Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT)

Übersicht

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine erbliche Erkrankung der Nerven im Körper. Diese Nerven – die peripheren Nerven – leiten Signale vom Gehirn und Rückenmark zu den Muskeln. Bei CMT sind diese Nerven geschädigt, sodass Muskeln weniger Befehle bekommen. Dadurch können Muskeln schwächer werden, vor allem an Füßen und Händen.

CMT ist eine seltene Erkrankung. In Deutschland sind etwa 30.000 Menschen betroffen.

CMT kann Männer und Frauen gleichermaßen betreffen. Sie beginnt häufig im Kindes- oder Jugendalter, kann aber auch erst später im Leben auffallen.

Symptome

Häufige Symptome

• Schwäche und Verschmälerung der Unterschenkel
• Hohes Fußgewölbe (sogenannter Hohlfuß)
• Klauenartige Zehenstellung
• Häufiges Stolpern oder Umknicken
• Kribbeln, Taubheit oder vermindertes Schmerzgefühl in Füßen und Händen
• Schwierigkeiten, kleine Gegenstände mit den Händen zu greifen

Symptome bei Kindern

• Laufen lernen fällt schwer
• Häufiges Hinfallen ohne klaren Grund
• Fuß- oder Beinschmerzen nach Bewegung
• Schuhe passen nicht mehr, weil der Fuß breiter oder höher wird

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Zunehmende Muskelabnahme an Füßen, Beinen und Händen
• Gleichgewichtsprobleme und erhöhte Sturzgefahr
• Ausgeprägte Gefühlsstörungen wie schweres, taubes Gehen
• Zunehmende Schmerzen durch Gelenkfehlstellungen

Ursachen

Hauptursachen

• CMT wird durch veränderte Gene (Mutationen) verursacht, die die Nervenhülle oder den Nerv selbst betreffen.
• Dadurch funktioniert die Signalweiterleitung zwischen Nerven und Muskeln nur unvollständig.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil oder ein Geschwisterkind hat CMT
• Es gibt mehrere Familienmitglieder mit Fußfehlstellungen oder Muskelschwäche

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Plötzliche Verschlechterung der Kraft, z. B. wenn ein Fuß plötzlich herunterhängt
• Wenn Sie das Gefühl in einem Körperteil verlieren

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie über mehrere Monate bemerken, dass Ihre Füße oder Hände schwächer werden
• Wenn Sie vermuten, dass die Beschwerden mit CMT in Ihrer Familie zusammenhängen

Diagnose

Eine genaue Diagnose stellt ein Nervenarzt (Neurologe). Er fragt nach Ihren Beschwerden, untersucht Kraft, Reflexe und Gefühl und ordnet bei Bedarf Untersuchungen an. Die Empfehlungen der medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) helfen dabei, die richtigen Schritte zu wählen.

Mögliche Untersuchungen

• Elektromyografie (EMG): Misst die elektrische Aktivität der Muskeln.
• Nervenleitgeschwindigkeit (NLG): Misst, wie schnell Signale die Nerven entlanglaufen.
• Genetischer Bluttest: Sucht nach bekannten Genveränderungen, die CMT verursachen.
• Blutuntersuchungen: Schließen andere Ursachen für Nervenschäden aus.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Untersuchungen dauern meist ein bis zwei Stunden. Sie sind nicht sehr unangenehm. Das Ergebnis kann einige Wochen auf sich warten lassen, besonders wenn ein Gentest gemacht wird.

Behandlung

Eine Heilung gibt es derzeit nicht. Die gute Nachricht: Es gibt viele Möglichkeiten, die Beschwerden zu lindern und das Leben zu erleichtern. Die Behandlung wird immer individuell zusammengestellt – am besten mit einem Team aus Hausarzt, Nervenarzt, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten.

Selbsthilfe zu Hause

• Tragen Sie bequeme, gut sitzende Schuhe mit breitem Vorderfußbereich.
• Bewegen Sie sich regelmäßig, aber überlasten Sie sich nicht.
• Machen Sie täglich Dehnübungen für Füße, Beine und Hände.
• Untersuchen Sie Ihre Füße regelmäßig auf Druckstellen oder Wunden.

Medizinische Behandlungen

Der Arzt kann Medikamente verschreiben, die Schmerzen oder Muskelkrämpfe lindern. Physiotherapie hilft, Muskeln zu kräftigen und die Beweglichkeit zu erhalten. Ergotherapie unterstützt bei feinmotorischen Problemen. Auch Hilfsmittel wie Unterschenkelschienen, Einlagen oder Gehhilfen können Teil der Behandlung sein – Ihr Arzt berät Sie dazu.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation kann sinnvoll sein, wenn starke Fußfehlstellungen Schmerzen verursachen oder das Gehen sehr erschweren. Zum Beispiel können Sehnen verlagert oder Gelenke begradigt werden. Ob das bei Ihnen infrage kommt, bespricht Ihr Facharzt.

Leben mit der Erkrankung

CMT entwickelt sich langsam. Mit der Zeit passen Sie sich an – Sie lernen, Kräfte einzuteilen, Hilfsmittel zu nutzen und sich Pausen zu gönnen. Das Wichtigste ist, sich selbst gut zu beobachten und sich Hilfe zu holen, wenn der Alltag schwerfällt.

Tipps für den Alltag

• Planen Sie Pausen ein, um Kräfte zu schonen.
• Passen Sie zu Hause die Umgebung an, z. B. mit Handläufen oder rutschfesten Böden.
• Pflegen Sie Ihre Hobbys und Kontakte – Sie sind mehr als die Krankheit.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung hält den Körper stark. Für die Muskeln sind belastende Übungen nicht nötig; besser sind sanfte Bewegungen wie Schwimmen, Radfahren oder Gymnastik. Bei Unsicherheit fragen Sie einen Physiotherapeuten, welches Training zu Ihnen passt.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung kann Angst, Trauer oder Erschöpfung auslösen. Das ist menschlich. Wichtig ist, nicht alles mit sich selbst abzumachen. Sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt, bei Bedarf auch mit einem Psychotherapeuten. Wenn Sie sich in einer Krise fühlen, können Sie jederzeit die Telefonseelsorge anrufen – rund um die Uhr und anonym.

Vorbeugung

CMT kann nicht verhindert werden, weil sie in den Genen liegt. Wenn Sie Kinder planen und in Ihrer Familie CMT vorkommt, können Sie eine genetische Beratung nutzen. Die Beratung hilft, das Risiko besser zu verstehen.

Früherkennungsprogramme

Eine generelle Untersuchung bei Menschen ohne Beschwerden wird nicht empfohlen. Bei bekannter Familiengeschichte kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft jedoch aufschlussreich sein.

Komplikationen

Unbehandelt

• Zunehmende Fußfehlstellungen und Gehbehinderung
• Chronische Schmerzen und Steifheit der Gelenke
• Verlust der Feinmotorik in den Händen, z. B. beim Schreiben oder Anziehen

Langzeitprognose

CMT ist eine ernste, aber meist langsam fortschreitende Erkrankung. Die meisten Betroffenen können ein selbstbestimmtes Leben führen. Frühe Behandlung, Hilfsmittel und Unterstützung können sehr viel bewirken. Es gibt keinen Grund, den Mut zu verlieren – die Medizin kann Ihnen helfen, gut mit der Erkrankung zu leben.

Unterstützung finden

Hilfetelefone

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