Holt-Oram-Syndrom

Übersicht

Das Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die von Geburt an besteht. „Angeboren“ heißt: Sie ist schon vor der Geburt entstanden. Beim Holt-Oram-Syndrom sind meist zwei Bereiche betroffen – die Knochen von Armen und Händen (besonders der Daumen) und das Herz. Der Name stammt von den Ärztinnen und Ärzten, die das Krankheitsbild in den 1960er-Jahren zum ersten Mal beschrieben haben. Wie stark die Veränderungen sind, ist sehr unterschiedlich: Manche Menschen haben nur einen etwas anders geformten Daumen, andere haben deutlichere Veränderungen an Armen und Händen und zusätzlich einen Herzfehler.

Nein, das Holt-Oram-Syndrom gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland sind schätzungsweise einige hundert Menschen betroffen. Weil es so selten ist, kennen es viele Praxen nicht aus dem Alltag – bei einem Verdacht überweisen sie an spezialisierte Zentren, zum Beispiel eine Kinderkardiologie oder eine humangenetische Praxis.

Das Syndrom ist angeboren, also bei der Geburt vorhanden. Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen. Manche Formen sind so mild, dass sie erst im Jugend- oder Erwachsenenalter auffallen – etwa wenn ein Kind wegen einer Hand- oder Herzveränderung untersucht wird und dabei auch die Eltern angeschaut werden.

Symptome

Häufige Symptome

• Anders geformter Daumen: Der Daumen kann fehlen, sehr klein, steif oder wie ein zusätzlicher Finger geformt sein. Oft ist das das auffälligste Zeichen.
• Veränderungen an Unterarm und Hand: Knochen können kürzer oder anders geformt sein. Häufig sind die beiden Arme unterschiedlich lang.
• Eingeschränkte Beweglichkeit von Schulter, Ellbogen oder Hand – je nachdem, welche Knochen betroffen sind.
• Herzfehler: Am häufigsten ist ein Loch in der Wand zwischen den beiden Herzvorhöfen (Vorhofseptumdefekt). Auch ein Loch zwischen den Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt) kann vorkommen.
• Herzgeräusch: Beim Abhören hört die Ärztin oder der Arzt manchmal ein Strömungsgeräusch über dem Herzen.
• Herzrhythmusstörungen: Bei manchen Menschen leitet das Herz die elektrischen Signale langsamer weiter. Das kann zu Müdigkeit, Schwindel oder kurzen Ohnmachten führen.

Symptome bei Kindern

• Trinkschwäche und langsames Gedeihen bei Babys mit einem größeren Herzfehler
• Schnelle Atmung oder Schwitzen beim Trinken
• Müdigkeit beim Spielen und häufige Atemwegsinfekte
• Auffälligkeiten beim Greifen, Bauen oder Malen, weil die Hände anders geformt sind
• Blaue oder bläuliche Lippen und Haut bei stärkeren Herzfehlern – das ist ein Notfall (siehe unten)

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Herzrhythmusstörungen können auch im Erwachsenenalter neu auftreten, manchmal viele Jahre nach einer Herzoperation
• Müdigkeit, Leistungsabfall, Schwindel oder kurze Ohnmachtsanfälle
• Manche Erwachsene erfahren erst durch die Untersuchung ihres Kindes, dass sie selbst betroffen sind
• Bewegungseinschränkungen oder Verschleiß in Hand und Arm nach vielen Jahren

Ursachen

Hauptursachen

• Eine Veränderung im Gen TBX5 auf Chromosom 12. Dieses Gen steuert in der frühen Schwangerschaft die Entwicklung von Armen, Händen und Herz.
• Die Vererbung ist „autosomal-dominant“: Eine einzige veränderte Kopie des Gens reicht aus, damit die Erkrankung auftritt. Ein betroffener Elternteil gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 50 Prozent weiter.
• Bei vielen Betroffenen entsteht die Veränderung neu beim Kind (Neumutation) – dann sind die Eltern selbst gesund.
• Die genetische Veränderung ist nicht heilbar, weil sie in jeder Körperzelle vorhanden ist. Behandelbar sind aber die Folgen.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil oder Geschwisterkind mit Holt-Oram-Syndrom
• Herzfehler oder Daumenfehlbildungen, die in der Familie gehäuft vorkommen
• Eine bereits bekannte Veränderung im TBX5-Gen in der Familie
• Umweltfaktoren in der Schwangerschaft sind als Auslöser nicht bekannt – Eltern trifft keine Schuld.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Ihr Neugeborenes bläuliche Lippen hat, schnell atmet oder nicht trinken mag – rufen Sie sofort 112 an
• Wenn ein Baby plötzlich schlecht trinkt, nicht zunimmt oder schnell atmet
• Bei neuem Schwindel, Herzklopfen oder Ohnmachtsgefühlen
• Bei zunehmender Schwellung der Beine oder Kurzatmigkeit bei Belastung

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Ihr Baby hat einen anders geformten Daumen, oder ein Arm wirkt kürzer
• Bei Ihrem Kind wurde beim Abhören ein Herzgeräusch bemerkt
• In der Familie gibt es Herzfehler, Handfehlbildungen oder ein bekanntes Holt-Oram-Syndrom
• Sie planen eine Schwangerschaft und möchten sich humangenetisch beraten lassen
• Bei Ihnen selbst ist das Syndrom bekannt und Sie möchten Ihre Kontrolltermine planen

Diagnose

Meist beginnt alles mit einer körperlichen Untersuchung. Die Ärztin oder der Arzt schaut Hände und Arme genau an, hört das Herz ab und fragt nach der Familiengeschichte. Danach folgen Untersuchungen des Herzens und der Knochen. Bestätigt wird die Diagnose oft durch einen Gentest auf TBX5. Gestellt wird sie von Fachleuten – in der Regel in einer Kinderkardiologie, einer humangenetischen Praxis oder einem Zentrum für seltene Erkrankungen.

Mögliche Untersuchungen

• Körperliche Untersuchung von Händen, Armen, Schultern und Brustkorb
• EKG (Elektrokardiogramm): misst die elektrischen Signale des Herzens
• Langzeit-EKG über 24 Stunden, um Herzrhythmusstörungen zu erkennen
• Echokardiografie (Ultraschall des Herzens): zeigt Löcher, Klappen und Herzfunktion
• Röntgen von Händen und Unterarmen: zeigt die Form und Länge der Knochen
• Gentest auf TBX5, meist nach humangenetischer Beratung
• Je nach Einzelfall ein Herz-MRT oder ein Belastungstest

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Bis alle Ergebnisse vorliegen, können einige Wochen vergehen. Es kann sein, dass auch Eltern und Geschwister angeschaut und untersucht werden. Schreiben Sie sich Ihre Fragen vorher auf und nehmen Sie, wenn möglich, eine Vertrauensperson mit. Fragen Sie nach, wenn etwas unklar ist – Sie haben ein Recht auf verständliche Erklärungen.

Behandlung

Das Holt-Oram-Syndrom selbst kann man nicht heilen, weil die genetische Veränderung in jeder Zelle besteht. Behandelt werden die Folgen – also der Herzfehler und die Veränderungen an Armen und Händen. Meist kümmert sich ein Team aus mehreren Fachrichtungen: Kinderkardiologie, Humangenetik, Orthopädie oder Handchirurgie sowie Physio- und Ergotherapie. Die Behandlung richtet sich nach anerkannten medizinischen Leitlinien, zum Beispiel der AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften).

Selbsthilfe zu Hause

• Nehmen Sie alle Kontrolltermine wahr, auch wenn es Ihnen oder Ihrem Kind gut geht
• Notieren Sie Veränderungen wie Müdigkeit, Herzklopfen oder Atemnot mit Datum – das hilft im Gespräch
• Üben Sie die Übungen aus der Ergo- oder Physiotherapie spielerisch zu Hause
• Bewegen Sie sich regelmäßig, vermeiden Sie aber extreme Belastung ohne Rücksprache
• Sprechen Sie vor Reisen, Zahnbehandlungen oder Operationen anderer Fachrichtungen Ihr Behandlungsteam an
• Halten Sie die Impfungen aktuell und fragen Sie, welche Impfungen empfohlen werden
• Nehmen Sie keine Medikamente ohne Rücksprache ein, auch keine frei verkäuflichen

Medizinische Behandlungen

Je nach Befund kommen sehr unterschiedliche Wege infrage. Ein kleines Loch im Herzen braucht manchmal keine Behandlung, sondern nur regelmäßige Kontrollen. Bei größeren Löchern oder belastenden Beschwerden kann das Herzteam Medikamente einsetzen, die zum Beispiel den Herzmuskel entlasten – welche das sind und ob sie sinnvoll sind, entscheidet die Fachärztin oder der Facharzt immer individuell. Bei bestimmten Herzrhythmusstörungen kann ein Herzschrittmacher helfen. Bei Hand- und Armveränderungen unterstützen Ergotherapie, Hilfsmittel oder eine Operation. Wichtig: Bitte sprechen Sie jede Behandlung mit Ihrem Fachteam ab.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation kann an zwei Stellen nötig werden: am Herzen (Verschließen eines Lochs oder Einsetzen eines Herzschrittmachers) und an Hand oder Arm (Korrektur von Knochen, Sehnen oder Gelenken, damit Greifen und Bewegen besser gelingen). Ob und wann operiert wird, hängt vom Einzelfall ab; manchmal wird ein günstiger Zeitpunkt abgewartet. Ihr Behandlungsteam bespricht mit Ihnen Nutzen und mögliche Risiken.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit Holt-Oram-Syndrom sieht bei jedem Menschen anders aus. Viele Kinder lernen gut mit ihren Händen umzugehen, manche nutzen Hilfsmittel oder angepasste Gegenstände für Stifte, Besteck oder Sport. Erwachsene mit einem kleineren Herzfehler führen oft ein ganz normales Leben. Feste Kontrolltermine beim Herzteam gehören dazu, ebenso wie ein guter Blick auf Signale des Körpers.

Tipps für den Alltag

• Regelmäßige Bewegung, die Freude macht – Schwimmen, Radfahren oder Spazieren sind meist gut geeignet; fragen Sie Ihr Herzteam
• Ausreichend Pausen einplanen, wenn das Herz oder die Kraft begrenzt sind
• Nicht rauchen und Alkohol nur in Maßen – das entlastet Herz und Kreislauf
• Ausreichend schlafen und Stress möglichst reduzieren
• Bei Sport, Schule und Beruf frühzeitig über mögliche Anpassungen sprechen

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit Gemüse, Obst, Vollkornprodukten und wenig stark verarbeiteten Lebensmitteln tut Herz und Kreislauf gut. Wichtig ist auch, nicht zu viel Salz zu essen, wenn das Herz schwächelt – fragen Sie dazu Ihr Behandlungsteam. Bewegung ist meist ausdrücklich erwünscht. Wie viel Belastung gut ist, hängt vom Herzfehler ab und lässt sich in einem Gespräch klären, manchmal mit einem Belastungstest.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Ein angeborenes Syndrom kann seelisch belasten – bei Betroffenen und bei Eltern. Sorgen, Ängste, Wut oder das Gefühl, anders zu sein, sind verständlich und dürfen sein. Sprechen Sie darüber: mit Ihrem Behandlungsteam, mit anderen Betroffenen oder mit einer psychologischen Beratungsstelle. Bei einer Krise am Telefon oder im Chat gibt es rund um die Uhr kostenlose Hilfe, zum Beispiel über die Telefonseelsorge; die Nummern finden Sie unten. Niemand muss solche Gefühle allein tragen.

Vorbeugung

Nein – das Holt-Oram-Syndrom entsteht durch eine Veränderung im Erbmaterial und lässt sich nicht durch Verhalten verhindern. Eltern trifft keine Schuld. Wichtig ist: Ist das Syndrom in der Familie bekannt, kann eine humangenetische Beratung vor einer Schwangerschaft helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen und gut zu planen.

Früherkennungsprogramme

Eine Reihenuntersuchung für die Allgemeinbevölkerung gibt es nicht. Bei bekannter familiärer Veränderung können Angehörige gezielt untersucht werden – mit Herzultraschall, EKG und gegebenenfalls einem Gentest. In der Schwangerschaft können Herzfehler manchmal im Ultraschall auffallen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Ein größerer, unbehandelter Herzfehler kann zu Herzschwäche und zu hohem Druck in den Lungengefäßen führen
• Herzrhythmusstörungen können unbemerkt fortschreiten und Schwindel oder Ohnmachten verursachen
• Unbehandelte Handfehlbildungen können Greifen und Alltagsfertigkeiten erschweren
• Bei Kindern kann ein größerer Herzfehler Wachstum und Entwicklung bremsen

Langzeitprognose

Die Aussichten sind insgesamt gut. Viele Menschen mit Holt-Oram-Syndrom leben lange und aktiv, besonders wenn der Herzfehler früh erkannt und behandelt wird. Kleine Löcher im Herzen schließen sich manchmal von selbst oder brauchen keine Behandlung. Wichtig sind regelmäßige Kontrollen, denn Herzrhythmus und Herzfunktion können sich im Lauf des Lebens verändern – und dann lässt sich früh gegensteuern. Ihr Behandlungsteam begleitet Sie dabei.

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