Genetische Tests bei erblich bedingtem Krebs

Übersicht

Bei manchen Familien tritt Krebs auffällig häufig oder ungewöhnlich früh auf. Dann kann eine angeborene Veränderung in einem Gen dahinterstecken. Gene sind Baupläne in unseren Zellen, die unter anderem dafür sorgen, dass Zellen sich nicht unkontrolliert vermehren. Ein genetischer Test ist eine Blut- oder Speicheluntersuchung, mit der man solche angeborenen Veränderungen finden kann. Wichtig zu wissen: Der Test sagt nicht, ob Sie Krebs haben oder bekommen werden. Er zeigt nur, ob Sie ein erhöhtes Risiko in sich tragen. Aus einem erhöhten Risiko folgt nicht automatisch eine Erkrankung, und es gibt gute Möglichkeiten, rechtzeitig etwas zu tun.

Erblich bedingter Krebs ist insgesamt selten. Fachleute schätzen, dass rund 5 bis 10 Prozent aller Krebserkrankungen mit einer angeborenen Genveränderung zusammenhängen. Bei bestimmten Krebsarten wie Brust- oder Eierstockkrebs ist der Anteil etwas höher, besonders wenn in der Familie mehrere Fälle aufgetreten sind.

Angesprochen sind vor allem Menschen, in deren Familie Krebs gehäuft vorkommt, zum Beispiel bei mehreren nahen Verwandten, bei sehr frühem Erkrankungsalter oder bei mehreren Tumorerkrankungen bei derselben Person. Auch Männer können Genträger sein und das Risiko weitergeben – bei Brustkrebs in der Familie zum Beispiel über die Vaterseite. Wer eine genetische Veränderung in sich trägt, kann sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an jedes Kind weitergeben.

Symptome

Häufige Symptome

• Eine angeborene Genveränderung selbst verursacht keine Beschwerden. Man spürt sie nicht und sieht sie nicht.
• Hinweise liefert meist die Familiengeschichte: mehrere Krebserkrankungen bei nahen Verwandten, oft über mehrere Generationen.
• Krebserkrankungen, die ungewöhnlich früh auftreten, zum Beispiel Brust- oder Darmkrebs vor dem 50. Lebensjahr.
• Mehrere Tumorerkrankungen bei derselben Person oder Tumoren in beiden Brüsten beziehungsweise paarigen Organen.
• Bestimmte Tumorarten, die ohne familiäre Häufung selten sind, etwa Eierstockkrebs oder Brustkrebs beim Mann.

Symptome bei Kindern

• Bei Kindern werden angeborene Krebsrisiko-Gene in der Regel nicht untersucht, weil die meisten dieser Erkrankungen erst im Erwachsenenalter auftreten.
• Ein Gentest bei Kindern wird nur in Ausnahmefällen erwogen, wenn sich daraus schon im Kindesalter eine sinnvolle medizinische Konsequenz ergibt.
• Für Eltern kann es entlastend sein, mit einer humangenetischen Beratungsstelle zu besprechen, ab welchem Alter eine Testung für das Kind infrage kommt.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Auch im höheren Alter kann ein Gentest sinnvoll sein, etwa wenn er die Behandlung einer bereits bestehenden Krebserkrankung beeinflussen könnte.
• Bei älteren Menschen steht oft nicht mehr die Früherkennung im Vordergrund, sondern die Frage, ob Kinder oder Enkel ein Risiko geerbt haben könnten.
• Im Gespräch mit der Ärztin oder dem Arzt lässt sich klären, welcher Nutzen im persönlichen Fall zu erwarten ist.

Ursachen

Hauptursachen

• Vererbte Krebsrisiken entstehen durch Veränderungen in bestimmten Genen, die normalerweise die Zellteilung kontrollieren und beschädigtes Erbgut reparieren.
• Bekannte Beispiele sind die Gene BRCA1 und BRCA2, die mit Brust- und Eierstockkrebs zusammenhängen, oder Gene, die mit Darmkrebs verbunden sind.
• Diese Veränderungen werden von einem Elternteil an Kind weitergegeben. Ob ein Kind sie erbt, ist wie ein Münzwurf – es liegt bei 50 Prozent.
• Die allermeisten Genveränderungen, die zu Krebs führen, entstehen jedoch erst im Laufe des Lebens in einzelnen Körperzellen und werden nicht vererbt.

Risikofaktoren

• Mehrere Fälle derselben Krebsart bei nahen Verwandten, besonders über zwei oder mehr Generationen.
• Krebserkrankung bei einem nahen Verwandten vor dem 50. Lebensjahr.
• Brustkrebs beim Mann oder Eierstockkrebs in der Familie.
• Eine bereits bekannte Genveränderung bei einem Familienmitglied.
• Zwei oder mehr verschiedene Krebserkrankungen bei derselben Person.
• Bestimmte familiäre Herkunftsgruppen, in denen einzelne Genveränderungen häufiger vorkommen – das kann die Ärztin oder der Arzt im Gespräch einschätzen.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Sie einen neuen, harten Knoten in Brust, Hals, Leiste oder Achsel bemerken.
• Wenn Sie Blut im Stuhl, im Urin oder unerwartet aus der Scheide bemerken.
• Wenn seit Wochen Beschwerden bestehen, die nicht besser werden – etwa Husten, Heiserkeit oder Schluckbeschwerden.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn in Ihrer Familie mehrere Menschen an derselben Krebsart erkrankt sind.
• Wenn ein naher Verwandter sehr früh an Krebs erkrankt ist.
• Wenn bei einem Familienmitglied bereits eine angeborene Genveränderung gefunden wurde.
• Wenn Sie sich unsicher sind, ob Ihre Familiengeschichte auffällig ist – das lässt sich in einem ruhigen Gespräch klären.

Diagnose

Der Weg beginnt nicht mit dem Test, sondern mit einem Gespräch. In der Hausarztpraxis oder direkt in einer humangenetischen Beratungsstelle wird zunächst ein Stammbaum der Familie erstellt. Dabei wird gefragt, wer in der Familie an welcher Krebsart und in welchem Alter erkrankt ist. Fachleute schätzen dann ein, wie wahrscheinlich eine angeborene Veränderung ist. Erst wenn sich ein begründeter Verdacht ergibt, wird ein Gentest angeboten. In Deutschland gilt dafür das Gendiagnostikgesetz: Eine genetische Untersuchung darf nur nach ausführlicher Aufklärung und mit Ihrer schriftlichen Einwilligung erfolgen.

Mögliche Untersuchungen

• Ausführliches Beratungsgespräch mit Erfassung der Familiengeschichte, meist über drei Generationen.
• Wahrscheinlichkeitsberechnung anhand etablierter Kriterien, ob eine genetische Untersuchung sinnvoll ist.
• Gentest aus einer Blutprobe oder manchmal aus Speichel – dabei werden gezielt bestimmte Gene untersucht.
• Bei einer bereits bekannten Veränderung in der Familie kann gezielt nur dieser eine Abschnitt untersucht werden.
• Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen wie Mammografie, Darmspiegelung oder Hautkrebsvorsorge, unabhängig vom Ergebnis des Gentests.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Bis ein Ergebnis vorliegt, können mehrere Wochen vergehen. Mögliche Ergebnisse sind: eine Veränderung wurde gefunden (positiv), es wurde keine gefunden (unauffällig), oder es zeigt sich eine Veränderung, deren Bedeutung noch unklar ist. Gerade das letzte Ergebnis kann verunsichern. Wichtig: Ein positives Ergebnis bedeutet nicht, dass Sie Krebs bekommen. Es bedeutet, dass Ihnen zusätzliche Vorsorgeangebote offenstehen. Ein unauffälliges Ergebnis schließt Krebsrisiken nicht aus, die im Laufe des Lebens entstehen. In der Beratung wird ausführlich besprochen, was das Ergebnis für Sie und Ihre Angehörigen bedeutet – auch, wer es erfahren darf. Ihre genetischen Daten sind besonders geschützt.

Behandlung

Eine angeborene Genveränderung selbst kann man nicht behandeln. Behandelt wird das, was daraus folgen könnte: das erhöhte Krebsrisiko. Dafür gibt es drei Wege, die sich kombinieren lassen – engmaschige Früherkennung, vorbeugende Maßnahmen und, falls eine Krebserkrankung auftritt, eine gezielte Therapie. Welcher Weg zu Ihnen passt, hängt von der Genveränderung, Ihrem Alter, Ihren persönlichen Wünschen und Ihrer Lebenssituation ab. Die Entscheidung treffen Sie gemeinsam mit Ihrem Behandlungsteam.

Selbsthilfe zu Hause

• Sammeln Sie Informationen zur Familiengeschichte, solange ältere Angehörige noch erzählen können. Das ist oft der wertvollste Baustein.
• Führen Sie einen persönlichen Kalender über Ihre Vorsorgetermine, damit nichts untergeht.
• Achten Sie auf Ihren Körper und melden Sie Veränderungen zeitnah – Sie kennen sich selbst am besten.
• Sprechen Sie offen über Belastungen. Sorgen, die man teilt, werden leichter.
• Vermeiden Sie Rauchen und gehen Sie achtsam mit Alkohol um – das senkt das Risiko für viele Krebsarten, unabhängig von den Genen.

Medizinische Behandlungen

Je nach Genveränderung kommen unterschiedliche Bausteine infrage: häufigere und früher beginnende Früherkennungsuntersuchungen, zum Beispiel Bildgebung der Brust oder Darmspiegelungen in kürzeren Abständen. Bei manchen Menschen wird eine vorbeugende Operation besprochen. In bestimmten Situationen kann auch eine vorbeugend wirkende medizinische Behandlung ein Thema sein – darüber sprechen Sie am besten ausführlich mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt, denn Nutzen und Nebenwirkungen müssen gut abgewogen werden. Tritt eine Krebserkrankung auf, kann das Wissen um die Genveränderung außerdem helfen, eine passende Therapie zu wählen. Alle diese Schritte werden in zertifizierten Zentren und nach den Empfehlungen der AWMF-Leitlinien geplant. Nennen Sie nie Medikamente oder Dosierungen auf eigene Faust – lassen Sie sich immer beraten.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine vorbeugende Operation kann bei bestimmten Genveränderungen eine Option sein, etwa eine Entfernung der Eierstöcke oder – nach sehr ausführlicher Beratung – der Brüste. Sie senkt das Risiko deutlich, ist aber ein großer Schritt mit Folgen für den Körper und das Empfinden. Diese Entscheidung wird nie unter Zeitdruck getroffen. Meist sprechen Sie mehrere Gespräche mit Fachärztinnen und Fachärzten, Psychoonkologen und gegebenenfalls weiteren Beratungsstellen. Auch ein Abwarten mit engmaschiger Vorsorge ist ein legitimer Weg.

Leben mit der Erkrankung

Ein Gentestergebnis kann das Leben verändern – nicht, weil Ihr Körper anders wäre als vorher, sondern weil Sie jetzt mehr wissen. Viele Menschen beschreiben die Zeit nach dem Ergebnis als Mischung aus Erleichterung und Anspannung. Es kann helfen, sich einen klaren Plan zu machen: Welche Untersuchungen stehen wann an, wer begleitet mich, wo liegen meine Unterlagen. Feste Routinen geben Halt. Gleichzeitig darf das Thema auch mal Pause haben – Sie müssen nicht jeden Tag daran denken.

Tipps für den Alltag

• Bewahren Sie Ihre Unterlagen an einem Ort, an den Sie leicht herankommen, und bringen Sie sie zu Terminen mit.
• Überlegen Sie in Ruhe, wem in der Familie Sie vom Ergebnis erzählen möchten – und lassen Sie sich dabei beraten, wenn Sie unsicher sind.
• Suchen Sie sich Menschen, mit denen Sie offen sprechen können, oder eine Selbsthilfegruppe.
• Planen Sie bewusst schöne Dinge ein. Aufmerksamkeit für das eigene Wohlbefinden ist kein Luxus, sondern wichtig.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit viel Gemüse, Obst und Vollkornprodukten und regelmäßige Bewegung tun gut und senken das Risiko für mehrere Krebsarten – unabhängig von den Genen. Empfehlenswert sind etwa 150 Minuten moderate Bewegung pro Woche, zum Beispiel zügiges Gehen, Radfahren oder Schwimmen. Auch Krafttraining und Dehnübungen sind sinnvoll. Es geht nicht um Perfektion: Jede Bewegung zählt, und kleine Schritte, die zu Ihrem Alltag passen, halten am längsten. Bei Fragen zu Ernährung oder Trainingsaufbau hilft Ihre Hausarztpraxis oder eine Ernährungsberatung weiter.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Sorge um die eigene Gesundheit und um Kinder oder Geschwister kann belastend sein. Manche Menschen schlafen schlechter, grübeln mehr oder fühlen sich unter Druck. Das ist verständlich und normal – und es ist wichtig, darüber zu sprechen. Psychoonkologische Angebote, Selbsthilfegruppen und Gesprächstherapien können sehr entlastend wirken. Wenn Sie Gedanken haben, die Ihnen Angst machen, oder sich nicht mehr zurechtfinden: Bitte suchen Sie sich sofort Hilfe. In Deutschland erreichen Sie den Rettungsdienst rund um die Uhr unter 112, und die Telefonseelsorge ist ebenfalls jederzeit ansprechend erreichbar. Sie müssen da nicht allein durch.

Vorbeugung

Eine angeborene Genveränderung kann man nicht verhindern oder rückgängig machen. Aber man kann sehr viel dafür tun, dass ein erhöhtes Risiko nicht zur Erkrankung führt oder eine Erkrankung früh erkannt wird. Genau das ist der Sinn der Früherkennung: Krebs möglichst in einem frühen, gut behandelbaren Stadium zu entdecken. Ein gesunder Lebensstil – nicht rauchen, wenig Alkohol, ausreichend Bewegung, ausgewogenes Gewicht – senkt zusätzlich das Risiko.

Impfungen

Es gibt Impfungen, die vor Krebs auslösenden Infektionen schützen. Die HPV-Impfung senkt das Risiko für Gebärmutterhalskrebs und einige andere Tumorarten und wird für Kinder und Jugendliche empfohlen. Die Hepatitis-B-Impfung kann Leberkrebs vorbeugen. Diese Impfungen ersetzen keinen Gentest und hängen auch nicht mit erblichem Krebs zusammen – sie sind aber ein guter allgemeiner Schutz. Sprechen Sie Ihre Hausarztpraxis auf Ihren Impfstatus an.

Früherkennungsprogramme

In Deutschland gibt es gesetzliche Früherkennungsangebote, etwa die Mammografie für Frauen zwischen 50 und 69 Jahren, die Darmspiegelung ab 50 Jahren für Männer und ab 55 Jahren für Frauen sowie die Hautkrebsvorsorge. Bei einer bekannten Genveränderung beginnen diese Untersuchungen oft früher und finden in kürzeren Abständen statt. Wie Ihr persönlicher Vorsorgeplan aussieht, wird nach den Empfehlungen der AWMF-Leitlinien und Ihrer individuellen Situation festgelegt.

Komplikationen

Unbehandelt

• Ohne Früherkennung können Krebserkrankungen später entdeckt werden, wenn die Behandlung aufwendiger ist.
• Ein erhöhtes Risiko bleibt oft unbemerkt, wenn die Familiengeschichte nicht besprochen wird.
• Angehörige erfahren nichts von ihrem möglichen Risiko und können keine Vorsorge wahrnehmen.
• Ungewissheit und Sorgen können über Jahre belasten, wenn niemand das Thema anspricht.

Langzeitprognose

Die Nachricht über ein erhöhtes Krebsrisiko ist erst einmal ein Schock – das darf sie auch sein. Gleichzeitig ist sie ein echter Vorteil: Sie wissen früher Bescheid als die meisten anderen Menschen und können gezielt vorsorgen. Die Früherkennung ist heute gut entwickelt, und viele Krebsarten lassen sich in frühen Stadien sehr gut behandeln. Viele Menschen mit einer angeborenen Genveränderung leben lange, gesunde Jahre. Ihr Behandlungsteam begleitet Sie Schritt für Schritt – und Sie bestimmen das Tempo mit.

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