kleine, mit Flüssigkeit gefüllte Bläschen (Zysten) bilden. Dadurch vergrößern sich die Nieren und verlieren im Laufe der Zeit ihre Fähigkeit, das Blut zu filtern. Auch die Leber kann betroffen sein.

Nein, ARPKD ist selten. Etwa 1 von 20.000 Kindern kommt mit dieser Erkrankung zur Welt.

ARPKD kann bereits im Mutterleib, bei Babys oder Kleinkindern auffallen. Manche Menschen bekommen aber erst im Erwachsenenalter Beschwerden. Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen.

Symptome

Häufige Symptome

• Hoher Blutdruck
• Bauchschmerzen oder ein aufgeblähter Bauch
• Harnwegsinfektionen
• Vermehrter Durst und häufiges Wasserlassen
• Blut im Urin
• Nächtliches Einnässen bei Kindern, die schon trocken waren

Symptome bei Kindern

• Schon bei Neugeborenen stark vergrößerte Nieren, die im Bauch tastbar sind
• Atemprobleme, weil die großen Nieren auf die Lunge drücken
• Trinkschwäche, Erbrechen und schlechtes Gedeihen
• Auffällig hoher Blutdruck
• Später auch Wachstumsstörungen

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Nachlassende Nierenfunktion – erkennbar an Müdigkeit, Juckreiz, Übelkeit
• Wiederkehrende Harnwegsinfektionen
• Bauchschmerzen durch Zysten oder Leberveränderungen
• Bluthochdruck, der schwer einzustellen ist

Ursachen

Hauptursachen

• ARPKD wird durch eine Veränderung (Mutation) im sogenannten PKHD1-Gen verursacht.
• Damit ein Kind erkrankt, müssen beide Elternteile ein verändertes Gen weitergeben. Die Eltern selbst sind in der Regel gesund (sie sind Überträger).

Risikofaktoren

• Eine ARPKD-Erkrankung in der Familie
• Verwandtschaft der Eltern (zum Beispiel Cousin und Cousine), da dann die Wahrscheinlichkeit für rezessive Erbkrankheiten erhöht ist

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Sie oder Ihr Kind haben Fieber und Schmerzen im Rücken oder Bauch.
• Der Urin ist sichtbar blutig oder das Wasserlassen brennt.
• Die Nierenfunktion verschlechtert sich plötzlich – zum Beispiel bei Übelkeit, Erbrechen und Abgeschlagenheit.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Regelmäßige Kontrollen beim Kinderarzt, Hausarzt oder in der Nierenambulanz sind wichtig – auch wenn keine Beschwerden bestehen.
• Bei bekanntem Bluthochdruck: Kontrolle des Blutdrucks gemäß ärztlicher Empfehlung.
• Vor einer Familienplanung bei belasteter Familiengeschichte eine humangenetische Beratung suchen.

Diagnose

Die Diagnose wird oft schon im Mutterleib per Ultraschall vermutet, wenn die Nieren des Fötus vergrößert und hell erscheinen. Nach der Geburt bestätigen weitere Untersuchungen die Diagnose.

Mögliche Untersuchungen

• Ultraschall der Nieren und der Leber
• Blut- und Urinuntersuchungen zur Prüfung der Nierenfunktion
• Genetischer Test auf Veränderungen im PKHD1-Gen
• Manchmal eine Leberbiopsie – dabei wird eine kleine Gewebeprobe aus der Leber entnommen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Untersuchungen finden in der Regel in einer Kinderklinik oder einem Nierenzentrum statt. Sie dauern meist nur wenige Stunden. Anschließend bespricht das medizinische Team die Ergebnisse ausführlich mit Ihnen. Bei Kindern wird die Diagnose fast immer von einem Kinderarzt für Nierenkrankheiten gestellt.

Behandlung

Eine Heilung gibt es bisher nicht. Die Behandlung zielt darauf ab, die Nierenfunktion zu erhalten, den Blutdruck zu senken, Komplikationen zu vermeiden und Beschwerden zu lindern. Dazu gehört ein gut abgestimmtes Behandlungsteam aus Nierenärzten, Kinderärzten, Radiologen und Ernährungsberatern.

Selbsthilfe zu Hause

• Blutdruck regelmäßig messen und gut einstellen – das ist einer der wichtigsten Schritte.
• Viel trinken, wenn die Nierenfunktion es erlaubt – klare Absprache mit dem Arzt treffen.
• Auf Rauchen verzichten und Alkohol nur in Maßen.
• Bei Fieber oder Anzeichen einer Harnwegsinfektion frühzeitig ärztlichen Rat holen.
• Impfungen nach Empfehlung der Ständigen Impfkommission (STIKO) wahrnehmen.

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung umfasst unter anderem Medikamente zur Blutdrucksenkung, Mittel gegen Schmerzen und Antibiotika bei Harnwegsinfektionen. Der ärztlich verordnete Behandlungsplan kann auch Medikamente enthalten, die das Fortschreiten der Nierenschwäche verlangsamen. Wenn die Nieren ihre Arbeit nicht mehr leisten können, sind Dialyse oder eine Nierentransplantation notwendig. Auch eine Leberbeteiligung wird medikamentös und in schweren Fällen chirurgisch behandelt.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist nicht die erste Behandlungsoption. Sie kann nötig werden, wenn sehr große Zysten Schmerzen verursachen oder die Nieren versagen – dann ist eine Nierentransplantation die beste Lösung. Auch bei schweren Leberveränderungen kann in Einzelfällen eine Lebertransplantation nötig sein. Diese Entscheidungen trifft ein spezialisiertes Ärzteteam immer gemeinsam mit Ihnen.

Leben mit der Erkrankung

Mit ARPKD lassen sich viele normale Aktivitäten im Alltag gut bewältigen. Wichtig sind regelmäßige ärztliche Kontrollen, eine gute Blutdruckeinstellung und ein achtsamer Umgang mit dem eigenen Körper. Bei Kindern steht die Unterstützung von Eltern und Schulen im Vordergrund, damit das Kind altersgerecht aufwachsen kann.

Tipps für den Alltag

• Ausreichend Schlaf und Stressvermeidung
• Körperliche Aktivität, die Spaß macht – zum Beispiel Schwimmen, Radfahren oder Spazierengehen
• Keine schweren körperlichen Überlastungen ohne ärztliche Rücksprache
• Bei Fieber oder Infekten frühzeitig den Arzt informieren

Ernährung und Bewegung

Die Ernährung richtet sich nach dem Stadium der Nierenerkrankung. Im Anfang ist meist keine besondere Diät nötig. Bei fortgeschrittener Nierenschwäche kann eine Ernährungsberatung helfen: Dann sind oft eine Begrenzung von Salz, Eiweiß und bestimmten Mineralstoffen sinnvoll. Regelmäßige Bewegung hält den Blutdruck niedrig und tut der Psyche gut.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung wie ARPKD kann Ängste, Traurigkeit und Überforderung auslösen – bei Betroffenen und bei Angehörigen. Es ist völlig normal, sich manchmal verzweifelt zu fühlen. Ein offenes Gespräch mit dem Arzt oder eine psychologische Unterstützung können sehr helfen. Für Kinder kann eine altersgerechte psychologische Begleitung das Selbstvertrauen stärken.

Vorbeugung

ARPKD kann nicht verhindert werden, weil sie angeboren ist. Wenn in der Familie ein Fall bekannt ist, kann eine humangenetische Beratung vor einer Schwangerschaft helfen, das Risiko zu verstehen. In der Schwangerschaft können Ultraschalluntersuchungen Hinweise geben – eine vorgeburtliche Diagnostik ist in speziellen Zentren möglich.

Impfungen

Für Menschen mit Nierenerkrankung sind Impfungen besonders wichtig, weil Infektionen die Nieren belasten können. Lassen Sie sich am besten von Ihrem Arzt nach dem aktuellen Impfkalender der Ständigen Impfkommission (STIKO) beraten.

Früherkennungsprogramme

Wenn bei einem Kind ARPKD festgestellt wird, sollten auch Geschwister kinderärztlich untersucht werden – auch wenn sie keine Symptome zeigen. Eine spezielle Vorsorgeuntersuchung für Erwachsene gibt es nicht; bei familiärer Vorbelastung kann eine genetische Beratung sinnvoll sein.

Komplikationen

Unbehandelt

• Ohne Behandlung führt ARPKD meist zu fortschreitender Nierenschwäche bis hin zum Nierenversagen.
• Schwer einstellbarer Bluthochdruck kann Herz, Gefäße und Augen schädigen.
• Wiederkehrende Harnwegsinfektionen können die Nieren weiter schädigen.
• Die Leberbeteiligung kann zu Bindegewebsvermehrung (Leberfibrose) führen und den Pfortaderkreislauf stören.

Langzeitprognose

Die Prognose hat sich dank besserer Behandlungen deutlich verbessert. Viele Kinder erreichen das Erwachsenenalter mit einer stabilen Nierenfunktion, wenn sie früh und konsequent behandelt werden. Ist eine Nierentransplantation nötig, ist die Chance auf ein weitgehend normales Leben gut. Eine offene, zuversichtliche Haltung und eine gute medizinische Begleitung machen einen großen Unterschied.

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