Gene und Cholesterin – wenn der hohe Wert in der Familie liegt

Übersicht

Cholesterin ist ein fettähnlicher Stoff, den Ihr Körper für Zellwände und für die Bildung von Hormonen braucht. Ein Teil kommt aus dem Essen, der größere Teil wird vom Körper selbst hergestellt. Im Blut wird Cholesterin in kleinen Paketen transportiert: Vereinfacht gesagt bringt LDL-Cholesterin das Fett in die Gefäße, wo es sich ablagern kann, und HDL-Cholesterin holt es wieder zur Leber zurück. Wie hoch Ihr Cholesterinwert ist, hängt nur zum Teil von der Ernährung ab. Auch die Gene spielen eine wichtige Rolle. Sie bestimmen zum Beispiel, wie viele Andockstellen (Fachwort: Rezeptoren) Ihre Leberzellen haben, um LDL-Cholesterin aus dem Blut aufzunehmen. Sind diese Anlagen verändert, bleibt mehr LDL im Blut – manchmal sogar bei sehr gesunder Lebensweise. Fachleute sprechen dann von einer familiären Hypercholesterinämie, also einer erblich bedingten Fettstoffwechselstörung (einer Störung im Umgang des Körpers mit Fetten).

Ja. Hohe Cholesterinwerte sind in Deutschland sehr verbreitet. Die erblich stark ausgeprägte Form betrifft schätzungsweise etwa 1 von 250 Menschen. Leichtere erbliche Einflüsse auf den Cholesterinwert sind noch deutlich häufiger – fast jeder Mensch hat eine gewisse Veranlagung.

Grundsätzlich kann es jeden treffen – unabhängig von Gewicht, Fitness oder Alter. Erbliche Formen zeigen sich oft schon bei jüngeren Menschen und treten in Familien gehäuft auf. Auch Kinder können betroffen sein, wenn ein Elternteil die Anlage weitergegeben hat. Männer sind häufig etwas früher betroffen als Frauen, weil Frauen vor den Wechseljahren oft etwas höhere HDL-Werte haben.

Symptome

Häufige Symptome

• Meist gar keine: Ein erhöhter Cholesterinwert selbst verursacht weder Schmerzen noch Müdigkeit.
• Gelbliche Fettablagerungen an den Sehnen, zum Beispiel an der Achillessehne oder an den Handrücken (Fachwort: Xanthome, das sind kleine Fettknötchen unter der Haut).
• Gelbliche, leicht erhabene Flecken an den Augenlidern (Fachwort: Xanthelasmen).
• Ein weißlicher Ring am Rand der Hornhaut im Auge, der schon in jüngeren Jahren auffällt.
• Manchmal ist das erste Anzeichen eine Gefäßerkrankung wie ein Herzinfarkt – genau das soll durch Vorsorge verhindert werden.

Symptome bei Kindern

• Fast immer völlig beschwerdefrei.
• Bei der seltenen, sehr stark ausgeprägten erblichen Form können schon im Kindesalter gelbliche Knötchen an Handflächen, Knien oder Ellenbogen auftreten.
• Der Cholesterinwert wird bei Kindern nur gemessen, wenn es in der Familie Hinweise gibt – zum Beispiel frühe Herzinfarkte oder ein bekanntes familiäres Cholesterinproblem.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Meist keine direkten Anzeichen.
• Der hohe Wert fällt häufig beim allgemeinen Gesundheits-Check-up auf.
• Weil im Alter weitere Risiken wie Bluthochdruck oder Zuckererkrankung dazukommen, steigt das Risiko für Gefäßerkrankungen stärker an.

Ursachen

Hauptursachen

• Erbliche Anlagen: Veränderungen in Genen, die den Fettstoffwechsel steuern – zum Beispiel für die Andockstellen der Leber, die LDL-Cholesterin aus dem Blut aufnehmen, oder für Eiweiße, die Cholesterin im Blut transportieren.
• Ernährung mit viel gesättigtem Fett (vor allem tierische Fette wie fettes Fleisch, Wurst, Butter, Sahne, frittierte Speisen) und wenig Ballaststoffen.
• Der Körper bildet Cholesterin selbst – bei manchen Menschen mehr als bei anderen.
• Andere Erkrankungen können den Cholesterinwert erhöhen, etwa eine Schilddrüsenunterfunktion, Nieren- oder Lebererkrankungen oder eine Zuckererkrankung (Diabetes).
• Bestimmte Arzneimittel, zum Beispiel solche, die bei entzündlichen Erkrankungen eingesetzt werden.
• In der Schwangerschaft sind die Blutfettwerte oft vorübergehend höher – das ist meist normal.

Risikofaktoren

• Hohe Cholesterinwerte oder frühe Herzinfarkte in der Familie.
• Rauchen.
• Bluthochdruck.
• Zuckererkrankung (Diabetes).
• Übergewicht, besonders am Bauch.
• Wenig Bewegung im Alltag.
• Dauerhaft ungünstige Ernährung.
• Zunehmendes Alter.
• Starker, dauerhafter Stress und schlechter Schlaf können indirekt eine Rolle spielen.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Neue Brustenge oder Brustschmerz, der nicht rasch verschwindet – im Zweifel sofort die 112 anrufen.
• Neu aufgetretene gelbliche Ablagerungen an Augenlidern, Sehnen oder Haut.
• Ein sehr hoher Cholesterinwert, der gerade gemessen wurde und deutlich über dem Zielbereich liegt.
• Plötzlich auftretende Gehbeschwerden in den Beinen, die nach wenigen Minuten zum Stehenbleiben zwingen.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• In Ihrer Familie gab es Herzinfarkte oder Schlaganfälle in jungen Jahren.
• Sie möchten Ihre Blutfettwerte prüfen lassen – ab 35 Jahren ist das Teil der gesetzlichen Gesundheitsuntersuchung.
• Sie haben weitere Risiken wie Rauchen, Bluthochdruck, Übergewicht oder Diabetes.
• Bei Ihnen ist eine erbliche Form bekannt – dann sollten auch Kinder und Geschwister ärztlich beraten werden.
• Sie nehmen ein neues Arzneimittel und möchten wissen, ob es die Blutfettwerte beeinflusst.

Diagnose

Die Diagnose stützt sich auf eine Blutuntersuchung der Fettwerte und ein ausführliches Gespräch über Ihre Familie, Ihren Lebensstil und andere Risiken. Wichtig ist die Familienanamnese (die Frage nach Herzerkrankungen bei Blutsverwandten). Fachleute orientieren sich dabei an den Empfehlungen der AWMF-Leitlinien (AWMF = Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften, die solche Behandlungsempfehlungen erarbeitet). Eine genetische Untersuchung ist nur bei begründetem Verdacht auf eine erbliche Form sinnvoll und wird im Gespräch angeboten – sie ist keine Routineuntersuchung.

Mögliche Untersuchungen

• Blutuntersuchung mit Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin und Triglyceriden (einer weiteren Fettart im Blut).
• Einschätzung des Gesamtrisikos für Herz und Gefäße anhand von Blutdruck, Rauchen, Alter, Zuckerwerten und Familienanamnese.
• Blutzucker und Schilddrüsenwerte, um andere Ursachen des hohen Cholesterins auszuschließen.
• Leber- und Nierenwerte, besonders bevor eine Behandlung begonnen wird.
• Körperliche Untersuchung, zum Beispiel ein Blick auf Sehnen, Augenlider und Gefäßgeräusche.
• Stammbaumanalyse der Familie; bei begründetem Verdacht kann eine genetische Untersuchung angeboten werden.
• Untersuchung von Angehörigen (Kaskadenscreening: Eltern, Geschwister und Kinder werden der Reihe nach mitgetestet), wenn eine erbliche Form bekannt ist.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Meist läuft es unkompliziert: ein Gespräch, eine Blutentnahme und einige Tage später das Ergebnis. Manche Praxen bitten darum, vorher nichts zu essen – fragen Sie einfach nach. Danach besprechen Sie gemeinsam, welche Zielwerte für Sie sinnvoll sind und was Sie tun möchten. Bei einem erblichen Verdacht kann ein zusätzlicher Termin in einer fachärztlichen Praxis für Fettstoffwechselstörungen angeboten werden.

Behandlung

Die Behandlung hat zwei Bausteine: den Lebensstil und – wenn nötig – cholesterinsenkende Medikamente. Ziel ist nicht ein perfekter Laborwert, sondern ein möglichst geringes Risiko für Herz und Gefäße. Wie streng Ihr Zielwert ist, hängt von Ihrem Gesamtrisiko ab; die AWMF-Leitlinien geben dafür Orientierung.

Selbsthilfe zu Hause

• Ernährung auf Mittelmeer-Küche umstellen: viel Gemüse, Hülsenfrüchte, Vollkorn, Nüsse, Olivenöl, Fisch.
• Gesättigte Fette (tierische Fette) und stark verarbeitete Lebensmittel sparsamer verwenden.
• Ballaststoffe erhöhen – sie binden einen Teil des Cholesterins im Darm.
• Regelmäßig bewegen: moderate Ausdauer und etwas Krafttraining.
• Nicht rauchen – das ist der stärkste einzelne Schutz für Ihre Gefäße.
• Wenn Sie Alkohol trinken, dann wenig und nicht täglich.
• Gewicht im Blick behalten, ohne strenge Diäten – kleine, dauerhafte Schritte wirken besser.
• Blutdruck und Blutzucker mitkontrollieren lassen.
• Medikamente regelmäßig und dauerhaft einnehmen und nie in eigener Regie absetzen.
• Alle Mittel, auch rezeptfreie und Nahrungsergänzungsmittel, bei jedem Arztbesuch nennen.

Medizinische Behandlungen

Wenn der Lebensstil allein nicht ausreicht oder Ihr Risiko hoch ist, verschreiben Ärztinnen und Ärzte Medikamente, die den Cholesterinwert senken. Diese Arzneimittel wirken zum Beispiel, indem sie die körpereigene Cholesterinbildung bremsen oder die Aufnahme von LDL-Cholesterin aus dem Blut verbessern. Sie sind gut untersucht, werden regelmäßig überprüft und an Ihre Situation angepasst. Bei erblich stark erhöhten Werten beginnt die Behandlung oft schon in jüngeren Jahren und wird dauerhaft fortgeführt, weil die Veranlagung bleibt. Zusätzlich werden andere Risiken behandelt, etwa ein zu hoher Blutdruck. Welche Behandlung zu Ihnen passt, besprechen Sie bitte mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt – ich nenne hier bewusst keine Medikamentennamen oder Dosierungen.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist bei hohem Cholesterin selbst keine Behandlung. In sehr seltenen, extrem stark erblichen Formen kann eine spezielle Blutwäsche erwogen werden – ein Verfahren, bei dem LDL-Cholesterin außerhalb des Körpers aus dem Blut gefiltert wird. Das entscheiden spezialisierte Zentren. Operative oder kathetergestützte Eingriffe können nötig werden, wenn Gefäße bereits verengt sind, zum Beispiel am Herzen oder an den Beingefäßen.

Leben mit der Erkrankung

Ein hoher Cholesterinwert begleitet Sie oft ein Leben lang – aber er bestimmt nicht Ihren Alltag. Regelmäßige Kontrolltermine, Ihre Medikamente und ein paar gute Gewohnheiten reichen in der Regel aus, um das Risiko deutlich zu senken. Viele Menschen mit erblicher Veranlagung leben lange und beschwerdefrei.

Tipps für den Alltag

• Feste Zeiten für Bewegung einplanen – kleine Einheiten zählen auch.
• Gemeinsam mit der Familie kochen und essen: Das tut allen gut.
• Rauchen aufhören – fragen Sie nach Unterstützung, das klappt besser mit Begleitung.
• Ausreichend schlafen und Pausen einplanen.
• Kontrolltermine in den Kalender eintragen, damit sie nicht untergehen.
• Notieren Sie Fragen vor dem Arzttermin – das entlastet.
• Sprechen Sie offen in der Familie über die Veranlagung, damit auch andere getestet werden können.

Ernährung und Bewegung

Bewährt ist eine Ernährung im Stil der Mittelmeer-Küche: reichlich Gemüse, Obst, Hülsenfrüchte, Vollkornprodukte, Nüsse und Samen, Olivenöl als Hauptfett, dazu Fisch und eher wenig Fleisch und Wurst. Ballaststoffe aus Hafer, Bohnen und Obst binden einen Teil des Cholesterins im Darm. Für die Bewegung gilt: etwa 150 Minuten moderate Aktivität pro Woche, bei der Sie sich leicht anstrengen, aber noch sprechen können – zum Beispiel zügiges Gehen, Radfahren, Schwimmen. Ergänzend zweimal pro Woche Kraftübungen. Alles ist besser als nichts: Schon kleine, regelmäßige Schritte zeigen Wirkung.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Es kann belastend sein, zu hören, dass etwas Erbliches in der Familie steckt. Manche fühlen sich schuldig, andere machen sich Sorgen um ihre Kinder. Wichtig zu wissen: Eine erbliche Veranlagung ist niemandes Schuld, und ein hoher Wert sagt nichts über Ihren Charakter oder Ihre Disziplin aus. Wenn Sie merken, dass die Gedanken Sie nicht loslassen, sprechen Sie in Ihrer Hausarztpraxis darüber. Bei starker seelischer Belastung oder wenn Sie Gedanken haben, die Ihnen Angst machen, holen Sie sich bitte umgehend Hilfe – in Deutschland zum Beispiel über den Notruf 112 oder über die Telefonseelsorge, die rund um die Uhr und kostenlos erreichbar ist.

Vorbeugung

Eine erbliche Veranlagung lässt sich nicht 'abschalten'. Aber Sie können sehr viel dafür tun, dass daraus keine Gefäßerkrankung wird: früh erkennen, konsequent behandeln lassen, nicht rauchen, sich bewegen und gut essen. Bei erblichen Formen ist die Früherkennung der wichtigste Schutz – für Sie und für Ihre Familie.

Impfungen

Eine Impfung gegen hohes Cholesterin gibt es nicht. Impfungen gegen Grippe und gegen Lungenentzündung können bei Menschen mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen sinnvoll sein – fragen Sie dazu Ihre Praxis.

Früherkennungsprogramme

Ab 35 Jahren ist in Deutschland eine Gesundheitsuntersuchung mit Bestimmung der Blutfettwerte gesetzlich vorgesehen, je nach Risiko in regelmäßigen Abständen wiederholt. Liegt eine erbliche Form vor, sollten auch Eltern, Geschwister und Kinder untersucht werden (Kaskadenscreening) – so findet man Betroffene, bevor etwas passiert.

Komplikationen

Unbehandelt

• Arterienverkalkung (Atherosklerose): Cholesterin lagert sich in den Gefäßwänden ab und verengt sie.
• Herzinfarkt.
• Schlaganfall.
• Verengte Beingefäße mit Schmerzen beim Gehen.
• Bei sehr schweren erblichen Formen können schon in jungen Jahren Herzprobleme auftreten, auch Veränderungen an den Herzklappen.

Langzeitprognose

Die gute Nachricht: Wer seine Werte kennt und behandeln lässt, senkt sein Risiko deutlich. Studien zeigen, dass eine konsequente Behandlung das Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall spürbar verringern kann – besonders, wenn früh begonnen wird. Viele Menschen mit erblicher Veranlagung leben lange und gesund. Je früher die Veranlagung entdeckt wird, desto größer ist der Gewinn – deshalb lohnt es sich, in der Familie darüber zu sprechen.

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