Мышечная дистрофия: понятное руководство

Обзор

Мышечная дистрофия — это группа наследственных заболеваний, при которых постепенно слабеют и разрушаются мышцы. Болезнь вызвана изменениями в генах, которые отвечают за построение мышечных белков. Со временем это приводит к трудностям с движением, дыханием и работой сердца.

Мышечная дистрофия — редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 из 3500–5000 человек в зависимости от формы.

Болезнь может поражать людей любого возраста и пола. Некоторые формы начинаются в раннем детстве, другие — во взрослом возрасте. Чаще страдают мальчики, особенно при дистрофии Дюшенна.

Симптомы

Общие симптомы

• Постепенная слабость мышц
• Трудности при беге, подъёме по лестнице, вставании со стула
• Частые падения
• Ходьба «вперевалку» (утиная походка)
• Трудности с поднятием рук над головой

Симптомы у детей

• Задержка двигательного развития: позже начинают сидеть, ходить
• Увеличенные и плотные икроножные мышцы
• Проблемы с прыжками и бегом
• Постоянная утомляемость
• Трудности с обучением в некоторых формах

Симптомы у пожилых людей

• Слабость в мышцах плеч и бёдер
• Трудности при вставании с низкого стула
• Ограничение подвижности
• Проблемы с глотанием и дыханием в поздних стадиях

Причины

Основные причины

• Наследственные изменения в генах
• Мутации, которые возникают в собственных генах — тогда в семье не было заболевания
• Недостаток белка дистрофина (при дистрофии Дюшенна)
• Ошибки в других мышечных белках

Факторы риска

• Семейная история мышечной дистрофии
• Наличие больного ребёнка у близких родственников

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Внезапная слабость в ногах или руках
• Затруднённое дыхание
• Сильная боль в мышцах с нарастающей слабостью

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы замечаете, что мышцы слабеют, но это не связано с острой болезнью
• При частых падениях или трудностях при движении у ребёнка
• Если вы обеспокоены семейной наследственностью

Диагностика

Врач сначала осматривает пациента, уточняет жалобы и семейную историю. Затем назначает анализы крови, при необходимости электромиографию и генетическое исследование. В редких случаях делают биопсию мышцы.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на уровень креатинкиназы (КФК)
• Электромиография (ЭМГ) — проверка электрической активности мышц
• Генетический анализ ДНК
• Биопсия мышцы — взятие крошечного образца ткани для изучения под микроскопом
• Консультации кардиолога, пульмонолога и невролога

Чего ожидать на приёме

Диагностика может занять несколько месяцев. Вам потребуется команда врачей: невролог, генетик, реабилитолог и другие. Важно честно рассказывать обо всех симптомах.

Лечение

Вылечить мышечную дистрофию пока невозможно, но современная медицина помогает уменьшить проявления, поддерживать дыхание и сердце, сохранять подвижность и качество жизни. Лечение подбирается индивидуально и всегда включает нелекарственную реабилитацию.

Самопомощь дома

• Регулярная умеренная физическая активность с помощью физиотерапевта
• Растяжка и лечебная гимнастика для профилактики контрактур
• Использование тростей, ходунков или колясок при необходимости
• Соблюдение режима сна и отдыха
• Психологическая поддержка для пациента и семьи

Медикаментозное лечение

Врач может назначить противовоспалительные гормональные препараты или другие средства, поддерживающие сердце и лёгкие. Конкретные лекарства подбирают только после полного обследования — не стоит заниматься самолечением.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическая помощь может понадобиться для исправления искривления позвоночника или контрактур суставов, а также для установки сердечного кардиостимулятора при нарушениях ритма.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с мышечной дистрофией требует адаптации дома: удобная мебель, поручни у лестниц, коляска с подходящими характеристиками. Важно организовать пространство так, чтобы сохранять самостоятельность.

Советы по образу жизни

• Занимайтесь физкультурой с разрешения врача
• Плавайте — это мягко тренирует мышцы
• Следите за весом, чтобы не перегружать мышцы
• Общайтесь с другими людьми, имеющими похожий диагноз
• Планируйте день, чтобы оставлять время для отдыха

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным по белкам, витаминам и минералам. Иногда нужна консультация диетолога. Лучше избегать резких диет. Физические упражнения подбирает реабилитолог: они помогают дольше сохранить силу, но чрезмерная нагрузка вредит.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз может вызывать тревогу, печаль и страх. Это нормально. Важно говорить о своих чувствах с близкими, обращаться к психологу. Поддержка психотерапевта полезна и пациенту, и родственникам.

Профилактика

Мышечную дистрофию нельзя предотвратить, если она заложена генетически. Но можно подготовиться: пройти генетическое консультирование до планирования беременности, если в семье уже были случаи.

Вакцины

Вакцинация по национальному календарю рекомендована — она защищает от инфекций, которые могут ухудшить состояние. Схему прививок обсудите с лечащим врачом.

Программы скрининга

Если есть наследственная предрасположенность, генетический анализ может выявить носительство. Для семей с уже больными детьми доступно медико-генетическое консультирование.

Осложнения

Если не лечить

• Нарушения дыхания из-за слабости дыхательных мышц
• Сердечная недостаточность
• Контрактуры — стойкие ограничения в суставах
• Сколиоз и деформация позвоночника
• Трудности с глотанием и питанием

Долгосрочный прогноз

Хотя полностью вылечить дистрофию пока нельзя, современный уход существенно продлевает жизнь и сохраняет её качество. Многие дети вырастают, учатся, работают и создают семьи. Важны ранняя диагностика и постоянное сопровождение врачей.

Найти поддержку

Международные организации

• Muscular Dystrophy Association ↗
• Muscular Dystrophy UK ↗

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.