HHT (Morbus Osler): Wenn Blutgefäße von Geburt an erweitert sind

Übersicht

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie – kurz HHT, auch Morbus Osler oder Osler-Weber-Rendu-Syndrom genannt – ist eine angeborene Erkrankung der Blutgefäße. „Hereditär“ bedeutet erblich. „Teleangiektasie“ heißt: Kleine Blutgefäße sind erweitert und liegen dicht unter der Haut- oder Schleimhautoberfläche. Bei HHT sind diese feinen Gefäße oft knotig verändert. Sie können leichter einreißen und bluten – am häufigsten in der Nase. Bei manchen Menschen mit HHT sind auch größere Gefäße betroffen, zum Beispiel in der Lunge, in der Leber oder im Gehirn. Dort können sich kleine Gefäßknäuel bilden, in denen Arterien und Venen direkt miteinander verbunden sind, ohne die feinen Haargefäße (Kapillaren) dazwischen. Fachleute nennen das arteriovenöse Malformationen, kurz AVM.

HHT ist selten. Schätzungen zufolge sind etwa 1 von 5.000 bis 8.000 Menschen betroffen. Weil die Erkrankung oft nicht erkannt wird, ist die tatsächliche Zahl wahrscheinlich höher. In Deutschland gibt es spezialisierte Zentren, die Menschen mit HHT betreuen.

HHT kann Menschen jeden Alters betreffen, Frauen und Männer gleich häufig. Die ersten Anzeichen zeigen sich oft schon im Kindesalter, manchmal aber erst bei Erwachsenen. Wie stark die Beschwerden sind, kann innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein – auch bei engen Verwandten.

Symptome

Häufige Symptome

• Nasenbluten, das immer wieder auftritt – oft mehrmals pro Woche, manchmal ohne erkennbaren Auslöser und teils auch nachts.
• Kleine rote oder violette Punkte auf Lippen, Zunge, Mundschleimhaut, Gesicht und Fingerspitzen. Das sind erweiterte kleine Blutgefäße.
• Müdigkeit, Blässe oder Leistungsschwäche durch Blutverlust und Blutarmut. Blutarmut (Anämie) bedeutet, dass zu wenig roter Blutfarbstoff im Blut ist.
• Blut im Stuhl oder sehr dunkler, schwarzer Stuhl – ein Hinweis auf Blutungen im Magen-Darm-Trakt.
• Kurzatmigkeit oder schnelle Erschöpfung bei Belastung, wenn Gefäßveränderungen in der Lunge bestehen.
• Bei manchen Menschen treten migräneartige Kopfschmerzen auf.

Symptome bei Kindern

• Nasenbluten schon im Kleinkindalter, teils sehr häufig und für Eltern beunruhigend.
• Kleine rote Punkte an Lippen, Zunge und Fingerspitzen, die Eltern oft zuerst bemerken.
• Manche Kinder haben kaum Beschwerden und fallen nur auf, weil ein Elternteil HHT hat.
• Müdigkeit oder Blässe bei häufigen Blutungen.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Nasenbluten wird im Alter oft schwächer, weil die kleinen Gefäße der Nasenschleimhaut mit den Jahren weniger werden.
• Blutungen im Magen-Darm-Trakt und dadurch bedingte Blutarmut treten häufiger auf.
• Gefäßveränderungen in Lunge oder Leber können im Lauf des Lebens deutlicher werden.
• Bei Lebergefäßveränderungen sind manchmal Wassereinlagerungen, Atemnot oder ein Druckgefühl im Oberbauch möglich.

Ursachen

Hauptursachen

• HHT entsteht durch angeborene Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen, die für die Bildung und Stabilität von Blutgefäßen wichtig sind. Am häufigsten sind die Gene ENG, ACVRL1 und SMAD4 betroffen.
• Durch diese Veränderungen werden die feinen Gefäßwände instabiler. Gefäße bleiben erweitert und können leichter bluten.
• Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet: Es genügt eine veränderte Genkopie von einem Elternteil, damit HHT ausbricht.
• Bei etwa jedem fünften Betroffenen findet man keine kranke Genkopie bei den Eltern. Dann ist die Veränderung neu entstanden – niemand in der Familie hat Schuld daran.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil, ein Kind oder eine Schwester bzw. ein Bruder mit HHT.
• Eine bereits bekannte Genveränderung in der Familie.
• HHT ist keine Frage des Lebensstils. Rauchen, Ernährung oder Stress verursachen sie nicht.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Nasenbluten, das nicht innerhalb von etwa 20 Minuten aufhört oder sehr häufig wiederkehrt.
• Blut im Stuhl, schwarzer Stuhl oder Erbrechen von Blut.
• Neue Atemnot, Brustschmerzen oder ein auffällig schneller Puls.
• Plötzliche neurologische Beschwerden wie Sprachstörungen, Sehstörungen oder Schwäche in einer Körperhälfte – hier zählt jede Minute.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Sie haben auffällig häufiges Nasenbluten oder kleine rote Punkte an Lippen, Zunge oder Fingerspitzen.
• In Ihrer Familie ist HHT bekannt – auch wenn Sie selbst keine Beschwerden haben.
• Sie möchten klären lassen, ob Sie die Anlage geerbt haben, und planen eine Familie.
• Regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei bekannter HHT, auch wenn es Ihnen gut geht.
• Sie brauchen Rat zu Reisen, Sport, Beruf oder Schwangerschaft mit HHT.

Diagnose

Ärztinnen und Ärzte stützen die Diagnose auf vier typische Merkmale, die zusammen als Curaçao-Kriterien bezeichnet werden: immer wiederkehrendes Nasenbluten, sichtbare erweiterte Gefäße an Haut oder Schleimhaut, Gefäßveränderungen in inneren Organen und eine Häufung von HHT in der Familie. Sind drei dieser vier Punkte erfüllt, gilt HHT als wahrscheinlich. Zusätzlich kann ein Gentest die Diagnose sichern. Bei Verdacht überweisen Hausärztinnen und Hausärzte meist an eine spezialisierte Praxis oder ein HHT-Zentrum.

Mögliche Untersuchungen

• Körperliche Untersuchung von Haut, Lippen, Zunge und Fingern, oft mit einer Lupe.
• Blutuntersuchung, besonders auf Blutarmut und Eisenwerte.
• Gentest aus einer Blutprobe – er zeigt, ob eine typische Genveränderung vorliegt, und hilft auch bei der Untersuchung von Familienangehörigen.
• Ultraschall des Bauchraums zur Beurteilung der Lebergefäße.
• Schluckecho mit Kontrastmittel (Kochsalzlösung), um Gefäßveränderungen in der Lunge zu erkennen.
• Magnetresonanztomographie (MRT) des Kopfes zur Suche nach Gefäßveränderungen im Gehirn.
• Bei Bedarf eine Magen-Darm-Spiegelung, wenn Blutarmut oder Blut im Stuhl besteht.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Untersuchungen sind meist ambulant möglich und tun nicht weh – der Gentest ist eine normale Blutabnahme. Bis alle Ergebnisse vorliegen, können einige Wochen vergehen. Danach wird ein persönlicher Kontrollplan erstellt. Wichtig: Auch nahe Verwandte sollten sich untersuchen lassen, weil HHT vererbt wird und oft lange unbemerkt bleibt.

Behandlung

HHT selbst lässt sich nicht heilen, aber die Beschwerden und Risiken lassen sich gut in den Griff bekommen. Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen und danach, welche Organe betroffen sind. Sie wird meist von einem Team aus Hausarztpraxis und Fachzentrum gemeinsam geplant.

Selbsthilfe zu Hause

• Die Nasenschleimhaut feucht halten: Nasenpflege mit einer sanften Salbe oder Öl, ein Luftbefeuchter im Schlafzimmer und ausreichend Trinken helfen gegen trockene Schleimhäute.
• Beim Nasenbluten aufrecht sitzen, den Kopf leicht nach vorn beugen und die weiche Nase etwa 10 bis 15 Minuten fest zusammendrücken – nicht in den Nacken legen.
• Nicht in der Nase bohren und vorsichtig schnäuzen, damit keine kleinen Gefäße aufreißen.
• Heiße Getränke, scharfes Essen und sehr trockene oder staubige Luft können Blutungen begünstigen – beobachten Sie, was bei Ihnen Auslöser sind.
• Führen Sie ein kurzes Tagebuch über Blutungen. Das hilft der Praxis, den Verlauf einzuschätzen.
• Sprechen Sie vor der Einnahme von Schmerz- oder Erkältungsmitteln mit Ihrer Apotheke oder Arztpraxis, da einige die Blutungsneigung verstärken können.
• Bei bekannter HHT eine Notfallkarte oder einen Hinweis im Handy tragen, damit im Notfall schnell klar ist, was zu beachten ist.

Medizinische Behandlungen

Je nach Beschwerden kommen verschiedene Ansätze infrage: kleine Gefäßerweiterungen in der Nase können mit Laser oder einer örtlichen Verödung behandelt werden. Bei häufigem Nasenbluten können Ärztinnen und Ärzte außerdem Medikamente einsetzen, die die Blutgerinnung unterstützen oder die Gefäßneubildung bremsen – die Auswahl erfolgt immer individuell im Fachzentrum. Bei Blutarmut wird der Eisenhaushalt behandelt, je nach Schwere mit Eisentabletten oder Eisen über die Vene, in seltenen Fällen mit einer Bluttransfusion. Gefäßknäuel in der Lunge werden meist mit einem Katheterverfahren verschlossen, damit keine Gerinnsel ins Gehirn gelangen können. Bei bestimmten Eingriffen kann vorbeugend ein Antibiotikum sinnvoll sein. Lebergefäßveränderungen werden je nach Beschwerden beobachtet oder gezielt behandelt.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist nur in ausgewählten Fällen nötig – zum Beispiel wenn ein Gefäßknäuel in der Lunge oder im Gehirn mit einem Katheter nicht erreichbar ist oder wenn Nasenblutungen trotz aller anderen Behandlungen den Alltag stark bestimmen. In der Regel werden schonendere Verfahren wie der Verschluss über einen Katheter bevorzugt.

Leben mit der Erkrankung

Viele Menschen mit HHT leben ganz normal, arbeiten, treiben Sport und gründen Familien. Der Unterschied zu anderen ist vor allem die Routine: regelmäßige Kontrolltermine, ein aufmerksamer Blick auf Blutungen und ein offener Austausch mit der behandelnden Praxis. Es hilft, die eigenen Auslöser für Nasenbluten zu kennen und ein kleines Notfallpaket dabeizuhaben – Taschentücher, Nasensalbe und die Notfallkarte.

Tipps für den Alltag

• Auf ausreichend Feuchtigkeit in der Raumluft achten, besonders im Winter und im Flugzeug.
• Sanft mit der Nase umgehen: nicht bohren, vorsichtig schnäuzen, keine harten Gegenstände.
• Regelmäßige Bewegung ist gut für Herz und Kreislauf – bei bekannten Lungen- oder Leberveränderungen vorher kurz Rücksprache halten.
• Auf ausreichend Schlaf und Pausen achten, wenn Blutverlust müde macht.
• Mit dem Fachzentrum besprechen, ob bestimmte Sportarten oder Berufe mit Verletzungsrisiko ungünstig sind.
• Bei Reisen in große Höhen oder lange Flüge vorher ärztlichen Rat einholen.
• Eine Schwangerschaft frühzeitig mit dem Fachzentrum planen.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit genügend Eisen unterstützt die Blutbildung – dazu gehören Vollkornprodukte, Hülsenfrüchte, Nüsse, grünes Gemüse und mageres Fleisch oder Fisch. Vitamin C aus Obst und Gemüse hilft dem Körper, Eisen aus pflanzlichen Lebensmitteln besser aufzunehmen. Bewegung ist ausdrücklich erwünscht: Spazierengehen, Radfahren, Schwimmen oder Krafttraining stärken Herz und Kreislauf. Bei Blutarmut sollte das Training sanft beginnen und mit der Praxis abgestimmt werden.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine seltene, vererbte Erkrankung zu haben, kann belasten. Viele Betroffene sorgen sich um ihre Kinder, um Nasenbluten in der Öffentlichkeit oder um mögliche Komplikationen. Solche Gedanken sind normal und verdienen Platz. Gespräche mit anderen Betroffenen, eine Selbsthilfegruppe oder psychologische Begleitung können sehr entlasten. Wenn Niedergeschlagenheit, Angst oder Erschöpfung über Wochen anhalten, sprechen Sie bitte mit Ihrer Arztpraxis – es gibt gute Unterstützung. In einer seelischen Krise erreichen Sie die Telefonseelsorge rund um die Uhr unter 0800 111 0 111 oder 0800 222 2222. Bei akuter Gefahr für Leben und Gesundheit wählen Sie den Notruf 112.

Vorbeugung

HHT selbst kann man nicht verhindern, denn sie ist angeboren. Vorbeugen kann man aber den Folgen: Wer um die Erkrankung weiß, kann durch regelmäßige Kontrollen, gute Nasenpflege und die frühzeitige Behandlung von Gefäßveränderungen vielen Komplikationen zuvorkommen. Wenn HHT in der Familie bekannt ist, ist eine genetische Beratung vor einer Familienplanung oft hilfreich.

Impfungen

Für Menschen mit HHT gelten die üblichen Impfempfehlungen. Bei bestimmten Gefäßveränderungen in der Lunge kann die behandelnde Praxis zusätzliche Impfungen empfehlen – sprechen Sie das bei Ihrem nächsten Termin an. Auch die Impfungen vor Reisen sollten mit der Praxis abgestimmt werden.

Früherkennungsprogramme

Bei gesicherter HHT empfehlen Fachgesellschaften regelmäßige Kontrollen, auch ohne Beschwerden. Dazu gehören unter anderem die Suche nach Gefäßveränderungen in der Lunge, im Gehirn und in der Leber, das Blutbild mit Eisenwerten und die Überprüfung des Nasenblutens. Für Kinder von Betroffenen gibt es eigene Empfehlungen zum Beginn der Untersuchungen. In Deutschland gibt es dazu Leitlinien, die Fachgesellschaften in der AWMF-Datenbank veröffentlichen – Ihre Arztpraxis kennt die aktuellen Empfehlungen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Starke Blutarmut durch häufige Blutungen, die zu Müdigkeit, Schwindel und Leistungsabfall führt.
• Sehr starke oder lange anhaltende Nasenblutungen, die im Alltag und im Notfall belastend sind.
• Bei Gefäßveränderungen in der Lunge können Gerinnsel ins Gehirn gelangen und einen Schlaganfall auslösen.
• Über Gefäßveränderungen in der Lunge können Bakterien ins Gehirn gelangen und dort einen Hirnabszess verursachen.
• Blutungen aus Gefäßveränderungen im Gehirn.
• Bei Gefäßveränderungen in der Leber können Beschwerden durch einen veränderten Blutfluss entstehen, etwa Wassereinlagerungen oder Herzkreislaufbeschwerden.

Langzeitprognose

Die meisten Menschen mit HHT können gut leben und ein langes Leben führen – vor allem, wenn die Erkrankung bekannt ist und regelmäßig kontrolliert wird. Viele der gefährlicheren Komplikationen lassen sich heute sehr gut erkennen und früh behandeln, oft bevor etwas passiert. Wichtig ist es, dranzubleiben: mit den Kontrollterminen, guter Nasenpflege und einem wachen Blick auf Veränderungen.

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