Hyper-IgE-Syndrom (Job-Syndrom)

Übersicht

Das Hyper-IgE-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Störung des Immunsystems. Das Immunsystem ist die körpereigene Abwehr gegen Krankheitserreger. Bei dieser Erkrankung bildet der Körper sehr große Mengen eines Abwehrstoffs namens IgE. IgE ist ein Antikörper, der normalerweise bei Allergien und bei der Abwehr von Parasiten eine Rolle spielt. Zugleich funktioniert ein Teil der Abwehr gegen Bakterien und Pilze nicht richtig. Deshalb kommt es immer wieder zu Entzündungen der Haut und der Lunge. Der Name kommt von IGE, dem vermehrten Antikörper, und dem Wort Syndrom. Ein Syndrom ist eine Gruppe von Zeichen und Beschwerden, die typischerweise zusammen auftreten. Die bekannteste Form heißt auch Job-Syndrom, benannt nach dem biblischen Hiob.

Nein, das Hyper-IgE-Syndrom ist sehr selten. Weltweit sind nur wenige Hundert bis wenige Tausend Fälle bekannt. Viele Fachleute vermuten, dass einige Fälle nicht erkannt werden, weil die Beschwerden anfangs wie häufige Hautprobleme oder gewöhnliche Lungenentzündungen aussehen können.

Die Zeichen beginnen meist im Säuglings- oder Kleinkindalter. Es gibt zwei Hauptformen mit unterschiedlicher Vererbung. Bei der häufigeren Form reicht ein verändertes Gen von einem Elternteil. Bei der anderen Form müssen beide Eltern eine Genveränderung in sich tragen. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen. Manchmal tritt die Veränderung zum ersten Mal beim Kind auf, ohne dass ein Elternteil betroffen ist.

Symptome

Häufige Symptome

• Immer wieder auftretende Eiterbeulen der Haut, oft an Hals, Achseln, Leiste oder Gesäß. Sie sind häufig wenig schmerzhaft, man nennt sie deshalb auch kalte Abszesse.
• Ein Ekzem-ähnlicher, juckender oder schuppender Hautausschlag, häufig schon im ersten Lebensjahr.
• Wiederholte Lungenentzündungen, teilweise mit Fieber und Husten, die schwerer verlaufen als bei anderen Kindern.
• Pilzinfektionen im Mund (weiße Beläge), an den Nägeln oder in Hautfalten.
• Auffällige Gesichtszüge, zum Beispiel eine breite Nasenwurzel und eine vorgewölbte Stirn.
• Überbewegliche Gelenke und eine seitliche Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose).
• Knochenbrüche nach kleinen Unfällen und eine geringere Knochendichte als Gleichaltrige.
• Verzögerter Zahnwechsel: Milchzähne bleiben oft lange sitzen und fallen nicht von selbst aus.
• Wachstumsverzögerung und geringere Körpergröße im Vergleich zu Gleichaltrigen.
• Allgemeine Zeichen wie häufige Müdigkeit, blasse Haut und wiederkehrendes Fieber.

Symptome bei Kindern

• Ein grober, schuppender Ausschlag im Gesicht und auf der Kopfhaut, oft schon in den ersten Lebenswochen.
• Häufige, teils ungewöhnlich schmerzarme Hautabszesse, die ärztlich geöffnet werden müssen.
• Milchzähne, die nicht ausfallen, sodass die bleibenden Zähne daneben durchbrechen können.
• Wiederholte Mittelohrentzündungen und Nasennebenhöhlenentzündungen.
• Gedeihstörung, also zu wenig Gewichtszunahme, und verzögertes Wachstum.
• Längere Erholungsphasen nach Infekten als bei anderen Kindern.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei Erwachsenen sind neue Hautabszesse oft seltener, dafür stehen Spätfolgen im Vordergrund.
• Dauerhafte Lungenschäden nach vielen Infektionen, mit Husten und Luftnot bei Anstrengung.
• Verminderte Knochendichte mit erhöhtem Risiko für Knochenbrüche, besonders an der Wirbelsäule.
• Gelenkbeschwerden und Rückenprobleme durch Überbeweglichkeit und Fehlhaltungen.
• Häufigere Atemwegsinfekte und ein längeres Krankheitsgefühl.
• Manchmal werden Menschen mit nur milden Zeichen erst als Erwachsene erkannt, wenn ein Kind die Diagnose bekommt.

Ursachen

Hauptursachen

• Veränderungen in bestimmten Genen, die für die Steuerung des Immunsystems wichtig sind. Gene sind Bauanleitungen im Erbgut.
• Bei der häufigeren Form (Job-Syndrom) liegt eine Veränderung im Gen STAT3 vor. Sie wird von einem Elternteil weitergegeben, kann aber auch neu entstehen.
• Bei einer zweiten, ebenfalls seltenen Form sind Gene wie DOCK8 verändert. Hier müssen beide Eltern die Veränderung tragen, damit ein Kind erkrankt.
• Durch die Genveränderung reift ein Teil der Abwehrzellen nicht richtig. Dadurch können Bakterien und Pilze schlechter bekämpft werden, während die IgE-Produktion stark ansteigt.
• Es gibt weitere, sehr seltene erbliche Erkrankungen mit erhöhtem IgE, die ärztlich abgegrenzt werden müssen.

Risikofaktoren

• Eine bekannte Genveränderung in der Familie.
• Eltern, die blutsverwandt sind – das erhöht bei manchen Formen die Wahrscheinlichkeit.
• Ein Geschwisterkind oder Elternteil mit dem Hyper-IgE-Syndrom.
• Ein Ekzem, das schon im Säuglingsalter sehr ausgeprägt ist und mit häufigen Infektionen einhergeht.
• Wichtig zu wissen: Hygiene, Ernährung, Stress oder Erziehung sind keine Auslöser und keine Schuldzuweisung.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn eine Hautrötung sich rasch ausbreitet oder Sie Fieber dazubekommt.
• Wenn Atemnot, schnelle Atmung oder anhaltender Husten mit Fieber auftreten.
• Wenn ein Kind deutlich weniger trinkt, teilnahmslos wirkt oder nicht richtig wach ist.
• Wenn nach einer Verletzung eine Schwellung oder starke Schmerzen auftreten, die auf einen Knochenbruch hindeuten.
• Wenn sehr hohes Fieber mit Schüttelfrost und Kreislaufschwäche auftritt – dann nicht abwarten.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Ihr Kind immer wieder Eiterbeulen der Haut hat, auch wenn diese wenig wehtun.
• Wenn Infekte der Atemwege häufiger oder schwerer verlaufen als bei Gleichaltrigen.
• Wenn der Zahnwechsel ungewöhnlich spät beginnt oder Milchzähne nicht ausfallen.
• Wenn in der Familie eine Genveränderung oder ein angeborener Immundefekt bekannt ist – dann am besten vorbeugend beraten lassen.
• Wenn Sie sich unsicher sind, ob die Beschwerden Ihres Kindes im normalen Rahmen liegen. Eine Nachfrage ist immer erlaubt.

Diagnose

Der Weg zur Diagnose beginnt meist mit einem ausführlichen Gespräch über die Beschwerden und die Krankengeschichte der Familie. Danach folgen eine körperliche Untersuchung und Bluttests. Bei Verdacht überweisen Ärztinnen und Ärzte an ein spezialisiertes Zentrum für angeborene Immundefekte, oft in einer Kinderklinik. Dort werden die Befunde gemeinsam bewertet, und es kann eine genetische Untersuchung erfolgen. In Deutschland orientieren sich die Behandelnden an Leitlinien der AWMF, also der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften, zur Diagnostik angeborener Immundefekte.

Mögliche Untersuchungen

• Blutuntersuchung mit Bestimmung des Gesamt-IgE und des Blutbilds, dabei besonders der eosinophilen Granulozyten – das sind Abwehrzellen, die bei dieser Erkrankung oft vermehrt sind.
• Untersuchung weiterer Abwehrstoffe und Abwehrzellen im Blut, um die Immunabwehr genauer einzuschätzen.
• Abstriche von Haut, Mund oder Nasen-Rachen-Raum, um die Erreger einer Infektion zu bestimmen.
• Röntgen- oder Ultraschallaufnahmen der Lunge, bei Bedarf eine Computertomografie, um Entzündungen und Lungenveränderungen zu erkennen.
• Genetische Untersuchung mit einer Blutprobe, wenn der Verdacht besteht.
• Zusätzliche Untersuchungen von Zähnen, Wirbelsäule und Knochen, weil diese Bereiche oft mitbetroffen sind.
• Bei Kindern zusätzlich Messungen von Größe und Gewicht im Verlauf.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Diagnose braucht manchmal Zeit, weil viele Einzelbefunde zusammenkommen müssen. Es kann sein, dass zunächst andere Ursachen ausgeschlossen werden. Das ist kein Zeichen von Unsicherheit der Ärztin oder des Arztes, sondern gehört zu einer sorgfältigen Abklärung. Wenn Sie unsicher sind, fragen Sie nach, welche Schritte als Nächstes geplant sind und an wen Sie sich bei Fragen wenden können. Es kann helfen, Beschwerden und Infekte mit Datum aufzuschreiben und Fotos von Hautveränderungen zu machen.

Behandlung

Das Hyper-IgE-Syndrom ist derzeit nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist, Infektionen früh zu erkennen, zu behandeln und möglichst zu verhindern. Außerdem sollen Spätfolgen an Lunge, Knochen und Zähnen begrenzt werden. Die Betreuung erfolgt am besten in einem spezialisierten Zentrum gemeinsam mit der Hausarztpraxis oder Kinderarztpraxis vor Ort.

Selbsthilfe zu Hause

• Haut täglich pflegen und beobachten: trockene Haut eincremen, kleine Wunden sauber halten und abdecken.
• Hände gründlich mit Seife waschen und engen Kontakt mit Menschen mit offenen Hautinfektionen oder starken Atemwegsinfekten möglichst meiden.
• Zähne und Mund sorgfältig pflegen, regelmäßig zur Zahnkontrolle gehen und den Zahnwechsel beobachten lassen.
• Ausreichend trinken und auf eine ausgewogene Ernährung mit Eiweiß und Kalzium achten, die Knochen und Wachstum unterstützt.
• Bewegung an der frischen Luft, angepasst an die eigene Belastbarkeit. Bei Lungenschäden vorher die Ärztin oder den Arzt fragen.
• Krankheitszeichen früh aufschreiben und bei Verschlechterung nicht abwarten.
• Nicht rauchen und Rauch in der Umgebung von Kindern vermeiden – das schützt die Lunge zusätzlich.

Medizinische Behandlungen

Die ärztliche Behandlung setzt an mehreren Stellen an. Häufig werden vorbeugend Medikamente gegen Bakterien oder Pilze eingesetzt, in Absprache mit dem Zentrum. Bei manchen Betroffenen wird die körpereigene Abwehr mit Immunglobulinen unterstützt – das sind gesammelte Abwehrstoffe, die über eine Infusion gegeben werden. Akute Infektionen werden je nach Erreger gezielt behandelt, bei Hautabszessen kann eine kleine Eröffnung nötig sein. Die Haut wird mit pflegenden und entzündungshemmenden Mitteln behandelt, die Ärztin oder der Arzt verordnet. Bei einigen Betroffenen hilft eine Behandlung mit Mitteln, die die IgE-Menge senken. Bei sehr schweren Verläufen kann in spezialisierten Zentren eine Stammzelltransplantation erwogen werden; das ist eine große Entscheidung und wird ausführlich beraten. Weil nicht alle Betroffenen gleich sind, wird die Behandlung immer persönlich abgestimmt. Alle Medikamente dürfen nur nach ärztlicher Verordnung angewendet werden – bitte ändern Sie nichts selbst und fragen Sie Ihre Apotheke, wenn Sie unsicher sind.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist nicht Teil der Grundbehandlung. Sie kann aber nötig werden, wenn Eiterbeulen der Haut ablaufen müssen, wenn Lungenveränderungen wie Hohlräume Beschwerden machen, wenn Milchzähne entfernt werden müssen, die den bleibenden Zähnen im Weg stehen, oder wenn eine starke Verbiegung der Wirbelsäule operativ korrigiert werden soll. Solche Eingriffe werden immer im Team mit den Spezialisten geplant.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit einem angeborenen Immundefekt braucht Verlässlichkeit und ein gutes Netzwerk. Viele Familien planen bewusst Ruhezeiten ein, achten auf Sauberkeit bei kleinen Wunden und kennen die Zeichen, bei denen sie sich melden sollen. Es hilft, regelmäßige Kontrolltermine fest im Kalender zu haben und eine Liste mit den wichtigsten Ansprechpartnern bereitzuhalten. Kinder sollen so viel Normalität wie möglich erleben: Schule, Freundschaften, Hobbys und Sport tun gut, wenn die Ärztin oder der Arzt nichts dagegen einwendet.

Tipps für den Alltag

• Feste Routine bei der Hautpflege und beim Zähneputzen.
• Ausreichend Schlaf und Pausen nach Infekten, statt zu früh wieder voll einzusteigen.
• Kontakt zu Freundinnen und Freunden pflegen – soziale Nähe ist wichtig für das Wohlbefinden.
• Bei Reisen frühzeitig klären, wie die medizinische Versorgung vor Ort organisiert werden kann und ob ausreichend Zeit für Erholung eingeplant ist.
• Sonnenlicht in Maßen und Schutz vor Sonnenbrand, weil die Haut ohnehin empfindlich sein kann.
• Impftermine mit der Ärztin oder dem Arzt besprechen; manche Impfungen sind bei Immundefekten nicht geeignet.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene, abwechslungsreiche Ernährung mit viel Gemüse, ausreichend Eiweiß sowie Milchprodukten oder anderen Kalziumquellen unterstützt Wachstum und Knochen. Bei nachgewiesener Knochendichte-Verminderung kann eine zusätzliche Versorgung mit Kalzium und Vitamin D nach ärztlicher Absprache sinnvoll sein. Bewegung ist ausdrücklich erwünscht: Spazieren, Schwimmen, Radfahren oder angepasster Sport stärken Muskeln und Knochen und tun der Seele gut. Bei Lungenschäden oder Gelenkproblemen lohnt sich eine Physiotherapie zur Anleitung. Bei Menschen mit sehr überbeweglichen Gelenken sollte der Sport so gewählt werden, dass Verletzungen unwahrscheinlich sind.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine seltene, dauerhafte Erkrankung kann belasten. Viele Betroffene und Eltern beschreiben Sorgen vor dem nächsten Infekt, Erschöpfung durch viele Arzttermine und das Gefühl, mit seltenen Fragen allein zu sein. Solche Gefühle sind verständlich und verdienen Aufmerksamkeit. Wenn Traurigkeit, Angst oder Anspannung über Wochen anhalten, wenn Schlaf und Alltag leiden, sprechen Sie darüber in Ihrer Arztpraxis oder mit einer psychologischen Beratungsstelle. Bei Gedanken, sich etwas anzutun, gilt: Holen Sie sofort Hilfe – in Deutschland über die 112 oder die nächste psychiatrische Notfallaufnahme. Sie sind nicht allein, und Unterstützung ist möglich.

Vorbeugung

Die angeborene Erkrankung selbst lässt sich nicht verhindern, weil sie durch die Erbanlagen bedingt ist. Wichtig zu wissen: Niemand trägt Schuld an dieser Erkrankung. Was sich beeinflussen lässt, sind die Folgen. Frühe Erkennung, gute Haut- und Mundpflege, konsequente Behandlung von Infekten und regelmäßige Kontrollen können schwere Verläufe abmildern. Bei bekanntem Gendefekt in der Familie kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft Fragen klären.

Impfungen

Impfen ist bei angeborenen Immundefekten ein eigenes, wichtiges Thema. Einige Impfungen können den Schutz verbessern, andere – insbesondere bestimmte Lebendimpfstoffe – sind bei geschwächtem Immunsystem nicht geeignet. Klären Sie deshalb jeden Impftermin vorab mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt und informieren Sie beim Impfen immer über die Erkrankung. Auch Menschen im Umfeld können durch Impfungen zum Schutz beitragen; das sollte ebenfalls ärztlich abgestimmt werden.

Früherkennungsprogramme

Es gibt kein allgemeines Screening auf das Hyper-IgE-Syndrom in der Bevölkerung. Bei bekannter Genveränderung in der Familie kann eine genetische Beratung und, wenn gewünscht, eine vorgeburtliche oder frühe Untersuchung besprochen werden. Bei Betroffenen selbst gehört eine regelmäßige Kontrolle von Lunge, Haut, Zähnen, Knochen und Wachstum zur Betreuung – am besten nach einem festen Plan, den das Zentrum mit Ihnen erstellt.

Komplikationen

Unbehandelt

• Wiederholte Lungenentzündungen können die Lunge dauerhaft schädigen, mit Husten und Atemnot bei Belastung.
• In der Lunge können sich Hohlräume bilden, in denen sich Bakterien oder Pilze ansiedeln.
• Hautabszesse können sich ausbreiten und in seltenen Fällen zu einer Blutvergiftung führen.
• Knochen werden poröser, das Risiko für Knochenbrüche steigt.
• Zähne können verschoben wachsen und Karies oder Zahnfleischentzündungen begünstigen.
• Wachstum und Entwicklung können verzögert sein.
• Bei bestimmten Formen ist das Risiko für bestimmte bösartige Erkrankungen des Blutes und der Lymphe erhöht; deshalb sind regelmäßige Kontrollen wichtig.
• Durch häufige Infektionen und Klinikaufenthalte können Belastung und Erschöpfung für die ganze Familie zunehmen.

Langzeitprognose

Die Aussichten haben sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert. Durch frühe Diagnose, vorbeugende Behandlung, gute Hautpflege und die Betreuung in spezialisierten Zentren erreichen viele Betroffene ein Erwachsenenalter und führen ein aktives Leben mit Schule, Beruf und Familie. Der Verlauf ist sehr unterschiedlich: Manche haben milde Zeichen, andere brauchen intensive Betreuung. Wichtig ist, Rückschläge nicht als Versagen zu sehen, sondern als Anlass, die Behandlung gemeinsam anzupassen. Fragen Sie Ihr Behandlungsteam, was für Ihre persönliche Situation realistisch und erstrebenswert ist – es lohnt sich, diesen Weg gemeinsam zu gehen.

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