Angeborene Schilddrüsenunterfunktion (kongenitale Hypothyreose)

Übersicht

Bei einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion bildet die Schilddrüse eines Babys von Geburt an zu wenig oder gar kein Schilddrüsenhormon. Die Schilddrüse ist ein kleines Organ am Hals, das man sich wie ein Gaspedal für Wachstum und Entwicklung vorstellen kann: Ohne ihre Hormone läuft der Stoffwechsel langsamer, und vor allem Gehirn und Körper entwickeln sich nicht so, wie sie sollten. Das Gute daran: Wird die Unterfunktion früh erkannt und behandelt, können sich die meisten Kinder völlig normal entwickeln. Deshalb wird in Deutschland bei jedem Neugeborenen direkt nach der Geburt auf diese Erkrankung getestet.

Eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselbesonderheiten: Sie tritt bei etwa einem von 2 000 bis 3 000 Neugeborenen auf. Weil so früh danach gesucht wird, wird sie in Deutschland fast immer entdeckt, bevor größere Probleme entstehen.

Betroffen sind ausschließlich Neugeborene – die Erkrankung ist angeboren, also schon vor der Geburt vorhanden. Mädchen sind etwas häufiger betroffen als Jungen. In seltenen Fällen gibt es in einer Familie mehrere Kinder mit einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion; meistens aber ist sie ein Einzelfall ohne erkennbare Ursache.

Symptome

Häufige Symptome

• Sehr oft keine Auffälligkeiten: Viele Babys sehen bei der Geburt gesund aus und zeigen keine erkennbaren Zeichen.
• Gelbsucht, die länger als zwei Wochen anhält
• Trinkfaulheit, langsames Trinken oder häufiges Verschlucken
• Verstopfung und ein aufgeblähter Bauch
• Viel Schlaf, das Baby ist schwer wach zu bekommen und wirkt ungewöhnlich ruhig
• Heisere oder tiefe Stimme beim Schreien
• Trockene, raue oder marmorierte Haut
• Nabelbruch (eine Vorwölbung am Bauchnabel)
• Eine große Fontanelle (die weiche Stelle am Kopf des Babys bleibt länger offen als üblich)
• Schwacher Muskeltonus – das Baby fühlt sich beim Hochheben „schlaff“ an

Symptome bei Kindern

• Ohne Behandlung: verlangsamtes Wachstum und eine dauerhaft zu kleine Körpergröße
• Verzögerte Entwicklung – das Kind lernt später sitzen, laufen oder sprechen
• Lern- und Konzentrationsschwierigkeiten im Kindergarten- und Schulalter
• Verstopfung, Müdigkeit und ein allgemein „langsames“ Wesen
• Trockene Haut und brüchiges Haar
• Bei Mädchen und Jungen kann sich die Pubertät verzögern

Ursachen

Hauptursachen

• Fehlanlage der Schilddrüse: Sie ist zu klein, an der falschen Stelle angelegt oder gar nicht vorhanden – das ist die häufigste Ursache.
• Störung der Hormonproduktion: Die Schilddrüse ist vorhanden, kann die Hormone aber wegen eines angeborenen Enzymfehlers nicht richtig bilden.
• Ein Problem an der „Steuerzentrale“: Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) oder Hypothalamus im Gehirn senden zu wenig Signalstoffe aus, sodass die Schilddrüse nicht angetrieben wird.
• Mütterliche Antikörper oder bestimmte Schilddrüsen-Medikamente, die während der Schwangerschaft über die Plazenta zum Kind gelangen und die kindliche Schilddrüse vorübergehend bremsen.
• Jodmangel in der Schwangerschaft – in Deutschland durch jodiertes Speisesalz und angereicherte Lebensmittel selten, aber möglich.
• Manche angeborenen Syndrome (zum Beispiel bestimmte Hörverlust-Syndrome) gehen mit einer Schilddrüsenunterfunktion einher.

Risikofaktoren

• Eine Schilddrüsenerkrankung der Mutter – etwa eine Unterfunktion, eine Überfunktion oder Antikörper gegen die eigene Schilddrüse
• Medikamente gegen eine Schilddrüsenüberfunktion, die die Mutter in der Schwangerschaft einnimmt
• Jodmangel in der Schwangerschaft
• Ein Geschwisterkind mit angeborener Schilddrüsenunterfunktion
• Bestimmte angeborene Syndrome oder Fehlbildungen
• In den meisten Fällen gibt es jedoch keinen erkennbaren Risikofaktor – die Erkrankung kann jede Familie treffen.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn bei Ihrem Neugeborenen ein auffälliger Screening-Befund gemeldet wurde – hier sollten Sie noch am selben Tag Kontakt aufnehmen, auch wenn das Baby gesund wirkt.
• Wenn ein Baby in den ersten Lebenswochen Gelbsucht, Trinkfaulheit und Verstopfung zusammen zeigt
• Wenn das Baby schwer zu wecken ist oder deutlich weniger trinkt als sonst
• Wenn Ihr Kind ohne erkennbare Ursache nicht gedeiht oder sich Entwicklungsschritte nicht einstellen

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Bei allen Vorsorgeterminen für Babys (U2 bis U6) können Sie Fragen zur Schilddrüse stellen.
• Wenn Sie unsicher sind, ob der Screening-Test gemacht wurde oder ob das Ergebnis vorliegt
• Wenn in der Familie eine Schilddrüsenerkrankung bekannt ist und Sie ein Kind erwarten – sprechen Sie Ihre Frauenärztin oder Ihren Frauenarzt darauf an.
• Wenn Ihr Kind bereits behandelt wird und Sie den Eindruck haben, dass die Einstellung nicht gut passt

Diagnose

In Deutschland wird jedes Neugeborene im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf eine Schilddrüsenunterfunktion getestet. Dafür werden dem Baby meist am zweiten bis dritten Lebenstag ein paar Blutstropfen aus der Ferse entnommen und auf eine Testkarte getropft. Im Labor wird dann unter anderem der TSH-Wert gemessen – das ist der Signalstoff, mit dem das Gehirn die Schilddrüse antreibt. Ist er erhöht, liegt der Verdacht auf eine Unterfunktion nahe. Dieser Verdacht wird anschließend mit einer richtigen Blutuntersuchung überprüft. Die Empfehlungen dazu sind in der AWMF-Leitlinie zum Neugeborenen-Screening festgehalten.

Mögliche Untersuchungen

• Neugeborenen-Screening aus Fersenblut (Trockenblutkarte) – der erste Suchtest
• Blutuntersuchung aus der Vene zur Bestätigung: TSH und freies Schilddrüsenhormon (fT4)
• Ultraschall der Schilddrüse: Damit lässt sich sehen, ob das Organ vorhanden ist, wie groß es ist und wo es liegt.
• Szintigrafie (eine Untersuchung mit einer sehr geringen Menge eines schwach radioaktiven Stoffes): Sie zeigt, ob das Schilddrüsengewebe arbeitet – sie ist nicht immer nötig.
• Bei manchen Kindern zusätzliche Untersuchungen wie eine genetische Beratung oder eine Untersuchung der Hirnanhangsdrüse
• Später regelmäßige Blutkontrollen, um die Behandlung richtig einzustellen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Wenn der Screening-Befund auffällig ist, werden Sie meist sehr schnell – oft innerhalb von ein bis zwei Tagen – von einer Kinderarztpraxis oder einer Kinderklinik kontaktiert. Das kann beunruhigend sein, ist aber zunächst nur ein Verdacht. Die Bestätigungsuntersuchung ist ein kurzer Bluttest, für den manchmal eine kleine Menge Blut gebraucht wird; Babys stecken das in der Regel gut weg. Wenn sich der Verdacht bestätigt, beginnt die Behandlung meist sofort – noch bevor alle Ergebnisse vorliegen. So geht keine wertvolle Entwicklungszeit verloren.

Behandlung

Die Behandlung ist erfreulich einfach und sehr wirksam: Das Baby bekommt täglich ein Schilddrüsenhormon, das den fehlenden körpereigenen Stoff ersetzt. Wird damit früh begonnen – möglichst in den ersten zwei Lebenswochen –, kann sich das Gehirn normal entwickeln. Die Dosis wird an das Wachstum des Kindes angepasst und regelmäßig über Blutwerte kontrolliert. In den ersten Lebensjahren sind die Kontrollen enger, später werden die Abstände größer.

Selbsthilfe zu Hause

• Geben Sie die verordnete Tablette jeden Tag möglichst zur gleichen Zeit – am einfachsten morgens nüchtern oder nach der Anleitung Ihrer Kinderarztpraxis.
• Die Tablette wird für Babys meist in etwas Wasser zerdrückt und mit einer Spritze oder einem Löffel gegeben – nie mit Milch oder Saft zusammen, wenn die Praxis es anders empfiehlt.
• Halten Sie zu anderen Mitteln wie Eisen-, Kalzium- oder Magnesiumpräparaten zeitlichen Abstand, weil sie die Aufnahme beeinflussen können. Fragen Sie dazu Ihre Apotheke.
• Führen Sie einen kleinen Kalender oder ein Heft mit: Wann wurde die Tablette gegeben, wann sind die nächsten Blutkontrollen?
• Setzen Sie die Behandlung niemals ohne Rücksprache ab – auch dann nicht, wenn das Kind gesund und munter wirkt.
• Sagen Sie bei jeder Untersuchung und in der Notaufnahme, dass Ihr Kind Schilddrüsenhormon einnimmt.

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung besteht aus einem künstlich hergestellten Schilddrüsenhormon in Tablettenform, das den körpereigenen Stoff genau nachbildet. Die Höhe der Dosis richtet sich nach dem Alter, dem Gewicht und den Blutwerten des Kindes und wird von der Kinderarztpraxis festgelegt – die richtige Einstellung ist eine individuelle Sache und wird regelmäßig nachjustiert. Zusätzlich sind regelmäßige Blutkontrollen und Vorsorgetermine wichtig. Bei der seltenen Form, bei der die Steuerung im Gehirn betroffen ist, wird die Behandlung entsprechend angepasst. Namen von Präparaten und Dosierungen bespricht am besten die behandelnde Kinderarztpraxis oder eine Kinder-Endokrinologie.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist bei einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion normalerweise nicht nötig. Sie kann in sehr seltenen Fällen bei bestimmten Fehlanlagen oder Begleiterkrankungen eine Rolle spielen; das entscheiden Fachärztinnen und Fachärzte der Kinderchirurgie oder Kinder-Endokrinologie individuell.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit einem Kind mit angeborener Schilddrüsenunterfunktion unterscheidet sich kaum vom Alltag anderer Familien: eine Tablette am Morgen, regelmäßige Blutkontrollen und die üblichen Vorsorgetermine. Mit der Zeit wird die Gabe zur Routine. Viele Eltern berichten, dass ihr Kind nach Beginn der Behandlung wacher und aktiver wird – ein gutes Zeichen, dass die Einstellung passt.

Tipps für den Alltag

• Halten Sie die Termine für Blutkontrollen ein – sie sind die Grundlage dafür, dass die Dosis stimmt.
• Achten Sie auf eine ausreichende Jodversorgung in der Familie: jodiertes Speisesalz und jodhaltige Lebensmittel wie Seefisch sind sinnvoll.
• Bewahren Sie die Tabletten sicher und immer am gleichen Ort auf, damit sie nicht vergessen werden.
• Sprechen Sie offen mit Kita, Schule und betreuenden Personen über die Erkrankung und die tägliche Tablette.
• Bewahren Sie die Screening- und Befundunterlagen gut auf – sie sind später zum Beispiel bei Umzügen oder Arztwechseln hilfreich.

Ernährung und Bewegung

Eine besondere Diät ist nicht nötig. Ihr Kind kann und soll ganz normal essen und sich bewegen – toben, schwimmen, Sport im Verein: alles erlaubt. Wichtig ist nur, dass die Tablette möglichst gleichmäßig und nicht gemeinsam mit kalzium- oder eisenreichen Nahrungsergänzungsmitteln gegeben wird. Bei Säuglingen erklärt die Kinderarztpraxis genau, wie die Tablette am besten in den Tagesablauf passt.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose kann Eltern zunächst belasten – viele machen sich Sorgen um die Entwicklung ihres Kindes und fragen sich, ob sie etwas hätten verhindern können. Diese Gefühle sind normal und dürfen sein. Sprechen Sie darüber: mit der Kinderarztpraxis, mit anderen betroffenen Eltern oder, wenn die Belastung groß wird, mit einer psychologischen Beratungsstelle. Auch Kinder selbst können im Schulalter Fragen zur Erkrankung haben; offene, einfache Erklärungen helfen, sie als etwas Selbstverständliches zu erleben. Wenn Sie oder Ihr Kind längere Zeit unter Ängsten, Niedergeschlagenheit oder Überforderung leiden, suchen Sie bitte Unterstützung – in Deutschland gibt es dafür unter anderem die Telefonseelsorge, die rund um die Uhr erreichbar ist, sowie psychosoziale Beratungsstellen vor Ort.

Vorbeugung

In den meisten Fällen lässt sich eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion nicht verhindern, weil die Schilddrüse sich bereits in der Schwangerschaft anders entwickelt hat. Was sich sehr wohl verhindern lässt, sind die Folgen: Durch das Neugeborenen-Screening wird die Erkrankung erkannt, bevor sie dem Kind schadet. Eine ausreichende Jodversorgung in der Schwangerschaft ist außerdem sinnvoll – jodiertes Speisesalz und regelmäßig Seefisch tragen dazu bei.

Impfungen

Es gibt keine Impfung gegen eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion. Die empfohlenen Standardimpfungen für Babys und Kinder sollten trotzdem wie üblich erfolgen – sie sind mit dieser Erkrankung gut vereinbar. Fragen Sie im Zweifel Ihre Kinderarztpraxis.

Früherkennungsprogramme

In Deutschland ist der Test auf eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion fester Bestandteil des Neugeborenen-Screenings und wird allen Eltern angeboten; die Kosten übernimmt die Krankenkasse. Der Test erfolgt meist am zweiten bis dritten Lebenstag aus wenigen Blutstropfen aus der Ferse. Wichtig: Wenn Sie das Gefühl haben, dass der Test nicht gemacht wurde, oder Sie kein Ergebnis erhalten haben, fragen Sie bitte aktiv nach – die Behandlung wirkt umso besser, je früher sie beginnt.

Komplikationen

Unbehandelt

• Dauerhafte Einschränkungen der geistigen Entwicklung, die sich nicht mehr rückgängig machen lassen
• Deutlich verlangsamtes Wachstum und eine dauerhaft kleine Körpergröße
• Verzögerte Sprachentwicklung und Lernschwierigkeiten
• Verstopfung, Müdigkeit und ein insgesamt verlangsamter Stoffwechsel
• In seltenen Fällen Hörprobleme
• Sehr selten, bei lange unbehandelter, schwerer Unterfunktion, eine gefährliche Stoffwechselentgleisung mit Unterkühlung und Bewusstseinstrübung – dann ist sofort der Notruf 112 nötig

Langzeitprognose

Die Aussichten sind gut: Wird die Behandlung in den ersten Lebenswochen begonnen und konsequent fortgeführt, entwickeln sich die allermeisten Kinder geistig und körperlich völlig normal. Sie können zur Schule gehen, Sport treiben und später jeden Beruf ergreifen. Die tägliche Tablette wird meist lebenslang gebraucht, ist aber gut verträglich und wird schnell zur Routine. Regelmäßige Kontrollen sind der Schlüssel – damit Ihr Kind die besten Chancen hat, die es haben kann.

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