Test de porteur de l'amyotrophie spinale

Aperçu

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA) est une maladie génétique rare qui affecte les muscles, les rendant plus faibles. Un test de porteur permet de savoir si une personne est porteuse d’une mutation du gène SMN1 sans être malade.

Environ une personne sur 40 dans la population générale est porteuse d’une mutation du gène SMN1. C’est plus fréquent dans certaines origines (par exemple, caucasiennes).

Toute personne peut être porteuse, sans le savoir. Le test est proposé surtout aux personnes ayant des antécédents familiaux de SMA ou qui envisagent une grossesse et souhaitent connaître leur risque.

Symptômes

Symptômes courants

• Les porteurs n’ont aucun symptôme. La SMA elle-même provoque une faiblesse musculaire progressive, surtout dans les jambes et le tronc.

Symptômes chez l'enfant

• Chez les enfants atteints de SMA, on observe une difficulté à tenir la tête, à s’asseoir ou à marcher, et une faiblesse des muscles respiratoires.

Symptômes chez les personnes âgées

• Les adultes porteurs ne développent pas de symptômes liés au portage. Les formes tardives de SMA sont rares et touchent surtout les muscles proximaux.

Causes

Causes principales

• La SMA est due à une mutation du gène SMN1, situé sur le chromosome 5. Être porteur signifie avoir une copie du gène mutée et une copie normale.

Facteurs de risque

• Avoir un parent ou un frère ou une sœur atteint de SMA.
• Être d’origine européenne caucasienne (risque plus élevé).

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Consulter un généticien ou un conseiller en génétique si vous avez un enfant avec des signes de SMA.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Parler à votre médecin traitant ou à un gynécologue si vous planifiez une grossesse et souhaitez un dépistage de porteur.

Diagnostic

Le test de porteur se fait par une prise de sang qui analyse votre ADN à la recherche d’une mutation du gène SMN1.

Tests qui peuvent être effectués

• Test génétique sanguin (recherche de délétions ou mutations du gène SMN1).
• Conseil génétique avant et après le test pour comprendre les résultats.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le médecin vous expliquera le test, ses limites et les implications. Les résultats prennent quelques semaines. Un résultat négatif n’exclut pas totalement le risque (très faible).

Traitement

Pour les porteurs, aucun traitement n’est nécessaire. Si vous êtes porteur et que votre partenaire l’est aussi, des options existent pour la grossesse (diagnostic prénatal, procréation médicalement assistée).

Soins personnels à domicile

• Informez votre famille proche car le test peut les concerner aussi.
• Consultez un conseiller en génétique pour décider des prochaines étapes.

Traitements médicaux

Les traitements de la SMA (comme des thérapies géniques ou médicamenteuses) sont réservés aux personnes atteintes. Ils ne concernent pas les porteurs.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La chirurgie n’est pas indiquée pour le simple portage.

Vivre avec cette affection

Savoir que vous êtes porteur n’a aucun effet sur votre santé quotidienne. Vous pouvez mener une vie normale.

Conseils de mode de vie

• Reposez-vous sur les informations données par votre médecin ou généticien.
• Tenez votre médecin informé de votre statut si vous changez de région ou de médecin.

Alimentation et exercice

Aucun changement alimentaire ou d’activité physique n’est nécessaire. Maintenez une hygiène de vie équilibrée pour la santé générale.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre que l’on est porteur peut susciter de l’anxiété, surtout si l’on planifie une grossesse. Il est normal de ressentir cela. Un soutien psychologique peut aider.

Prévention

On ne peut pas empêcher d’être porteur, mais on peut prévenir la transmission de la maladie par un dépistage avant ou pendant la grossesse.

Programmes de dépistage

La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande un dépistage génétique chez les personnes ayant des antécédents familiaux ou en cas de demande éclairée dans un projet parental.

Complications

En l'absence de traitement

• Le portage en lui-même n’entraîne pas de complication. Mais sans dépistage, on peut avoir un enfant atteint sans le savoir.

Pronostic à long terme

Si vous êtes porteur, votre santé n’est pas en danger. Le dépistage vous donne des choix pour votre famille. Des traitements existent pour les enfants atteints, et la recherche progresse.

Trouver du soutien

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