Серповидно-клеточная болезнь: что нужно знать

Обзор

Серповидно-клеточная болезнь — это наследственное заболевание крови, при котором красные кровяные клетки становятся жёсткими и по форме напоминают серп. Из-за этого они плохо проходят по сосудам, вызывая боль, анемию и повреждение органов.

Это редкое заболевание, но оно входит в число наиболее распространённых наследственных болезней крови в мире. В России встречается нечасто, в основном у людей, чьи предки родом из Африки, Средиземноморья, Ближнего Востока или Индии.

Болезнь может появиться у любого человека, если оба родителя передадут изменённый ген. Чаще она встречается у людей африканского, средиземноморского, ближневосточного и индийского происхождения.

Симптомы

Общие симптомы

• Внезапные приступы сильной боли в костях, груди или животе (болевые кризы)
• Постоянная усталость и слабость из-за анемии
• Желтушный оттенок кожи и белков глаз
• Частые инфекции

Симптомы у детей

• Припухлость и боль в кистях и стопах — особенно у малышей
• Замедленный рост и более позднее половое созревание
• Увеличенная селезёнка — чувствуется как вздутие в левой части живота

Симптомы у пожилых людей

• Хроническая боль в суставах и костях
• Язвы на ногах, которые заживают медленно
• Снижение зрения
• Признаки повреждения сердца, почек или лёгких

Причины

Основные причины

• Изменение (мутация) в гене, отвечающем за гемоглобин — белок, переносящий кислород в красных кровяных клетках.
• Заболевание наследуется по так называемому рецессивному типу: ребёнок рождается больным, если изменённый ген есть у обоих родителей.

Факторы риска

• Наличие в семье человека с серповидно-клеточной болезнью или носителя изменённого гена
• Принадлежность к этническим группам, где болезнь распространена (африканское, средиземноморское, ближневосточное, индийское происхождение)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Появилась боль в груди, одышка, жар или слабость в конечностях — немедленно вызывайте скорую помощь (103 или 112).
• Болевой криз длится дольше обычного или не проходит после домашнего лечения.
• Ребёнок стал вялым, бледным, у него появилась припухлость рук или ног.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Плановые осмотры у гематолога не реже одного-двух раз в год
• Регулярная проверка глаз, почек и сердца, если её назначил врач
• Обсуждение прививок и профилактики инфекций с лечащим врачом

Диагностика

Диагноз ставят на основании анализа крови. В России у всех новорождённых в роддоме берут каплю крови на неонатальный скрининг — это позволяет выявить болезнь ещё до появления симптомов.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови — показывает анемию и изменение формы эритроцитов
• Электрофорез гемоглобина — специальный тест, определяющий тип гемоглобина
• Генетический тест — подтверждает диагноз и выявляет носительство изменённого гена

Чего ожидать на приёме

У вас или у вашего ребёнка возьмут кровь из вены или из пальца. Результаты обычно готовы в течение нескольких дней. Если диагноз подтверждается, врач направит вас к гематологу — специалисту по болезням крови.

Лечение

Полного излечения лекарствами не существует, но современное лечение помогает контролировать болезнь. Основная цель — уменьшить боль, предотвратить болевые кризы и осложнения, сохранить хорошее качество жизни.

Самопомощь дома

• Пейте больше воды каждый день — обезвоживание может спровоцировать криз.
• Избегайте перегрева, переохлаждения, стресса и резкого перепада высоты (например, подъёма в горы).
• Полноценно отдыхайте и соблюдайте режим сна.
• Не курите и избегайте пассивного курения.
• Следуйте плану лечения, согласованному с врачом.

Медикаментозное лечение

Лечение подбирает врач-гематолог. Могут использоваться обезболивающие препараты, лекарства, снижающие частоту кризов, переливание крови, а также вакцины и антибиотики для профилактики инфекций. Некоторым пациентам может помочь трансплантация костного мозга — этот метод возможен не для всех и обсуждается индивидуально. Никогда не принимайте лекарства без назначения врача.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое лечение может понадобиться при некоторых осложнениях — например, при повреждении суставов, язвах на ногах или проблемах с селезёнкой. Трансплантация костного мозга также является хирургической процедурой.

Жизнь с этим заболеванием

При серповидно-клеточной болезни важно регулярно наблюдаться у гематолога, вести дневник симптомов и иметь план действий при болевом кризе. Избегайте факторов, которые провоцируют обострение: холод, жара, обезвоживание, стресс.

Советы по образу жизни

• Соблюдайте питьевой режим — не допускайте жажды.
• В холодную погоду носите тёплую одежду.
• Выполняйте умеренные физические упражнения, но избегайте истощения.
• Своевременно лечите любые инфекции — даже лёгкую простуду.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным и регулярным: больше овощей, фруктов, цельнозерновых продуктов и белка. Врач может порекомендовать витаминные добавки, если это необходимо. Умеренная нагрузка, например ходьба или плавание, полезна, но перед началом занятий посоветуйтесь с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хронической болезнью может вызывать тревогу, подавленность и усталость. Это нормально. Важно говорить о своих чувствах с близкими и врачом. Если эмоциональное состояние мешает повседневной жизни, обратитесь за психологической поддержкой — это такой же важный шаг, как и медицинская помощь.

Профилактика

Серповидно-клеточная болезнь — генетическое заболевание, и предотвратить её появление нельзя. Однако будущие родители могут пройти генетическое консультирование, чтобы узнать риск передачи болезни ребёнку.

Вакцины

Важно своевременно делать прививки, особенно от пневмококковой инфекции, менингита и гриппа — они снижают риск опасных осложнений. График прививок вам подскажет врач.

Программы скрининга

В России у новорождённых в роддоме берут анализ на наследственные болезни, включая серповидно-клеточную. Если вы планируете беременность, можно обсудить с врачом обследование на носительство изменённого гена.

Осложнения

Если не лечить

• Частые тяжёлые инфекции, включая пневмонию
• Инсульт
• Острый грудной синдром — серьёзное повреждение лёгких
• Почечная недостаточность
• Слепота
• Язвы на ногах
• Хроническая боль

Долгосрочный прогноз

Современное лечение изменило жизнь людей с серповидно-клеточной болезнью. При регулярном наблюдении, соблюдении рекомендаций и поддержке близких большинство пациентов могут учиться, работать, создавать семьи и жить активной жизнью. Медицинская наука постоянно развивается, появляются новые эффективные методы лечения.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.