Врожденные пороки развития: что важно знать

Обзор

Врожденные пороки развития — это нарушения строения или функции органа, которые возникают еще до рождения. Они могут быть заметны сразу после появления малыша на свет, а могут обнаружиться позже, например, при обследовании. Такие пороки бывают разной степени тяжести: от легких особенностей до состояний, требующих хирургического лечения.

Это не редкое явление: по данным ВОЗ, приблизительно 1 из 33 детей рождается с врожденным пороком развития. Однако большинство таких пороков не являются угрожающими для жизни и поддаются лечению или коррекции.

Врожденные пороки развития возникают у малышей еще в утробе матери. Некоторые обнаруживаются во время беременности на плановых УЗИ, другие — после рождения при осмотре врача. В отдельных случаях признаки появляются уже в детстве или во взрослом возрасте, когда состояние проявляется симптомами.

Симптомы

Общие симптомы

• Необычные черты лица или пропорций тела
• Расщелина губы или нёба
• Трудности с кормлением или глотанием у младенца
• Медленный рост или задержка развития
• Шумы в сердце, которые слышит врач при прослушивании
• Необычный походка или движение конечностей
• Частые инфекции, например дыхательных путей

Симптомы у детей

• У ребенка может быть отставание в физическом развитии: позже начинает держать голову, сидеть или ходить
• Трудности с обучением или речью, если порок затрагивает мозг
• Повторяющиеся воспаления уха или легких при пороках челюстно-лицевой области
• Быстрая утомляемость при пороках сердца
• Проблемы со зрением или слухом

Симптомы у пожилых людей

• Некоторые врожденные пороки, например небольшие аномалии сердца, в молодости могут не беспокоить, но с возрастом дают о себе знать одышкой или аритмией
• Пороки почек иногда обнаруживаются случайно при обследовании по поводу повышенного давления
• Изменения скелета могут приводить к болям в суставах или ограничению подвижности у взрослых

Причины

Основные причины

• Генетические изменения — нарушения в ДНК, которые могут передаваться по наследству или возникать случайно
• Внешние факторы во время беременности: инфекции (например, краснуха), некоторые лекарства, алкоголь, наркотические вещества, радиация
• Взаимодействие генетических и средовых факторов
• Недостаток фолиевой кислоты в рационе матери может увеличивать риск некоторых пороков, но это только один из многих факторов
• В большинстве случаев точную причину установить не удается

Факторы риска

• Высокий возраст матери или отца
• Наличие у одного из родителей хронических заболеваний, например сахарного диабета
• Тяжелые формы ожирения или дефицит веса у будущей матери
• Прием некоторых лекарств во время беременности (всегда обсудите с врачом)
• Употребление алкоголя, курение или запрещенных веществ во время беременности
• Кровные родственные связи между родителями

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• У новорожденного заметны явные внешние особенности, которые не были выявлены при выписке
• Ребенок задыхается при кормлении, синеет или кажется очень вялым
• Вы замечаете судороги, необычные подергивания или если ребенок не реагирует на звук, свет или прикосновения

Запишитесь на плановый приём, если:

• Посещайте плановые осмотры педиатра, даже если малыш выглядит здоровым
• Родителям стоит обсудить любые сомнения в развитии ребенка с врачом
• Беременным женщинам важно регулярно посещать акушера-гинеколога и проходить все рекомендованные обследования

Диагностика

Врожденные пороки развития часто обнаруживаются во время беременности при ультразвуковом обследовании. После рождения врачи проводят осмотр новорожденного, прислушиваются к сердцу, оценивают внешние черты. При подозрении на внутренний порок назначаются дополнительные исследования.

Какие исследования могут быть проведены

• УЗИ во время беременности — позволяет увидеть строение органов плода
• Анализы крови матери, например на альфа-фетопротеин или генетические маркеры
• Амниоцентез — исследование околоплодных вод, которое проводится по строгим показаниям
• Эхокардиография сердца — УЗИ сердца для выявления врожденных пороков сердца
• Рентген или компьютерная томография для оценки строения костей и внутренних органов
• Новорожденные в роддоме проходят скрининг-тесты на некоторые наследственные заболевания

Чего ожидать на приёме

Врач подробно объяснит, какие структуры имеют особенности и какие варианты помощи существуют. Для установления полного диагноза может потребоваться консультация генетика, кардиолога, невролога или хирурга. Не бойтесь задавать вопросы и записывайте рекомендации — это поможет вам лучше понимать план действий.

Лечение

Лечение врожденных пороков развития зависит от вида порока, его тяжести и общего состояния здоровья. Современные методы позволяют скорректировать многие нарушения: хирургически восстановить структуру, подобрать поддерживающую терапию или обеспечить реабилитацию. Главное — это индивидуальный подход и наблюдение специалистов.

Самопомощь дома

• Регулярно посещайте врача и проходите плановые осмотры
• Соблюдайте рекомендации по уходу за ребенком, включая особенности кормления и питания
• Записывайте изменения в состоянии и поведении, чтобы обсуждать их с врачом
• Обращайте внимание на рекомендации по физической активности и избегайте нагрузок, которые врач считает небезопасными

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение может назначаться для поддержки работы сердца, дыхания или других органов. Используются лекарства, улучшающие обмен веществ, антибиотики для профилактики инфекций, препараты для нормализации давления или работы почек. Конкретные лекарственные средства подбирает только врач; никогда не назначайте их самостоятельно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция может понадобиться при пороках сердца, например закрытии дефекта перегородки, при расщелине губы и нёба, при незаращении грыжи, кишечной непроходимости или некоторых пороках костной системы. Хирургическое лечение планируется с учетом возраста и состояния пациента, часто в первые месяцы жизни.

Жизнь с этим заболеванием

Повседневная жизнь во многом зависит от типа порока. Детям с легкими особенностями обычно не нужны специальные ограничения. При более серьезных пороках важно соблюдать режим, избегать ситуаций, повышающих риск осложнений, и регулярно посещать профильных врачей. Постарайтесь создать спокойную и поддерживающую атмосферу дома — это помогает и ребенку, и всей семье.

Советы по образу жизни

• Обеспечьте детям сбалансированный режим дня с достаточным сном и отдыхом
• Поощряйте физическую активность, которая доступна и безопасна для ребенка
• Избегайте пассивного курения и загрязненного воздуха в доме
• При пороках сердца или легких следуйте рекомендациям врача по допустимым нагрузкам

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным, с достаточным количеством овощей, фруктов, белков и цельнозерновых продуктов. При некоторых пороках, например сердца или почек, врач может порекомендовать ограничить соль или определенные продукты. Упражнения полезны, но при ряде состояний подходят только щадящие виды активности — например, ходьба, плавание. Согласуйте программу занятий с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Появление диагноза «врожденный порок развития» может вызвать у родителей тревогу, чувство вины или страх. Ребенок по мере взросления тоже может переживать из-за своей особенности. Это нормально — важно не держать переживания в себе. Поговорите с близкими, врачом или психологом. Помните, что ваша поддержка и любовь значат для ребенка неизмеримо больше, чем идеальные анализы.

Профилактика

Полностью предотвратить врожденные пороки развития невозможно, но риск некоторых из них можно существенно снизить. Для этого важно планировать беременность заранее: отказаться от алкоголя и курения, нормализовать вес, пролечить хронические заболевания и начать прием фолиевой кислоты (по назначению врача) за несколько месяцев до зачатия. Также рекомендуется проверить статус иммунитета к краснухе и при необходимости сделать прививку до беременности.

Вакцины

Вакцинация против краснухи и других инфекций до наступления беременности помогает предотвратить пороки, связанные с инфекциями во время беременности. Ни в коем случае не делайте прививки во время беременности без консультации врача. Важно уточнить при планировании семьи, какие прививки вам рекомендуются по данным вашего локального Минздрава.

Программы скрининга

Во время беременности проводятся плановые скрининги, в том числе УЗИ и анализы крови, которые позволяют выявить повышенный риск некоторых пороков. После рождения новорожденных обследуют на ряд врожденных и наследственных заболеваний. Своевременное прохождение скринингов помогает начать лечение раньше и улучшить прогноз.

Осложнения

Если не лечить

• Без лечения некоторые пороки сердца могут приводить к сердечной недостаточности и задержке развития
• Незакрытая расщелина нёба может нарушать речь и питание, вызывать частые инфекции уха
• Пороки почек без наблюдения способны приводить к хронической почечной недостаточности
• Некоторые пороки мочевыводящих путей повышают риск воспалительных процессов
• Пороки нервной трубки, если не оказать помощь, могут вызывать параличи и проблемы с мочеиспусканием

Долгосрочный прогноз

Благодаря успехам медицины большинство детей с врожденными пороками развития достигают здоровой и полноценной жизни. Многие состояния корректируются хирургическими операциями, а при других — подбирается лекарственная терапия и реабилитация. Прогноз зависит от вида порока, но очень важно помнить: при своевременной медицинской помощи шансы на хорошее качество жизни высоки. Родителям не стоит отчаиваться: вместе с врачами вы сможете помочь своему ребенку максимально раскрыть его возможности.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.