Costello-Syndrom

Übersicht

Das Costello-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Sie wird durch eine Veränderung im Erbgut ausgelöst, genauer im HRAS-Gen. Dieses Gen enthält den Bauplan für ein Eiweiß, das das Zellwachstum steuert. Ist der Bauplan verändert, kann das Wachstum von Zellen und Geweben aus dem Gleichgewicht geraten. Deshalb haben Menschen mit Costello-Syndrom oft Besonderheiten im Wachstum, in der Entwicklung, am Herzen und an der Haut. Die Erkrankung ist nicht ansteckend und entsteht nicht durch etwas, das Eltern während der Schwangerschaft falsch gemacht haben.

Das Costello-Syndrom ist sehr selten. Schätzungen gehen von etwa 1 betroffenen Menschen unter 300.000 bis 1 unter 1,2 Millionen aus. In der allgemeinärztlichen Praxis ist es deshalb eine ausgesprochene Seltenheit.

Es betrifft Mädchen und Jungen gleichermaßen. Die ersten Auffälligkeiten zeigen sich meist in der Schwangerschaft, bei der Geburt oder im Säuglingsalter. Familien aus allen Ländern können betroffen sein. Da die Veränderung im HRAS-Gen meist neu entsteht, sind die Eltern in der Regel selbst nicht betroffen.

Symptome

Häufige Symptome

• Schwierigkeiten beim Trinken und Essen, oft schon als Säugling
• Gedeihstörung mit langsamem Wachstum und geringer Gewichtszunahme
• Verzögerte Entwicklung, zum Beispiel beim Sitzen, Laufen oder Sprechen
• Besondere Gesichtsmerkmale, die mit der Zeit deutlicher werden können
• Weiche, lose Haut, vor allem an Händen und Füßen, und oft lockiges Haar
• Herzprobleme wie eine Herzmuskelerkrankung oder Herzrhythmusstörungen
• Kleine, gutartige Hautwucherungen, sogenannte Papillome
• Überbewegliche Gelenke und manchmal verkürzte Sehnen, besonders an den Fersen

Symptome bei Kindern

• Trinkschwäche und häufiges Erbrechen im Säuglingsalter
• Verzögerte Meilensteine wie Kopfheben, Sitzen, Krabbeln oder Sprechen
• Wiederkehrende Herzuntersuchungen wegen möglicher Herzprobleme
• Erhöhtes Risiko für bestimmte Tumoren im Kindesalter, daher regelmäßige Vorsorge
• Häufig freundliches, soziales Wesen, aber auch Reizbarkeit bei Überforderung
• Unterstützung bei der Nahrungsaufnahme und beim Gedeihen kann nötig sein

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei Erwachsenen stehen die langfristige Herzüberwachung und die Krebsvorsorge im Vordergrund.
• Hautwucherungen, Gelenkbeschwerden und orthopädische Probleme können weiter bestehen.
• Viele Menschen mit Costello-Syndrom benötigen lebenslange Unterstützung im Alltag, andere sind relatively selbstständig.
• Die Übergänge von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin sollten gut geplant werden.

Ursachen

Hauptursachen

• Eine Veränderung, also Mutation, im HRAS-Gen. Dieses Gen steuert normalerweise ein Eiweiß, das Wachstumssignale in der Zelle weiterleitet.
• Die Veränderung entsteht meist neu, das heißt de novo. Sie wurde in der Regel nicht von einem Elternteil vererbt.
• Nur in seltenen Fällen kann eine Keimbahnveränderung bei einem Elternteil vorliegen. Dann ist eine genetische Beratung wichtig.

Risikofaktoren

• Das Costello-Syndrom kann nicht durch Lebensstil, Ernährung oder Verhalten der Eltern verursacht werden.
• Ein erhöhtes Risiko lässt sich vor einer Schwangerschaft meist nicht vorhersagen.
• Das Wiederholungsrisiko für Geschwister ist sehr gering, außer bei seltenen familiären Formen. Eine humangenetische Beratung kann Familien hier Sicherheit geben.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn ein Säugling nicht trinkt, häufig erbricht oder Zeichen der Austrocknung zeigt
• Bei Atemnot, Brustschmerz, Ohnmacht oder Herzrasen mit Schwindel
• Bei plötzlich auftretenden neurologischen Symptomen wie Lähmung oder Sprachstörung
• Bei Fieber und gleichzeitigen Herzproblemen
• Bei schnell wachsenden Hautwucherungen oder neuen, unklaren Beschwerden

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Bei verzögerten Entwicklungsmeilensteinen oder Fragen zur Förderung
• Bei Ess- und Trinkproblemen sowie langsamem Wachstum
• Bei Hautveränderungen, Gelenkbeschwerden oder orthopädischen Auffälligkeiten
• Für regelmäßige Herz- und Tumorsorgeuntersuchungen
• Wenn die Belastung für die Familie groß wird und Unterstützung gewünscht ist

Diagnose

Der Verdacht entsteht oft durch die Kombination aus Wachstumsauffälligkeiten, Entwicklungsverzögerung, typischen Gesichtsmerkmalen, Herzproblemen und Hautveränderungen. Bestätigt wird die Diagnose in der Regel durch einen Gentest, der eine Veränderung im HRAS-Gen nachweist. Vor dem Test und bei der Besprechung des Ergebnisses ist eine humangenetische Beratung sinnvoll.

Mögliche Untersuchungen

• Ausführliche körperliche Untersuchung und Entwicklungsbeurteilung
• Gentest auf eine Veränderung im HRAS-Gen
• Herzultraschall und EKG zur Beurteilung von Herz und Herzrhythmus
• Ultraschalluntersuchungen von Bauchraum und Nieren
• Hautuntersuchung und Beurteilung von Papillomen
• Orthopädische Untersuchung von Gelenken, Hüfte und Sehnen
• Regelmäßige Tumorsorge, abgestimmt auf das individuelle Risiko

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Nach der Diagnose wird Ihr Kind in der Regel an ein Zentrum für Seltene Erkrankungen oder an eine Kinderklinik mit Erfahrung in genetischen Syndromen überwiesen. Dort arbeiten Kinderärztinnen und Kinderärzte, Humangenetik, Kinderkardiologie, Therapien und psychosoziale Dienste zusammen. Es können mehrere Termine und Untersuchungen nötig sein. Ziel ist ein individueller Betreuungsplan, der sich an den Beschwerden und Bedürfnissen Ihres Kindes orientiert.

Behandlung

Eine ursächliche Heilung des Costello-Syndroms gibt es derzeit nicht. Die Behandlung ist unterstützend und richtet sich nach den Beschwerden. Sie umfasst meist mehrere Bereiche: Ernährung und Gedeihen, Entwicklung und Förderung, Herzüberwachung, Haut- und Tumorsorge sowie psychosoziale Begleitung. Ein festes Behandlungsteam koordiniert die Maßnahmen und passt sie im Verlauf an.

Selbsthilfe zu Hause

• Auf eine ruhige, angepasste Fütterung achten und bei Trinkschwierigkeiten professionelle Unterstützung holen
• Regelmäßige Termine bei den vereinbarten Fachärztinnen und Fachärzten wahrnehmen
• Auf Hautpflege und Hautschutz achten, besonders bei Papillomen
• Sichere Bewegungsangebote wählen, die zu den Gelenken und zur Belastbarkeit passen
• Hilfsmittel und Alltagshilfen frühzeitig prüfen lassen, wenn sie entlasten
• Als Familie Pausen einplanen und Unterstützung annehmen

Medizinische Behandlungen

Die medizinische Betreuung ist individuell und kann Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Ernährungsberatung und psychosoziale Unterstützung umfassen. Je nach Beschwerden kommen auch medikamentöse Behandlungen infrage; darüber entscheidet das Behandlungsteam. Wichtig sind regelmäßige Herzuntersuchungen und eine abgestimmte Tumorsorge. Bei Fragen zu Behandlungen wenden Sie sich bitte an die behandelnden Ärztinnen und Ärzte.

Wann kommt eine Operation infrage?

Operationen können bei bestimmten Komplikationen notwendig sein, zum Beispiel bei einigen Herzfehlern, Hüftfehlbildungen, verkürzten Sehnen oder zur Entfernung von Tumoren. Ob und wann ein Eingriff sinnvoll ist, entscheidet das interdisziplinäre Team gemeinsam mit der Familie.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit Costello-Syndrom ist sehr unterschiedlich. Manche Kinder brauchen viel Unterstützung beim Essen, bei der Bewegung und in der Entwicklung, andere sind relatively selbstständig. Feste Routinen, klare Absprachen mit Kita oder Schule und ein gut erreichbares Behandlungsteam helfen. Auch der Übergang von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin sollte frühzeitig geplant werden.

Tipps für den Alltag

• Regelmäßige Bewegung in einem sicheren Rahmen, angepasst an die Belastbarkeit
• Ausreichend Schlaf und Pausen einplanen
• Hautschutz und gute Hygiene, besonders bei Hautwucherungen
• Impfungen nach den Empfehlungen der STIKO mit dem Behandlungsteam abstimmen
• Soziale Kontakte und Teilhabe fördern, zum Beispiel in Kita, Schule oder Freizeitgruppen
• Unterstützungsangebote für die ganze Familie nutzen

Ernährung und Bewegung

Viele Kinder mit Costello-Syndrom brauchen eine angepasste Ernährung, weil Trinken und Essen anstrengend sein können. Eine Ernährungsberatung kann helfen, ausreichend Nährstoffe und Energie zuzuführen. Bewegung ist wichtig, sollte aber zu den Gelenken und zum Herzen passen. Schwimmen, sanfte Gymnastik oder Physiotherapie können gute Möglichkeiten sein. Besprechen Sie einen individuellen Plan mit dem Behandlungsteam.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose kann bei Eltern und Geschwistern große Sorgen und Belastungen auslösen. Das ist verständlich. Psychologische Begleitung, Familientherapie oder Gesprächsgruppen können entlasten. Auch für das betroffene Kind ist seelische Unterstützung wichtig, wenn es älter wird und Fragen zur Erkrankung hat. Bei akuter seelischer Not wenden Sie sich bitte sofort an den Notruf 112 oder an eine örtliche Krisenberatung.

Vorbeugung

Das Costello-Syndrom kann nicht verhindert werden, weil die genetische Veränderung meist neu entsteht und nicht durch Lebensstil beeinflusst wird. Familien mit einem betroffenen Kind können eine humangenetische Beratung nutzen, um Fragen zu Wiederholungsrisiko und Familienplanung zu klären.

Impfungen

Für Menschen mit Costello-Syndrom gelten die üblichen Impfempfehlungen der STIKO. Bei Herzproblemen oder anderen gesundheitlichen Besonderheiten sollte der Impfplan individuell mit dem Behandlungsteam besprochen werden.

Früherkennungsprogramme

Ein allgemeines Neugeborenenscreening auf Costello-Syndrom gibt es nicht. Nach der Diagnose sind regelmäßige Herzuntersuchungen und eine abgestimmte Tumorsorge wichtig. Die Intervalle legt das Behandlungsteam individuell fest.

Komplikationen

Unbehandelt

• Herzprobleme wie eine Herzmuskelerkrankung oder Herzrhythmusstörungen können sich verschlechtern.
• Starke Trink- und Essprobleme können zu Austrocknung und Gedeihstörung führen.
• Eine verzögerte Entwicklung kann ohne Förderung zu mehr Einschränkungen im Alltag führen.
• Das Risiko für bestimmte Tumoren ist erhöht und erfordert regelmäßige Vorsorge.
• Gelenk- und Sehnenprobleme können Schmerzen und Bewegungseinschränkungen verursachen.

Langzeitprognose

Der Verlauf ist sehr unterschiedlich und lässt sich nicht für jeden Menschen vorhersagen. Mit einer guten interdisziplinären Begleitung erreichen viele Betroffene das Erwachsenenalter und können am sozialen Leben teilnehmen. Die Medizin entwickelt sich weiter, und regelmäßige Vorsorge hilft, Komplikationen früh zu erkennen. Für Familien ist es wichtig, Unterstützung anzunehmen und im Gespräch mit dem Behandlungsteam realistische Perspektiven zu entwickeln.

Unterstützung finden

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