Hyperkaliämische periodische Paralyse

Übersicht

Die hyperkaliämische periodische Paralyse ist eine seltene, angeborene Erkrankung der Muskeln. Dabei kommt es anfallsartig zu einer Schwäche bis hin zu einer vorübergehenden Lähmung – meist an Armen und Beinen. Auslöser ist ein gestörter Haushalt des Minerals Kalium: Kalium ist ein Salz, das im Blut und in den Zellen wichtige Aufgaben erfüllt, unter anderem für die Erregbarkeit von Muskeln und Nerven. Bei dieser Erkrankung reagieren die Muskelzellen überempfindlich auf einen Anstieg des Kaliums. Ursache ist eine kleine Veränderung im Erbgut, die einen sogenannten Ionenkanal betrifft – das ist ein winziger Kanal in der Hülle der Muskelzelle, der den Strom von geladenen Teilchen steuert. Die Anfälle sind in der Regel vorübergehend und die Muskeln erholen sich danach wieder.

Sie gehört zu den sehr seltenen Erkrankungen. Genaue Häufigkeiten sind nicht bekannt; vermutlich sind deutlich weniger als eine von 100.000 Personen betroffen. Viele Ärztinnen und Ärzte sehen in ihrer Laufbahn nur wenige oder gar keine Fälle.

Die Erkrankung beginnt meist in der Kindheit oder Jugend, häufig im ersten Lebensjahrzehnt. Frauen und Männer können betroffen sein. Weil sie vererbt wird, gibt es oft weitere Betroffene in der Familie – manchmal fehlt aber jede Familiengeschichte, weil die Veränderung im Erbgut neu entstanden ist.

Symptome

Häufige Symptome

• Plötzlich einsetzende Schwäche der Arme und Beine, von leichtem Kraftverlust bis zur vorübergehenden Lähmung
• Die Schwäche tritt oft in Ruhe auf – zum Beispiel nach dem Sport, beim Sitzen vor dem Fernseher oder nach dem Aufwachen
• Muskelsteifheit beim Losbewegen, vor allem an Augenlidern, Gesicht und Händen (Fachwort: Myotonie – eine verzögerte Entspannung der Muskeln)
• Gefühl der Schwere in den Beinen, unsicherer Gang, häufiges Stolpern
• Die Anfälle dauern meist Minuten bis einige Stunden und bessern sich oft durch leichte, sanfte Bewegung
• Fühlen, Hören und Denken sind nicht betroffen – die Wahrnehmung bleibt normal

Symptome bei Kindern

• Kurze, dafür häufiger wiederkehrende Schwächeanfälle, die von außen manchmal wie Müdigkeit oder Bewegungsunlust wirken
• Steifheit beim Aufstehen oder beim Start in eine Bewegung, zum Beispiel beim Loslaufen
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen, beim Hochheben der Arme oder beim Spielen
• Häufiges Hinfallen oder Ungeschicklichkeit, die nicht selten als „Wachstumsschmerz“ oder „Faulheit“ fehlgedeutet wird
• Manchmal auffällig steife Augenlider nach dem Zukneifen oder nach dem Weinen

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Die Anfälle werden mit dem Alter oft seltener und leichter – manche Menschen haben im höheren Alter kaum noch Attacken
• Mögliche dauerhafte Muskelschwäche und schnellere Ermüdung, besonders an den Oberschenkeln
• Andere Ursachen für Schwäche müssen mitbedacht werden, etwa Herz-, Nieren- oder Schilddrüsenerkrankungen oder Nebenwirkungen von Medikamenten
• Bei Fieber, Flüssigkeitsmangel oder nach Operationen können Anfälle im höheren Alter schwerer verlaufen

Ursachen

Hauptursachen

• Eine angeborene Veränderung im Erbgut, meist im sogenannten SCN4A-Gen. Dieses Gen enthält den Bauplan für einen Natriumkanal in der Muskelzellhülle – eine Art Tür, die den elektrischen Signalfluss in der Muskelzelle steuert.
• Durch die Veränderung reagiert die Muskelzelle empfindlich auf einen Anstieg des Kaliums im Blut. Dann gerät die elektrische Erregung der Muskelfaser aus dem Takt und die Kraft fällt aus.
• Die Vererbung erfolgt meist „dominant“: Es genügt, dass ein Elternteil die Veränderung trägt, damit ein Kind erkrankt. Manchmal entsteht die Veränderung aber auch neu, ohne dass jemand in der Familie betroffen ist.
• Wichtig zu wissen: Die Erkrankung entsteht nicht durch falsche Ernährung oder Lebensweise. Bestimmte Lebenssituationen können aber Anfälle auslösen.

Risikofaktoren

• Eine Familie mit bekannten periodischen Lähmungen oder mit unklaren Schwächeanfällen
• Längeres Fasten oder ausgelassene Mahlzeiten
• Körperliche Anstrengung mit anschließender Ruhe – typisch ist der Anfall nach dem Sport
• Große Mahlzeiten, besonders kohlenhydratreich oder kaliumreich (zum Beispiel viel Trockenobst, Bananen, Kartoffeln oder kaliumhaltige Salzersatzprodukte)
• Kälte, zum Beispiel ein Sprung ins kalte Wasser oder ein Aufenthalt in einem kalten Raum
• Stress, Schlafmangel, Alkohol und hormonelle Veränderungen
• Bestimmte Arzneimittel – sprechen Sie jede neue Verordnung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und Ihrer Apotheke durch

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei Atemnot, Schluck- oder Sprechproblemen oder einer vollständigen Lähmung: sofort den Notruf 112 wählen
• Beim allerersten Schwächeanfall: am selben Tag ärztliche Hilfe suchen
• Wenn ein Anfall ungewöhnlich lange anhält oder die Erholung ausbleibt
• Bei Herzrasen, unregelmäßigem Puls oder Ohnmacht
• Bei Muskelschmerzen zusammen mit dunklem Urin

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn bei Ihnen die Diagnose bekannt ist und die Anfälle häufiger, länger oder stärker werden
• Wenn zwischen den Anfällen eine Schwäche zurückbleibt
• Wenn Sie ein neues Medikament einnehmen oder eine Operation geplant ist
• Wenn Sie schwanger werden möchten oder Fragen zur Vererbung haben
• Wenn der Leidensdruck groß wird und Sie über Sorgen und Ängste sprechen möchten

Diagnose

Der Weg zur Diagnose führt zuerst über ein ausführliches Gespräch: Wann treten die Anfälle auf, was ging ihnen voraus, wie lange dauern sie, was hilft? Ein Symptomtagebuch ist dabei Gold wert. Danach folgen Untersuchungen, die andere Ursachen von Muskelschwäche ausschließen und den Verdacht auf eine periodische Lähmung erhärten. Bestätigen lässt sich die Erkrankung schließlich über eine genetische Untersuchung. Diese erfolgt nach ausführlicher Beratung und mit Ihrer Einwilligung.

Mögliche Untersuchungen

• Blutuntersuchung, unter anderem auf Kalium – der Wert kann während eines Anfalls erhöht sein, zwischen den Anfällen aber völlig normal
• Untersuchung von Schilddrüse und Nieren, um andere Ursachen einer Schwäche und Kaliumverschiebung auszuschließen
• Elektromyografie (EMG): Mit feinen Nadeln oder über die Haut wird die elektrische Aktivität der Muskeln gemessen
• Belastungstest der Muskeln, manchmal mit anschließender Ruhephase, um einen Anfall auszulösen und zu beobachten
• EKG (Herzstromkurve), um Herzrhythmusstörungen oder andere Herzursachen zu erkennen
• Genetische Untersuchung auf Veränderungen im SCN4A-Gen, nach humangenetischer Beratung

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Bis die Diagnose steht, können mehrere Termine und Wochen vergehen – das ist bei seltenen Erkrankungen normal und kein Zeichen dafür, dass Ihnen nicht geglaubt wird. Notieren Sie währenddessen, wann Anfälle auftreten, wie lange sie dauern und was vorher passiert ist. Solche Aufzeichnungen helfen sehr. Wenn Sie möchten, nehmen Sie bei Terminen eine Vertrauensperson mit.

Behandlung

Heilen lässt sich die angeborene Ursache nicht. Aber die Anfälle lassen sich meist gut beeinflussen: durch das Erkennen und Meiden persönlicher Auslöser und – wenn das nicht reicht – durch eine vorbeugende Behandlung. Ziel ist, die Zahl und Schwere der Anfälle zu senken und möglichst beschwerdefrei zu leben.

Selbsthilfe zu Hause

• Regelmäßig essen und längeres Fasten vermeiden – mehrere kleinere Mahlzeiten über den Tag sind oft günstiger als große, seltene Portionen
• Körperliche Belastung dosieren: nicht abrupt von null auf hundert, sondern aufwärmen und langsam steigern; nach dem Sport nicht sofort ausruhen, sondern noch etwas locker in Bewegung bleiben
• Wärme hilft vielen – bei Kälte eher Schutz suchen
• Ein Symptomtagebuch führen: Auslöser, Dauer und Verlauf der Anfälle notieren
• Einen Notfallplan mit sich tragen, zum Beispiel als Karte im Portemonnaie oder als Hinweis im Handy-Notfallpass
• Keine kaliumhaltigen Präparate oder Salzersatzprodukte auf eigene Faust einnehmen – sprechen Sie alles mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt ab
• Ausreichend trinken und bei Fieber, Erbrechen oder Durchfall besonders aufmerksam sein

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung wird individuell abgestimmt. Häufig verordnen Ärztinnen und Ärzte Medikamente, die die Erregbarkeit der Muskelzellhülle stabilisieren und dadurch Anfällen vorbeugen. Je nach Verlauf können auch Mittel zum Einsatz kommen, die den Kaliumhaushalt des Körpers beeinflussen. In einem akuten Anfall kann im Krankenhaus eine Behandlung nötig sein, die den Kaliumspiegel rasch wieder in den normalen Bereich bringt – unter Überwachung, weil auch ein zu niedriger Kaliumspiegel gefährlich wäre. Wichtig: Nehmen Sie niemals selbst Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel ein, um einen Anfall zu behandeln, und ändern Sie eine verordnete Behandlung nie ohne Rücksprache.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist bei dieser Erkrankung nicht Teil der Behandlung. Wenn aber ein Eingriff ansteht, muss das gesamte Team – besonders die Anästhesie – über die Diagnose informiert sein, weil Narkosemittel und bestimmte Medikamente Anfälle auslösen können. Besprechen Sie dies rechtzeitig vor dem Termin.

Leben mit der Erkrankung

Viele Betroffene entwickeln mit der Zeit ein gutes Gespür für ihre Auslöser und gestalten den Alltag entsprechend. Hilfreich sind feste Essenszeiten, ein bewegter, aber nicht überhasteter Tagesablauf und ein Plan für den Fall eines Anfalls: an einen sicheren Ort setzen, nicht allein bleiben, Wärme, Ruhe und – wenn möglich – jemanden informieren. Erzählen Sie Vertrauten in Familie, Beruf und Freundeskreis von der Erkrankung, damit sie im Ernstfall wissen, was zu tun ist.

Tipps für den Alltag

• Feste Routinen bei Mahlzeiten und Schlaf
• Regelmäßige, moderate Bewegung statt seltener Extrembelastung
• Stressmanagement und ausreichend Erholung
• Alkohol sparsam, weil er Anfälle begünstigen kann
• Bei Infekten, Fieber oder Flüssigkeitsverlust frühzeitig ärztlichen Rat suchen
• Ausweis mit Diagnose und Notfallplan mitführen

Ernährung und Bewegung

Es gibt keine „verbotene“ Lebensmittelliste, die für alle gilt. Sinnvoll ist eine ausgewogene, regelmäßige Kost ohne lange Essenspausen. Sehr große Portionen stark kaliumhaltiger Lebensmittel auf einmal – etwa Trockenobst, Nüsse, Bananen, Kartoffeln oder kaliumangereicherte Salzersatzprodukte – werden von manchen Betroffenen als Auslöser beschrieben. Weil die persönlichen Auslöser sehr unterschiedlich sind, hilft ein Ernährungsberatungstermin, den eigenen Weg zu finden. Bei der Bewegung gilt: lieber regelmäßig und moderat als sporadisch und extrem. Aufwärmen, langsam steigern und nach dem Sport nicht sofort völlig ausruhen. Kälte, etwa Eisbaden oder kalte Getränke in großen Mengen, kann bei manchen Menschen Anfälle auslösen.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Anfälle kommen unvorhersehbar – das kann verunsichern und belasten. Manche Menschen ziehen sich zurück, planen Wege und Termine ängstlich oder machen sich Sorgen um Beruf und Familie. Solche Gefühle sind verständlich und verdienen Aufmerksamkeit. Sprechen Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt darüber; psychologische Unterstützung kann sehr entlasten. Wenn Sie Gedanken haben, die Ihnen Angst machen, oder sich nicht mehr zurechtfinden, holen Sie sich sofort Hilfe – in Deutschland ist die Telefonseelsorge rund um die Uhr erreichbar, und im akuten Notfall gilt die 112.

Vorbeugung

Die Erkrankung selbst lässt sich nicht verhindern, weil sie angeboren ist. Vorbeugen lässt sich aber den Anfällen: indem Sie Ihre persönlichen Auslöser kennen und meiden, feste Essens- und Schlafzeiten einhalten, Belastung dosieren und eine verordnete vorbeugende Behandlung regelmäßig einnehmen.

Impfungen

Für diese Erkrankung gibt es keine besondere Schutzimpfung. Es gelten die üblichen, von der STIKO empfohlenen Impfungen. Bei Fieber nach einer Impfung kann es sinnvoll sein, die Temperatur im Blick zu behalten und bei Anzeichen eines Anfalls ärztlichen Rat zu suchen.

Früherkennungsprogramme

Ein allgemeines Screening der Bevölkerung gibt es nicht, weil die Erkrankung sehr selten ist. Bei bekannter familiärer Veränderung kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein – auch für Geschwister, Partner und Kinder. Die AWMF-Leitlinien zu periodischen Lähmungen empfehlen eine solche Beratung ausdrücklich. Sprechen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt darauf an.

Komplikationen

Unbehandelt

• Häufigere und stärkere Anfälle
• Eine dauerhafte Muskelschwäche, die auch zwischen den Anfällen bleibt, und ein langsamer Abbau von Muskelgewebe
• Verletzungen durch Stürze während eines Anfalls
• In seltenen Fällen schwere Anfälle, bei denen Atem- oder Schluckmuskeln betroffen sind – das ist ein Notfall
• Sehr selten ein Abbau von Muskelfasern mit Muskelschmerzen und dunklem Urin
• Belastung im Alltag, im Beruf und in der seelischen Gesundheit

Langzeitprognose

Die Aussichten sind insgesamt gut: Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung können mit dem Wissen um ihre Auslöser und einer passenden Behandlung ein weitgehend normales Leben führen. Bei vielen werden die Anfälle im Laufe des Lebens seltener und schwächer. Eine dauerhafte Muskelschwäche tritt nicht bei allen auf, und wenn, dann meist langsam. Wichtig ist eine gute Begleitung durch erfahrene Ärztinnen und Ärzte – und Geduld mit sich selbst an Tagen, an denen weniger geht.

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