Hämochromatose – Wenn der Körper zu viel Eisen speichert

Übersicht

Hämochromatose ist eine angeborene Erkrankung, bei der der Körper aus der Nahrung zu viel Eisen aufnimmt. Dieses überschüssige Eisen lagert sich nach und nach in Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz und Gelenken ab und kann diese mit der Zeit schädigen. Das Wort kommt aus dem Griechischen und bedeutet etwa „Blut-Farb-Stoff-Krankheit“.

Sie ist nicht sehr häufig, aber auch nicht extrem selten. Man schätzt, dass in Deutschland etwa jeder dritte bis vierte Mensch eine veränderte Erbanlage trägt, aber nur wenige erkranken tatsächlich. Die voll ausgeprägte Krankheit betrifft schätzungsweise 1 von 200 bis 500 Menschen.

Sie betrifft vor allem Menschen mit nord- und mitteleuropäischer Abstammung. Männer erkranken häufiger und oft früher, weil sie weniger Eisen über die Menstruation (monatliche Blutung) verlieren. Frauen zeigen daher häufig erst nach den Wechseljahren Beschwerden.

Symptome

Häufige Symptome

• Anhaltende Müdigkeit und Erschöpfung
• Gelenkschmerzen, vor allem an den Fingern und Knien
• Bauchschmerzen oder Druckgefühl im rechten Oberbauch
• Graubraune bis bräunliche Hautverfärbung (oft wie eine Bronzefärbung)
• Verminderter Antrieb oder Antriebslosigkeit
• Bei Männern: nachlassende sexuelle Lust oder Potenzstörungen
• Unregelmäßiger Herzschlag oder Herzstolpern
• Erhöhte Blutzuckerwerte bis hin zu Diabetes (Zuckerkrankheit)

Ursachen

Hauptursachen

• In fast allen Fällen ist eine vererbte Genveränderung die Ursache. Meist ist das HFE-Gen betroffen, das die Eisenaufnahme im Darm steuert. Die Krankheit wird nur dann ausgelöst, wenn man von beiden Elternteilen die veränderte Erbanlage erbt.
• In seltenen Fällen kann ein Eisenüberschuss auch durch andere Erkrankungen oder wiederholte Bluttransfusionen entstehen – dann spricht man von einer erworbenen (sekundären) Hämochromatose, die aber andere Behandlungen braucht.

Risikofaktoren

• Häufige Fälle von Hämochromatose in der Familie (Eltern, Geschwister, Kinder)
• Männliches Geschlecht – Männer erkranken früher und häufiger
• Nord- oder mitteleuropäische Abstammung
• Bestimmte Genkombinationen, die das Risiko erhöhen (das kann Ihr Arzt im Bluttest feststellen)

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei Gelbsucht (gelbe Augen oder Haut)
• Bei Schmerzen oder Druckgefühl im Bauch, das länger als ein paar Tage anhält
• Bei unerklärlichem Herzrasen oder Atemnot bei leichter Anstrengung
• Bei Anzeichen einer Blutarmut oder Blutungen (sehr blasse Haut, starke Müdigkeit, Schwarzfärbung des Stuhls)

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie sich seit Wochen ungewöhnlich müde und schlapp fühlen
• Wenn Gelenkschmerzen ohne erkennbare Ursache auftreten
• Wenn bei einer Blutuntersuchung erhöhte Leberwerte auffallen
• Wenn in Ihrer Familie ein Fall von Hämochromatose bekannt ist und Sie sich untersuchen lassen möchten

Diagnose

Der Arzt beginnt in der Regel mit einem Gespräch über Ihre Beschwerden und Ihre Familiengeschichte. Danach folgt eine Blutuntersuchung, bei der der Eisengehalt im Blut und ein Eiweiß namens Ferritin gemessen werden, das den Eisenspeicher im Körper anzeigt. Ist dieser Wert deutlich erhöht, kann ein Gentest die Diagnose bestätigen.

Mögliche Untersuchungen

• Blutentnahme: Dabei werden die Eisenwerte, die Transferrinsättigung (ein Maß dafür, wie viel Eisen im Blut an den Transporteiweiß gebunden ist) und das Ferritin bestimmt.
• Gentest: Er zeigt, ob die typische Genveränderung (C282Y) vorliegt.
• Ergänzende Untersuchungen: Je nach Befund können eine Ultraschalluntersuchung der Leber, eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Gewebeprobe der Leber (Leberbiopsie) sinnvoll sein, um das Ausmaß der Eisenablagerungen zu beurteilen.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Wenn Sie zum Arzt gehen, wird dieser zuerst nach Ihren Beschwerden fragen und Sie körperlich untersuchen. Danach folgt eine Blutentnahme. Sollte sich der Verdacht bestätigen, werden Sie in der Regel an einen Facharzt für Innere Medizin (Gastroenterologen) überwiesen. Dort werden weitere Untersuchungen geplant und mit Ihnen besprochen, wie eine Behandlung aussehen kann. Sie müssen keine Angst vor der Diagnose haben – je früher gehandelt wird, desto besser die Aussichten.

Behandlung

Die Behandlung hat das Ziel, überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen und so Organe und Gelenke zu schützen. Die gute Nachricht: Die Therapie ist einfach, wirksam und wird seit Jahrzehnten erfolgreich eingesetzt.

Selbsthilfe zu Hause

• Meiden Sie eisenreiche Lebensmittel wie Innereien (Leber), rotes Fleisch, Blutwurst oder angereicherte Frühstückscerealien.
• Verzichten Sie auf Alkohol oder reduzieren Sie ihn stark, denn Alkohol belastet die Leber zusätzlich.
• Nehmen Sie keine Vitamin-C-Präparate in hohen Dosen ein, ohne vorher mit Ihrem Arzt zu sprechen – Vitamin C kann die Eisenaufnahme im Darm fördern.
• Achten Sie auf eine ausgewogene, abwechslungsreiche Kost und trinken Sie bei den Mahlzeiten Kaffee oder Tee – das kann die Eisenaufnahme etwas hemmen.

Medizinische Behandlungen

Die übliche Behandlung ist der Aderlass: Dabei werden in regelmäßigen Abständen Blutmengen über eine Vene entnommen, ähnlich wie bei einer Blutspende. So wird der Körper gezwungen, neue Blutzellen zu bilden und dafür Eisen aus den Speichern zu nutzen. Zunächst können die Behandlungen wöchentlich nötig sein, später meist alle zwei bis vier Monate. Falls ein Aderlass nicht möglich ist, gibt es Medikamente, die überschüssiges Eisen im Körper binden und über Nieren oder Darm ausscheiden. Welche dieser Therapien für Sie infrage kommt, entscheidet Ihr Arzt – lassen Sie sich die genauen Abstände und Kontrollen erklären.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist bei Hämochromatose in der Regel nicht erforderlich. In seltenen Fällen, wenn bereits eine schwere Leberzirrhose vorliegt, kann eine Lebertransplantation nötig werden – das ist aber eine sehr individuelle Entscheidung, die Ihr Ärzteteam mit Ihnen ausführlich besprechen wird.

Leben mit der Erkrankung

Mit Hämochromatose können Sie ein normales und aktives Leben führen. Wichtig ist, die Behandlungen wie von Ihrem Arzt empfohlen einzuhalten und regelmäßig zu Kontrollen zu gehen. Viele Betroffene fühlen sich nach den ersten Aderlässen deutlich besser, weil Müdigkeit und Gelenkschmerzen zurückgehen.

Tipps für den Alltag

• Planen Sie für Aderlass-Termine ausreichend Zeit und Ruhe ein – Sie dürfen danach nicht sofort wieder schwer körperlich arbeiten.
• Trinken Sie vor und nach der Behandlung genügend Wasser.
• Achten Sie auf ein gesundes Körpergewicht, denn Übergewicht belastet die Leber zusätzlich.
• Bewegen Sie sich regelmäßig – Sport und Spaziergänge tun Körper und Seele gut.

Ernährung und Bewegung

Sie brauchen keine strenge Diät. Eine ausgewogene Ernährung mit etwas weniger rotem Fleisch und ohne zusätzliche Eisenpräparate reicht in der Regel aus. Alkohol sollten Sie weitgehend meiden. Bewegung ist ausdrücklich erlaubt und sinnvoll – moderate Aktivitäten wie Wandern, Radfahren oder Schwimmen stärken das Herz und die Gelenke.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose einer Erbkrankheit kann erst einmal viel auslösen – Sorgen, Unsicherheit, manchmal auch Angst. Diese Gefühle sind ganz normal. Es kann helfen, mit dem Partner oder der Familie offen darüber zu sprechen. Wenn die Belastung zu groß wird oder Sie sich niedergeschlagen fühlen, scheuen Sie sich nicht, professionelle Unterstützung zu suchen, zum Beispiel bei einer psychologischen Beratungsstelle.

Vorbeugung

Da die Hämochromatose angeboren ist, kann man die Genveränderung selbst nicht verhindern. Was man verhindern kann, sind die Folgeschäden: Wer frühzeitig – noch vor Auftreten von Beschwerden – behandelt wird, hat in der Regel eine völlig normale Lebenserwartung und Lebensqualität.

Impfungen

Standardimpfungen sind auch für Menschen mit Hämochromatose wichtig, insbesondere gegen Grippe und Hepatitis (eine Leberentzündung). Sprechen Sie Ihre Impfungen am besten bei Ihrem Hausarzt an.

Früherkennungsprogramme

Wenn in Ihrer Familie ein Fall von Hämochromatose bekannt ist, kann ein Bluttest schon vor dem Auftreten von Beschwerden klären, ob Sie die Genveränderung geerbt haben. Diese sogenannte Früherkennungsuntersuchung können Sie über Ihren Hausarzt veranlassen. Gerade im frühen Stadium lässt sich ein Eisenüberschuss mit Aderlässen sehr gut ausgleichen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Lebervergrößerung, Fettleber und mit der Zeit Leberzirrhose (Vernarbung der Leber)
• Erhöhtes Risiko für Leberkrebs
• Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus), die durch eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse entsteht
• Herzschwäche und Herzrhythmusstörungen
• Gelenkverschleiß und chronische Gelenkschmerzen
• Hormonstörungen, die zu Potenzproblemen oder Ausbleiben der Regelblutung führen können

Langzeitprognose

Die Aussichten sind heute sehr gut: Wenn die Hämochromatose früh erkannt und regelmäßig behandelt wird, kann der Eisenüberschuss nahezu vollständig abgebaut werden. Die meisten Menschen bleiben beschwerdefrei und haben keine eingeschränkte Lebenserwartung. Selbst bereits bestehende Schäden an Leber oder Gelenken können sich durch die Entfernung des überschüssigen Eisens oft bessern – ganz zu schweigen von der spürbaren Verbesserung von Müdigkeit und Erschöpfung. Bleiben Sie mit Ihrem Ärzteteam in gutem Kontakt, und nehmen Sie die Behandlungen konsequent wahr – dann haben Sie die besten Karten für ein gesundes Leben.

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