Enzephalozele: Wenn Hirngewebe durch eine Öffnung im Schädel tritt

Übersicht

Eine Enzephalozele ist eine angeborene Fehlbildung des Kopfes. Das Wort bedeutet übersetzt etwa „Vorwölbung des Gehirns“. Bei einer Enzephalozele ist der Schädelknochen an einer Stelle nicht vollständig geschlossen. Durch diese Lücke können Hirnhäute, Hirnwasser (das ist die klare Flüssigkeit, die das Gehirn umspült) und manchmal auch ein Stück Hirngewebe nach außen treten. So entsteht eine sichtbare Vorwölbung, die mit Haut bedeckt sein kann oder offen ist. Sie sitzt meist am Hinterkopf, manchmal auch an der Stirn, an der Nase oder zwischen den Augen. „Angeboren“ heißt: Das Kind kommt damit zur Welt. Die Fehlbildung entsteht schon in den ersten Wochen der Schwangerschaft, wenn sich Gehirn und Schädelknochen bilden.

Nein, eine Enzephalozele ist eine seltene Fehlbildung. In Deutschland und anderen Industrieländern ist sie durch die empfohlene Folsäure-Einnahme vor der Schwangerschaft und durch die gute Ultraschall-Vorsorge seltener geworden als früher.

Betroffen sind Neugeborene. Die Fehlbildung entsteht bereits im Mutterleib und wird entweder in der Schwangerschaft oder direkt nach der Geburt festgestellt. Sehr selten wird eine ähnliche Vorwölbung erst bei Erwachsenen entdeckt – dann meist als Zufallsbefund, zum Beispiel bei Untersuchungen wegen wiederkehrender Kopfschmerzen oder Nasenausfluss. Jedes Kind kann betroffen sein, unabhängig von Herkunft oder Lebensweise der Eltern.

Symptome

Häufige Symptome

• Eine sichtbare Vorwölbung am Kopf, an der Stirn, an der Nase oder im Bereich der Augen – sie kann klein sein oder mehrere Zentimeter groß.
• Die Vorwölbung ist entweder von normaler Haut bedeckt oder offen, sodass Flüssigkeit oder Gewebe sichtbar ist.
• Manchmal lässt sich die Vorwölbung leicht eindrücken oder sie verändert ihre Größe, wenn das Baby schreit oder weint.
• Je nach Lage können Sehen, Hören, Riechen oder die Nasenatmung beeinträchtigt sein.
• Häufig bestehen zusätzlich ein vergrößerter Kopfumfang (Wasserkopf) oder andere Auffälligkeiten, weil die Fehlbildung Teil einer umfassenderen Entwicklungsstörung sein kann.

Symptome bei Kindern

• Verzögerte Entwicklung, zum Beispiel beim Sitzen, Laufen oder Sprechen.
• Krampfanfälle (Anfälle, bei denen das Gehirn kurzzeitig „durcheinanderfunkt“).
• Vergrößerter Kopfumfang durch vermehrtes Hirnwasser (Wasserkopf, auch Hydrozephalus genannt).
• Trink- und Gedeihschwierigkeiten, häufiges Erbrechen.
• Auffälliger Muskeltonus – das Kind wirkt entweder sehr schlaff oder sehr angespannt.
• Seh- oder Hörprobleme, manchmal auch Verhaltensauffälligkeiten.
• Wiederkehrender, klarer Nasenausfluss, wenn die Fehlbildung im Nasenbereich liegt – dabei kann Hirnwasser austreten.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Eine Enzephalozele ist eine angeborene Fehlbildung und wird fast immer im Kindesalter erkannt.
• Sehr selten fallen bei Erwachsenen kleine Vorwölbungen im Bereich der Nase oder des Schläfenbeins auf – oft als Zufallsbefund bei einer Bildgebung.
• Mögliche Zeichen sind dann ein ständiger klarer Nasenausfluss, wiederkehrende Hirnhautentzündungen, Kopfschmerzen oder neu auftretende Krampfanfälle.
• Bei solchen Beschwerden ist eine ärztliche Abklärung wichtig, damit die Ursache geklärt wird.

Ursachen

Hauptursachen

• In den ersten Schwangerschaftswochen bildet sich beim Embryo eine Rinne, die sich zum sogenannten Neuralrohr schließt – daraus entstehen Gehirn und Rückenmark. Schließt sich dieser Bereich am Kopf nicht vollständig, kann später eine Enzephalozele entstehen.
• Warum das passiert, ist nicht in jedem Fall geklärt. Fachleute gehen von einem Zusammenspiel aus erblichen Anlagen und äußeren Einflüssen in der Frühschwangerschaft aus.
• Bei einem Teil der Kinder gehört die Enzephalozele zu einem übergeordneten, seltenen Fehlbildungssyndrom, das mehrere Organe betrifft.
• Ein Mangel an Folsäure (einem Vitamin aus der Gruppe der B-Vitamine) in der Zeit vor und kurz nach der Empfängnis gilt als wichtiger beeinflussbarer Faktor.

Risikofaktoren

• Folsäuremangel vor und in den ersten Wochen der Schwangerschaft.
• Ein bereits betroffenes Kind in der Familie – das Risiko für weitere Schwangerschaften kann erhöht sein; darüber berät eine humangenetische Praxis.
• Bestimmte Medikamente, zum Beispiel einige Mittel gegen Epilepsie – sprechen Sie vor einer Schwangerschaft mit der behandelnden Ärztin oder dem Arzt, aber setzen Sie Medikamente niemals selbst ab.
• Eine schlecht eingestellte Zuckerkrankheit (Diabetes) der Mutter.
• Starkes Übergewicht der Mutter vor der Schwangerschaft.
• Rauchen, Alkohol und Drogen in der Schwangerschaft.
• Hohes Fieber oder bestimmte Infektionen in den ersten Schwangerschaftswochen.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn bei Ihrem Kind eine offene Stelle oder Vorwölbung am Kopf zu sehen ist – suchen Sie sofort ärztliche Hilfe, im Zweifel über den Notruf 112.
• Bei Fieber, Nackensteifheit, Lichtscheu oder auffälliger Schläfrigkeit.
• Bei einem Krampfanfall.
• Bei klarer Flüssigkeit, die aus Nase oder Ohr läuft, besonders nach einem Sturz.
• Bei einem Baby, das nicht trinkt, häufig erbricht und ungewöhnlich schlaff wirkt.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn beim Ultraschall in der Schwangerschaft eine Auffälligkeit am Kopf des Kindes gesehen wird – hier begleiten Sie Fachärztinnen und Fachärzte für Pränatalmedizin.
• Wenn Ihnen an Ihrem Kind eine Vorwölbung am Kopf, an der Stirn oder an der Nase auffällt, auch wenn sie klein ist.
• Wenn Ihr Kind Entwicklungsschritte nicht oder deutlich später erreicht als Gleichaltrige.
• Wenn Ihr Kind wiederholt klaren Nasenausfluss hat, der wie Wasser aussieht.
• Wenn Sie nach der Diagnose unsicher sind, wie es weitergeht – fragen Sie nach einem ausführlichen Beratungsgespräch.

Diagnose

Häufig wird eine Enzephalozele schon in der Schwangerschaft beim Ultraschall entdeckt, meist zwischen der 18. und 22. Woche im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen. Wird die Fehlbildung erst bei der Geburt sichtbar, untersucht die Kinderärztin oder der Kinderarzt die Vorwölbung genau und veranlasst eine Bildgebung. In jedem Fall geht es darum, Lage und Größe der Lücke zu kennen und zu prüfen, ob Hirngewebe betroffen ist und ob weitere Organe auffällig sind.

Mögliche Untersuchungen

• Ultraschall in der Schwangerschaft – damit lassen sich Lage und Größe der Vorwölbung meist gut erkennen.
• Feinultraschall und gegebenenfalls MRT (Magnetresonanztomografie, eine Untersuchung mit Magnetfeldern, ohne Röntgenstrahlung) beim Ungeborenen, um das Gehirn genauer zu beurteilen.
• Blutuntersuchung der Mutter auf bestimmte Eiweißwerte, die bei Neuralrohrdefekten verändert sein können.
• Fruchtwasseruntersuchung oder Bluttest auf kindliche Chromosomenveränderungen, wenn dies gewünscht wird – immer mit ausführlicher Beratung vorher.
• Nach der Geburt: gründliche körperliche Untersuchung, Kopfumfang messen, Kontrolle von Sehen und Hören.
• MRT oder CT des Kopfes beim Kind, um Ausmaß und Lage genau zu erfassen.
• Ultraschall des Kopfes über die offene Fontanelle, um die Hirnwassermenge zu beurteilen.
• Entwicklungsdiagnostik und regelmäßige Verlaufskontrollen bei Kinderärztin, Kinderarzt und in der Neuropädiatrie.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Nach der Diagnose sprechen Sie in der Regel mit mehreren Fachrichtungen: Pränatalmedizin, Kinderchirurgie oder Neurochirurgie, Neuropädiatrie und Humangenetik. Nehmen Sie sich Zeit, schreiben Sie Fragen vorher auf und nehmen Sie wenn möglich eine Vertrauensperson mit. Fragen Sie nach, bis Sie alles verstanden haben – es ist völlig in Ordnung, dieselbe Frage mehrmals zu stellen.

Behandlung

Die Behandlung richtet sich danach, wo die Fehlbildung sitzt, wie groß sie ist und wie viel Hirngewebe betroffen ist. Fast immer ist eine Operation nötig, um die Lücke im Schädel zu verschließen und das Gehirn zu schützen. Dazu kommen eine gute kinderärztliche Begleitung, Förderung der Entwicklung und die Behandlung von Begleitproblemen wie einem Wasserkopf oder Krampfanfällen. Das Team ist meist interdisziplinär, das heißt: Mehrere Fachrichtungen arbeiten zusammen.

Selbsthilfe zu Hause

• Fassen Sie eine Vorwölbung am Kopf nicht an und drücken Sie nicht darauf. Halten Sie eine offene Stelle sauber und bedeckt, bis ärztliche Hilfe da ist.
• Waschen Sie sich gründlich die Hände, bevor Sie ein Baby mit einer offenen Fehlbildung anfassen.
• Wickeln und halten Sie Ihr Kind so, dass kein Druck auf die betroffene Stelle kommt – lassen Sie sich von der Station zeigen, wie das am besten gelingt.
• Halten Sie alle Kontrolltermine ein, auch wenn es Ihrem Kind gut zu gehen scheint.
• Notieren Sie Auffälligkeiten wie Trinkmenge, Erbrechen, Kopfumfang oder Verhaltensänderungen – das hilft bei der Beurteilung.
• Planen Sie für spätere Schwangerschaften ein Vorgespräch mit Ihrer Frauenärztin oder Ihrem Frauenarzt, unter anderem zur Folsäure-Einnahme.

Medizinische Behandlungen

Im Mittelpunkt steht die Operation: Die Lücke im Schädel wird verschlossen und vorgefallenes Gewebe behutsam zurückverlagert, soweit das möglich ist. Wenn zu viel Hirnwasser im Kopf ist, kann eine Ableitung angelegt werden, die die überschüssige Flüssigkeit in eine andere Körperhöhle leitet. Bei Krampfanfällen kommen ärztlich verordnete Medikamente zum Einsatz – über Art und Dosis entscheidet ausschließlich die behandelnde Fachärztin oder der Facharzt. Ergänzend helfen Frühförderung, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie sowie regelmäßige Kontrollen von Sehen, Hören und Entwicklung. Bei einer erst im Erwachsenenalter entdeckten kleinen Fehlbildung kann je nach Beschwerden auch eine abwartende Beobachtung sinnvoll sein – das entscheiden die Fachärztinnen und Fachärzte individuell.

Wann kommt eine Operation infrage?

Der Zeitpunkt der Operation wird individuell festgelegt. Ist die Vorwölbung offen, wird meist sehr früh, oft innerhalb der ersten Lebenstage, operiert, um eine Infektion zu verhindern. Ist die Vorwölbung mit Haut bedeckt, kann die Operation in den ersten Lebensmonaten geplant werden. Vorher werden in der Regel Gewicht, Kreislauf, Atmung und eventuelle Begleitfehlbildungen stabilisiert. In manchen Fällen, zum Beispiel bei sehr kleinen Befunden ohne Beschwerden, kann zunächst abgewartet werden.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit einem Kind mit Enzephalozele ist oft von Terminen geprägt: Kontrollen in der Klinik, Förderung und manchmal zusätzliche Untersuchungen. Bauen Sie routines ein, die Ihnen Halt geben, und machen Sie sich bewusst, dass nicht jeder Tag ein „Therapietag“ sein muss. Viele Familien lernen mit der Zeit, gut mit den Anforderungen umzugehen, und finden ihren eigenen Rhythmus.

Tipps für den Alltag

• Sprechen Sie mit der Klinik über eine Notfallkarte oder einen Notfallplan, falls Ihr Kind eine Ableitung für Hirnwasser hat.
• Achten Sie besonders auf Warnzeichen wie Fieber, Erbrechen, Berührungsempfindlichkeit oder auffällige Schläfrigkeit – je früher Sie reagieren, desto besser.
• Besprechen Sie mit dem Behandlungsteam, welche Sportarten und Aktivitäten geeignet sind; viele Kinder können mit angepassten Bedingungen gut teilnehmen.
• Suchen Sie sich eine Kinderarztpraxis, die Erfahrung mit Entwicklungsfragen hat, und halten Sie alle Vorsorgeuntersuchungen ein.
• Sprechen Sie offen mit Kindergarten und Schule, damit diese im Notfall wissen, was zu tun ist.
• Vernetzen Sie sich mit anderen betroffenen Familien – solcher Austausch tut vielen Eltern gut.

Ernährung und Bewegung

Eine besondere Diät ist bei einer Enzephalozele meist nicht nötig. Wichtig ist eine ausgewogene, altersgerechte Ernährung, damit Ihr Kind gut gedeiht. Falls Ihr Kind eine Zeit lang nicht gefördert werden durfte, besprechen Sie die Wiedereingewöhnung mit dem Team. Bewegung und Spielen sind gut für die Entwicklung – achten Sie bei einem Hirnwasser-Ableiter darauf, dass Ihr Kind nicht auf die Ableitung fällt oder daran zieht. Für spätere Schwangerschaften empfiehlt sich eine ärztliche Beratung zur Folsäure-Einnahme.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose ist für Eltern oft ein Schock und kann Ängste, Trauer und Erschöpfung auslösen. Das ist normal und niemandem „peinlich“. Viele Eltern berichten, dass Gespräche mit anderen Betroffenen, eine gute Anbindung an die Klinik und Pausen entlasten. Wenn Sie merken, dass die Belastung zu groß wird, sprechen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder Ihre Hebamme darauf an – seelische Unterstützung ist Teil guter Versorgung. In akuten seelischen Krisen erreichen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst unter 116117; in akuter Not gilt der Notruf 112.

Vorbeugung

Nicht jede Enzephalozele lässt sich verhindern, weil die genauen Ursachen nicht vollständig geklärt sind. Einiges lässt sich aber beeinflussen. Der wichtigste bekannte Schutz ist eine ausreichende Folsäure-Versorgung vor der Empfängnis und in den ersten Schwangerschaftswochen – also bevor man überhaupt weiß, dass man schwanger ist. Frauenärztinnen und Frauenärzte beraten dazu gerne. Verzichten Sie in der Schwangerschaft auf Alkohol und Rauchen und lassen Sie chronische Erkrankungen wie Diabetes gut einstellen. Wenn Sie regelmäßig Medikamente einnehmen, sprechen Sie vor einer geplanten Schwangerschaft mit der verschreibenden Praxis – setzen Sie Medikamente aber nie auf eigene Faust ab. Hat ein Paar bereits ein betroffenes Kind, ist eine humangenetische Beratung sinnvoll, um das Risiko für weitere Schwangerschaften zu besprechen.

Impfungen

Gegen eine Enzephalozele gibt es keine Impfung, weil sie keine Infektionskrankheit ist. Für Kinder mit einer Fehlbildung sind die von den deutschen Fachgesellschaften empfohlenen Standardimpfungen in der Regel besonders wichtig – klären Sie den Impfplan mit Ihrer Kinderarztpraxis.

Früherkennungsprogramme

In der Schwangerschaft bieten die gesetzlichen Vorsorgeuntersuchungen mehrere Ultraschalltermine an, bei denen auch der Kopf des Kindes beurteilt wird. Auffälligkeiten können so früh erkannt werden. Bei erhöhtem Risiko, etwa nach einem betroffenen Kind in der Familie, kann eine gezielte Feinultraschall-Untersuchung oder eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. In Deutschland orientiert sich die Betreuung an den Empfehlungen der Fachgesellschaften, unter anderem der AWMF-Leitlinie zu Neuralrohrdefekten.

Komplikationen

Unbehandelt

• Bei einer offenen Fehlbildung können Keime ins Gehirn gelangen und eine Hirnhautentzündung auslösen – das ist lebensbedrohlich.
• Es kann Hirnwasser ablaufen, wodurch der Druck im Kopf unstimmig wird und Infektionen leichter möglich sind.
• Durch eine gestörte Hirnwasser-Zirkulation kann ein Wasserkopf mit zunehmendem Kopfumfang entstehen.
• Krampfanfälle können auftreten oder sich verschlimmern.
• Seh-, Hör- oder Entwicklungsstörungen können sich verstärken, wenn sie nicht behandelt werden.
• Bei sehr großen Vorwölbungen mit viel betroffenem Hirngewebe sind schwere Verläufe möglich.

Langzeitprognose

Die Aussichten sind sehr unterschiedlich und hängen vor allem davon ab, wo die Fehlbildung sitzt, wie groß sie ist und wie viel Hirngewebe betroffen ist. Kinder mit kleinen, gut behandelbaren Befunden entwickeln sich häufig gut. Bei größeren Befunden können Entwicklungsverzögerungen oder Krampfanfälle bestehen bleiben – hier hilft eine gute Begleitung. Wichtig zu wissen: Heute gibt es wirksame Behandlungen, und die Versorgung in spezialisierten Zentren mit Kinderchirurgie, Neuropädiatrie und Frühförderung ist deutlich besser als früher. Viele Familien finden mit Unterstützung einen guten Weg.

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