Erbliche Fruktoseintoleranz

Übersicht

Die erbliche Fruktoseintoleranz ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung. Dabei fehlt dem Körper ein Eiweißstoff (Enzym) namens Aldolase B, das in der Leber normalerweise Fruchtzucker (Fruktose) weiter verarbeitet. Fehlt dieses Enzym, kann der Körper Fruchtzucker nicht abbauen. Stattdessen sammeln sich Zwischenprodukte an, die die Leber belasten und den Blutzucker stark absinken lassen können. Wichtig zu wissen: Das ist keine Allergie und auch nicht dasselbe wie eine Fruktoseunverträglichkeit im Darm (Fruktosemalabsorption), bei der es vor allem zu Blähungen und Durchfall kommt. Bei der erblichen Form geht es um einen echten Stoffwechseldefekt, der von Geburt an besteht.

Sie ist sehr selten. In Europa kommt sie schätzungsweise bei etwa einem von 20.000 Menschen vor. Viele Ärztinnen und Ärzte sehen sie im Berufsalltag daher kaum oder nie.

Betroffen sind Menschen von Geburt an, unabhängig von Alter, Herkunft oder Lebensstil. Die Beschwerden treten meist erst auf, wenn Babys zum ersten Mal Fruchtzucker oder Zucker bekommen – zum Beispiel mit Brei, Saft oder gesüßter Nahrung. Manche Erwachsene mit einer sehr milden Verlaufsform merken jahrelang nichts, weil sie instinktiv Süßes und Obst meiden.

Symptome

Häufige Symptome

• Übelkeit und Erbrechen nach dem Essen von Obst, Süßigkeiten oder gesüßten Speisen
• Blässe, Schwitzen, Zittern und Müdigkeit durch absinkenden Blutzucker
• Bauchschmerzen und Völlegefühl
• Gelbfärbung von Haut und Augen (Gelbsucht)
• Vergrößerte Leber, oft als Druckgefühl im rechten Oberbauch
• Dunkler Urin
• Eine auffällige Abneigung gegen Süßes und Obst – der Körper schützt sich sozusagen selbst

Symptome bei Kindern

• Gedeihstörung: Das Kind nimmt zu wenig zu oder verliert Gewicht
• Wiederholtes Erbrechen, sobald Beikost oder gesüßte Getränke eingeführt werden
• Auffällige Schläfrigkeit und Schlappheit nach dem Essen
• Zitteranfälle oder Krampfanfälle durch Unterzuckerung
• Vergrößerte Leber und Gelbsucht
• Kinder, die Süßigkeiten und Obst konsequent ablehnen, ohne dass es ihnen erklärt wurde

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei Erwachsenen verläuft die Erkrankung oft milder, weil sie unbewusst seit Jahren zuckerarm essen
• Unklare Müdigkeit, Leistungsknick oder Übelkeit nach ungewohnt süßen Mahlzeiten
• Auffällige Leberwerte bei Routineuntersuchungen ohne andere erkennbare Ursache
• Verdauungsbeschwerden, die nach Obst oder Süßem auftreten und über Jahre als Reizdarm fehlgedeutet wurden

Ursachen

Hauptursachen

• Eine Veränderung (Mutation) im Erbgut, genauer im ALDOB-Gen. Dadurch entsteht kein funktionsfähiges Aldolase-B-Enzym.
• Die Vererbung ist rezessiv: Beide Eltern müssen eine veränderte Genkopie tragen. Sie sind dann meist gesunde Überträger.
• Bei zwei Überträgern liegt die Wahrscheinlichkeit bei jedem Kind bei etwa 25 Prozent, dass es erkrankt.
• Auslöser der akuten Beschwerden sind Fruchtzucker (Fruktose), Haushaltszucker (Saccharose) und Zuckeraustauschstoffe wie Sorbit.

Risikofaktoren

• Ein bekanntes Vorkommen der Erkrankung in der Familie
• Verwandtschaftliche Ehen in der Familie, weil seltene Erbanlagen dann häufiger zusammentreffen
• Ein älteres Geschwisterkind mit der Erkrankung
• Ernährung, Lebensstil oder Übergewicht spielen als Ursache keine Rolle – daran kann niemand selbst schuld sein

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Ein Baby oder Kleinkind, das nach dem ersten Obst oder gesüßter Nahrung wiederholt erbricht und schlapp wird
• Gelbsucht, dunkler Urin oder deutliche Bauchauftreibung
• Zitteranfälle, Krampfanfälle oder kurze Bewusstseinstrübungen, besonders nach süßem Essen
• Wenn eine bekannte erkrankte Person so stark erbricht, dass sie nichts mehr trinken kann

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn in der Familie eine erbliche Fruktoseintoleranz bekannt ist und Sie Kinder planen
• Wenn Sie oder Ihr Kind seit Jahren Süßes und Obst auffällig meiden
• Wenn wiederkehrende Übelkeit nach Obst oder Süßem auftritt, ohne dass es dafür eine Erklärung gibt
• Wenn bei Ihnen unklare Leberwertveränderungen gefunden wurden

Diagnose

Der erste Schritt ist ein ausführliches Gespräch: Welche Beschwerden treten auf, und was wurde davor gegessen und getrunken? Danach folgen Blutuntersuchungen und in der Regel ein Gentest. Er gilt heute als sicherste Methode, weil er zuverlässig ist und kein Risiko birgt. Wichtig zu wissen: Der früher übliche Fruchtzucker-Belastungstest, bei dem Fruchtzucker getrunken wird, ist bei diesem Verdacht gefährlich und wird nicht mehr empfohlen.

Mögliche Untersuchungen

• Blutuntersuchung der Leberwerte
• Blutzucker- und Blutfettwerte, oft auch Blutbild
• Gentest auf Veränderungen im ALDOB-Gen, meist aus einer Blutprobe
• Untersuchung des Bauchraums mit Ultraschall, um die Lebergröße zu beurteilen
• In seltenen, unklaren Fällen eine Gewebeprobe der Leber (Leberbiopsie)
• Untersuchung von Geschwisterkindern und Eltern, damit die Erkrankung früh erkannt wird

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Der Gentest braucht oft ein bis mehrere Wochen, bis das Ergebnis da ist. Bis dahin kann es sinnvoll sein, vorsorglich auf Fruchtzucker und Haushaltszucker zu verzichten – besprechen Sie das bitte mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Fällt der Test positiv aus, bekommen Sie eine verständliche Erklärung, eine Ernährungsberatung und Hinweise, wer in der Familie sich ebenfalls testen lassen sollte.

Behandlung

Heilen lässt sich die Erkrankung nicht, aber sie lässt sich sehr gut in den Griff bekommen. Der Kern der Behandlung ist eine Ernährung mit möglichst wenig Fruchtzucker, Haushaltszucker und Sorbit. Wichtig ist, dass die Umstellung begleitet wird: von der Hausarztpraxis, einer ernährungsmedizinischen Praxis und bei Kindern zusätzlich von einer Kinderklinik.

Selbsthilfe zu Hause

• Zutatenlisten lesen: Fruchtzucker, Fruktose, Haushaltszucker (Saccharose), Invertzucker, Honig, Sirup, Agavendicksaft und Sorbit sind wichtige Signalwörter
• Auch versteckte Zuckerquellen beachten – etwa in Fertigsoßen, Wurstwaren, Müsliriegeln, Süßgetränken und manchen Medikamenten
• Bei Medikamenten in der Apotheke nachfragen, ob Zucker oder Sorbit enthalten ist
• Einen Notfallplan mit Ärztin oder Arzt erstellen: Was ist zu tun, wenn der Blutzucker absinkt oder starkes Erbrechen auftritt?
• Regelmäßige Kontrollen von Gewicht, Wachstum und Leberwerten wahrnehmen
• Erzieherinnen, Lehrkräfte und Bezugspersonen informieren, damit im Alltag niemand versehentlich etwas Süßes anbietet

Medizinische Behandlungen

Medikamente, die das fehlende Enzym ersetzen, gibt es nicht. Die Behandlung besteht aus der Ernährungsumstellung und der medizinischen Begleitung. In einer akuten Stoffwechselkrise – also bei starker Unterzuckerung oder anhaltendem Erbrechen – ist eine Behandlung im Krankenhaus nötig: Dort wird der Blutzucker überwacht und der Körper auf anderem Weg mit Energie versorgt, meist über eine Infusion. Solche Situationen lassen sich mit einem vorab besprochenen Notfallplan gut vorbereiten.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist bei der erblichen Fruktoseintoleranz in der Regel kein Teil der Behandlung. Nur wenn im Laufe der Jahre ein schwerer Leberschaden entsteht, kann in sehr seltenen Fällen eine Lebertransplantation besprochen werden – das ist aber die große Ausnahme und kein üblicher Weg.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag dreht sich vor allem um bewusstes Essen und Trinken. Viele Betroffene entwickeln mit der Zeit ein gutes Gespür dafür, was geht und was nicht. Hilfreich ist eine feste Routine: zu Hause passende Lebensmittel vorrätig haben, beim Auswärtsessen kurz nachfragen und für unterwegs einen kleinen Vorrat an erlaubten Snacks dabei haben. Dann ist ein ganz normales Leben mit Schule, Beruf, Sport und Reisen gut möglich.

Tipps für den Alltag

• Eine erfahrene Ernährungsberatung nutzen und einen persönlichen Essensplan erstellen lassen
• Mahlzeiten möglichst selbst zubereiten, dann weiß man, was drin ist
• Beim Essen außer Haus offen sagen, dass kein Fruchtzucker und kein Haushaltszucker verwendet werden darf
• Ein Notfallkärtchen oder eine Notfall-App mit den wichtigsten Angaben bei sich tragen
• Regelmäßige Termine zur Verlaufskontrolle einplanen, auch wenn es einem gut geht
• Selbsthilfe und Austausch mit anderen Betroffenen suchen – das nimmt vielen den Druck

Ernährung und Bewegung

Bei der Ernährung geht es nicht um strenge Verbote um des Verbots willen, sondern um Auswahl: Lebensmittel, die gut vertragen werden, stehen im Mittelpunkt. Welche Mengen im Einzelfall möglich sind, ist sehr unterschiedlich und sollte individuell besprochen werden. Bewegung und Sport sind ausdrücklich erlaubt und gut – achten Sie nur darauf, vorher und nachher ausreichend zu essen und zu trinken, damit der Blutzucker nicht absinkt. Bei großer Hitze oder langen sportlichen Einheiten ist ein passender Snack in der Tasche sinnvoll.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose kann belasten: ständiges Aufpassen beim Essen, Erklärungsbedarf bei anderen, Sorgen um die Kinder. Solche Gefühle sind normal und verdienen Aufmerksamkeit. Sprechen Sie offen mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt darüber – psychologische Unterstützung ist kein Zeichen von Schwäche, sondern eine sinnvolle Entlastung. Wenn Sie das Gefühl haben, nicht mehr weiterzukommen, wenden Sie sich bitte an eine Krisenberatung oder die Telefonseelsorge; in akuten Notfällen gilt der Notruf 112.

Vorbeugung

Die Erkrankung selbst lässt sich nicht verhindern, denn sie ist angeboren und genetisch bedingt. Vorbeugen lässt sich aber den Folgen: Wer die Ernährung konsequent einhält und regelmäßig zur Kontrolle geht, verhindert in aller Regel, dass Leber und Stoffwechsel Schaden nehmen.

Früherkennungsprogramme

Ein allgemeines Neugeborenen-Screening auf diese Erkrankung gibt es in Deutschland nicht. Sinnvoll ist eine genetische Beratung, wenn die Erkrankung in der Familie bekannt ist – am besten schon vor einer Schwangerschaft. Familienangehörige ersten Grades können sich auf eigenen Wunsch testen lassen, damit eine bisher unerkannte Form nicht übersehen wird.

Komplikationen

Unbehandelt

• Wiederkehrende schwere Unterzuckerungen mit Krampfanfällen, besonders bei kleinen Kindern
• Dauerhafte Schädigung der Leber bis hin zu Vernarbung (Zirrhose) und Leberversagen
• Wachstums- und Entwicklungsstörungen bei Kindern
• Nierenschäden durch die anhaltende Stoffwechselbelastung
• Erhöhte Anfälligkeit für Infekte und lange Erholungszeiten

Langzeitprognose

Die Aussichten sind gut: Wird die Erkrankung erkannt und die Ernährung angepasst, erholt sich die Leber meist weitgehend, und Betroffene können ein normales Leben mit normaler Lebenserwartung führen. Die ersten Wochen nach der Diagnose sind oft die anstrengendsten – danach wird der Alltag mit etwas Übung zur Routine. Fühlen Sie sich nicht allein gelassen: Ihre Ärztin oder Ihr Arzt und eine Ernährungsberatung begleiten Sie Schritt für Schritt.

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