Болезнь Тея-Сакса: что важно знать

Обзор

Болезнь Тея-Сакса — редкое наследственное заболевание, при котором в нервных клетках накапливается жироподобное вещество. Из-за этого клетки постепенно повреждаются, и нервная система перестаёт работать правильно. Заболевание чаще всего начинается в младенчестве, но бывают и более редкие формы у подростков и взрослых.

Нет, это очень редкая болезнь. В среднем рождается один ребёнок с болезнью Тея-Сакса на десятки тысяч новорождённых. В России регистрируются единичные случаи.

Заболевание развивается у детей, чьи родители оба являются носителями мутации в гене HEXA. Повышенный риск — у людей еврейского происхождения (ашкенази), а также у франко-канадцев и некоторых других этнических групп.

Симптомы

Общие симптомы

• Ребёнок перестаёт переворачиваться, сидеть, улыбаться, теряет уже освоенные движения.
• Судороги.
• Постепенная потеря зрения и слуха.
• Мышечная слабость, трудности с глотанием.

Причины

Основные причины

• Причина болезни — мутация (изменение) в гене HEXA, который отвечает за создание фермента гексозаминидазы А.
• Без этого фермента в нервных клетках накапливаются жироподобные вещества, которые постепенно разрушают клетки мозга и нервной системы.

Факторы риска

• Оба родителя являются носителями изменённого гена (при этом сами они здоровы).
• Болезнь передаётся по наследству: риск рождения больного ребёнка у таких родителей — 25% при каждой беременности.
• Этническое происхождение: чаще встречается у евреев-ашкенази, франко-канадцев, французов из Луизианы и некоторых других групп.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у ребёнка внезапно начались судороги или он потерял сознание — немедленно вызовите скорую помощь по номеру 103 или 112.
• Если человек перестал дышать, поперхнулся или не может глотать — экстренная помощь необходима.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы заметили, что ребёнок перестал осваивать новые навыки или начал их терять, обратитесь к педиатру.
• Если вы знаете, что в вашей семье были случаи болезни Тея-Сакса, и планируете беременность — посетите врача-генетика.
• Если вы и ваш партнёр являетесь носителями гена, обсудите с генетиком варианты планирования семьи.

Диагностика

Диагноз ставит врач-генетик на основании анализа крови на активность фермента гексозаминидазы А, а также генетического теста, который выявляет мутации в гене HEXA. При беременности возможно проведение пренатальной диагностики.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на активность фермента гексозаминидазы А.
• Генетический тест на мутации в гене HEXA.
• Пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) — если семья уже знает о носительстве.
• Неврологическое обследование для оценки состояния нервной системы.

Чего ожидать на приёме

Вам назначат консультацию врача-генетика и невролога. Анализы могут занять несколько недель. Врач подробно объяснит результаты, расскажет о прогнозе и поможет составить план ухода.

Лечение

Специфического лекарства, которое могло бы остановить болезнь Тея-Сакса, на сегодняшний день нет. Лечение направлено на облегчение симптомов, предотвращение осложнений и поддержку качества жизни.

Самопомощь дома

• Обеспечьте дома безопасную среду: для ребёнка с судорогами важны мягкие бортики кроватки, отсутствие острых предметов.
• При трудностях с глотанием используйте мягкую, протёртую пищу, кормите маленькими порциями, следите, чтобы человек не поперхнулся.
• Помогайте регулярно менять положение тела, чтобы избежать пролежней.
• Подключайте к уходу специалистов паллиативной службы — они помогут с дыханием, питанием и обезболиванием.

Медикаментозное лечение

Врач может назначить противосудорожные препараты (подбираются индивидуально), средства для уменьшения мышечного напряжения, увлажнение и поддержку дыхания, а при необходимости — методы дополнительного питания. Все лекарства и манипуляции должны строго назначаться и контролироваться врачом. В исследовательских центрах изучаются ферментозаместительная и генная терапия, но это экспериментальные подходы, доступные не всем.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Иногда, когда глотание становится невозможным, устанавливают гастростому — трубку для питания прямо в желудок. Решение об операции принимает врачебная комиссия вместе с семьёй.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с болезнью Тея-Сакса требует постоянной заботы и терпения. Главное — поддерживать комфорт, следить за питанием и дыханием, проводить гигиенические процедуры и обращаться за помощью, когда это нужно. Родителям важно разделять уход друг с другом и с другими родственниками.

Советы по образу жизни

• Регулярно посещайте врача-невролога и врача-генетика.
• Создайте дома спокойную и предсказуемую обстановку.
• Используйте помощь паллиативной службы на дому.
• Находите время для собственного отдыха и восстановления — это не эгоизм, а необходимость.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть мягким, питательным и безопасным. Лёгкая пассивная гимнастика, которую покажет врач или инструктор ЛФК, помогает сохранять подвижность суставов и снижает риск контрактур, но только с разрешения врача.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз болезни Тея-Сакса — тяжелейшее испытание для всей семьи. Родители и близкие могут испытывать чувство вины, тревогу, депрессию, горе. Очень важно не оставаться наедине с этими переживаниями: обращайтесь к психологу, группе поддержки, а при необходимости — к психиатру.

Профилактика

Болезнь нельзя предотвратить после зачатия, но можно заранее узнать, есть ли у будущих родителей риск, и при необходимости планировать семью. Для этого существуют генетическое консультирование и тестирование на носительство.

Программы скрининга

Скрининг на носительство мутации HEXA рекомендуется парам, у которых в семье были случаи болезни или которые относятся к группам высокого риска. В России такое тестирование проводится по назначению врача-генетика. Также возможна пренатальная диагностика во время беременности.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующая потеря зрения и слуха.
• Паралич и потеря двигательных навыков.
• Судороги, которые могут усиливаться.
• Трудности с глотанием и дыханием.
• Инфекции дыхательных путей из-за попадания пищи в лёгкие.

Долгосрочный прогноз

Болезнь Тея-Сакса — тяжёлое прогрессирующее заболевание, и честный разговор о прогнозе — это часть бережной поддержки. При инфантильной форме дети обычно живут до 4–5 лет, но благодаря хорошему уходу и паллиативной помощи можно уменьшить страдания и обеспечить достойное качество жизни. При поздних формах течение может быть разным — от лёгкой слабости до более серьёзных нарушений, но в любом случае грамотная медицинская помощь и любящая забота семьи помогают справляться с трудностями.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.