Noonan-Syndrom: Was Sie darüber wissen sollten

Übersicht

Das Noonan-Syndrom ist eine angeborene genetische Erkrankung. Sie kann viele Teile des Körpers betreffen. Typisch sind unter anderem kleinwuchs, ein kurzer Hals oder eine Hautfalte am Hals, ein besonderes Gesichtsbild und manchmal Herzfehler. Die Ausprägung ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich.

Das Noonan-Syndrom zählt zu den seltenen Erkrankungen. Genau gesagt ist es aber nicht extrem selten – weltweit sind etwa 1 bis 2,5 von 1.000 Menschen betroffen. In Deutschland leben Tausende Menschen mit dieser Diagnose.

Das Noonan-Syndrom betrifft Jungen und Mädchen – und später Männer und Frauen – gleich häufig. In manchen Familien wird es von einem Elternteil weitergegeben. In vielen Fällen entsteht die Genveränderung aber auch neu, ohne dass ein Elternteil betroffen ist.

Symptome

Häufige Symptome

• Kleinwuchs oder verlangsamtes Wachstum in der Kindheit
• Typisches Gesichtsbild: zum Beispiel breite Stirn, nach unten geneigte Augenlider, tief ansetzende Ohren
• Kurzer Hals, manchmal mit einer sichtbaren Hautfalte (Flügelfell)
• Herzfehler, zum Beispiel eine Verengung der Lungenschlagader
• Erhöhte Blutungsneigung (zum Beispiel häufige Blutergüsse oder Nasenbluten)
• Leichte Lern- oder Konzentrationsschwierigkeiten bei einem Teil der Betroffenen

Symptome bei Kindern

• Schwierigkeiten beim Trinken oder Saugen im Säuglingsalter
• Langsames Wachstum und verspäteter Beginn der Pubertät
• Häufige Ohrenentzündungen und mögliche Hörprobleme
• Fehlstellungen der Arme oder Beine, zum Beispiel Ellbogenfehlstellung
• Manche Kinder brauchen in der Schule zusätzliche Unterstützung

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Im Erwachsenenalter stehen oft Herz-Kreislauf-Beschwerden wie Bluthochdruck oder Herzrhythmusstörungen im Vordergrund
• Eine erhöhte Neigung zu Blutergüssen und verlängerten Blutungen bleibt bestehen
• Manche Erwachsene bemerken Gelenkschmerzen oder eine eingeschränkte Beweglichkeit
• Viele Erwachsene führen ein ganz normales Leben – die meisten Symptome erfordern keine dauerhafte Behandlung

Ursachen

Hauptursachen

• Die Ursache sind Veränderungen im Erbgut, den sogenannten Genen. Betroffen sind häufig die Gene PTPN11, SOS1 oder RAF1.
• Diese Genveränderungen beeinflussen die Entwicklung und das Wachstum von Zellen im Körper.
• In den meisten Fällen entsteht die Veränderung zufällig in der Ei- oder Samenzelle und ist nicht erblich.
• Wenn ein Elternteil das veränderte Gen trägt, kann das Syndrom an Kinder weitergegeben werden – dann liegt die Chance bei etwa 50 Prozent.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil mit dem Noonan-Syndrom erhöht das Risiko für das Kind, ebenfalls betroffen zu sein.
• In den meisten Fällen gibt es keine bekannten Risikofaktoren – die Erkrankung tritt aus heiterem Himmel auf.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei plötzlichen Herzsymptomen wie Brustschmerzen, Herzrasen oder Ohnmacht
• Bei ungewöhnlich starken Blutungen oder großen Blutergüssen
• Wenn Ihr Kind plötzlich Schwierigkeiten beim Atmen hat

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Ihr Kind deutlich kleiner oder langsamer wächst als andere Kinder
• Wenn Sie bei Ihrem Kind eine auffällige Gesichtsform, einen kurzen Hals oder andere Anzeichen bemerken
• Wenn eine vorhandene Herzerkrankung oder Blutungsneigung regelmäßig kontrolliert werden muss
• Wenn Sie sich allgemein Sorgen um die Entwicklung Ihres Kindes machen

Diagnose

Die Diagnose wird meist von Kinderärztinnen und Kinderärzten oder Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik gestellt. Sie untersuchen das Gesicht, den Körperbau und das Wachstum und fragen nach der Krankengeschichte. Ein Bluttest auf die typischen Genveränderungen kann die Diagnose im Labor bestätigen. Dabei werden die aktuellen Empfehlungen der medizinischen Fachgesellschaften (zum Beispiel der AWMF-Leitlinien) berücksichtigt.

Mögliche Untersuchungen

• Körperliche Untersuchung mit Beurteilung der Gesichtszüge und des Skeletts
• Genetischer Bluttest (Genanalyse) zur Bestätigung
• Ultraschall des Herzens (Echokardiogramm) zur Erkennung von Herzfehlern
• Hörund Sehtest, um mögliche Sinnesstörungen zu erkennen
• Blutuntersuchungen, auch zur Kontrolle der Blutgerinnung
• Messung von Gewicht und Größe, zum Beispiel auf einer Wachstumskurve

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Sie werden in Ruhe über alle Auffälligkeiten und Ihren Alltag befragt. Es kann sein, dass eine Blutprobe genommen und an ein Speziallabor geschickt wird. Einige Ergebnisse brauchen mehrere Wochen. Lassen Sie sich von dem Ergebnis nicht entmutigen – das Noonan-Syndrom hat ein breites Spektrum und viele Menschen sind nur wenig eingeschränkt.

Behandlung

Es gibt keine Medikamente, die die Ursache des Noonan-Syndroms heilen. Die Behandlung richtet sich nach den Beschwerden und den betroffenen Körperbereichen. Das Ziel ist, Herzprobleme, Wachstum und andere Auffälligkeiten so gut wie möglich zu behandeln, damit ein gutes Leben möglich ist.

Selbsthilfe zu Hause

• Gehen Sie regelmäßig zu Kontrolluntersuchungen, besonders beim Herzen und beim Hören oder Sehen.
• Achten Sie auf Anzeichen von Blutungen – zum Beispiel bei Zahnbehandlungen oder Operationen sollte das medizinische Personal informiert sein.
• Bewegen Sie sich regelmäßig, aber besprechen Sie Sportarten, die Stürze oder Verletzungen begünstigen könnten, vorher mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
• Mischen Sie sich ein und stellen Sie Fragen – Sie sind der Experte für Ihren Körper oder den Ihres Kindes.

Medizinische Behandlungen

In ärztlicher Praxis kommen verschiedene unterstützende Maßnahmen infrage. Beispielsweise kann bei zu geringer Körpergröße eine Therapie mit Wachstumshormonen ärztlich erwogen werden. Herzfehler werden mit Medikamenten behandelt, die das Herz entlasten, oder – falls nötig – mit einem Eingriff korrigiert. Blutungsneigungen werden individuell begleitet. Wichtig ist immer eine genaue Abstimmung mit einem Arzt oder einer Ärztin, der oder die den Einzelfall kennt. Es werden hier keine konkreten Medikamente oder Markennamen genannt, weil die Auswahl sehr persönlich ist.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist manchmal nötig, zum Beispiel wenn ein Herzklappenfehler die Pumpleistung des Herzens stark beeinträchtigt oder wenn sich Flüssigkeit durch einen Lymphstau ansammelt. Auch bestimmte Fuß- oder Kieferfehlstellungen können operiert werden. Jeder Eingriff wird nur nach sorgfältiger Abwägung des Nutzens und der Risiken geplant.

Leben mit der Erkrankung

Viele Menschen mit Noonan-Syndrom erleben ihren Alltag als völlig normal. Bei Kindern können zusätzliche Hilfen in Kindergarten oder Schule sinnvoll sein, etwa bei der Aufmerksamkeit oder beim Lernen. Im Erwachsenenalter steht meist die regelmäßige Kontrolle des Herzens im Vordergrund – und ansonsten der ganz gewöhnliche Alltag mit Arbeit, Familie und Freizeit.

Tipps für den Alltag

• Regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Hausarzt oder Facharzt wahrnehmen
• Nicht rauchen und auf eine ausgewogene Lebensweise achten
• Bei bekanntem Herzfehler keine extremen Spitzenbelastungen ohne ärztliche Beratung
• Bei Operationen oder Zahnbehandlungen immer auf das Noonan-Syndrom hinweisen
• Sich mit Selbsthilfegruppen oder Online-Foren austauschen – das kann entlasten

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung und mäßige Bewegung – zum Beispiel Schwimmen, Wandern oder Radfahren – sind für alle Menschen zu empfehlen. Wenn ein Herzfehler vorliegt, sollten Sie vor dem Start eines Sportprogramms mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin sprechen. Extreme Ausdauerläufe oder Leistungssport sind nicht automatisch verboten, müssen aber individuell eingeschätzt werden.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Das Noonan-Syndrom kann das Selbstbild beeinflussen – etwa wenn das Wachstum oder der äußere Erscheinungsbild anders ist als bei Gleichaltrigen. Das kann zu Verunsicherung oder im Einzelfall zu depressiven Verstimmungen führen. Wichtig: Sie sind nicht allein. Es ist völlig in Ordnung, sich psychologische Unterstützung zu holen. Auch Angehörige können bei einem Beratungsgespräch profitieren. Wenn Sie sich akut überfordert fühlen oder Gedanken haben, sich das Leben zu nehmen, wenden Sie sich sofort an eine Notfallambulanz oder rufen Sie die Telefonseelsorge an – in Deutschland sind Sie unter den kostenlosen Nummern 0800 111 0 111 oder 0800 111 0 222 erreichbar.

Vorbeugung

Das Noonan-Syndrom lässt sich nicht vorbeugen, weil die Genveränderung entweder vererbt ist oder zufällig entsteht. Es gibt jedoch gute Möglichkeiten, Folgen früh zu erkennen und zu behandeln. Deshalb sind Vorsorgeuntersuchungen – besonders in der Kindheit – so wichtig.

Impfungen

Impfungen sind auch für Menschen mit Noonan-Syndrom sicher und wichtig. Sie schützen vor Infektionen, die für ein geschwächtes Herz besonders gefährlich sein können. Lassen Sie sich von Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin beraten, ob alle Standardimpfungen – zum Beispiel gegen Grippe oder Pneumokokken – auf dem aktuellen Stand sind.

Früherkennungsprogramme

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Kardiologen (Herzarzt) sind ein zentraler Bestandteil der Betreuung. Auch Augenärzte, HNO-Ärzte und – bei Blutungsneigung – ein Hämostaseologe (Gerinnungsspezialist) sollten von Zeit zu Zeit hinzugezogen werden. Das Screening dient nicht der Diagnose der Grunderkrankung, sondern der frühzeitigen Erkennung von Begleiterkrankungen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Ein unbehandelter Herzfehler kann mit der Zeit die Pumpleistung des Herzens verschlechtern
• Wachstumsverzögerung kann zu Vertrauensverlust und sozialen Einschränkungen führen
• Unbehandelte Gerinnungsstörungen können bei Verletzungen oder Operationen zu starken Blutungen führen
• Hör- oder Sehstörungen können Lern- und Kommunikationsprobleme verstärken

Langzeitprognose

Die Prognose ist heute günstiger als früher. Mit regelmäßigen Vorsorgen, modernen Herzoperationen und einer guten Förderung können die allermeisten Menschen mit Noonan-Syndrom ein erfülltes und weitgehend eigenständiges Leben führen. Die meisten erreichen ein normales Erwachsenenalter und gründen eine Familie – auch wenn das Noonan-Syndrom sie ein Leben lang begleitet, bedeutet es nicht, dass das Leben schwer oder ohne Freude verläuft.

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