Morbus Hirschsprung: Wenn der Darm von Geburt an nicht richtig arbeitet

Übersicht

Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Erkrankung des Darms. Im letzten Stück des Dickdarms fehlen bestimmte Nervenzellen. Diese Nervenzellen heißen Ganglienzellen und steuern die Muskeln der Darmwand. Sie sorgen dafür, dass sich der Darm in Wellen zusammenzieht und den Stuhl weiterbewegt. Fehlen sie, bleibt dieser Darmabschnitt dauerhaft eng zusammengezogen. Der Stuhl kann nicht weiterrutschen und staut sich davor auf. Der Darm bläht sich auf – deshalb spricht man auch vom „angeborenen Megakolon“ (megakolon heißt: stark erweiterter Dickdarm). Das Kind hat also keine „Faulheit“ beim Toilettengang, sondern eine körperliche Ursache, die meist operativ behandelt wird.

Morbus Hirschsprung ist selten. Etwa eines von 5000 Neugeborenen ist betroffen. In Deutschland wird die Erkrankung in kinderchirurgischen Zentren behandelt, die damit Erfahrung haben.

Betroffen sind vor allem Neugeborene und Säuglinge. Jungen sind etwa vier- bis fünfmal häufiger betroffen als Mädchen. Manchmal tritt die Erkrankung zusammen mit anderen angeborenen Besonderheiten auf, zum Beispiel beim Down-Syndrom. Selten wird sie erst im Kindesalter oder im Erwachsenenalter erkannt, wenn eine chronische Verstopfung über Jahre besteht.

Symptome

Häufige Symptome

• Der erste Stuhlgang des Neugeborenen (Kindspech) kommt nicht innerhalb der ersten 48 Stunden.
• Der Bauch ist aufgetrieben und gespannt.
• Das Baby erbricht, oft grünlich oder bräunlich.
• Das Baby trinkt schlecht und nimmt nicht richtig zu.
• Es kommt nur wenig oder gar kein Stuhl, manchmal nur flüssiger, übelriechender Stuhl.
• Nach einer Untersuchung mit dem Finger im Enddarm kommt oft ein Schwall Stuhl heraus – ein typischer Hinweis.

Symptome bei Kindern

• Chronische Verstopfung, die sich hartnäckig hält.
• Aufgeblähter Bauch und Völlegefühl.
• Untergewicht oder langsames Wachstum.
• Immer wieder kleine Mengen flüssigen Stuhls in der Unterhose – das kann wie „Einkoten“ wirken, hat aber eine körperliche Ursache.
• Müdigkeit und wenig Appetit.
• Toilettentraining klappt trotz großer Anstrengung nicht.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Eine späte Diagnose ist sehr selten. Sie kann bei Menschen mit lebenslanger, sehr hartnäckiger Verstopfung vorkommen.
• Mögliche Zeichen sind ein dauerhaft aufgeblähter Bauch, starke Verstopfung seit der Kindheit und ein geringes Körpergewicht.
• Wer seit vielen Jahren unter Verstopfung leidet, sollte dies ärztlich abklären lassen – nicht jede Verstopfung ist Morbus Hirschsprung.

Ursachen

Hauptursachen

• Die Ursache liegt in der Entwicklung im Mutterleib: Die Nervenzellen (Ganglienzellen), die die Darmbewegung steuern, wandern nicht bis in das letzte Stück des Dickdarms.
• Dadurch bleibt dieser Abschnitt dauerhaft verengt. Der Stuhl staut sich davor an.
• In vielen Fällen spielen genetische Faktoren eine Rolle, also Veränderungen im Erbgut, die die Entwicklung der Nervenzellen im Darm beeinflussen.
• Manchmal ist Morbus Hirschsprung Teil eines größeren angeborenen Syndroms, etwa beim Down-Syndrom oder bei bestimmten anderen Erbkrankheiten.
• Nichts, was Eltern in der Schwangerschaft getan oder nicht getan haben, löst die Erkrankung aus – Schuldgefühle sind hier nicht angebracht.

Risikofaktoren

• Ein Geschwisterkind mit Morbus Hirschsprung: Das Risiko ist dann erhöht, bleibt aber insgesamt niedrig.
• Männliches Geschlecht.
• Bestimmte angeborene Syndrome, zum Beispiel das Down-Syndrom.
• Sehr selten: familiäre Formen, bei denen die Erkrankung gehäuft in einer Familie vorkommt.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Ein Neugeborenes hat in den ersten 48 Stunden keinen Stuhlgang.
• Der Bauch ist deutlich aufgetrieben und das Kind erbricht.
• Fieber, Blut im Stuhl oder ein schläfriges, krank wirkendes Kind – hier gilt: sofort Notruf 112.
• Ein Kind mit bekannter Hirschsprung-Erkrankung bekommt plötzlich einen dicken Bauch, Fieber oder Erbrechen.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Ihr Kind leidet seit Wochen unter Verstopfung, die nicht besser wird.
• Das Toilettentraining klappt über lange Zeit nicht, oder es gehen immer wieder kleine Mengen Stuhl in die Unterhose.
• Ihr Kind nimmt schlecht zu oder wirkt oft müde und antriebslos.
• Es gibt ein Geschwisterkind oder ein Familienmitglied mit Morbus Hirschsprung und Sie möchten sich beraten lassen.
• Sie machen sich Sorgen und möchten die Verstopfung einfach einmal abklären lassen.

Diagnose

Die Ärztin oder der Arzt beginnt mit einem ausführlichen Gespräch: Wann kam der erste Stuhlgang? Wie oft und wie fest ist der Stuhl? Wie entwickelt sich das Kind? Danach folgt eine körperliche Untersuchung, bei der auch der Bauch abgetastet und der Enddarm vorsichtig mit dem Finger untersucht wird. Wenn sich der Verdacht bestätigt, kommen gezielte Untersuchungen dazu. In Deutschland orientieren sich Kliniken dabei an den Leitlinien der AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften), die das Vorgehen bei Morbus Hirschsprung beschreiben.

Mögliche Untersuchungen

• Kontrasteinlauf: Der Dickdarm wird über den After mit einem Kontrastmittel gefüllt und mit Röntgenbildern dargestellt. Man erkennt dabei typischerweise einen engen Abschnitt und einen erweiterten Abschnitt davor.
• Rektumsaugbiopsie: Der wichtigste Test. Dabei wird mit einer feinen Saugkanüle ein winziges Gewebestückchen aus der Schleimhaut des Enddarms entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Fehlen die Nervenzellen, bestätigt das die Diagnose. Der Eingriff ist kurz und wird bei Babys oft ohne Narkose gemacht.
• Druckmessung im Enddarm (Anorektale Manometrie): Hier wird gemessen, wie sich die Schließmuskeln verhalten. Sie wird vor allem bei älteren Kindern eingesetzt.
• Blutuntersuchungen: Sie zeigen, ob Flüssigkeitsmangel, Entzündungswerte oder Hinweise auf eine Begleiterkrankung vorliegen.
• Genetische Beratung: Sie kann sinnvoll sein, wenn in der Familie mehrere Fälle vorkommen oder weitere Kinder geplant sind.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Untersuchungen klingen schlimmer, als sie für die Kinder sind. Für den Kontrasteinlauf bekommt das Kind meist ein beruhigendes Zäpfchen oder eine leichte Sedierung, damit es entspannt bleibt. Die Saugbiopsie dauert nur wenige Minuten. Bis ein Ergebnis da ist, können einige Tage vergehen – das ist normal. In der Zwischenzeit wird das Kind unterstützt, zum Beispiel mit Flüssigkeit und einer vorübergehenden Darmentleerung, damit es sich wohler fühlt.

Behandlung

Morbus Hirschsprung wird fast immer operiert, weil der betroffene Darmabschnitt ohne Nervenzellen nicht „lernen“ kann, richtig zu arbeiten. Vor der Operation wird der Darm entlastet und das Kind gestärkt. Nach der Operation brauchen viele Kinder noch eine Zeit lang Unterstützung bei der Darmentleerung und regelmäßige Kontrollen.

Selbsthilfe zu Hause

• Die verordneten Termine zur Darmentleerung (zum Beispiel Spülungen, die in der Klinik gezeigt werden) zuverlässig einhalten – sie sind ein wichtiger Teil der Behandlung.
• Auf ausreichend Trinken achten, besonders bei Babys und kleinen Kindern.
• Bei einem künstlichen Darmausgang (Stoma): Die Haut rundherum sorgfältig pflegen und bei Rötungen oder Wundsein die Praxis ansprechen.
• Nach der Operation auf Zeichen einer Darm-Entzündung achten: Fieber, dicker Bauch, Erbrechen, Blut im Stuhl, auffällige Müdigkeit.
• Alle Kontrolltermine in der Kinderchirurgie und Kinderarztpraxis wahrnehmen, auch wenn es dem Kind gut geht.
• Bei Fragen zu Ernährung, Windeln oder Toilettentraining offen nachfragen – dafür sind die Praxen da.

Medizinische Behandlungen

Vor einer Operation wird der Darm entlastet. Das geschieht meist durch vorsichtige Spülungen über den After oder durch einen kurzen Krankenhausaufenthalt mit Flüssigkeitsgabe über eine Vene und Nahrungsaufbau. Manchmal ist ein vorübergehender künstlicher Darmausgang nötig, damit der Darm sich erholen kann; er wird später wieder zurückverlegt. Die eigentliche Behandlung ist die Operation, bei der der Abschnitt ohne Nervenzellen entfernt und gesunder Darm an den After angeschlossen wird (sogenannter Durchzug). Abführmittel ersetzen diese Operation nicht; sie kommen höchstens nach der Operation in bestimmten Situationen zum Einsatz, und darüber entscheidet immer die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt. Bitte geben Sie Ihrem Kind keine Medikamente auf eigene Faust.

Wann kommt eine Operation infrage?

Die Operation ist der Standard. Sie wird meist im Säuglingsalter geplant, sobald das Kind stabil genug ist. Bei schwer kranken Neugeborenen kann zuerst eine Entlastungsoperation mit zeitweiligem Darmausgang erfolgen. Der endgültige Eingriff wird in einem kinderchirurgischen Zentrum durchgeführt, das Erfahrung mit dieser Erkrankung hat. In Deutschland gibt es dafür spezialisierte Kliniken; Ihre Kinderarztpraxis kann Sie bei der Auswahl unterstützen.

Leben mit der Erkrankung

Nach der Operation entwickeln sich viele Kinder sehr gut. Manche brauchen aber länger, bis der Stuhlgang sich einspielt. Häufig kommt es vorübergehend zu Verstopfung, zu weichem Stuhl oder zu „Schmieren“ – kleine Mengen Stuhl gehen unkontrolliert ab. Das ist kein Zeichen von Faulheit oder Erziehungsfehlern, sondern eine Folge der Erkrankung. Mit Geduld, Toilettentraining und regelmäßiger ärztlicher Begleitung wird es meist deutlich besser. Ein wichtiger Punkt: Auch nach der Operation kann eine Darm-Entzündung (Enterokolitis) auftreten. Eltern lernen in der Klinik, welche Warnzeichen zählen.

Tipps für den Alltag

• Regelmäßige Mahlzeiten und ausreichend Trinken in den Alltag einbauen.
• Ballaststoffe langsam und kindgerecht steigern – Obst, Gemüse, Vollkorn, je nach Alter.
• Bewegung fördern: Toben, Spielen und Sport bringen den Darm in Schwung.
• Feste Zeiten für den Toilettengang einplanen, ohne Druck und ohne Strafen.
• Bei Windeln, Kleidung und Unterwegssein ruhig praktische Lösungen nutzen – das nimmt Stress aus dem Alltag.
• Kindergarten und Schule frühzeitig informieren, wenn Unterstützung nötig ist, etwa beim Toilettengang.

Ernährung und Bewegung

Eine spezielle Diät ist bei Morbus Hirschsprung meist nicht nötig. Hilfreich sind eine ausgewogene, ballaststoffreiche Ernährung und genug Flüssigkeit. Bei Babys gilt: Die gewohnte Milchnahrung bleibt in der Regel bestehen, Änderungen bitte mit der Kinderarztpraxis absprechen. Bewegung ist ein natürlicher Helfer für die Darmtätigkeit – keine Leistung, sondern Spiel und Freude. Wenn bestimmte Lebensmittel bei Ihrem Kind auffällig Blähungen machen, können Sie das gemeinsam mit der Praxis besprechen.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Darmerkrankung bei einem Kind belastet oft die ganze Familie. Sorgen, Erschöpfung nach Krankenhausaufenthalten und Scham wegen verschmutzter Kleidung sind sehr verständlich. Kinder spüren diese Anspannung. Offen über Gefühle zu sprechen und sich Hilfe zu holen ist ein Zeichen von Stärke. Wenn Sorgen, Traurigkeit oder Angst über längere Zeit den Alltag bestimmen, sprechen Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt – es gibt Unterstützungsangebote wie psychosoziale Beratung oder Kinderpsychotherapie. In einer seelischen Krise gilt: Der Notruf 112 ist rund um die Uhr erreichbar, und der ärztliche Bereitschaftsdienst hilft unter 116117.

Vorbeugung

Morbus Hirschsprung lässt sich nicht verhindern, denn die Erkrankung entsteht in der frühen Entwicklung im Mutterleib. Wichtig ist: Eltern trifft keine Schuld. Was Sie tun können, ist aufmerksam sein und früh ärztlichen Rat suchen, wenn ein Neugeborenes nicht rechtzeitig Stuhlgang hat oder ein Kind unter hartnäckiger Verstopfung leidet. Eine genetische Beratung kann bei Kinderwunsch und familiärer Häufung hilfreich sein.

Früherkennungsprogramme

Ein allgemeines Screening auf Morbus Hirschsprung gibt es nicht. In der Schwangerschaft kann die Erkrankung im Ultraschall gelegentlich auffallen, meist aber nicht. Bei familiärer Häufung oder bekannten Erbanlagen kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt danach.

Komplikationen

Unbehandelt

• Schwere Darm-Entzündung (Enterokolitis): Sie ist die gefährlichste Komplikation und kann lebensbedrohlich werden. Warnzeichen sind Fieber, aufgetriebener Bauch, Erbrechen und ein krank wirkendes Kind.
• Toxisches Megakolon: Der Dickdarm ist extrem erweitert und funktionslos, es besteht Lebensgefahr.
• Durchbruch der Darmwand (Perforation) mit anschließender Bauchfellentzündung und Blutvergiftung.
• Flüssigkeitsmangel und Mangelernährung durch ständiges Erbrechen und schlechtes Trinken.
• Starker Gewichtsverlust und Entwicklungsverzögerung beim Kind.

Langzeitprognose

Die Aussichten sind gut. Wird die Erkrankung erkannt und operiert, können die meisten Kinder ein normales Leben führen, zur Schule gehen, spielen und später einen Beruf ausüben. Ein Teil der Kinder hat noch Jahre mit Stuhlproblemen zu tun: Verstopfung, weicher Stuhl oder Phasen mit Schmieren kommen vor. Mit regelmäßiger Begleitung, Toilettentraining und Geduld verbessert sich das meist deutlich. Manche brauchen länger – auch das gehört zum Verlauf und ist kein Rückschritt. Fragen Sie bei jeder Kontrolle offen nach, was Sie selbst tun können.

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