Hereditäre spastische Paraplegie (HSP)

Übersicht

Die hereditäre spastische Paraplegie (HSP) ist eine seltene, erbliche Erkrankung des Nervensystems. Sie führt zu einer zunehmenden Steifheit und Schwäche in den Beinen, weil die langen Nervenbahnen im Rückenmark geschädigt sind. Die Krankheit schreitet meist langsam voran. Der Name bedeutet übersetzt: angeborene spastische (krampfartige) Lähmung der Beine.

HSP ist selten. In Deutschland sind etwa 1 bis 10 von 100.000 Menschen betroffen.

HSP kann in jedem Alter beginnen. Häufig treten die ersten Beschwerden bei jungen Erwachsenen oder zwischen dem 30. und 60. Lebensjahr auf. Es gibt aber auch Formen, die schon im Kindesalter beginnen.

Symptome

Häufige Symptome

• Zunehmende Steifheit (Spastik) und Krämpfe in den Beinen
• Muskelschwäche in den Beinen
• Stolpern und unsicheres Gehen
• Überaktive Muskelreflexe (zum Beispiel starkes Zucken des Knies)
• Veränderte Gangart, zum Beispiel Zehenspitzengang
• Blasenfunktionsstörungen wie plötzlicher Harndrang

Symptome bei Kindern

• Verzögerte motorische Entwicklung (zum Beispiel spätes Laufenlernen)
• Unsicheres Gehen und häufiges Hinfallen
• Sehr angespannte Muskeln oder Zehenspitzengang

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Allmählich zunehmende Steifheit und Schwäche der Beine
• Gangunsicherheit und Probleme beim Treppensteigen
• Die Beschwerden können leicht mit normalen Alterserscheinungen verwechselt werden

Ursachen

Hauptursachen

• Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen, die die Funktion der Nervenbahnen im Rückenmark beeinträchtigen
• Erblichkeit: Die veränderten Gene können von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben werden
• Diese Veränderungen führen zu einer allmählichen Schädigung der langen Nervenfasern, die die Beinmuskulatur steuern

Risikofaktoren

• Eine familiäre Vorbelastung (Fälle von HSP in der Familie)
• Vererbung ist der einzige bekannte Risikofaktor – nicht der eigene Lebensstil

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn sich Ihre Beschwerden plötzlich stark verschlechtern
• Wenn neue Symptome wie Taubheit, starke Schmerzen oder Schluckprobleme auftreten
• Wenn Sie gestürzt sind und sich dabei verletzt haben

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie bei sich selbst oder einem Angehörigen eine zunehmende Gehschwierigkeit, Steifheit oder Unsicherheit beim Gehen bemerken
• Wenn die Beschwerden den Alltag schon seit einigen Wochen oder Monaten beeinträchtigen

Diagnose

Die Diagnose stellt meist eine Fachärztin oder ein Facharzt für Neurologie. Zuerst werden Ihre Beschwerden und die mögliche Familiengeschichte in Ruhe besprochen. Danach folgen eine körperliche Untersuchung, Reflex- und Koordinationstests. Mit bildgebenden Verfahren wie der Magnetresonanztomographie (MRT) lassen sich andere Ursachen ausschließen. Bei Verdacht auf eine erbliche Erkrankung kann eine Blutuntersuchung die Genveränderung nachweisen. Die Ärzte und Ärztinnen folgen dabei den aktuellen Empfehlungen, unter anderem von der AWMF.

Mögliche Untersuchungen

• Neurologische Untersuchung mit Prüfung von Muskelkraft, Reflexen und Empfindungsfähigkeit
• Magnetresonanztomographie (MRT) von Gehirn und Rückenmark
• Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (Elektroneurographie)
• Genetische Blutuntersuchung

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Abklärung kann einige Wochen in Anspruch nehmen. Die meisten Untersuchungen sind schmerzlos oder höchstens kurz unangenehm. Sollte die Diagnose HSP lauten, wird gemeinsam mit Ihnen ein individueller Behandlungs- und Unterstützungsplan erstellt.

Behandlung

Eine Heilung der HSP ist derzeit nicht möglich. Das Ziel ist es, die Beschwerden zu lindern, die Beweglichkeit zu erhalten, Stürze zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern. Mit einer individuell abgestimmten Behandlung bleiben viele Menschen lange mobil und selbstständig.

Selbsthilfe zu Hause

• Regelmäßige Physiotherapie, um Muskeln zu dehnen und zu kräftigen
• Ergotherapie, um alltägliche Handlungen zu erleichtern
• Gehhilfen (Stock, Rollator) nutzen, wenn die Sicherheit beim Gehen abnimmt
• Wohnung anpassen: Stolperfallen entfernen, Haltegriffe anbringen, für gute Beleuchtung sorgen

Medizinische Behandlungen

Die medikamentöse Behandlung hängt von den Beschwerden ab. Häufig werden Medikamente eingesetzt, die die Muskelspannung senken und so Krämpfe lindern. Auch gezielte Injektionen in einzelne Muskeln können helfen. Welche Behandlungsart für Sie am besten ist, entscheidet allein Ihr ärztliches Team. Nehmen Sie keine Medikamente ohne ärztliche Beratung ein.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist nur selten nötig. Möglich ist zum Beispiel ein chirurgischer Eingriff an Sehnen, wenn sehr ausgeprägte Verkürzungen oder Fehlstellungen (wie ein Spitzfuß) das Gehen stark behindern. Solche Eingriffe werden in spezialisierten Zentren geplant.

Leben mit der Erkrankung

Viele Menschen mit HSP leben über Jahre hinweg selbstbestimmt und aktiv. Wichtig ist, den Alltag an die eigenen Möglichkeiten anzupassen: Gehhilfen nutzen, Pausen machen, Kräfte einteilen. Auch der Austausch mit anderen Betroffenen gibt Kraft und praktische Tipps.

Tipps für den Alltag

• Bewegen Sie sich im Rahmen Ihrer Möglichkeiten – Schwimmen, Radfahren oder Gymnastik sind oft gut geeignet.
• Achten Sie auf ein gesundes Körpergewicht, um Gelenke und Muskeln zu entlasten.
• Sichern Sie Ihr Zuhause gegen Stürze (Handläufe, rutschfeste Schuhe, Ordnung halten).
• Suchen Sie sich Unterstützung bei Selbsthilfegruppen oder Beratungsangeboten.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit viel Gemüse, Obst und Vollkornprodukten hilft, das Gewicht zu halten und Verstopfung vorzubeugen. Regelmäßige Bewegung – am besten nach Absprache mit Ihrer Physiotherapie – erhält die Muskelfunktion und beugt Gelenkversteifungen vor. Auch ausreichend Trinken ist wichtig.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung kann seelisch belasten. Ängste, Traurigkeit oder Zukunftsgedanken sind normal. Sprechen Sie darüber – mit Angehörigen, Freunden oder Ihrem Hausarzt. Wenn die Belastung groß wird, kann eine psychosoziale Beratung oder Psychotherapie helfen. In einer akuten seelischen Krise wenden Sie sich sofort an den ärztlichen Notdienst oder die Notrufnummer 112.

Vorbeugung

Die HSP selbst kann nicht verhindert werden, da sie genetisch bedingt ist. Ein gesunder Lebensstil und eine frühzeitige Behandlung können aber helfen, Beschwerden zu lindern und den Verlauf günstig zu beeinflussen.

Früherkennungsprogramme

Eine genetische Untersuchung ist bei familiärer Vorbelastung möglich, auch bevor Beschwerden auftreten. Sie sollte jedoch nur nach einer ausführlichen genetischen Beratung durchgeführt werden. In der Allgemeinbevölkerung gibt es kein Screening auf HSP.

Komplikationen

Unbehandelt

• Stürze mit Knochenbrüchen oder Kopfverletzungen
• Zunehmende Bewegungseinschränkung bis zur dauerhaften Rollstuhlpflichtigkeit
• Wiederkehrende Harnwegsinfektionen bei Blasenentleerungsstörungen
• Soziale Isolation durch Angst vor Stürzen oder Scham

Langzeitprognose

Die Krankheit verläuft sehr unterschiedlich. Manche Menschen bleiben über lange Zeit nur wenig beeinträchtigt, andere benötigen früher Unterstützung. Auch wenn es keine Heilung gibt, können Medikamente, Physiotherapie und Hilfsmittel vielen Betroffenen helfen, mobil und im gesellschaftlichen Leben zu bleiben. Die Lebenserwartung ist bei der häufigsten Form der HSP kaum eingeschränkt.

Unterstützung finden

Internationale Organisationen

• Euro-HSP – Netzwerk für hereditäre spastische Paraplegie in Europa

Lokale Organisationen

• Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) – Anlaufstelle für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen
• Selbsthilfegruppen für Menschen mit HSP in Ihrer Nähe – Adresse über Ihre Ärztin/Ihren Arzt oder Selbsthilfe-Kontaktstellen erhältlich

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