Болезнь Гентингтона: что нужно знать

Обзор

Болезнь Гентингтона — это наследственное заболевание мозга, при котором нервные клетки постепенно разрушаются. Обычно симптомы появляются в среднем возрасте, но могут возникнуть и раньше.

Заболевание редкое: примерно 5–10 случаев на 100 000 человек в мире.

Чаще всего болезнь начинается у людей в возрасте 30–50 лет, но у небольшой части людей симптомы появляются в детстве или после 60 лет.

Симптомы

Общие симптомы

• Непроизвольные, резкие движения (хорея)
• Неловкость и трудности с координацией
• Изменения настроения: раздражительность, тревога, подавленность
• Проблемы с памятью и концентрацией
• Неустойчивость походки и частые падения
• Трудности с речью и глотанием

Симптомы у детей

• У подростков и детей чаще бывает скованность мышц, а не размашистые движения
• Ухудшение успеваемости в школе
• Изменения поведения: агрессия, замкнутость
• Эпилептические приступы

Симптомы у пожилых людей

• Симптомы могут быть похожи на старческое слабоумие
• Движения становятся замедленными и скованными
• Нарушения походки и равновесия, частые падения

Причины

Основные причины

• Вызвано изменением (мутацией) в гене HTT, который влияет на выработку белка, важного для нервных клеток
• Заболевание наследуется по доминантному типу: достаточно одного изменённого гена от одного из родителей, чтобы болезнь проявилась
• У каждого ребёнка больного родителя — 50% вероятность получить изменённый ген

Факторы риска

• Наличие отца или матери с болезнью Гентингтона — главный фактор риска
• Чем больше повторяющихся фрагментов в гене, тем раньше может начаться болезнь (этот фактор передаётся по наследству)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у человека есть мысли о смерти или самоповреждении — нужна экстренная помощь (103/112)
• При резком ухудшении двигательных функций или способности дышать

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы замечаете у себя или близкого человека непроизвольные движения, изменения настроения или памяти — запишитесь к терапевту или неврологу
• Если в семье есть болезнь Гентингтона и вы беспокоитесь о своём здоровье — обсудите это с врачом

Диагностика

Диагноз ставит невролог на основе осмотра, семейной истории и результатов генетического анализа.

Какие исследования могут быть проведены

• Неврологический осмотр: проверка координации, рефлексов, движений, памяти и настроения
• Генетический анализ крови позволяет обнаружить изменённый ген HTT
• Компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга может показать изменения в базальных ядрах (области, отвечающей за движение)

Чего ожидать на приёме

Диагностика обычно занимает несколько недель. Генетическое тестирование выполняется только после консультации с генетиком и психологом, чтобы человек понимал последствия результата. Перед тестированием врачи подробно объясняют, что диагноз не всегда означает быстрое ухудшение состояния, и что есть возможности медицинской помощи.

Лечение

Болезнь Гентингтона неизлечима, но современная медицина помогает уменьшить выраженность симптомов, поддержать самостоятельность и улучшить качество жизни. Лечение подбирается индивидуально и часто требует участия разных специалистов: невролога, физиотерапевта, психолога и других.

Самопомощь дома

• Старайтесь соблюдать режим сна и отдыха — усталость усиливает симптомы
• Поддерживайте безопасность дома: уберите острые предметы, закрепите ковры, установите поручни
• Если есть трудности с глотанием, ешьте небольшими порциями мягкой пищи и пейте небольшими глотками
• Регулярно выполняйте лёгкую физическую активность, например, ходьбу или плавание — это помогает сохранять подвижность

Медикаментозное лечение

Для уменьшения непроизвольных движений, тревоги, депрессии и других проявлений врач может назначить лекарства. Подбор лечения всегда проводится индивидуально, с учётом симптомов и возможных побочных эффектов. Самостоятельно менять дозы и препараты нельзя.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с болезнью Гентингтона требует постепенной адаптации. Люди с этим диагнозом могут продолжать вести полноценную жизнь, если вовремя получают помощь и поддержку. Близким важно набраться терпения и планировать уход.

Советы по образу жизни

• Составляйте простые планы на день и используйте напоминания
• Учитесь новым привычкам вместе с близкими — это помогает сохранять навыки
• Не прячьте диагноз: поддержка друзей и семьи очень важна
• Подумайте о юридическом и финансовом планировании на будущее

Питание и физические упражнения

Питание должно быть питательным и безопасным: при нарушении глотания помогают мягкие продукты и загустители для напитков. Лёгкие упражнения, лечебная гимнастика и занятия с физиотерапевтом помогают дольше сохранять подвижность и равновесие.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Болезнь затрагивает эмоциональную сферу: человек может испытывать депрессию, тревогу, раздражительность, а также чувствовать горе от потери привычных возможностей. Обязательно обращайтесь за помощью к психологу или психиатру. Если появляются мысли о смерти или самоповреждении, немедленно вызывайте скорую помощь по номеру 103 или 112 — это первый и важный шаг к безопасности.

Профилактика

Болезнь Гентингтона нельзя предотвратить, потому что она заложена в генах. Если в семье был этот диагноз, важным шагом является медико-генетическое консультирование: генетик поможет рассмотреть риски передачи гена детям и расскажет о вариантах планирования семьи.

Программы скрининга

Для людей из группы риска существует предиктивное (прогнозное) генетическое тестирование. Его проводят только после подробной беседы с врачом и психологом, чтобы человек был готов к результату и его последствиям.

Осложнения

Если не лечить

• Нарушения глотания могут приводить к попаданию пищи в дыхательные пути (аспирационная пневмония)
• Потеря веса и недоедание
• Тяжёлые падения и переломы
• Усиление депрессии и риск самоповреждений
• Прогрессирующее снижение памяти и мышления

Долгосрочный прогноз

Болезнь Гентингтона со временем прогрессирует, но течение у всех разное. Современные методы лечения, реабилитация и заботливый уход помогают значительно облегчить симптомы и поддерживать качество жизни на протяжении многих лет. Важно начать помощь как можно раньше и не оставаться без поддержки.

Найти поддержку

Международные организации

• Huntington's Disease Society of America ↗
• European Huntington Association ↗

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.