Angeborenes Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Übersicht

Beim angeborenen adrenogenitalen Syndrom – kurz AGS – arbeiten die Nebennieren nicht richtig. Die Nebennieren sind zwei kleine Drüsen, die oben auf den Nieren sitzen. Bei AGS fehlt dort ein Enzym (ein Eiweiß, das eine chemische Umwandlung im Körper steuert), meist das Enzym 21-Hydroxylase. Dadurch kann der Körper zwei lebenswichtige Hormone nicht ausreichend bilden: Kortisol, das bei Stress und im Zuckerhaushalt wichtig ist, und Aldosteron, das den Salz- und Wasserhaushalt reguliert. Gleichzeitig stauen sich Vorstufen an, aus denen vermehrt männliche Geschlechtshormone (Androgene) entstehen. AGS ist angeboren, also von Geburt an vorhanden, und wird vererbt. Man kann sich nicht anstecken.

AGS ist selten. Die klassische Form tritt schätzungsweise bei etwa 1 von 10.000 bis 15.000 Neugeborenen auf. Die mildere, nicht-klassische Form kommt deutlich häufiger vor, wird aber oft nicht erkannt. In Deutschland gehört der Test auf AGS seit vielen Jahren zum Neugeborenenscreening.

AGS kann Jungen und Mädchen gleichermaßen treffen, weil die Vererbung nicht an das Geschlecht gebunden ist. Bei Mädchen mit der klassischen Form kann die äußere Genitalregion bei der Geburt uneindeutig aussehen – die inneren Organe sind dabei normal angelegt. Bei Jungen gibt es von außen oft keine Auffälligkeit; die klassische Form zeigt sich dann zuerst durch die Salzverlustkrise in den ersten Lebenswochen. Die nicht-klassische Form fällt häufiger bei Mädchen und Frauen auf, weil überschüssige Androgene bei ihnen sichtbarer werden, etwa durch vermehrte Körperbehaarung, Akne oder unregelmäßige Regelblutungen.

Symptome

Häufige Symptome

• Müdigkeit, Antriebslosigkeit und schlechte Belastbarkeit
• Übelkeit, Appetitlosigkeit oder Lust auf Salziges
• niedriger Blutdruck oder Schwindel beim Aufstehen
• bei Mädchen und Frauen: unregelmäßige oder ausbleibende Regelblutung, Akne, vermehrte Körper- und Gesichtsbehaarung, Schwierigkeiten schwanger zu werden
• frühe Pubertätszeichen, zum Beispiel Scham- oder Achselbehaarung schon im Grundschulalter
• bei Jungen: frühe Schambehaarung, tiefere Stimme und Peniswachstum vor der eigentlichen Pubertät

Symptome bei Kindern

• bei Neugeborenen mit der klassischen Salzverlust-Form: häufiges Erbrechen, Trinkschwäche, Gewichtsverlust, Austrocknung und Teilnahmslosigkeit – das ist ein Notfall
• bei Mädchen: eine äußere Genitalregion, die bei der Geburt nicht eindeutig als weiblich oder männlich erkennbar ist
• bei Jungen zunächst oft keine äußerlichen Auffälligkeiten, manchmal vergrößerter Penis und früh einsetzende Schambehaarung
• schnelles Wachstum im Kindesalter, dann ein verfrühtes Ende des Längenwachstums und dadurch möglicherweise eine geringere Endgröße
• mögliche Unterzuckerung, besonders bei Säuglingen und Kleinkindern mit Salzverlust-Form (Zittern, Schwitzen, Blässe, Bewusstseinstrübung)
• dunklere Haut, vor allem in Hautfalten und im Genitalbereich

Symptome bei älteren Erwachsenen

• anhaltende Müdigkeit, Muskelschwäche und schlechter Schlaf
• Fruchtbarkeitsprobleme und ein unregelmäßiger Zyklus
• vermehrte Körperbehaarung, Akne oder Haarausfall am Kopf
• möglicherweise eine geringere Knochendichte – das lässt sich ärztlich abklären
• ein erhöhtes Risiko für eine Nebennierenkrise bei Stress, Infekten oder Operationen, wenn die Hormondosis nicht angepasst wird

Ursachen

Hauptursachen

• AGS entsteht durch Veränderungen im Erbgut. Meist ist das Gen CYP21A2 betroffen, das den Bauplan für das Enzym 21-Hydroxylase enthält.
• Die Vererbung ist autosomal-rezessiv: Ein Kind erkrankt nur, wenn es von beiden Eltern eine veränderte Kopie dieses Gens bekommt. Die Eltern sind dann meist gesunde Überträger.
• Je nachdem, wie viel Enzym noch arbeitet, verläuft die Erkrankung schwerer (klassische Form) oder milder (nicht-klassische Form).

Risikofaktoren

• Ein bereits betroffenes Kind oder eine bekannte Genveränderung in der Familie
• Verwandtschaft zwischen den Eltern – das erhöht die Chance, dass beide dieselbe veränderte Genkopie tragen
• bestimmte Herkunftsgruppen, in denen die Genveränderung häufiger vorkommt
• Bei der nicht-klassischen Form gibt es keine äußerlich erkennbaren Risikofaktoren; sie wird oft zufällig entdeckt.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Ein Säugling erbricht viel, trinkt schlecht, verliert an Gewicht oder ist ungewöhnlich schlapp – sofort die 112 rufen, wenn der Zustand sich zuspitzt
• Bei bekanntem AGS: Fieber, Erbrechen oder Durchfall, oder die Medikamente können nicht bei sich behalten werden – noch am selben Tag die Praxis kontaktieren
• plötzliche starke Schwäche, Schwindel oder ein Gefühl, gleich umzukippen

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Ihr Kind zeigt frühe Pubertätszeichen, ungewöhnlich starke Körperbehaarung, ausgeprägte Akne oder einen unregelmäßigen Zyklus
• In der Familie ist AGS bekannt und Sie möchten sich vor einer Schwangerschaft beraten lassen
• Sie fühlen sich trotz Behandlung oft müde, schlapp oder körperlich wenig belastbar
• Sie möchten über Verhütung, Kinderwunsch oder eine Schwangerschaft sprechen
• Sie möchten wissen, was bei Reisen, Sport oder einer Operation zu beachten ist

Diagnose

Die Diagnose erfolgt über Blutuntersuchungen und wird bei Bedarf durch einen Gentest bestätigt. In Deutschland wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings routinemäßig auf die klassische Form getestet – dafür werden wenige Blutstropfen aus der Ferse entnommen. Bei Verdacht auf die klassische Salzverlust-Form beginnt die Behandlung oft schon, bevor alle Ergebnisse vorliegen, weil eine Krise gefährlich werden kann.

Mögliche Untersuchungen

• Neugeborenenscreening aus wenigen Blutstropfen mit Bestimmung einer Hormonvorstufe (17-OHP)
• Blutuntersuchung auf die relevanten Hormone und ihre Vorstufen sowie auf die Blutsalze Natrium und Kalium
• ACTH-Test (Stimulationstest): Ein körpereigener Botenstoff wird gespritzt, danach wird gemessen, wie die Nebennieren darauf reagieren
• Gentest, um die Veränderung im Erbgut nachzuweisen – wichtig auch für die Familienberatung
• Ultraschall der inneren Organe, bei Mädchen zusätzlich eine schonende Untersuchung der inneren Geschlechtsorgane
• Röntgen des Handwurzelbereichs zur Bestimmung des Knochenalters, wenn bei einem Kind ein verfrühtes Wachstum vermutet wird

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Bis alle Ergebnisse vorliegen, können einige Tage bis Wochen vergehen. In dieser Zeit werden Sie eng begleitet. Bei einem auffälligen Neugeborenenscreening wird Ihr Kind meist noch in der Klinik untersucht, damit keine Zeit verloren geht. Wenn die Diagnose steht, wird ein individueller Behandlungsplan erstellt und mit Ihnen ausführlich besprochen – einschließlich der Frage, was bei Fieber, Erbrechen oder einem Unfall zu tun ist. Sie müssen sich nichts merken: Alles Wichtige wird Ihnen schriftlich mitgegeben, und Sie können jederzeit nachfragen.

Behandlung

AGS ist nicht heilbar, aber sehr gut behandelbar. Ziel der Behandlung ist, die Hormone zu ersetzen, die der Körper nicht selbst bilden kann, und ein normales Wachstum sowie eine normale Entwicklung zu ermöglichen. Die Behandlung ist in der Regel lebenslang und wird regelmäßig an Alter, Wachstum und Beschwerden angepasst.

Selbsthilfe zu Hause

• Tragen Sie einen Notfallausweis immer bei sich und hinterlegen Sie im Handy, dass ein AGS besteht
• Informieren Sie alle behandelnden Ärztinnen und Ärzte, Ihre Zahnarztpraxis und das Personal im Krankenhaus über das AGS
• Erstellen Sie gemeinsam mit Ihrer behandelnden Praxis einen schriftlichen Plan, was bei Fieber, Erbrechen, Durchfall, Unfall oder einer Operation zu tun ist – man nennt das Anpassung der Dosis bei Stress
• Lernen Sie, die Anzeichen einer beginnenden Nebennierenkrise früh zu erkennen, damit Sie schnell handeln können
• Planen Sie Reisen und besondere Belastungen vorausschauend und nehmen Sie ausreichend Medikamente mit
• Nehmen Sie die regelmäßigen Kontrolltermine wahr – auch wenn es Ihnen gut geht
• Bei Kindern: Informieren Sie Kita, Schule und betreuende Personen über das AGS und den Notfallplan

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung besteht aus einer Hormonersatztherapie: Die fehlenden Hormone werden als Medikamente zugeführt – ein Hormon, das den Zucker- und Stresshaushalt regelt, und bei der klassischen Salzverlust-Form zusätzlich ein Hormon, das den Salz- und Wasserhaushalt steuert. Bei Säuglingen kann außerdem Salz über die Nahrung ergänzt werden. Die Dosis wird individuell festgelegt und regelmäßig überprüft, denn sie richtet sich nach Alter, Wachstum und Beschwerden. Bei Fieber, Infekten, starkem Stress oder Operationen braucht der Körper mehr – diese Anpassung wird vorher gemeinsam mit der Praxis geplant. Medikamente dürfen niemals eigenmächtig abgesetzt oder verändert werden. Genaue Wirkstoffe, Dosierungen und Einnahmezeiten besprechen Sie bitte ausschließlich mit Ihrer behandelnden Ärztin oder Ihrem behandelnden Arzt.

Wann kommt eine Operation infrage?

Bei Mädchen mit uneindeutiger äußerer Genitalregion kann ein operativer Eingriff angeboten werden. Ob und wann das sinnvoll ist, ist eine sehr persönliche Entscheidung, die Eltern, Betroffene und ein erfahrenes Behandlungsteam gemeinsam treffen. Viele Zentren empfehlen, mit einem nicht zwingend notwendigen Eingriff zu warten, bis das Kind selbst mitentscheiden kann. Eine Entfernung der Nebennieren ist nur in sehr seltenen Ausnahmefällen ein Thema.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit AGS ist für viele Betroffene gut managebar: Die Medikamente gehören zur täglichen Routine, ähnlich wie Zähneputzen. Wichtig ist, dass die Einnahme nicht vergessen wird und dass bei Krankheit oder besonderen Belastungen der vorbereitete Plan greift. Für Kinder ist es hilfreich, wenn Eltern, Kita und Schule an einem Strang ziehen. Für Jugendliche geht es oft um Selbstständigkeit: selbst an die Medikamente denken, den Notfallausweis dabeihaben und wissen, wen man anrufen kann.

Tipps für den Alltag

• Eine normale Teilhabe an Schule, Ausbildung, Beruf und Sport ist meist möglich
• Feste Zeiten und Erinnerungshilfen für die Medikamente erleichtern den Alltag
• Bei Reisen: Medikamente im Handgepäck, ausreichend Vorrat und der Notfallplan in schriftlicher Form
• Bei extremer Hitze, langen Wanderungen oder starkem Schwitzen kann der Salzbedarf steigen – sprechen Sie das vorher mit der Praxis ab
• Alkohol, Schlafmangel und Fasten können den Körper belasten – gehen Sie bewusst damit um
• Regelmäßige Kontrolltermine als festen Bestandteil einplanen

Ernährung und Bewegung

Eine normale, ausgewogene Ernährung ist möglich und sinnvoll. Bei der klassischen Salzverlust-Form kann zusätzliches Salz nötig sein – das wird ärztlich festgelegt und sollte nicht selbstständig verändert werden. Sport ist in der Regel ohne Einschränkung möglich. Bei sehr langen oder sehr anstrengenden Belastungen, zum Beispiel einem Marathon oder einem Wettkampf, lohnt es sich, vorher mit der Praxis zu sprechen. Achten Sie auf gutes Trinken und auffällige Erschöpfungszeichen.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung kann belasten – bei Betroffenen und bei Eltern. Sorgen um die Zukunft, Fragen zur eigenen Identität, Ärger über Kontrolltermine oder das Gefühl, anders zu sein, sind verständlich und dürfen Raum haben. Solche Gefühle sind keine Schwäche, und es hilft, darüber zu sprechen. Wenn Gedanken sehr schwer werden, Sie sich über längere Zeit niedergeschlagen fühlen oder Gedanken an Selbstverletzung oder Suizid auftauchen, holen Sie sich bitte sofort Unterstützung: Rufen Sie die 112 an oder wenden Sie sich an eine psychotherapeutische Praxis, an Ihre Hausarztpraxis oder an eine Krisenberatungsstelle in Ihrer Nähe. Sie müssen da nicht allein durch.

Vorbeugung

AGS selbst lässt sich nicht verhindern, weil es angeboren ist und auf einer vererbten Genveränderung beruht. Vorbeugen kann man aber den gefährlichen Folgen: durch das Neugeborenenscreening, eine frühe Behandlung und einen gut vorbereiteten Notfallplan. Familien mit bekanntem AGS können sich vor einer Schwangerschaft humangenetisch beraten lassen.

Impfungen

Infekte können bei AGS eine Nebennierenkrise auslösen. Deshalb ist ein vollständiger, aktueller Impfschutz besonders wichtig. Sprechen Sie in Ihrer Praxis über den Impfstatus und darüber, ob zusätzliche Impfungen sinnvoll sind.

Früherkennungsprogramme

In Deutschland gehört der Test auf die klassische Form des AGS seit vielen Jahren zum Neugeborenenscreening. Er wird wenige Tage nach der Geburt aus Blutstropfen gemacht. Bei auffälligem Befund wird Ihr Kind zeitnah weiter untersucht.

Komplikationen

Unbehandelt

• Nebennierenkrise: Eine lebensbedrohliche Situation mit Kreislaufversagen, die ohne sofortige Behandlung tödlich verlaufen kann
• Unterzuckerung, besonders bei Säuglingen und Kleinkindern
• Wachstumsstörungen mit verfrühter Pubertät und einer möglicherweise geringeren Endgröße
• Fruchtbarkeitsprobleme und ein unregelmäßiger Zyklus
• Bei langjähriger Behandlung können Nebenwirkungen auftreten, wenn die Dosis zu hoch oder zu niedrig ist – zum Beispiel eine geringere Knochendichte. Deshalb sind regelmäßige Kontrollen wichtig.

Langzeitprognose

Die Aussichten sind gut. Mit einer verlässlichen Behandlung, regelmäßigen Kontrollen und einem Notfallplan können die meisten Menschen mit AGS ein normales Leben führen – mit Schule, Ausbildung, Beruf, Partnerschaft und Familie. Die Behandlung wird heute immer besser auf das einzelne Kind und den einzelnen Menschen zugeschnitten. Wichtig ist, dass Sie sich gut informiert fühlen und bei Fragen oder Unsicherheiten Ihre Praxis ansprechen. Sie müssen nichts allein meistern.

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