Glanzmann-Thrombasthenie: Leben mit einer seltenen Blutgerinnungsstörung

Übersicht

Glanzmann-Thrombasthenie ist eine seltene, angeborene Blutgerinnungsstörung. Bei dieser Erkrankung sind die Blutplättchen, also die kleinen Helfer der Blutgerinnung, zahlenmäßig meist normal. Sie können aber nicht richtig zusammenkleben und deshalb kleine Blutungen nicht so gut stoppen. Dadurch blutet es länger als üblich, vor allem an Schleimhäuten wie Nase, Zahnfleisch oder Gebärmutter. Die Erkrankung ist nicht ansteckend und keine Immunerkrankung.

Nein, Glanzmann-Thrombasthenie ist sehr selten. Schätzungen zufolge kommt sie bei etwa 1 von 1 Million Menschen vor. In Regionen, in denen Ehen zwischen Blutsverwandten häufiger sind, kann sie etwas öfter auftreten.

Sie kann Menschen aller Geschlechter und Herkunftsregionen betreffen. Oft fällt sie schon im Kindesalter durch Blutungen auf. Sind die Eltern blutsverwandt, ist das Risiko höher. Menschen, die nur eine Anlage in sich tragen, haben meist keine oder nur sehr milde Blutungszeichen.

Symptome

Häufige Symptome

• Leichtes oder ungewöhnlich starkes blaues Flecken bekommen
• Nasenbluten, das länger dauert oder häufig wiederkehrt
• Zahnfleischbluten, besonders beim Zähneputzen
• Starke oder lang anhaltende Monatsblutungen
• Längeres Bluten nach kleinen Verletzungen
• Blutungen nach Zahnbehandlungen oder Operationen
• Blut im Stuhl oder Urin in kleinen Mengen

Symptome bei Kindern

• Häufiges Nasenbluten und blaue Flecken beim Spielen
• Blutungen nach Impfungen oder kleinen Eingriffen
• Zahnfleischbluten und Blutungen beim Zahnwechsel
• Blutung nach einer Beschneidung
• Verzögertes Aufhören von Blutungen nach Schürfwunden

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Stärkere Blutungen bei Operationen oder Zahnbehandlungen
• Blutarmut durch wiederkehrende oder starke Blutungen
• Starke Monatsblutungen bis zu den Wechseljahren
• Mehr Blutungen durch bestimmte Schmerzmittel, die die Blutgerinnung beeinflussen

Ursachen

Hauptursachen

• Veränderungen in bestimmten Erbanlagen, die für das Zusammenkleben der Blutplättchen wichtig sind
• Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt: Ein Kind erkrankt, wenn es von beiden Eltern je eine veränderte Anlage erbt
• Eltern mit nur einer veränderten Anlage sind meist gesund oder haben nur sehr milde Blutungszeichen

Risikofaktoren

• Blutsverwandtschaft der Eltern
• Ein bekanntes Glanzmann-Thrombasthenie-Fall in der Familie
• Bestimmte Schmerzmittel, die die Blutgerinnung beeinflussen, können Blutungen verstärken
• Operationen, Zahnbehandlungen und Verletzungen erhöhen vorübergehend das Blutungsrisiko

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn eine Blutung nicht innerhalb von 10 bis 15 Minuten mit festem Drücken stoppt
• Wenn Sie Blut erbrechen, schwarzen Stuhl haben oder viel Blut im Stuhl bemerken
• Wenn nach einem Kopfstoß starke Kopfschmerzen, Übelkeit, Verwirrtheit oder neurologische Zeichen auftreten
• Wenn eine starke Monatsblutung mit Schwindel oder Schwäche einhergeht
• Wenn nach einem Unfall oder Eingriff eine Blutung nicht aufhört

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie häufig Nasenbluten oder Zahnfleischbluten haben
• Wenn blaue Flecken ohne klaren Grund auftreten
• Wenn Monatsblutungen sehr stark oder lang andauern
• Wenn in der Familie eine Blutgerinnungsstörung bekannt ist und Sie Kinder planen
• Vor einer geplanten Operation oder Zahnbehandlung, wenn eine Gerinnungsstörung bekannt ist

Diagnose

Die Diagnose beginnt meist mit einem ausführlichen Gespräch über Blutungen, frühere Eingriffe und die Familiengeschichte. Danach folgen Blutuntersuchungen und spezielle Gerinnungstests. Oft wird die Diagnose in einer Gerinnungsambulanz oder bei einer Blutgerinnungs-Spezialistin oder einem Blutgerinnungs-Spezialisten gesichert.

Mögliche Untersuchungen

• Blutbild mit Bestimmung der Blutplättchenzahl
• Spezielle Tests der Blutplättchenfunktion
• Durchflusszytometrie: eine Laboruntersuchung, die bestimmte Eiweiße auf den Blutplättchen sichtbar macht
• Genetische Untersuchung nach ausführlicher Beratung
• Untersuchung von Familienangehörigen, wenn eine Veränderung in der Familie bekannt ist

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Bis die Diagnose steht, können mehrere Termine nötig sein. Die Untersuchungen sind meist Blutentnahmen und ambulante Gespräche. Wenn keine akute starke Blutung besteht, ist die Abklärung in der Regel kein Notfall.

Behandlung

Glanzmann-Thrombasthenie ist nicht heilbar, aber meist gut behandelbar. Ziel ist, Blutungen zu stoppen, Blutungen bei Eingriffen vorzubeugen und gefährliche Situationen früh zu erkennen. Die Behandlung wird individuell mit einem Gerinnungsteam geplant.

Selbsthilfe zu Hause

• Bei kleinen Blutungen 10 bis 15 Minuten fest und ohne Unterbrechung drücken
• Bei Nasenbluten aufrecht sitzen, den Kopf leicht nach vorn neigen und kühlen
• Eine weiche Zahnbürste verwenden und die Zähne regelmäßig pflegen
• Bei der Rasur elektrische Geräte bevorzugen
• Einen Notfallausweis oder eine medizinische Kennzeichnung tragen
• Zahnärztin, Zahnarzt und Operateure früh über die Erkrankung informieren
• Kontaktsportarten mit hohem Verletzungsrisiko möglichst meiden
• Einen kleinen Erste-Hilfe-Vorrat für unterwegs dabeihaben

Medizinische Behandlungen

Ärztinnen und Ärzte können je nach Situation Maßnahmen einsetzen, die die Blutstillung unterstützen. Dazu gehören Blutprodukte, gerinnungsfördernde Behandlungen und lokale Techniken zur Blutstillung. Bei starken Monatsblutungen kann eine gynäkologische Mitbehandlung sinnvoll sein. Blutarmut wird je nach Ursache behandelt. Alle Maßnahmen werden mit einem Gerinnungsteam abgestimmt.

Wann kommt eine Operation infrage?

Operationen und Zahnbehandlungen sollten vorab mit einem Gerinnungsteam geplant werden. Manchmal ist eine vorbeugende Behandlung nötig, damit es nicht zu starken Blutungen kommt. Nicht dringende Eingriffe können verschoben werden, bis der Plan steht.

Leben mit der Erkrankung

Im Alltag hilft ein klarer Plan: Betroffene wissen, wie sie kleine Blutungen stoppen, wen sie bei stärkeren Blutungen anrufen und wo wichtige Informationen hinterlegt sind. Schule, Arbeitsplatz und Sportverein sollten Bescheid wissen, damit im Notfall schnell gehandelt werden kann.

Tipps für den Alltag

• Ausreichend Schlaf und regelmäßige Mahlzeiten unterstützen die allgemeine Gesundheit
• Verletzungsarme Sportarten wie Schwimmen oder Radfahren können gut geeignet sein
• Vor Reisen den Arzt oder die Ärztin nach einem Notfallplan fragen
• Immer ausreichend Verbandsmaterial und Informationen zur Erkrankung dabeihaben
• Alkohol nur maßvoll trinken, weil er die Blutstillung beeinflussen kann
• Rauchverzicht ist gut für die allgemeine Gesundheit

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit eisenreichen Lebensmitteln kann helfen, einer Blutarmut vorzubeugen. Eisenreiche Lebensmittel sind zum Beispiel Hülsenfrüchte, grünes Gemüse, Vollkornprodukte und Fleisch. Bei Bewegung sind Sportarten mit geringem Verletzungsrisiko oft besser geeignet. Ein individueller Bewegungsplan kann mit dem Behandlungsteam besprochen werden.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine seltene Blutgerinnungsstörung kann Sorgen, Unsicherheit oder Belastung auslösen, besonders vor Operationen oder bei starken Blutungen. Diese Gefühle sind verständlich. Sprechen Sie mit Ihrem Behandlungsteam über Ängste und fragen Sie nach Unterstützung. Wenn Sie Gedanken haben, sich selbst zu verletzen, rufen Sie sofort 112 an oder wenden Sie sich an eine psychiatrische Notaufnahme.

Vorbeugung

Die Erkrankung selbst lässt sich nicht verhindern, weil sie angeboren ist. Wichtig ist, Blutungen früh zu erkennen und Situationen mit hohem Blutungsrisiko gut zu planen. Familien mit einem bekannten Fall können sich genetisch beraten lassen.

Impfungen

Impfungen sind nach ärztlicher Rücksprache möglich und wichtig. Weil Spritzen in den Muskel blaue Flecken oder Blutungen verursachen können, sollte die Impfung geplant werden. Die Einstichstelle sollte anschließend länger gedrückt werden.

Früherkennungsprogramme

Ein Routine-Screening der Allgemeinbevölkerung gibt es nicht. Bei bekanntem Glanzmann-Thrombasthenie-Fall in der Familie ist eine genetische Beratung sinnvoll. Manche Familienangehörige können nach ärztlicher Rücksprache untersucht werden.

Komplikationen

Unbehandelt

• Längere oder stärkere Blutungen als üblich
• Blutarmut durch wiederkehrende Blutungen
• Starke Blutungen bei Operationen oder Zahnbehandlungen
• Selten lebensbedrohliche Blutungen, besonders nach Unfällen oder bei Blutungen im Magen-Darm-Trakt

Langzeitprognose

Die meisten Menschen mit Glanzmann-Thrombasthenie können mit guter medizinischer Begleitung ein erfülltes Leben führen. Wichtig sind ein verlässlicher Notfallplan, regelmäßige Vorsorge und ein Behandlungsteam, das die Erkrankung kennt. Blutungen lassen sich meist gut behandeln, wenn sie früh erkannt werden.

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