Mukoviszidose (Cystische Fibrose)

Übersicht

Mukoviszidose – auch Cystische Fibrose (CF) genannt – ist eine angeborene Erkrankung, die den Körper ein Leben lang begleitet. Sie wird durch eine Veränderung im Erbgut verursacht. Dadurch bildet der Körper in verschiedenen Organen besonders zähen, klebrigen Schleim. Am stärksten betroffen sind die Lunge und die Bauchspeicheldrüse (das Organ, das Verdauungssäfte und Botenstoffe für den Blutzucker herstellt). In der Lunge verstopft der zähe Schleim die feinen Atemwege. Er lässt sich nur schwer abhusten, und Bakterien können sich leichter vermehren. In der Bauchspeicheldrüse können die Verdauungssäfte nicht richtig abfließen. Dann werden Fette und Nährstoffe aus dem Essen schlechter aufgenommen. Mukoviszidose ist nicht ansteckend. Man kann sich also nicht bei jemandem anstecken, und Betroffene stecken niemanden an.

Mukoviszidose ist eine seltene Erkrankung. In Deutschland kommt etwa eines von 2.500 bis 3.000 Neugeborenen mit ihr zur Welt. Insgesamt leben hierzulande mehrere Tausend Menschen mit Mukoviszidose. In anderen Regionen der Welt ist sie deutlich seltener.

Mukoviszidose betrifft Menschen jeden Alters. Weil sie angeboren ist, zeigen sich die ersten Anzeichen meist schon im Säuglings- oder Kleinkindalter – oft über häufige Atemwegsinfekte oder schlechte Gewichtszunahme. Bei manchen Menschen ist der Verlauf so mild, dass die Diagnose erst im Jugend- oder Erwachsenenalter gestellt wird. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Symptome

Häufige Symptome

• Anhaltender Husten, oft mit zähem, schleimigem Auswurf, der sich schwer löst
• Häufige oder langwierige Atemwegsinfekte, die immer wiederkehren
• Pfeifende Atemgeräusche und Kurzatmigkeit, besonders bei Anstrengung
• Schlechte Gewichtszunahme trotz gutem Appetit
• Fettige, glänzende und übel riechende Stuhlgänge, die schwer aus dem Klo gehen
• Blähungen, Bauchschmerzen und Völlegefühl
• Sehr salziger Schweiß – manche Eltern bemerken einen salzigen Geschmack, wenn sie ihr Kind küssen
• Müdigkeit und ein allgemein geringeres Energiegefühl
• Verdickte Fingerspitzen mit gewölbten Nägeln (sogenannte Trommelschlägelfinger)
• Häufige Nasennebenhöhlen-Entzündungen

Symptome bei Kindern

• Ein Neugeborenes, das nach der Geburt nicht richtig Stuhlgang hatte (erster Stuhl ist oft zäh und dick)
• Gedeihstörung: Das Kind nimmt zu wenig zu, obwohl es gut trinkt
• Immer wiederkehrende Lungenentzündungen
• Salzige Haut – beim Streicheln oder Küssen fällt ein salziger Geschmack auf
• Verzögerte Pubertät
• Vorwölbung des Enddarms (Rektumprolaps) nach starkem Pressen beim Stuhlgang

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Zunehmende Kurzatmigkeit und geringere Belastbarkeit
• Ein eigener Diabetes-Typ, der im Zusammenhang mit der Mukoviszidose entsteht
• Leber- und Gallenprobleme
• Knochenschwäche (Osteoporose) durch Nährstoffmangel
• Unfruchtbarkeit – bei Männern sehr häufig, weil der Samenleiter fehlt oder verstopft ist; bei Frauen kann der zähe Schleim am Gebärmutterhals den Weg der Samenzellen erschweren
• Erschöpfung und eine höhere Anfälligkeit für Infektionen

Ursachen

Hauptursachen

• Ursache ist eine Veränderung (Mutation) im CFTR-Gen. Dieses Gen enthält den Bauplan für einen Kanal in der Zellwand, der Salz und Wasser reguliert.
• Ist der Kanal gestört, gelangt zu wenig Wasser in die Schleimhäute. Der Schleim wird zäh und klebrig statt dünnflüssig.
• Mukoviszidose wird vererbt: Ein Kind erkrankt nur, wenn es von beiden Elternteilen eine veränderte Kopie des Gens bekommt. Eltern, die nur eine veränderte Kopie tragen, sind gesunde Überträger und merken meist nichts davon.

Risikofaktoren

• Eine Mukoviszidose-Erkrankung in der Familie oder bei einem Geschwisterkind
• Beide Eltern sind Überträger der gleichen Genveränderung
• Herkunft aus Nord- und Mitteleuropa oder anderen Regionen, in denen die Genveränderung häufiger vorkommt
• Wichtig zu wissen: Lebensstil, Ernährung, Rauchen oder Stress verursachen keine Mukoviszidose. Sie ist auch nicht ansteckend.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn ein Säugling oder Kind nicht richtig gedeiht und immer wieder Atemwegsinfekte hat
• Wenn ein Neugeborenen-Screening einen auffälligen Befund gezeigt hat
• Wenn jemand plötzlich deutlich schlechter Luft bekommt oder Blut abhustet – dann sofort ärztliche Hilfe holen, im Notfall den Notruf 112 wählen
• Bei starken Bauchschmerzen mit Erbrechen und fehlendem Stuhlgang

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn in der Familie Mukoviszidose bekannt ist und Sie eine Schwangerschaft planen – sprechen Sie über eine genetische Beratung
• Bei anhaltendem Husten über mehrere Wochen, besonders bei Kindern
• Bei häufigem, fettigem Stuhlgang oder schlechter Gewichtszunahme
• Wenn Sie mit einem betroffenen Kind oder als Betroffene Person eine Grippe- oder andere Schutzimpfung besprechen möchten

Diagnose

Die Diagnose wird schrittweise gestellt. In Deutschland wird jedes Neugeborene im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose getestet. Fällt dieser Test auf, folgen gezielte Untersuchungen. Der wichtigste Baustein ist der Schweißtest: Dabei wird die Haut an einer Stelle leicht angeregt, Schweiß zu bilden, und die Salzmenge im Schweiß gemessen. Zusätzlich kann eine Blutuntersuchung Aufschluss über die Genveränderung geben. Bei älteren Kindern oder Erwachsenen, bei denen der Verdacht später entsteht, beginnt die Abklärung meist in einer Haus- oder Facharztpraxis und wird dann in einem spezialisierten Zentrum fortgeführt.

Mögliche Untersuchungen

• Neugeborenen-Screening (Blutstropfen-Test auf der Geburtsstation)
• Schweißtest: Messung des Salzgehalts im Schweiß
• Gentest: Suche nach Veränderungen im CFTR-Gen
• Lungenfunktionstest, um zu sehen, wie gut die Atemwege funktionieren
• Untersuchung des Auswurfs, um Bakterien in den Atemwegen zu erkennen
• Stuhluntersuchung, um zu prüfen, ob die Bauchspeicheldrüse genug Verdauungssäfte bildet
• Blutzucker-Test, um einen Diabetes im Zusammenhang mit Mukoviszidose zu erkennen
• Bildgebende Untersuchungen der Lunge, zum Beispiel Röntgen oder eine feine Schichtaufnahme

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Nach der Diagnose übernimmt meist ein spezialisiertes Mukoviszidose-Zentrum die Betreuung. Dort arbeiten Ärztinnen und Ärzte, Physiotherapeutinnen und -therapeuten, Ernährungsfachkräfte, Pflegekräfte und psychosociale Ansprechpersonen zusammen. Regelmäßige Kontrolltermine – anfangs oft alle paar Wochen, später meist alle drei Monate – gehören zum Alltag. Diese Termine sind keine Kontrolle, sondern Unterstützung: Sie helfen, Veränderungen früh zu bemerken und die Behandlung gut anzupassen. Nehmen Sie sich Zeit für Fragen – Sie dürfen so viel wissen, wie Sie möchten.

Behandlung

Mukoviszidose ist heute nicht heilbar, aber sehr gut behandelbar. Die Behandlung hat drei große Ziele: die Atemwege möglichst frei halten, den Körper gut mit Nährstoffen versorgen und Infektionen früh erkennen und behandeln. Sie ist ein Zusammenspiel aus täglicher Selbstpflege zu Hause und regelmäßigen Terminen im Mukoviszidose-Zentrum. Jeder Mensch mit Mukoviszidose hat einen eigenen Verlauf, deshalb wird die Behandlung immer individuell abgestimmt.

Selbsthilfe zu Hause

• Täglich Atemtherapie: Techniken wie autogenes Drainieren, kontrollierte Atemübungen oder Geräte, die den Atemwiderstand erhöhen, helfen, den zähen Schleim zu lösen. Das Physiotherapie-Team zeigt Ihnen oder Ihrem Kind die passende Technik.
• Regelmäßige Bewegung: Sport und Toben unterstützen das Abhusten und halten fit.
• Rauchen Sie nicht, und lassen Sie Ihr Kind nicht in Räumen mit Rauch aufhalten – auch nicht in der Nähe von offenem Kaminfeuer.
• Gründliche Handhygiene und Abstand zu Menschen mit Erkältung oder Magen-Darm-Infekt.
• Ausreichend trinken – Wasser macht den Schleim dünnflüssiger.
• In Hitze und bei Sport zusätzlich Salz zu sich nehmen. Fragen Sie Ihr Behandlungsteam, wie viel für Sie passt.
• Feste Routinen und ein gut organisiertes Zuhause helfen, die täglichen Aufgaben zuverlässig zu schaffen.

Medizinische Behandlungen

Die medizinische Behandlung wird immer im Mukoviszidose-Zentrum abgestimmt und besteht aus mehreren Bausteinen. Atemwegstherapie und Geräte helfen, den Schleim zu lockern. Inhalierte Lösungen und Medikamente können den Schleim dünnflüssiger machen oder verengte Atemwege öffnen. Bei bakteriellen Infektionen werden Antibiotika eingesetzt, je nach Situation zum Einnehmen, zum Inhalieren oder über eine Vene. Damit die Nahrung besser verwertet wird, gibt es Verdauungsenzyme, die zu den Mahlzeiten eingenommen werden. Dazu kommen fettlösliche Vitamine, eine kalorien- und fettreiche Ernährung und bei Bedarf zusätzliche Nährstoffe über eine Sonde. Bei einem Diabetes im Zusammenhang mit Mukoviszidose wird der Blutzucker gesondert behandelt. Für manche genetischen Formen gibt es inzwischen Medikamente, die den gestörten Salzkanal in den Zellen teilweise wieder besser funktionieren lassen – ob sie in Frage kommen, hängt von der genauen Genveränderung und vom Alter ab. Ihr Zentrum kann Sie dazu ausführlich beraten. Wichtig: Bitte nehmen Sie keine Medikamente ohne Rücksprache mit Ihrem Behandlungsteam ein, auch nicht frei verkäufliche.

Wann kommt eine Operation infrage?

Operationen sind nicht bei jedem Menschen mit Mukoviszidose nötig, können aber in bestimmten Situationen helfen. Dazu gehören Eingriffe bei einem Darmverschluss oder einer Verstopfung im Darm, eine Operation an den Nasennebenhöhlen bei chronischer Entzündung oder das Legen eines dauerhaften Zugangs für Infusionen. Bei weit fortgeschrittener Lungenerkrankung kann eine Lungentransplantation eine Option sein. Das Mukoviszidose-Zentrum bespricht solche Schritte in Ruhe mit Ihnen und begleitet Sie durch die Vorbereitung.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit Mukoviszidose ist geprägt von Routinen: Atemtherapie, Medikamente, eventuell Inhalieren, Ernährung mit Enzymen und regelmäßige Termine im Zentrum. Das klingt nach viel – und ist es an manchen Tagen auch. Viele Familien finden aber mit der Zeit einen eigenen Rhythmus, in dem die Behandlung gut in Schule, Beruf und Freizeit hineinpasst. Es hilft, Aufgaben im Alltag zu verteilen und sich Unterstützung zu holen, statt alles allein zu tragen.

Tipps für den Alltag

• Feste Zeiten für Atemtherapie und Medikamente einplanen – zum Beispiel morgens und abends
• Bewegung als festen Teil des Tages einbauen, auch wenn es nur ein Spaziergang ist
• Raucherfrei leben – zu Hause, im Auto und in der Freizeit
• Bei Hitze und beim Sport auf ausreichend Salz und Flüssigkeit achten
• Kontakt zu Menschen mit ansteckenden Atemwegs- oder Magen-Darm-Infekten möglichst meiden
• Impfungen regelmäßig mit dem Zentrum absprechen und auf dem aktuellen Stand halten
• Bei Reisen frühzeitig mit dem Zentrum planen – Medikamente, Geräte und eine Anlaufadresse am Zielort

Ernährung und Bewegung

Weil die Bauchspeicheldrüse oft nicht genug Verdauungssäfte bildet, braucht der Körper Unterstützung bei der Nahrungsverwertung. Viele Betroffene brauchen mehr Kalorien als Gleichaltrige und profitieren von einer energiereichen Ernährung mit ausreichend Fett sowie von Verdauungsenzymen zu den Mahlzeiten. Eine Ernährungsfachkraft im Zentrum kann einen passenden Plan erstellen, der zu Geschmack und Alltag passt – Essen soll ja auch Freude machen. Bewegung tut doppelt gut: Sie hilft beim Abhusten und stärkt Muskeln und Ausdauer. Wichtig ist, die Aktivität an die eigene Tagesform anzupassen und bei Hitze ausreichend zu trinken und Salz zu ergänzen.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung wie Mukoviszidose kann belasten – nicht nur körperlich. Viele Betroffene und Angehörige kennen Phasen von Erschöpfung, Traurigkeit, Angst vor Infektionen oder Sorgen um die Zukunft. Bei Eltern kommt oft das Gefühl dazu, nie ganz genug zu tun. Das ist verständlich und kein Zeichen von Schwäche. Sprechen Sie darüber – im Zentrum, mit Ihrer Hausarztpraxis oder mit einer psychosozialen Beratungsstelle. Psychologische Begleitung ist ein normaler und hilfreicher Teil der Behandlung. Wenn Gedanken sehr dunkel werden oder der Druck zu groß erscheint, holen Sie sich sofort Unterstützung und wenden Sie sich an den Notruf 112 oder den ärztlichen Bereitschaftsdienst unter 116117.

Vorbeugung

Mukoviszidose kann man nicht vorbeugen, denn sie ist angeboren und wird durch die Gene bestimmt. Lebensstil oder Ernährung spielen bei der Entstehung keine Rolle. Was man tun kann: Wenn in der Familie Mukoviszidose bekannt ist, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft helfen, die Wahrscheinlichkeit besser einzuschätzen. Auch in der Schwangerschaft gibt es vorgeburtliche Untersuchungsmöglichkeiten. Diese Gespräche sind freiwillig und werden ausführlich und ergebnisoffen geführt.

Impfungen

Für Menschen mit Mukoviszidose sind Impfungen besonders wichtig, weil Atemwegsinfekte schwerer verlaufen können. Empfohlen sind die üblichen Standardimpfungen sowie zusätzlich Schutzimpfungen gegen Grippe und Lungenentzündung. Auch Impfungen für enge Kontaktpersonen und Familienmitglieder können sinnvoll sein. Welche Impfungen zu Ihnen oder Ihrem Kind passen und wann sie sinnvoll sind, besprechen Sie bitte mit dem Mukoviszidose-Zentrum oder Ihrer Hausarztpraxis – die Empfehlungen werden regelmäßig aktualisiert.

Früherkennungsprogramme

In Deutschland gehört der Test auf Mukoviszidose zum Neugeborenen-Screening, also zur Routineuntersuchung kurz nach der Geburt. Er erkennt die meisten Fälle früh, noch bevor Beschwerden auftreten. Wird der Test auffällig, folgen weitere Untersuchungen wie der Schweißtest. Für Angehörige von Betroffenen kann ein Gentest sinnvoll sein – sprechen Sie darüber mit einer humangenetischen Beratungsstelle oder Ihrem Zentrum. Die AWMF-Leitlinien zur Mukoviszidose empfehlen außerdem regelmäßige Kontrolluntersuchungen, damit Veränderungen früh erkannt werden.

Komplikationen

Unbehandelt

• Sich wiederholende und chronische Atemwegsinfekte
• Dauerhafte Schäden an den Atemwegen mit erweiterten Bronchien (Bronchiektasen)
• Zunehmender Verlust an Lungenfunktion
• Mangelernährung und schlechtes Wachstum durch gestörte Verdauung
• Diabetes im Zusammenhang mit der Mukoviszidose
• Leberveränderungen bis hin zu einer Vernarbung der Leber
• Knochenschwäche durch Nährstoffmangel
• Eingeschränkte Fruchtbarkeit, besonders bei Männern

Langzeitprognose

Die Aussichten haben sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert. Früher starben viele Betroffene im Kindesalter – heute erreichen die meisten das Erwachsenenalter, studieren, arbeiten und gründen Familien. Neue Behandlungen greifen bei manchen genetischen Formen sogar den Grund der Erkrankung an. Der Verlauf ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich, und niemand kann ihn genau vorhersagen. Sicher ist: Früh erkannt, eng begleitet und gut behandelt lässt sich viel erreichen. Ihr Behandlungsteam kann Ihnen die für Ihre Situation realistischen Perspektiven erklären – und Sie dabei begleiten.

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