Hypoplastisches Rechtsherzsyndrom (HRHS)

Übersicht

Beim hypoplastischen Rechtsherzsyndrom – kurz HRHS – ist die rechte Seite des Herzens von Geburt an zu klein angelegt. Das Herz ist ein Muskel mit vier Hohlräumen (Kammern und Vorhöfe). Die rechte Herzkammer pumpt normalerweise sauerstoffarmes Blut in die Lunge, damit es dort mit Sauerstoff gefüllt wird. Beim HRHS ist diese Kammer stark unterentwickelt, und oft sind auch die Herzklappen auf dieser Seite verengt oder ganz verschlossen. Dann kann das Blut nicht auf dem üblichen Weg in die Lunge fließen. Deshalb braucht ein Kind mit HRHS schon kurz nach der Geburt ärztliche Hilfe in einem spezialisierten Kinder-Herzzentrum. HRHS ist keine einzelne Krankheit, sondern ein Sammelbegriff für mehrere angeborene Fehlbildungen der rechten Herzseite.

HRHS ist selten. Fachleute schätzen, dass etwa 1 bis 3 von 10.000 Neugeborenen betroffen sind – je nachdem, welche Fehlbildungen man zu dieser Gruppe zählt. In einem Kinder-Herzzentrum ist der Fehler dagegen gut bekannt, weil dort viele betroffene Kinder betreut werden.

Betroffen sind Neugeborene und Kleinkinder. Der Herzfehler entsteht bereits in der Schwangerschaft, meist zwischen der vierten und achten Schwangerschaftswoche, wenn sich das Herz bildet. Häufig fällt er schon beim vorgeburtlichen Ultraschall auf. Manchmal wird er erst nach der Geburt bemerkt, wenn das Baby bläulich wird oder schlecht trinkt. Jungen und Mädchen sind etwa gleich häufig betroffen.

Symptome

Häufige Symptome

• Bläuliche Verfärbung von Lippen, Zunge, Gesicht oder Fingern (Zyanose) – ein Zeichen für zu wenig Sauerstoff im Blut
• Schnelle oder angestrengte Atmung, oft schon in Ruhe
• Schwaches Trinken, häufiges Unterbrechen beim Trinken und Schwitzen dabei
• Müdigkeit und Schlappheit, das Baby wirkt oft „nicht richtig wach“
• Langsame Gewichtszunahme oder sogar Gewichtsabnahme
• Ein Herzgeräusch, das die Ärztin oder der Arzt beim Abhören hört

Symptome bei Kindern

• Kinder werden beim Spielen oder Treppensteigen schnell müde und brauchen mehr Pausen als Gleichaltrige
• Bei Anstrengung oder Kälte verstärkt sich die Blaufärbung
• Manchmal runde, verdickte Fingerspitzen (sogenannte Trommelschlägelfinger) bei länger bestehendem Sauerstoffmangel
• Wachstum und Gewichtszunahme können hinterherhinken
• Nach Operationen kann es Phasen geben, in denen das Kind wieder mehr Ruhe braucht

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Viele Betroffene erreichen heute das Erwachsenenalter – dank mehrerer Operationen in der Kindheit
• Häufig besteht eine dauerhafte Müdigkeit und eine geringere Belastbarkeit als bei Herzgesunden
• Mögliche Beschwerden sind Herzklopfen oder ein unregelmäßiger Puls (Herzrhythmusstörungen)
• Wassereinlagerungen an Beinen oder Bauch können auf eine Belastung des Kreislaufs hinweisen
• Wichtig ist eine lebenslange Betreuung in einer Spezialsprechstunde für angeborene Herzfehler

Ursachen

Hauptursachen

• HRHS entsteht, weil sich das Herz in der frühen Schwangerschaft nicht normal entwickelt – vor allem die rechte Herzkammer und die Klappen auf dieser Seite bleiben zu klein oder verschließen sich.
• In den meisten Fällen lässt sich keine einzelne Ursache finden. Das ist für Eltern oft unbefriedigend, aber es bedeutet auch: Niemand hat etwas „falsch gemacht“.
• Bei einem Teil der Kinder liegen zusätzlich genetische Veränderungen oder ein bekanntes Syndrom vor; manchmal werden auch andere Organe mitbetroffen.
• Der Herzfehler ist nicht ansteckend und entsteht nicht durch Stress, Ernährung oder Verhalten der Mutter während der Schwangerschaft.

Risikofaktoren

• Ein angeborener Herzfehler bei einem Geschwisterkind oder bei einem Elternteil
• Bestimmte genetische Syndrome oder auffällige Erbanlagen
• Zuckerkrankheit (Diabetes) der Mutter, wenn sie in der Schwangerschaft schlecht eingestellt ist
• Bestimmte Infektionen oder stark wirksame Medikamente in der Frühschwangerschaft – sprechen Sie hierzu immer vorab mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt
• Bei den meisten betroffenen Kindern findet sich jedoch kein Risikofaktor – der Fehler tritt scheinbar ohne erkennbaren Grund auf

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Ihr Baby wird bläulich, grau oder wirkt plötzlich schlapp und trinkt nicht mehr
• Die Atmung wird schnell und mühsam, oder das Kind kann beim Trinken kaum durchatmen
• Fieber oder eine Infektion bei einem Kind mit bekanntem Herzfehler
• Wenn die Sauerstoffsättigung zu Hause gemessen deutlich niedriger ist als sonst üblich

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Alle vereinbarten Kontrolltermine im Kinder-Herzzentrum wahrnehmen, auch wenn es dem Kind gut geht
• Wenn Ihr Kind beim Spielen deutlich schneller müde wird als Gleichaltrige oder nicht richtig zunimmt
• Wenn Fragen zur Ernährung, zu Impfungen, zur Schule oder zu körperlicher Belastung aufkommen
• Vor einer geplanten Schwangerschaft – sprechen Sie rechtzeitig mit Ihrem Herzteam
• Wenn Sie unsicher sind oder sich Sorgen machen: lieber einmal mehr nachfragen

Diagnose

Oft fällt der Herzfehler schon beim vorgeburtlichen Ultraschall auf, weil das Herz kleiner oder anders geformt aussieht als erwartet. Nach der Geburt prüfen Hebammen und Ärztinnen und Ärzte die Sauerstoffsättigung des Babys – in Deutschland gehört diese Messung (Pulsoxymetrie-Screening) zu den Standarduntersuchungen beim Neugeborenen. Ist der Wert auffällig oder hört man ein Herzgeräusch, folgt eine Ultraschalluntersuchung des Herzens. Sie zeigt sehr genau, wie groß die Kammern sind, wie die Klappen aussehen und wie das Blut fließt.

Mögliche Untersuchungen

• Vorgeburtlicher Ultraschall (Feindiagnostik) – zeigt die Herzstruktur schon in der Schwangerschaft
• Pulsoxymetrie beim Neugeborenen – eine schmerzfreie Messung des Sauerstoffs im Blut über einen kleinen Sensor am Fuß oder an der Hand
• Echokardiografie (Herzultraschall) – die wichtigste Untersuchung; sie macht Größe, Form und Blutfluss des Herzens sichtbar
• Elektrokardiogramm (EKG) – misst die elektrischen Signale des Herzens
• Röntgenaufnahme des Brustkorbs – zeigt die Größe des Herzens und den Zustand der Lunge
• Herzkatheteruntersuchung – ein dünner Schlauch wird über eine Ader bis zum Herzen geführt; sie liefert genaue Druck- und Flusswerte und kann manchmal auch gleich behandeln
• Magnetresonanztomografie (MRT) des Herzens – eine strahlungsfreie Bildgebung, die im Verlauf wichtig wird
• Blutuntersuchungen und genetische Beratung, wenn ein Syndrom vermutet wird

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Untersuchungen sind für das Kind meist nicht schmerzhaft, können aber Geduld brauchen: Für einen Herzultraschall muss das Baby oft eine Weile ruhig liegen. Manchmal bekommen die kleinen Patientinnen und Patienten dafür ein leichtes Beruhigungsmittel. Nach der Diagnose setzen sich die Ärztinnen und Ärzte mit Ihnen zusammen und erklären in Ruhe, welche Form des Herzfehlers vorliegt und welche Schritte geplant sind. Es ist völlig in Ordnung, in diesem Gespräch nachzufragen, sich Notizen zu machen oder eine Vertrauensperson mitzubringen.

Behandlung

HRHS lässt sich nicht „heilen“ im Sinne von reparieren, aber er lässt sich sehr gut behandeln. Ziel der Behandlung ist, dass das Blut zuverlässig in die Lunge gelangt und mit Sauerstoff versorgt wird – und dass Ihr Kind wachsen und sich entwickeln kann. Dafür gibt es einen Plan in mehreren Schritten, der auf das Kind abgestimmt wird. Die Betreuung findet in einem spezialisierten Kinder-Herzzentrum statt, meist gemeinsam mit niedergelassenen Kinderärztinnen und Kinderärzten.

Selbsthilfe zu Hause

• Achten Sie auf gutes Händewaschen bei allen, die das Baby anfassen – Infekte sind für ein Kind mit Herzfehler belastender
• Füttern Sie ruhig und in kleinen Mengen, mit Pausen; Fragen Sie nach Tipps zur Ernährung und zur Gewichtskontrolle
• Wiegen und messen Sie Ihr Kind regelmäßig, wenn es Ihnen empfohlen wurde, und notieren Sie die Werte
• Halten Sie alle Impftermine nach Rücksprache mit dem Kinderarzt- oder Kinderärztin-Team ein
• Rauchfreie Umgebung für Ihr Kind – das schützt Lunge und Herz
• Kontrolltermine und Medikamentenpläne genau einhalten, auch wenn alles gut läuft
• Sprechen Sie offen über Ängste und Belastung – für Sie als Eltern ist das genauso wichtig wie für das Kind

Medizinische Behandlungen

In den ersten Lebenstagen geht es meist darum, den Sauerstoffgehalt im Blut zu sichern. Dafür kann eine Infusion nötig sein, die einen kleinen, natürlichen Verbindungsgang am Herzen (Ductus arteriosus) offen hält, damit das Blut weiter in die Lunge fließen kann. Später kommen je nach Situation Medikamente zum Einsatz, die den Herzmuskel unterstützen oder die Flüssigkeitsmenge im Körper regulieren. Auch Mittel, die die Blutgerinnung beeinflussen, können nach bestimmten Operationen eine Rolle spielen. Welche Behandlung für Ihr Kind passt, entscheidet immer das behandelnde Herzteam – bitte geben Sie keine Medikamente ohne diese Rücksprache und ändern Sie nie eigenständig eine Dosierung.

Wann kommt eine Operation infrage?

Operationen sind bei HRHS in der Regel notwendig, oft schon in den ersten Lebenswochen. Üblich ist ein mehrstufiger Weg: Zuerst wird in einer Operation oder über einen Herzkatheter sichergestellt, dass genug Blut in die Lunge kommt. Im Alter von etwa vier bis sechs Monaten folgt meist eine Operation, bei der das Blut aus dem oberen Körperbereich direkt in die Lunge geleitet wird. Etwa zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr wird dieser Weg dann für das gesamte Körperblut fertiggestellt (sogenannte Fontan-Zirkulation). Bei manchen Kindern ist die rechte Kammer groß genug für eine Korrektur mit zwei funktionierenden Kammern. In seltenen Fällen kann eine Herztransplantation notwendig werden. Ihr Herzteam erklärt Ihnen jeden Schritt im Voraus und bespricht Nutzen und Risiken.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit einem Kind mit HRHS ist oft ganz normal – mit ein paar Extras: regelmäßige Kontrollen, ein Blick auf Gewicht und Trinkmenge und manchmal etwas mehr Pausen beim Spielen. Viele Familien entwickeln mit der Zeit einen eigenen Rhythmus. Wichtig ist, dass Sie sich nicht allein fühlen: Das Herzteam begleitet Sie über Jahre und kennt typische Fragen, etwa zu Kindergarten, Schule, Sport oder Reisen.

Tipps für den Alltag

• Bewegung ist meist ausdrücklich erwünscht – das Herzteam sagt Ihnen, welche Belastung gut tut und wo Vorsicht nötig ist
• Auf ausreichend Schlaf und Pausen achten
• Rauchfrei aufwachsen – auch Passivrauch vermeiden
• Bei Ausflügen und Reisen: Medikamente, Befunde und Kontaktnummern des Herzteams dabeihaben
• Bei Zahneingriffen und anderen Operationen vorher angeben, dass ein angeborener Herzfehler besteht – manchmal ist eine Vorbeugung gegen Infektionen sinnvoll
• Achten Sie auf Warnzeichen wie zunehmende Blässe, Blaufärbung oder Wassereinlagerungen und melden Sie sie zeitnah

Ernährung und Bewegung

Beim Essen geht es vor allem darum, dass Ihr Kind genug Energie bekommt, um zu wachsen. Babys mit Herzfehler werden oft schneller müde beim Trinken – hier können kleinere Mahlzeiten, angereicherte Nahrung oder eine Ernährungsberatung helfen. Im Alltag ist salzarme Kost nur dann Thema, wenn das Herzteam es ausdrücklich empfiehlt. Bewegung ist in den meisten Fällen gut und wichtig: Toben, Schwimmen und Radfahren sind oft möglich, manchmal mit angepasster Intensität. Bei Wettkampfsport oder bestimmten Belastungen fragen Sie bitte gezielt nach – die Antwort hängt von der Form des Herzfehlers und dem Operationsverlauf ab.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Ein Kind mit angeborenem Herzfehler zu haben, ist emotional anspruchsvoll. Sorgen, Schuldgefühle, Erschöpfung und das Gefühl, ständig wachsam sein zu müssen, sind normale Reaktionen – Sie müssen da nicht allein durch. Auch Kinder und Jugendliche merken, dass sie anders sind, und können Angst, Wut oder Traurigkeit zeigen. Sprechen Sie darüber: Das Herzteam, Kinderärztinnen und Kinderärzte und psychosoziale Dienste können unterstützen. Wenn Gedanken an Selbstverletzung oder Suizid auftauchen oder Sie sich nicht mehr zurechtfinden, holen Sie sich sofort Hilfe – in Deutschland ist die Telefonseelsorge rund um die Uhr erreichbar, und in akuten Notfällen gilt der Notruf 112.

Vorbeugung

HRHS kann man nicht gezielt verhindern – niemand kann etwas dafür tun, dass dieser Herzfehler entsteht oder nicht entsteht. Was sich allgemein für eine gesunde Schwangerschaft tun lässt: keine Zigaretten und kein Alkohol, ausreichend Schlaf und Bewegung, eine gut eingestellte Zuckerkrankheit und die Einnahme von Folsäure nach Rücksprache mit der Frauenärztin oder dem Frauenarzt. Medikamente in der Schwangerschaft bitte immer vorher abklären. Wichtig zu wissen: Fast immer findet sich keine Ursache – Schuldzuweisungen helfen niemandem.

Impfungen

Für Kinder mit angeborenem Herzfehler sind die üblichen Impfungen besonders wichtig, weil eine Infektion den Kreislauf stärker belasten kann. Besprechen Sie den Impfplan mit der Kinderarztpraxis und dem Herzteam – in der Regel können die empfohlenen Standardimpfungen gegeben werden. Auch enge Kontaktpersonen sollten ihren Impfschutz aktuell haben.

Früherkennungsprogramme

In der Schwangerschaft kann der Herzultraschall auffällige Herzformen früh erkennen. Nach der Geburt gehört die Messung der Sauerstoffsättigung (Pulsoxymetrie-Screening) beim Neugeborenen in Deutschland zu den Routineuntersuchungen und kann Hinweise auf einen Herzfehler geben. Beide Untersuchungen finden nicht jede Form sicher, sind aber sehr hilfreich. Wenn in der Familie angeborene Herzfehler vorkommen, sprechen Sie am besten vor einer Schwangerschaft mit einer humangenetischen Beratungsstelle oder Ihrem Herzteam.

Komplikationen

Unbehandelt

• Schwere Sauerstoffunterversorgung mit zunehmender Blaufärbung und Atemnot
• Ein lebensbedrohlicher Zustand in den ersten Lebenstagen, wenn das Blut nicht mehr in die Lunge gelangt
• Herzschwäche mit Wassereinlagerungen und schlechter Gewichtszunahme
• Störungen des Herzrhythmus
• Verzögertes Wachstum und eine verzögerte Entwicklung
• Später, auch nach Operationen: mögliche Belastung von Leber und Lunge sowie ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel – deshalb sind regelmäßige Kontrollen so wichtig

Langzeitprognose

Die Aussichten für Kinder mit HRHS haben sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert. Die meisten Kinder überstehen die mehrstufigen Operationen gut und erreichen heute das Erwachsenenalter. Sie brauchen allerdings eine lebenslange Betreuung durch Spezialisten und manchmal weitere Eingriffe. Der Verlauf ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich – Ihr Herzteam kann Ihnen am ehesten sagen, was für Ihr Kind zu erwarten ist. Viele Erwachsene mit dieser Vorgeschichte arbeiten, reisen, gründen Familien und leben ein erfülltes Leben in ihrem eigenen Tempo.

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