Анемия Даймонда–Блекфена: что нужно знать пациентам и родителям

Обзор

Анемия Даймонда–Блекфена — это редкое врождённое заболевание, при котором костный мозг не производит достаточно красных кровяных клеток (эритроцитов). Красные кровяные клетки переносят кислород ко всем органам, поэтому при их нехватке возникает анемия — состояние, при котором человек чувствует слабость, быстро устаёт и бледнеет.

Нет, это очень редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 из 100 000–200 000 новорождённых. В России таких пациентов немного, поэтому помощь обычно оказывают специализированные гематологические центры.

Заболевание врождённое: в большинстве случаев оно даёт о себе знать у детей до года, но иногда протекает мягче и выявляется позже — у школьников или даже взрослых. Поражает и мальчиков, и девочек.

Симптомы

Общие симптомы

• Бледная кожа, особенно заметная на лице и ладонях
• Сильная утомляемость, слабость
• Учащённое сердцебиение
• Одышка при небольшой физической нагрузке
• Головокружение, шум в ушах
• Задержка роста
• Некоторые внешние особенности: широкая переносица, широко расставленные глаза, короткая шея

Симптомы у детей

• Вялость и сонливость с первых месяцев жизни
• Плохой аппетит и медленная прибавка в весе
• Бледные кожные покровы и сухость кожи
• Отставание в росте и развитии от сверстников
• Изменения больших пальцев рук или другие пороки развития

Симптомы у пожилых людей

• Необычная усталость и одышка при привычной деятельности
• Головокружение и склонность к обморокам
• Бледность, холодная кожа
• Симптомы анемии могут напоминать возрастные изменения, поэтому важно не откладывать обследование

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в генах, которые управляют развитием и работой красных кровяных клеток
• У большинства пациентов мутация возникает заново и не передаётся от родителей
• В части случаев заболевание наследуется от отца или матери

Факторы риска

• Случай анемии Даймонда–Блекфена в семье
• Отягощённая наследственность по редким заболеваниям крови

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Ребёнок стал очень бледным, вялым и отказывается от еды
• Появилась выраженная одышка или сильное сердцебиение в покое
• Случился обморок

Запишитесь на плановый приём, если:

• Стойкая бледность, слабость или снижение активности
• В анализе крови обнаружен низкий гемоглобин или низкий уровень эритроцитов
• Ребёнок плохо растёт и набирает вес
• В семье уже есть случаи редких анемий

Диагностика

Диагноз устанавливает врач-гематолог после подробного анализа крови и осмотра. Чтобы подтвердить именно анемию Даймонда–Блекфена, врач может назначить генетическое исследование.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови с подсчётом ретикулоцитов (молодых эритроцитов)
• Мазок крови
• Биохимический анализ крови для оценки работы органов
• Генетический анализ
• Биопсия костного мозга — в сложных случаях, когда диагноз неясен

Чего ожидать на приёме

Полное обследование обычно занимает несколько недель и требует нескольких визитов к врачу. Вас могут направить к генетику, кардиологу или другим специалистам. Задавайте вопросы, записывайте рекомендации и не стесняйтесь спрашивать о прогнозе и плане лечения.

Лечение

Цель лечения — поддерживать нормальный уровень красных кровяных клеток, чтобы ребёнок развивался, а взрослый чувствовал себя хорошо. Конкретный план зависит от тяжести анемии, возраста и реакции на терапию и всегда составляется индивидуально врачом-гематологом.

Самопомощь дома

• Регулярно посещать гематолога и вовремя сдавать назначенные анализы
• Вести дневник самочувствия и отмечать изменения
• Не принимать никакие лекарства и добавки без консультации с врачом
• Сообщать врачу о любых новых симптомах

Медикаментозное лечение

Если уровень красных клеток сильно падает, проводятся переливания эритроцитной массы. Для стимуляции кроветворения могут применяться препараты группы кортикостероидов. При тяжёлых формах обсуждается трансплантация стволовых клеток (костного мозга), которая способна восстановить кроветворение. Конкретные лекарства и дозы назначает только врач.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция при самой анемии не нужна. Однако при сопутствующих пороках развития (например, кистей рук) может быть рекомендовано хирургическое лечение — его подбирает врач вместе с семьёй.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с анемией Даймонда–Блекфена требует дисциплины: регулярное наблюдение, анализы и соблюдение рекомендаций. Многие взрослые с этим диагнозом учатся, работают и создают семьи. Важно заранее планировать визиты к врачу и следить за своим состоянием.

Советы по образу жизни

• Соблюдать режим сна и равномерно распределять нагрузки
• Вовремя лечить простудные заболевания, так как инфекции усиливают анемию
• Иметь при себе документ с диагнозом на случай экстренной помощи
• Согласовывать с врачом любые поездки и прививки

Питание и физические упражнения

Специальной лечебной диеты, излечивающей болезнь, не существует. Питание должно быть сбалансированным: мясо, рыба, овощи, фрукты и зелень дают организму железо и витамины, но не заменяют основное лечение. Физическая активность полезна, но умеренная: спокойные прогулки, плавание, лёгкая гимнастика.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Постоянные анализы и мысли о будущем могут вызывать тревогу и усталость. Это нормально. Не держите переживания в себе — разговаривайте с близкими и при необходимости обратитесь к психологу.

Профилактика

Заболевание вызвано генетическими изменениями, поэтому предотвратить его нельзя. Если в семье есть случай анемии Даймонда–Блекфена, перед планированием беременности стоит обратиться за медико-генетическим консультированием, чтобы обсудить риски и возможные обследования.

Вакцины

Прививки проводятся по национальному календарю, но при тяжёлой анемии возможен индивидуальный график. Вопрос о вакцинации обязательно решается с лечащим гематологом.

Программы скрининга

Скрининг всех новорождённых на эту редкую болезнь не проводится. При наличии семейного случая возможна пренатальная диагностика — решение принимается вместе с врачом и генетиком.

Осложнения

Если не лечить

• Тяжёлая анемия с сильной слабостью и одышкой
• Задержка роста и развития
• Перегрузка сердца и нарушение его работы из-за кислородного голодания
• Снижение иммунитета и частые инфекции
• Редкий риск изменения клеток костного мозга с развитием других заболеваний крови

Долгосрочный прогноз

Хотя болезнь хроническая, современная медицина даёт хорошую поддержку. Многие пациенты успешно получают лечение, живут активно и достигают поставленных целей. Научные исследования продолжаются, и подходы к терапии постоянно улучшаются. Рядом с вами должна быть команда врачей — и прогноз всегда лучше, когда вы действуете вместе.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.