LHON – die erbliche Erkrankung des Sehnervs

Übersicht

LHON steht für „Leber hereditary optic neuropathy“ – auf Deutsch: erbliche Sehnerv-Schädigung vom Typ Leber. Trotz des Namens hat das nichts mit der Leber zu tun: „Leber“ ist der Name des Augenarztes, der die Erkrankung vor über 150 Jahren beschrieben hat. Bei LHON sterben nach und nach die Nervenzellen im Sehnerv ab. Der Sehnerv ist der „Kabelstrang“, der die Bilder vom Auge zum Gehirn weiterleitet. Fällt er teilweise aus, wird das Sehen unscharf, Farben verblassen und das Gesichtsfeld kann enger werden. Ursache ist eine Veränderung (Mutation) im Erbgut der Kraftwerke unserer Zellen, den Mitochondrien. Diese Veränderung wird von der Mutter an alle Kinder weitergegeben – Väter geben sie nicht weiter.

Nein, LHON ist sehr selten. Man schätzt, dass etwa einer von 30.000 bis 50.000 Menschen betroffen ist. In Deutschland gibt es also vermutlich nur wenige Tausend Betroffene. Noch seltener ist es, dass tatsächlich eine Sehverschlechterung auftritt: Viele Menschen tragen die Veränderung im Erbgut, behalten aber ihr ganzes Leben lang gutes Sehen.

LHON kann Menschen in jedem Alter treffen, am häufigsten aber junge Erwachsene. Männer erkranken etwa vier- bis fünfmal häufiger als Frauen. Da die Veränderung über die mütterliche Linie weitergegeben wird, können in einer Familie mehrere Personen betroffen sein – oft über Generationen verteilt. Auch Menschen, die selbst keine Beschwerden haben, können die Veränderung an ihre Kinder weitergeben.

Symptome

Häufige Symptome

• Plötzlich unscharfes oder verschwommenes Sehen, meist zuerst auf einem Auge – und ohne Schmerzen
• Farben wirken blass oder verfälscht, besonders Rot und Grün werden schwerer unterschieden
• Ein „verschleierter“ oder „fleckiger“ Bereich mitten im Blickfeld
• Das zweite Auge erkrankt häufig Wochen bis Monate später, sodass beide Augen betroffen sind
• Die Sehschärfe sinkt oft innerhalb weniger Wochen deutlich ab, danach bleibt sie meist über längere Zeit stabil
• Manche Betroffenen berichten über ein leichtes Flimmern oder eine allgemeine Unsicherheit beim Sehen

Symptome bei Kindern

• Bei Kindern zeigt sich LHON meist ähnlich wie bei Erwachsenen: plötzliches, schmerzloses Nachlassen des Sehens
• Kleine Kinder können ihre Beschwerden oft nicht gut beschreiben – auffällig sind zum Beispiel, dass sie Dinge näher ans Gesicht halten, öfter blinzeln oder in der Schule schlechter mitlesen
• Manchmal fällt zuerst auf, dass Farben nicht mehr richtig benannt werden oder dass das Kind beim Sport unsicher wirkt
• LHON tritt bei Kindern unter zehn Jahren nur selten auf, ist aber möglich

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Ein Beginn nach dem 50. Lebensjahr ist ungewöhnlich, kommt aber vor – dann wird die Diagnose oft erst spät gestellt
• Bei älteren Menschen wird eine plötzliche Sehverschlechterung oft zunächst anderen Ursachen wie Durchblutungsstörungen zugeordnet
• Da im Alter weitere Augenerkrankungen hinzukommen können (etwa ein Grauer Star), sollten Veränderungen des Sehens immer zeitnah augenärztlich abgeklärt werden

Ursachen

Hauptursachen

• LHON wird durch Veränderungen im Erbgut der Mitochondrien verursacht. Mitochondrien sind die kleinen Kraftwerke in jeder Zelle, die Energie bereitstellen.
• Diese Veränderungen betreffen Gene, die für die Energieversorgung der Sehnervenzellen wichtig sind. Fehlt die Energie, können die empfindlichen Nervenzellen im Sehnerv geschädigt werden und absterben.
• Das Besondere: Die mitochondriale DNA wird fast ausschließlich von der Mutter weitergegeben. Deshalb vererbt sich LHON mütterlicherseits – ein betroffener Vater gibt die Veränderung nicht an seine Kinder weiter.
• Nicht jede Person mit der Veränderung bekommt Beschwerden. Das zeigt: Weitere Faktoren – etwa Rauchen, Alkohol, bestimmte Medikamente oder Stoffwechselbelastungen – spielen eine Rolle dabei, ob die Erkrankung ausbricht.

Risikofaktoren

• Eine bekannte LHON-Veränderung im Erbgut, besonders in der eigenen mütterlichen Familienlinie
• Männliches Geschlecht – Männer erkranken deutlich häufiger
• Rauchen, auch Passivrauchen
• Regelmäßiger oder starker Alkoholkonsum
• Bestimmte Medikamente, die den Sehnerv belasten können – fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder Ihre Apotheke, bevor Sie neue Präparate einnehmen
• Stoffwechselsituationen mit erhöhtem Energiebedarf oder Belastung, zum Beispiel schwere Infekte oder operative Eingriffe

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Ihr Sehen plötzlich schlechter wird – auch ohne Schmerzen – gehen Sie noch am selben Tag zur Augenärztin oder zum Augenarzt oder in eine Augenklinik
• Wenn Farben plötzlich anders oder blasser wirken
• Wenn ein neuer Fleck oder Schatten im Blickfeld auftritt
• Wenn bei Ihnen oder in Ihrer Familie LHON bekannt ist und Sie erste Sehveränderungen bemerken

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn in Ihrer Familie LHON bekannt ist und Sie wissen möchten, ob Sie die Veränderung tragen – sprechen Sie über eine humangenetische Beratung
• Wenn Sie planen, Kinder zu bekommen, und eine Erbkrankheit in der Familie bekannt ist
• Wenn Sie Kontaktlinsen tragen oder Ihre Sehhilfe nicht mehr passt und Sie unsicher sind, ob sich etwas verändert hat
• Wenn Sie rauchen und eine LHON-Veränderung in der Familie bekannt ist – hier lohnt ein Gespräch über Unterstützung beim Aufhören

Diagnose

Die Diagnose stellt eine Augenärztin oder ein Augenarzt, meist zusammen mit einer humangenetischen Untersuchung. Wichtig sind dabei die genaue Beschreibung, wann und wie das Sehen schlechter wurde, und die Frage nach ähnlichen Fällen in der Familie – besonders in der mütterlichen Linie. Danach folgen Augenuntersuchungen und schließlich ein Gentest aus einer Blutprobe, der die typischen Veränderungen im mitochondrialen Erbgut nachweist.

Mögliche Untersuchungen

• Sehschärfe-Test (Visusprüfung) mit der bekannten Tafel oder Buchstabenreihe
• Farbsehprüfung, zum Beispiel mit speziellen Farbtafeln
• Gesichtsfeldmessung – dabei wird geprüft, welche Bereiche Sie im Blickfeld wahrnehmen
• Spaltlampen- und Netzhautuntersuchung mit erweiterter Pupille
• Optische Kohärenztomographie (OCT): ein schonendes Bildgebungsverfahren, das die Nervenfaserschicht in der Netzhaut vermisst
• Messung der Sehnerv-Funktion (zum Beispiel durch Untersuchungen der Sehbahn)
• Molekulargenetische Blutuntersuchung zum Nachweis der LHON-typischen Veränderungen
• Bei Bedarf eine neurologische Untersuchung, um andere Ursachen wie eine Nervenerkrankung auszuschließen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Rechnen Sie mit mehreren Terminen. Bis das Ergebnis des Gentests vorliegt, können einige Wochen vergehen. In dieser Zeit ist es sinnvoll, sich Notizen zu machen: Wann hat das Sehen nachgelassen? Auf welchem Auge zuerst? Verändert sich die Wahrnehmung von Farben? Solche Beobachtungen helfen bei der Einordnung. Wenn die Diagnose bestätigt ist, sollten Sie ein ausführliches Gespräch bekommen – über den weiteren Verlauf, über Hilfsmittel und über die Frage, was das für Angehörige bedeutet. Scheuen Sie sich nicht, eine zweite Meinung oder eine spezialisierte augenärztliche Sprechstunde zu erbitten.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung, die LHON heilt, gibt es bisher nicht. Die Betreuung zielt darauf, das verbliebene Sehvermögen bestmöglich zu nutzen, Risikofaktoren zu vermeiden und Betroffene und Familien gut zu begleiten. In spezialisierten Zentren werden außerdem verschiedene Wirkstoffe und gentherapeutische Ansätze in Studien untersucht – ob und für wen sie helfen, ist noch nicht abschließend geklärt. Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, ob eine Studienteilnahme für Sie infrage kommt.

Selbsthilfe zu Hause

• Nicht rauchen – und Passivrauchen möglichst meiden. Das ist der wichtigste einzelne Punkt, den Sie selbst beeinflussen können.
• Alkohol nur sehr zurückhaltend oder gar nicht trinken
• Bei neuen Medikamenten – auch frei verkäuflichen und pflanzlichen – in der Apotheke oder bei der Ärztin bzw. dem Arzt nachfragen, ob sie den Sehnerv belasten können
• Ausreichend schlafen und starke körperliche Überlastung sowie lange Hungerphasen vermeiden
• Regelmäßige augenärztliche Kontrollen wahrnehmen
• Sehhilfen und Alltagshilfen früh ausprobieren, statt zu lange zu warten
• Sich mit anderen Betroffenen austauschen – das entlastet und gibt praktische Tipps

Medizinische Behandlungen

Die ärztliche Begleitung umfasst mehrere Bausteine: eine gute augenärztliche Betreuung mit regelmäßigen Kontrollen, die Behandlung von Begleiterkrankungen wie Bluthochdruck oder Diabetes und die Beratung zu Risikofaktoren. Für die Sehverbesserung kommen vergrößernde Sehhilfen, Bildschirm-Einstellungen und eine Low-Vision-Rehabilitation infrage. In spezialisierten Zentren werden außerdem verschiedene Substanzen und gentherapeutische Verfahren in klinischen Studien geprüft; diese sind nicht überall verfügbar und ihre Wirkung ist begrenzt beziehungsweise noch in der Erforschung. Eine humangenetische Beratung gehört ebenfalls dazu – sie erklärt, wie die Veränderung weitergegeben wird und was das für Familienplanung und Angehörige bedeutet.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation kann LHON selbst nicht heilen, denn die Ursache liegt im Erbgut der Nervenzellen. In Einzelfällen können augenärztliche Eingriffe bei Begleiterkrankungen sinnvoll sein, etwa wenn zusätzlich ein Grauer Star die Sicht einschränkt. Solche Entscheidungen sollten Sie gemeinsam mit einer Augenklinik oder einer spezialisierten Sprechstunde besprechen.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag verändert sich, vor allem wenn beide Augen betroffen sind. Vieles lässt sich aber leichter machen: größere Schrift auf dem Handy, kontrastreiche Farben, eine feste Ordnung zu Hause und gute Beleuchtung. Viele Betroffene lernen, Entfernungen anders einzuschätzen und Menschen an der Stimme zu erkennen. Wichtig ist, sich Zeit zu geben – die Umstellung braucht Monate, nicht Tage.

Tipps für den Alltag

• Rauchstopp mit Unterstützung planen – fragen Sie nach Hilfsangeboten in Ihrer Region
• Alkohol möglichst meiden
• Regelmäßige Bewegung, die Freude macht und nicht überfordert
• Feste Schlafenszeiten und Pausen bei anstrengender Seharbeit
• Arbeitsplatz anpassen: größere Bildschirme, gute Ausleuchtung, Bildschirmlesegeräte oder Sprachausgabe
• Sich früh über Hilfsmittel und Rehabilitation informieren – die Kostenübernahme lässt sich oft klären
• Soziale Kontakte bewusst pflegen, auch wenn Treffen anstrengend erscheinen

Ernährung und Bewegung

Eine besondere Diät ist bei LHON nicht bekannt. Sinnvoll ist eine ausgewogene, abwechslungsreiche Ernährung mit viel Gemüse, Obst und Vollkornprodukten. Extremes Fasten oder radikale Diäten mit sehr wenig Nahrung sollten Sie vorher ärztlich besprechen. Bewegung ist ausdrücklich erwünscht – Spazierengehen, Schwimmen, Radfahren auf dem Heimtrainer oder Gymnastik stärken Kreislauf und Stimmung. Achten Sie darauf, sich nicht bis zur Erschöpfung zu verausgaben, und trinken Sie ausreichend.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose trifft oft junge Menschen mitten in Ausbildung, Studium oder Berufswahl. Es ist völlig normal, dass Trauer, Wut, Angst oder das Gefühl von Kontrollverlust auftauchen. Manche ziehen sich zurück, andere haben Schlafprobleme oder grübeln viel. Solche Reaktionen sind keine Schwäche, sondern eine menschliche Antwort auf eine große Veränderung. Sprechen Sie darüber – mit vertrauten Menschen, in einer Selbsthilfegruppe oder mit psychotherapeutischer Begleitung. Wenn Gedanken an Selbstverletzung oder Suizid auftauchen, holen Sie sich bitte sofort Hilfe: In akuten Krisen erreichen Sie den Rettungsdienst unter 112, und die Telefonseelsorge ist rund um die Uhr kostenlos erreichbar.

Vorbeugung

Die genetische Veränderung selbst lässt sich nicht verhindern – sie ist angeboren. Man kann aber beeinflussen, ob und wann die Erkrankung ausbricht. Als wichtigste vermeidbare Auslöser gelten Rauchen und Alkohol. Wer weiß, dass die Veränderung in der Familie vorkommt, sollte außerdem Medikamente, die den Sehnerv belasten können, nur nach Rücksprache einnehmen und auf eine gute Stoffwechsellage achten.

Früherkennungsprogramme

Ein allgemeines Screening auf LHON gibt es nicht. Bei einer bekannten Häufung in der mütterlichen Familienlinie ist eine humangenetische Beratung sinnvoll – am besten bevor Symptome auftreten, damit man Risikofaktoren kennt und früh reagieren kann. Auch für Angehörige, die selbst keine Beschwerden haben, kann diese Beratung hilfreich sein, weil sie die Weitergabe an Kinder betrifft.

Komplikationen

Unbehandelt

• Fortschreitende Verschlechterung des Sehens bis hin zu einer deutlichen Sehbehinderung; viele Betroffene gelten rechtlich als blind, auch wenn sie Hell und Dunkel oder Umrisse noch wahrnehmen
• Einschränkungen im Beruf und im Straßenverkehr – die Fahrtüchtigkeit muss ärztlich beurteilt werden
• Erhöhtes Risiko für Stürze und Verletzungen, besonders in unbekannter Umgebung
• Belastung der Psyche: Trauer, Angst, Rückzug oder eine Depression
• Finanzielle und soziale Folgen, wenn Arbeitsplatz oder Ausbildung angepasst werden müssen

Langzeitprognose

LHON verläuft sehr unterschiedlich. Bei vielen Betroffenen verschlechtert sich das Sehen zunächst deutlich und bleibt dann über Jahre stabil. Bei einem Teil – manchmal wird ein Viertel bis die Hälfte der Betroffenen genannt – bessert sich das Sehen im Verlauf von Monaten bis Jahren von selbst wieder etwas, vor allem bei bestimmten Formen der Veränderung. Auch wenn eine vollständige Heilung derzeit nicht möglich ist: Mit Hilfsmitteln, Rehabilitation und guter Begleitung lassen sich Alltag, Beruf und Lebensfreude weitgehend erhalten. Die Forschung zu neuen Behandlungen läuft, und es lohnt sich, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über aktuelle Möglichkeiten im Gespräch zu bleiben.

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