Retinitis pigmentosa – wenn die Netzhaut langsam schlechter sieht

Übersicht

Retinitis pigmentosa (kurz RP) ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen der Netzhaut. Die Netzhaut ist die lichtempfindliche Schicht ganz hinten im Auge – man kann sie sich wie den Film in einer Kamera vorstellen. Sie nimmt das Licht auf und leitet die Bilder über den Sehnerv an das Gehirn weiter. Bei RP sterben nach und nach die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut ab, meist zuerst die Stäbchen. Stäbchen sind die Zellen, die für das Sehen in der Dämmerung und bei Dunkelheit zuständig sind. Deshalb beginnt RP oft damit, dass das Sehen in der Dämmerung schwerfällt und das Gesichtsfeld enger wird – ähnlich wie ein Blick durch einen Tunnel. Später können auch die Zapfen betroffen sein, die für Farben und scharfes Sehen bei hellem Licht gebraucht werden.

RP ist selten. Schätzungen zufolge ist etwa 1 von 3.000 bis 4.000 Menschen betroffen. Für Deutschland bedeutet das grob geschätzt einige zehntausend Betroffene. In der augenärztlichen Praxis ist RP damit eine eher ungewöhnliche Diagnose.

RP kann Menschen jeden Alters betreffen. Die ersten Anzeichen fallen oft in der Kindheit, in der Jugend oder im jungen Erwachsenenalter auf. Männer und Frauen sind grundsätzlich beide betroffen, bei einer bestimmten erblichen Form (X-chromosomaler Erbgang) sind jedoch meist Männer stärker betroffen. Manche Menschen haben zusätzlich andere Beschwerden, zum Beispiel eine Hörminderung beim Usher-Syndrom. Auch innerhalb einer Familie kann der Verlauf sehr unterschiedlich sein.

Symptome

Häufige Symptome

• Nachtblindheit: In der Dämmerung oder bei schwachem Licht sieht man deutlich schlechter als andere.
• Die Augen brauchen lange, um sich an Dunkelheit zu gewöhnen – zum Beispiel im Kino oder beim Betreten eines dunklen Raums.
• Das Gesichtsfeld wird enger (Tunnelblick). Dinge am Rand des Blickfelds werden nicht mehr wahrgenommen, zum Beispiel Personen oder Hindernisse seitlich.
• Man stößt häufiger an Gegenstände an oder übersieht Stufen und Bordsteine.
• Blendempfindlichkeit: helles Licht, Scheinwerfer oder Sonne werden als unangenehm empfunden.
• Später kann das zentrale Sehen nachlassen: Lesen, Gesichter erkennen oder kleine Details sehen werden schwieriger.
• Das Farbsehen und das Kontrastsehen können abnehmen.

Symptome bei Kindern

• Kinder sagen oft nicht, dass sie schlecht sehen – sie kennen es nicht anders. Auffällig sind häufiges Stolpern und Anstoßen.
• Angst oder Unbehagen bei Dunkelheit, Weigerung, in dunkle Räume zu gehen.
• Schwierigkeiten beim Fangen oder Treffen eines Balls, besonders bei trübem Licht oder in der Halle.
• Probleme, in der Dämmerung die Straße zu überqueren oder im Dunkeln zum Badezimmer zu finden.
• In der Schule: Schwierigkeiten, von der Tafel abzulesen, oder Unsicherheit bei Ausflügen und im Sportunterricht.
• Manchmal fällt Lehrkräften oder Eltern auf, dass das Kind Gegenstände seitlich nicht bemerkt.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Da die Erkrankung über Jahrzehnte fortschreitet, sind bei älteren Betroffenen meist größere Teile des Gesichtsfelds betroffen.
• Lesen und Nahsehen werden mühsamer, oft kommt eine zusätzliche Alterssichtigkeit oder ein Grauer Star hinzu.
• Erhöhte Sturzgefahr, besonders bei schlechten Lichtverhältnissen, auf Treppen und im Freien.
• Unsicherheit im Straßenverkehr und beim Autofahren; die Fahreignung sollte regelmäßig augenärztlich überprüft werden.
• Häufig kommen weitere Augenprobleme hinzu, etwa trockene Augen oder eine Schwellung der Netzhautmitte, die behandelt werden kann.
• Soziale Teilhabe kann leiden, wenn Aktivitäten wie Theater, Konzerte oder Spaziergänge im Dunkeln gemieden werden.

Ursachen

Hauptursachen

• RP wird durch Veränderungen (Mutationen) in Genen verursacht, die für die Funktion der lichtempfindlichen Zellen wichtig sind. Mehr als 60 verschiedene Gene sind bekannt.
• Die Vererbung folgt unterschiedlichen Mustern: dominant (ein betroffener Elternteil genügt), rezessiv (beide Eltern tragen die Anlage, sind aber selbst gesund) oder X-chromosomal (über die Mutter weitergegeben, meist Söhne betroffen).
• Manchmal entsteht die Genveränderung neu und ist in der Familie vorher nicht aufgetreten.
• Bei einem Teil der Betroffenen tritt RP gemeinsam mit anderen Beschwerden auf, etwa mit einer Hörminderung beim Usher-Syndrom.
• Wichtig zu wissen: RP entsteht nicht durch Bildschirmarbeit, durch Lesen im Dunkeln, durch falsche Ernährung oder durch zu häufiges Augenarbeiten. Daran ist niemand selbst schuld.

Risikofaktoren

• Eine familiäre Häufung von RP oder anderen erblichen Netzhauterkrankungen.
• Blutsverwandtschaft der Eltern, da dies rezessive Erbgänge wahrscheinlicher macht.
• Bestimmte erbliche Syndrome, zu denen eine Netzhauterkrankung gehört.
• Das männliche Geschlecht bei der X-chromosomalen Vererbungsform.
• Der genaue Verlauf hängt stark davon ab, welches Gen betroffen ist – das lässt sich durch eine genetische Untersuchung oft klären.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Sie plötzlich schlechter sehen, ein Vorhang- oder Schleiergefühl auftritt oder neue Lichtblitze und viele fliegende Punkte erscheinen – gehen Sie sofort zum Augenarzt oder in die Notaufnahme.
• Bei starken Augenschmerzen, Rötung oder Übelkeit im Zusammenhang mit Sehstörungen.
• Wenn sich Ihr Sehvermögen innerhalb weniger Tage deutlich verschlechtert.
• Wenn Sie im Alltag unsicher werden, stürzen oder sich beim Autofahren nicht mehr sicher fühlen.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Ihnen das Sehen in der Dämmerung oder bei schwachem Licht schwerfällt oder Sie lange brauchen, bis sich die Augen an Dunkelheit gewöhnt haben.
• Wenn Sie häufiger Gegenstände seitlich übersehen oder anstoßen.
• Wenn in Ihrer Familie RP oder eine andere erbliche Netzhauterkrankung bekannt ist – auch ohne Beschwerden.
• Wenn Ihnen bei einem Kind Verhaltensweisen auffallen, die auf schlechtes Sehen im Dunkeln hindeuten.
• Wenn Sie einen Termin zur augenärztlichen Vorsorge wahrnehmen möchten, weil Sie sich Sorgen machen.

Diagnose

Die Diagnose stellt eine Augenärztin oder ein Augenarzt. Am Anfang stehen ein ausführliches Gespräch über Ihre Beschwerden und die Familiengeschichte sowie eine gründliche Untersuchung der Augen. Bei einem begründeten Verdacht werden spezielle Untersuchungen der Netzhaut gemacht. Häufig ist eine genetische Untersuchung sinnvoll, um die genaue Ursache zu klären. Die Untersuchungen tun in der Regel nicht weh.

Mögliche Untersuchungen

• Sehtest und Prüfung der Sehschärfe mit und ohne Brille.
• Augenspiegelung (Funduskopie): Der Arzt schaut mit einer Lupe und Licht auf die Netzhaut und kann typische Veränderungen erkennen.
• Gesichtsfeldmessung (Perimetrie): Damit wird geprüft, wie weit Sie seitlich sehen können.
• Elektroretinogramm (ERG): Mit kleinen Elektroden wird gemessen, wie gut die Netzhaut auf Licht reagiert. Das ist oft der wichtigste Test.
• Optische Kohärenztomografie (OCT): Eine schmerzlose Bildgebung, die die Schichten der Netzhaut genau darstellt.
• Farbsinnprüfung und Kontrastsehen.
• Genetische Untersuchung aus einer Blutprobe, oft verbunden mit einer humangenetischen Beratung.
• Bei Verdacht auf ein Usher-Syndrom zusätzlich eine Hörtestung.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Planen Sie für den Termin beim Augenarzt etwas mehr Zeit ein, manchmal sind mehrere Untersuchungen an verschiedenen Geräten nötig. Für einige Untersuchungen werden Augentropfen gegeben, die die Pupille weit stellen. Danach sind die Augen für einige Stunden sehr blendempfindlich und das Nahsehen ist verschwommen. Fahren Sie in diesem Fall nicht selbst Auto und nehmen Sie am besten eine Begleitperson mit. Die Ergebnisse werden meist im Gespräch erklärt; bei einer genetischen Untersuchung kann das Ergebnis mehrere Wochen dauern. Schreiben Sie sich vorher Ihre Fragen auf – das hilft, nichts zu vergessen.

Behandlung

Eine Behandlung, die RP bei allen Betroffenen heilt oder aufhält, gibt es bisher nicht. Die Behandlung zielt deshalb darauf, den Verlauf so günstig wie möglich zu begleiten, Begleiterkrankungen der Augen zu erkennen und zu behandeln und mit Sehhilfen und Rehabilitation so lange wie möglich gut zurechtzukommen. Gleichzeitig wird intensiv geforscht, und es kommen neue Ansätze dazu. Ihr Augenarzt oder Ihre Augenärztin kann einschätzen, welche Möglichkeiten zu Ihrer Situation passen.

Selbsthilfe zu Hause

• Gute Beleuchtung zu Hause nutzen, zum Beispiel helle Lampen an Treppen, im Flur und über dem Esstisch.
• Kontraste schaffen: helle Tassen auf dunklem Tisch, farbige Markierungen an Lichtschaltern und Treppenstufen.
• Eine gut sitzende Sonnenbrille mit Kantenfilter tragen, um Blendung zu reduzieren – lassen Sie sich dazu beraten.
• Sehhilfen ausprobieren: vergrößernde Lesegeräte, Lupen, Bildschirmvergrößerung, Sprachausgabe am Smartphone.
• Regelmäßige Termine beim Augenarzt wahrnehmen, damit Begleiterkrankungen wie Grauer Star oder eine Schwellung der Netzhautmitte nicht übersehen werden.
• Nahrungsergänzungsmittel nicht auf eigene Faust einnehmen – sprechen Sie vorher mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
• Zu Hause Stolperfallen beseitigen: lose Kabel, kleine Teppiche und Gegenstände auf dem Boden.

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung richtet sich nach dem Verlauf und den Begleiterkrankungen. Für eine sehr seltene erbliche Form der Netzhauterkrankung gibt es inzwischen eine Gentherapie, die aber nur bei einer ganz bestimmten Genveränderung in Frage kommt – Ihr Augenarzt kann einschätzen, ob das bei Ihnen zutrifft. Eine Schwellung der Netzhautmitte kann augenärztlich behandelt werden, ebenso ein Grauer Star, wenn er das Sehen zusätzlich beeinträchtigt. Bei weit fortgeschrittenem Sehverlust können Netzhautimplantate in spezialisierten Zentren eine Option sein. In der Forschung werden unter anderem Stammzelltherapien, Optogenetik und Wirkstoffe zum Schutz der Netzhautzellen untersucht. Sehhilfen, Vergrößerungstechnik und eine Low-Vision-Beratung sind ein wichtiger Teil der Versorgung. Ihr Behandlungsteam bespricht mit Ihnen, was in Ihrer Situation sinnvoll ist.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation kann RP selbst nicht heilen. Ein Eingriff kann aber sinnvoll sein, wenn zusätzliche Probleme das Sehen verschlechtern – zum Beispiel eine Grauer-Star-Operation, wenn die getrübte Linse das Sehen zusätzlich behindert. In spezialisierten Zentren kann bei sehr weit fortgeschrittenem Sehverlust ein Netzhautimplantat eingesetzt werden. Ob ein Eingriff für Sie in Frage kommt, klärt die augenärztliche Untersuchung.

Leben mit der Erkrankung

Mit RP zu leben bedeutet oft, den Alltag Schritt für Schritt anzupassen. Viele Betroffene lernen, mit gutem Licht, Kontrasten und Routinen viel Sicherheit zurückzugewinnen. Hilfreich sind ein festes Zuhause mit bekannter Einrichtung, gute Beleuchtung und Hilfsmittel wie Bildschirmvergrößerung, Sprachausgabe oder ein Blindenstock. Ein Orientierungs- und Mobilitätstraining zeigt, wie man sich sicher zu Hause und draußen bewegt. Auch im Beruf gibt es Unterstützung, etwa durch Hilfsmittel am Arbeitsplatz oder eine berufliche Rehabilitation. Wichtig ist: Sie müssen das nicht allein herausfinden – es gibt Beratungsstellen, die genau dafür da sind.

Tipps für den Alltag

• Regelmäßige Bewegung einplanen, möglichst an gut beleuchteten und bekannten Orten.
• Nicht rauchen – Rauchen ist allgemein schlecht für die Durchblutung und die Augen.
• Augen vor Verletzungen schützen, zum Beispiel bei handwerklichen Arbeiten mit einer Schutzbrille.
• Ausreichend schlafen und Pausen bei konzentriertem Sehen einlegen.
• Hilfsmittel früh ausprobieren, nicht erst, wenn es gar nicht mehr geht.
• Soziale Kontakte pflegen und Hobbys möglichst anpassen statt aufzugeben.
• Bei Reisen und neuen Orten vorher überlegen, wie die Beleuchtung ist und ob eine Begleitung hilfreich wäre.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene, vielseitige Ernährung mit viel Gemüse, Obst und guten Fetten ist grundsätzlich gut für die Gesundheit – auch für die Augen. Spezielle Lebensmittel oder hoch dosierte Nahrungsergänzungsmittel können RP nach heutigem Wissen nicht aufhalten. Nehmen Sie hoch dosierte Vitamin-A-Präparate bitte nicht auf eigene Faust ein, da hohe Dosen der Leber schaden können; fragen Sie vorher Ihre Ärztin oder Ihren Arzt. Bewegung ist ausdrücklich erwünscht: Wählen Sie Wege und Zeiten, bei denen Sie sich sicher fühlen, nutzen Sie gute Beleuchtung und erwägen Sie Sportarten, die wenig auf seitliches Sehen angewiesen sind, etwa Schwimmen, Krafttraining oder Radfahren auf einem Tandem.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose RP kann viel auslösen: Trauer über das Verlorene, Angst vor der Zukunft, Wut oder das Gefühl, allein zu sein. Solche Gefühle sind normal und dürfen sein. Viele Betroffene erleben Phasen, in denen sie sich zurückziehen oder schlecht schlafen. Sprechen Sie darüber – mit Menschen, die Ihnen guten tun, und mit Ihrem Behandlungsteam. Psychologische Begleitung oder eine Selbsthilfegruppe kann sehr entlasten. Wenn Gedanken auftauchen, dass das Leben keinen Sinn mehr hat oder Sie sich selbst verletzen könnten, holen Sie sich bitte sofort Hilfe: In Deutschland ist die Telefonseelsorge kostenlos und rund um die Uhr erreichbar, und im akuten Notfall gilt der Notruf 112.

Vorbeugung

RP selbst lässt sich nicht verhindern, weil sie erblich bedingt ist. Wichtig zu wissen: Sie haben nichts falsch gemacht – die Erkrankung entsteht nicht durch Lebensstil oder Verhalten. Was Sie tun können: eine humangenetische Beratung nutzen, wenn ein Kinderwunsch besteht, denn sie erklärt, wie wahrscheinlich eine Weitergabe ist. Bei bekannter familiärer Belastung sind regelmäßige augenärztliche Kontrollen sinnvoll, damit Veränderungen früh erkannt werden.

Impfungen

Für Retinitis pigmentosa gibt es keine Impfung. Die empfohlenen Standardimpfungen sollten Sie dennoch regelmäßig prüfen lassen, da Infektionen den Allgemeinzustand und auch die Augen belasten können.

Früherkennungsprogramme

Ein eigenes Früherkennungsprogramm für RP gibt es nicht. Sinnvoll sind augenärztliche Untersuchungen bei Beschwerden sowie bei familiärer Belastung – auch für Kinder und Geschwister Betroffener. Fragen Sie Ihre Augenärztin oder Ihren Augenarzt, welche Kontrollen in Ihrer Familie empfohlen werden.

Komplikationen

Unbehandelt

• Das Gesichtsfeld kann sich weiter verengen, bis seitliches Sehen kaum noch möglich ist.
• Bei einem Teil der Betroffenen nimmt auch das zentrale Sehen ab, bis hin zu einer hochgradigen Sehbehinderung oder Blindheit.
• Erhöhte Sturz- und Verletzungsgefahr, besonders bei schlechtem Licht und auf unebenen Wegen.
• Einschränkungen beim Autofahren und im Straßenverkehr.
• Schwierigkeiten bei Lesen, Bildschirmarbeit und im Beruf, wenn keine Hilfsmittel genutzt werden.
• Begleiterkrankungen der Augen wie Grauer Star, eine Schwellung der Netzhautmitte oder trockene Augen werden leichter übersehen, wenn keine Kontrollen stattfinden.
• Sozialer Rückzug und seelische Belastung bis hin zu depressiven Beschwerden.

Langzeitprognose

Der Verlauf von RP ist sehr unterschiedlich: Manche Menschen behalten über Jahrzehnte ein gutes zentrales Sehen, andere verlieren schneller an Sehfähigkeit. Eine genaue Vorhersage ist nicht möglich – das ist oft schwer auszuhalten, aber es heißt auch: Es bleibt Spielraum. Sehr viele Betroffene können mit Hilfsmitteln, Rehabilitation und angepassten Gewohnheiten ein selbstbestimmtes und erfülltes Leben führen. Gleichzeitig macht die Forschung Fortschritte, und es kommen neue Behandlungsansätze dazu. Es lohnt sich, mit Ihrem Augenarzt über Ihre persönliche Situation und über aktuelle Möglichkeiten im Gespräch zu bleiben.

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