Mukoviszidose (Cystische Fibrose)

Übersicht

Mukoviszidose – auch Cystische Fibrose oder kurz CF genannt – ist eine angeborene Erkrankung, die den ganzen Körper betrifft. Ursache ist eine Veränderung im Erbgut. Dadurch bildet der Körper an vielen Stellen zähen, klebrigen Schleim statt eines dünnflüssigen Schutzfilms. In der Lunge verstopft dieser Schleim die kleinen Atemwege. Keime bleiben leichter hängen, und es kommt häufiger zu Entzündungen. In der Bauchspeicheldrüse blockiert der zähe Schleim die Verdauungssäfte. Dann können Nährstoffe aus dem Essen nicht richtig aufgenommen werden. Auch Leber, Darm und der Salzgehalt des Schweißes können betroffen sein. Mukoviszidose ist nicht ansteckend – man kann sie nicht von anderen Menschen bekommen.

Mukoviszidose zählt zu den seltenen Erkrankungen. In ganz Deutschland leben schätzungsweise mehrere Tausend Menschen damit. Weil sie aber die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung im Kindesalter ist, kennen viele Kinderärztinnen und Kinderärzte sie gut.

Betroffen sind Jungen und Mädchen gleich häufig. Die Erkrankung ist angeboren und zeigt sich meist schon im Säuglings- oder Kleinkindalter. Durch das Neugeborenen-Screening wird sie heute oft in den ersten Lebenswochen entdeckt. Etwa eine von 25 bis 30 Personen in Europa trägt die veränderte Erbanlage in sich, ohne selbst zu erkranken – solche Menschen nennt man Genträger. Bei manchen Erwachsenen mit einem milden Verlauf wird die Erkrankung erst spät erkannt, zum Beispiel wenn ein Kinderwunsch unerfüllt bleibt.

Symptome

Häufige Symptome

• Husten, der nicht richtig weggeht, oft mit zähem, klebrigem Schleim
• Häufige oder langwierige Atemwegsinfekte, Bronchitis und Lungenentzündungen
• Pfeifende Atemgeräusche und Luftnot bei Anstrengung
• Auffällig salzige Haut oder salziger Geschmack beim Küssen
• Gedeihstörung: Das Kind nimmt trotz Appetit zu wenig zu
• Fettglänzende, voluminöse und übelriechende Stuhlgänge, oft mehrmals am Tag
• Blähungen und Bauchschmerzen nach dem Essen
• Müdigkeit und ein allgemeines Gefühl von Kraftlosigkeit
• Nasenpolypen und immer wiederkehrende Nasennebenhöhlenentzündungen
• Wachsende, leicht gerötete Fingerspitzen und Zehen, manchmal mit typisch gewölbten Nägeln

Symptome bei Kindern

• Bei Neugeborenen manchmal ein zäher Kindspech-Stau im Darm (Fachwort: Mekoniumileus), der sofort behandelt werden muss
• Verlängerte Gelbsucht in den ersten Lebenswochen
• Auffälliges Ergebnis beim Neugeborenen-Screening
• Schlechte Gewichtszunahme, obwohl das Kind gut trinkt
• Salzige Haut – beim Küssen oder Streicheln fällt ein salziger Geschmack auf
• Immer wiederkehrende Lungenentzündungen und ein dauerhaft feuchter Husten
• Vorgewölbter Bauch und häufige, breiige Stuhlgänge
• Später einsetzende Pubertät und kleinerer Wuchs als Gleichaltrige

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei Erwachsenen mit milder Verlaufsform: lange unklarer Husten und wiederkehrende Atemwegsinfekte
• Zeichen einer chronischen Bronchienveränderung (Bronchiektasen), die im Röntgenbild oder CT auffällt
• Ungewollte Kinderlosigkeit beim Mann als erster Hinweis – die Samenleiter können angelegt, aber nicht durchgängig sein
• Zunehmende Belastungsluftnot und Leistungsabfall
• Zuckerstoffwechselstörung (Mukoviszidose-assoziierter Diabetes)
• Knochendichte-Verlust (Osteoporose) durch Mangelernährung und häufige Entzündungen
• Vermehrtes Schwitzen und ein erhöhter Salzverlust an heißen Tagen

Ursachen

Hauptursachen

• Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen auf beiden Kopien des Erbguts – dieses Gen enthält den Bauplan für einen Salzkanal in den Zellwänden
• Der gestörte Salzkanal führt dazu, dass Salz und Wasser falsch verteilt werden. Der Schleim wird zäh statt dünnflüssig.
• Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt: Ein Kind erkrankt nur, wenn beide Eltern die veränderte Anlage weitergereicht haben. Dann liegt das Risiko bei jedem weiteren Kind erneut bei 25 Prozent.
• Es gibt über 2.000 verschiedene Spielarten der Erbanlage. Sie bestimmen mit, wie schwer die Erkrankung verläuft.
• Mukoviszidose entsteht nicht durch Lebensstil, Ernährung oder Erziehung. Niemand kann sich anstecken oder selbst etwas dafür tun.

Risikofaktoren

• Eltern, die beide Genträger sind – sie sind selbst gesund, können die Anlage aber weitergeben
• Ein Geschwisterkind oder ein anderes Familienmitglied mit Mukoviszidose
• Blutsverwandtschaft zwischen den Eltern ist in Teilen der Welt ein zusätzlicher Risikofaktor
• Herkunft aus Mitteleuropa oder Westeuropa: Dort tragen mehr Menschen die Anlage in sich

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn ein Baby sehr wenig trinkt, kaum zunimmt oder immer wieder spuckt
• Wenn Husten und Fieber schnell schlimmer werden oder die Atmung sichtbar anstrengend wird
• Wenn Erbrechen oder Bauchschmerzen so stark sind, dass keine Nahrung bei Ihnen bleibt
• Bei neu auftretendem Blut im Auswurf (dann bitte sofort ärztlichen Rat suchen)

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Bei jedem planmäßigen Termin im Mukoviszidose-Zentrum – meist alle drei Monate
• Wenn Sie das Gefühl haben, dass die Physiotherapie nicht mehr gut gelingt
• Bei Fragen zur Verdauung, zur Ernährung oder zur Einnahme der Enzymkapseln
• Vor einer Reise, einem Schulwechsel oder einem Auslandsaufenthalt
• Wenn Stimmung, Schlaf oder Kraft nachlassen – darüber sollte offen gesprochen werden
• Bei Kinderwunsch oder Fragen zur Empfängnisverhütung
• Wenn der Übergang von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin ansteht

Diagnose

Den ersten Hinweis liefert meist das Neugeborenen-Screening: Ein Tropfen Blut aus der Ferse wird untersucht. Ist der Test auffällig, folgt der Schweißtest als eigentliche Bestätigungsuntersuchung – er gilt als das wichtigste Verfahren. Zusätzlich wird oft ein Gentest gemacht. Bei älteren Kindern und Erwachsenen mit unklaren Beschwerden führen Ärztinnen und Ärzte dieselben Untersuchungen durch. Bei Bestätigung übernimmt ein spezialisiertes Mukoviszidose-Zentrum die weitere Betreuung.

Mögliche Untersuchungen

• Neugeborenen-Screening mit Blutstropfen aus der Ferse (in Deutschland Teil der regulären Vorsorge)
• Schweißtest: Mit einer kleinen, schmerzfreien Elektrode wird die Schweißbildung angeregt. Der Schweiß wird auf einem Filterpapier gesammelt und auf seinen Salzgehalt (Chlorid) untersucht. Ein hoher Wert ist typisch für Mukoviszidose.
• Gentest: Im Blut wird nach den bekannten Veränderungen im CFTR-Gen gesucht
• Lungenfunktionsprüfung (Spirometrie) und gegebenenfalls ein Atemtest bei Kindern, die schon mitarbeiten können
• Untersuchung von Auswurf oder Rachenabstrich, um Krankheitskeime in den Atemwegen zu erkennen
• Stuhluntersuchung auf Verdauungsenzyme und Fett, um zu sehen, wie gut die Bauchspeicheldrüse arbeitet
• Blutuntersuchungen, unter anderem auf Leberwerte, Vitamine und Zuckerstoffwechsel
• Ultraschall des Bauchs sowie Röntgen oder CT der Lunge bei bestimmten Fragestellungen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Der Schweißtest dauert etwa eine Stunde und tut nicht weh. Manchmal reicht die Schweißmenge nicht aus, dann wird er an einem anderen Tag wiederholt. Bis ein Ergebnis sicher ist, können einige Tage oder Wochen vergehen. Bei einem auffälligen Befund werden die Eltern ausführlich beraten, und es wird ein Termin im Mukoviszidose-Zentrum vereinbart. Für Familien ist diese Zeit oft belastend – es ist völlig in Ordnung, Fragen mehrfach zu stellen und sich eine zweite Meinung einzuholen. Genetische Beratung hilft auch bei der Planung einer weiteren Schwangerschaft.

Behandlung

Mukoviszidose lässt sich bisher nicht heilen, aber sehr gut behandeln. Die Behandlung besteht aus mehreren Bausteinen, die ineinandergreifen: Atemtherapie, Medikamente, Ernährungsunterstützung und regelmäßige Kontrollen. Sie wird von einem Team aus Ärztinnen, Physiotherapeuten, Ernährungsberatung und Pflege im Mukoviszidose-Zentrum begleitet. In Deutschland orientieren sich die Zentren an den AWMF-Leitlinien zur Mukoviszidose. Ziel ist es, die Lunge möglichst lange gesund zu halten, Infektionen früh zu behandeln und eine gute Nährstoffversorgung zu sichern.

Selbsthilfe zu Hause

• Täglich mehrmals Atemtherapie und Techniken zum Abhusten – oft als festes Ritual morgens und abends
• Bewegung, die außer Atem bringt, hilft zusätzlich, den Schleim zu lösen
• Enzymkapseln zu jeder Mahlzeit und zu Zwischenmahlzeiten, genau nach Anweisung des Zentrums
• Reichlich trinken, damit der Schleim nicht noch zäher wird
• Auf ausreichend Kalorien und Fett in der Ernährung achten – bei Mukoviszidose ist das kein Nachteil, sondern wichtig
• An heißen Tagen und beim Sport auf Salz achten, weil viel Salz über den Schweiß verloren geht
• Gründliches Händewaschen und Abstand zu Menschen mit Erkältung oder Grippe
• Nicht rauchen und Räume mit Zigarettenrauch oder Dampf meiden
• Impfungen regelmäßig auffrischen lassen – für Betroffene und für alle Menschen im Haushalt
• Bei Verschlechterung früh Kontakt zum Zentrum aufnehmen, nicht abwarten

Medizinische Behandlungen

Die medizinische Behandlung hat mehrere Richtungen. Zum einen gibt es Medikamente, die inhaliert werden und den zähen Schleim verflüssigen oder die Atemwege erweitern, damit er besser abgehustet werden kann. Zum anderen kommen Antibiotika zum Einsatz – als Tablette, zum Inhalieren oder bei schweren Infektionen als Kur über die Vene. Für die Verdauung gibt es Enzymkapseln, die zu den Mahlzeiten eingenommen werden, außerdem fettlösliche Vitamine und bei Bedarf zusätzliche Kalorien. In den letzten Jahren sind neue Wirkstoffe dazugekommen, die direkt am gestörten Salzkanal der Zellen ansetzen. Sie verbessern bei vielen Betroffenen die Lungenfunktion deutlich, wirken aber nicht bei jeder Erbgutveränderung und werden nur im Zentrum verordnet. Bei fortgeschrittener Lungenerkrankung kann Sauerstoff zu Hause nötig werden. Welche Behandlung zu wem passt, entscheidet immer das behandelnde Team gemeinsam mit der betroffenen Person.

Wann kommt eine Operation infrage?

Operationen sind bei Mukoviszidose nicht der Regelfall, können aber in bestimmten Situationen helfen. Dazu gehören Eingriffe an den Nasennebenhöhlen bei hartnäckiger Vereiterung, das Legen eines dauerhaften Zugangs für Infusionen, eine Magensonde zur Ernährung bei starker Mangelernährung und in seltenen Fällen eine Lebertransplantation. Bei weit fortgeschrittener Lungenerkrankung ist eine Lungentransplantation eine wichtige Option. Sie wird sorgfältig geprüft und in spezialisierten Zentren geplant.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit Mukoviszidose ist strukturiert, aber gut gestaltbar. Atemtherapie, Medikamente und Mahlzeiten mit Enzymen gehören fest in den Tag – viele Familien legen feste Zeiten fest, damit es nicht jeden Abend neu verhandelt werden muss. Regelmäßige Termine im Zentrum, meist alle drei Monate, gehören dazu. Schule, Ausbildung, Beruf und Hobbys sind möglich und wichtig. Es lohnt sich, früh mit Schule oder Arbeitgeber über notwendige Pausen und Termine zu sprechen – meist findet sich eine gute Lösung, ohne dass die Erkrankung ständig im Mittelpunkt stehen muss.

Tipps für den Alltag

• Bewegung fest einplanen: Schwimmen, Radfahren, Walken oder Mannschaftssport – alles, was Freude macht und tiefes Atmen fördert
• Physiotherapie möglichst vor dem Sport, damit der Schleim gelöst ist
• Auf Hygiene achten: Hände waschen, eigene Trinkflaschen und Inhalationsgeräte regelmäßig reinigen
• Zu anderen Menschen mit Mukoviszidose körperlichen Abstand halten, weil sich bestimmte Keime zwischen Betroffenen verbreiten können – Treffen sind möglich, aber bitte mit den Hygieneregeln des Zentrums
• Rauchen, Dampfen und offene Kamine in Innenräumen meiden
• Ausreichend Schlaf und Pausen einplanen, der Körper braucht mehr Erholung
• Impfungen konsequent wahrnehmen, auch für Menschen im Haushalt
• Bei Reisen an Orte mit großer Höhe, Hitze oder schlechter Luft vorher mit dem Zentrum sprechen

Ernährung und Bewegung

Essen ist bei Mukoviszidose ein wichtiger Teil der Behandlung. Weil die Bauchspeicheldrüse nicht genug Verdauungssäfte bildet, werden Fett und Kalorien schlechter aufgenommen. Deshalb gilt: energiereich essen, ruhig mit ordentlich Fett, und zu jeder Mahlzeit die Enzymkapseln nehmen. Fettlösliche Vitamine werden oft zusätzlich gebraucht. An heißen Tagen und bei Sport ist zusätzliches Salz sinnvoll, weil viel Salz über den Schweiß verloren geht. Die Ernährungsberatung im Zentrum hilft, das in den Alltag zu bringen. Bewegung tut doppelt gut: Sie hilft beim Abhusten und stärkt Muskeln, Knochen und Selbstvertrauen. Schon 30 Minuten Bewegung an mehreren Tagen pro Woche machen einen Unterschied – auch kleine Schritte zählen.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung bedeutet oft viel Verantwortung: tägliche Therapie, viele Termine, Sorgen um die Zukunft. Das kann belasten – bei Betroffenen genauso wie bei Eltern und Geschwistern. Angst, Traurigkeit, Erschöpfung und das Gefühl, ständig funktionieren zu müssen, sind verständlich und keine Schwäche. Sprechen Sie darüber im Zentrum; dort gibt es psychosoziale Unterstützung. Wenn Gedanken auftauchen, sich selbst etwas anzutun, oder wenn jemand nicht mehr weiterweiß, zögern Sie bitte nicht: Wenden Sie sich sofort an den Notruf 112 oder an die Telefonseelsorge, die rund um die Uhr kostenlos erreichbar ist – die aktuelle Nummer finden Sie auf der offiziellen Website der Telefonseelsorge. Hilfe zu suchen ist ein Zeichen von Stärke.

Vorbeugung

Mukoviszidose selbst kann man nicht vorbeugen, denn sie ist angeboren und entsteht durch die Kombination zweier veränderter Erbanlagen. Verhindern lässt sich jedoch, dass Komplikationen früh und schwer auftreten: durch frühe Erkennung, konsequente Therapie, Impfungen, Rauchfreiheit und gute Ernährung. Paare mit Kinderwunsch, in deren Familien Mukoviszidose vorkommt, können sich humangenetisch beraten lassen. Dabei wird besprochen, wie hoch das Risiko für ein Kind ist und welche Möglichkeiten es gibt.

Impfungen

Menschen mit Mukoviszidose sollten alle von der Ständigen Impfkommission (STIKO) empfohlenen Impfungen erhalten – besonders Schutz gegen Grippe, Pneumokokken, Keuchhusten, Masern und, je nach Empfehlung, weitere Atemwegserreger. Auch alle Menschen im Haushalt sollten vollständig geimpft sein, um die betroffene Person zu schützen. Welche Impfungen wann sinnvoll sind, besprechen Sie am besten bei einem der regelmäßigen Termine im Zentrum.

Früherkennungsprogramme

In Deutschland gehört der Test auf Mukoviszidose seit 2016 zum Neugeborenen-Screening. Wird dabei ein auffälliger Wert gefunden, folgt der Schweißtest zur Abklärung. Bei familiärer Vorbelastung ist eine genetische Beratung sinnvoll, und auch Geschwisterkinder können untersucht werden. Bei Menschen mit Mukoviszidose dienen die regelmäßigen Kontrollen im Zentrum als Früherkennung von Komplikationen: Lungenfunktion, Gewicht, Auswurf, Leberwerte und Zuckerstoffwechsel werden dabei im Blick behalten.

Komplikationen

Unbehandelt

• Immer wiederkehrende und dauerhafte Infektionen der Atemwege
• Dauerhafte Erweiterung und Vernarbung der Atemwege (Bronchiektasen), die die Lunge schwächt
• Zunehmende Luftnot bis hin zum Versagen der Atmung
• Plötzlich zusammengefallene Lunge (Pneumothorax) oder Bluthusten
• Mangelernährung und Wachstumsstörungen durch gestörte Verdauung
• Mukoviszidose-assoziierter Diabetes (eine eigene Form der Zuckerkrankheit)
• Leberveränderungen bis zur Zirrhose
• Verminderte Knochendichte und Knochenbrüche bei geringem Anlass
• Nasenpolypen und chronische Nasennebenhöhlenentzündungen
• Ungewollte Kinderlosigkeit, vor allem bei Männern, weil die Samenleiter nicht durchgängig sind

Langzeitprognose

Die Aussichten haben sich in den letzten Jahrzehnten stark verbessert. Wurde Mukoviszidose früher meist im Kindesalter tödlich, erreichen heute die meisten Betroffenen das Erwachsenenalter und viele von ihnen ein hohes Alter. Neue Wirkstoffe, die am gestörten Salzkanal ansetzen, haben bei einem Teil der Betroffenen die Lungenfunktion deutlich verbessert. Eine Lungentransplantation kann bei fortgeschrittener Erkrankung Leben verlängern und Lebensqualität zurückgeben. Der Verlauf ist sehr unterschiedlich und hängt unter anderem von der Art der Erbanlage, vom frühen Behandlungsbeginn und von der Konsequenz der Therapie ab. Es gibt Grund zu Zuversicht – und gleichzeitig ist es wichtig, ehrlich über Belastungen zu sprechen und Unterstützung anzunehmen.

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