Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Обзор

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое наследственное заболевание, при котором повреждаются нервные клетки спинного мозга, управляющие мышцами. Из-за этого мышцы становятся слабыми, уменьшаются в объёме и со временем могут атрофироваться. Слово «спинальная» указывает на то, что проблема находится в спинном мозге, а «атрофия» означает уменьшение мышц.

СМА — редкое (орфанное) заболевание. Оно встречается примерно у 1 из 6–10 тысяч новорождённых. В России СМА включена в перечень редких заболеваний, и помощь оказывается в специализированных медицинских центрах по линии Минздрава.

СМА может встречаться у людей любых национальностей, у девочек и мальчиков. Чаще всего первые признаки появляются в детстве, но существуют формы, которые развиваются во взрослом возрасте. В большинстве случаев носителями изменённого гена являются родители, которые сами не болеют.

Симптомы

Общие симптомы

• Слабость в мышцах, особенно в ногах и плечах — становится трудно подниматься по лестнице или вставать со стула.
• Мышечные подёргивания (фасцикуляции) — небольшие непроизвольные сокращения мышц.
• Склонность к утомлению, трудности с длительной ходьбой.
• Снижение или отсутствие сухожильных рефлексов.

Симптомы у детей

• Задержка моторного развития: ребёнок позже начинает переворачиваться, сидеть, ползать или ходить.
• Слабость при сосании, глотании, частые срыгивания.
• Дыхательные проблемы: слабый крик, частое поверхностное дыхание.

Симптомы у пожилых людей

• Слабость в кистях: трудно писать, застёгивать пуговицы, открывать банки.
• Изменение походки, неустойчивость, частые падения.
• Лёгкие подёргивания мышц, судороги, особенно по ночам.

Причины

Основные причины

• СМА вызывается изменением (мутацией) в гене SMN1, который находится в 5-й хромосоме.
• Этот ген отвечает за выработку белка, необходимого для работы двигательных нейронов — нервных клеток, которые посылают сигналы мышцам.
• Чтобы заболеть, ребёнок должен унаследовать изменённую копию гена от обоих родителей. Родители обычно являются носителями, но сами не болеют.

Факторы риска

• Наличие в семье случаев СМА или носительства изменённого гена SMN1.
• Близкородственные браки повышают риск редких наследственных заболеваний.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Быстро нарастающая слабость в руках или ногах, которая мешает ходить или обслуживать себя.
• Затруднение глотания, лёгкое попёрхивание, которое не проходит.
• Затруднение дыхания или отделения мокроты при кашле.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы замечаете у себя или ребёнка необъяснимую мышечную слабость, подёргивания, частую усталость.
• Если в семье были случаи СМА, и вы планируете беременность — обратиться к генетику.
• Плановое наблюдение у невролога при уже установленном диагнозе.

Диагностика

Диагноз СМА устанавливает врач-невролог. Сначала он собирает подробный анамнез (жалобы, семейная история), осматривает ребёнка или взрослого: оценивает мышечную силу, рефлексы, позу и движения. Затем назначает генетический анализ крови — это основной метод подтверждения диагноза.

Какие исследования могут быть проведены

• Генетический анализ крови: поиск мутации в гене SMN1 и определение количества копий гена SMN2.
• Осмотр невролога: проверка мышечной силы, тонуса и рефлексов.
• Электромиография (ЭМГ): исследование электрической активности мышц и нервов (по показаниям).
• Анализ крови на креатинкиназу: может быть слегка повышен из-за повреждения мышц.

Чего ожидать на приёме

Диагностика может занять несколько недель. Стоит заранее принести на приём все результаты анализов и список лекарств, которые вы принимаете. После подтверждения диагноза врач расскажет о плане лечения, направит к реабилитологу и другим специалистам. Не бойтесь задавать вопросы.

Лечение

Полностью излечить СМА пока невозможно, но современная медицина может существенно замедлить болезнь и помочь лучше двигаться, дышать и жить. Лечение подбирается индивидуально в специализированном центре и должно начинаться как можно раньше.

Самопомощь дома

• Регулярно занимайтесь ЛФК — упражнения подбирает реабилитолог.
• Используйте вспомогательные средства: трость, ходунки, кресло-коляску, если это необходимо.
• Планируйте дела и отдыхайте, не перегружая мышцы.
• Проветривайте помещение и следите за чистотой, чтобы снизить риск инфекций.
• При нарушениях дыхания врач может порекомендовать дыхательную гимнастику или специальные техники откашливания.

Медикаментозное лечение

Лекарственная терапия СМА включает препараты, которые помогают организму вырабатывать больше полноценного белка SMN, а также генную терапию, направленную на восстановление работы двигательных нейронов. Конкретные препараты и схемы подбирает врач-невролог в специализированном центре. В России вопросы лечения СМА регулируются клиническими рекомендациями Минздрава РФ. Не занимайтесь самолечением: только специалист может назначить подходящую терапию.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если на фоне СМА развивается сильное искривление позвоночника (сколиоз) или стойкие ограничения подвижности суставов (контрактуры), ортопед может предложить операцию. Решение о хирургическом лечении принимается индивидуально, командой врачей.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с СМА — это жизнь с ограничениями, но не без радостей. Важно правильно организовать пространство: поручни, пандусы, удобная мебель. Обсудите с врачом план нагрузки и отдыха. Не отказывайтесь от путешествий и любимых дел: всегда можно найти адаптивные способы.

Советы по образу жизни

• Сделайте дом безопасным: убирайте скользкие ковры, настройте освещение.
• Пользуйтесь помощниками и техническими средствами — это не стыдно, а разумно.
• Поддерживайте социальные связи, не изолируйте себя.
• При появлении новых симптомов — сразу сообщайте врачу.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть сбалансированным, с достаточным количеством белка и витаминов. Избыточный вес создаёт нагрузку на слабые мышцы, поэтому важно контролировать массу тела. Что касается спорта — выбирайте щадящие виды: плавание, пилатес, дыхательные практики. Все физические нагрузки должны быть одобрены врачом ЛФК.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание сказывается на настроении и эмоциональном состоянии. Возможны тревога, подавленность, чувство несправедливости. Это нормально. Не стесняйтесь говорить об этом с близкими или обратиться к психологу. Эмоциональная поддержка — часть полноценного лечения.

Профилактика

СМА — генетическое заболевание, и пока невозможно предотвратить мутацию в генах будущего ребёнка. Однако семьи, в которых уже были случаи СМА, могут пройти медико-генетическое консультирование до беременности, чтобы оценить риски. При необходимости генетик может объяснить варианты, включая вспомогательные репродуктивные технологии.

Программы скрининга

В некоторых странах и регионах проводится неонатальный скрининг — анализ крови новорождённого на СМА. В России этот анализ пока не входит в обязательную программу, но по направлению генетика его могут провести. Для взрослых с семейной историей возможно обследование на носительство мутации.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующая дыхательная недостаточность: слабость межрёберных мышц не позволяет полностью вентилировать лёгкие.
• Частые пневмонии из-за плохого откашливания.
• Нарушения глотания и питания, потеря веса.
• Развитие сколиоза и контрактур суставов.

Долгосрочный прогноз

СМА — серьёзное, но всё более управляемое заболевание. Благодаря современному лечению многие дети и взрослые сохраняют способность двигаться, учиться, работать. Исход зависит от типа СМА, возраста начала и времени начала лечения. Важно настроиться на длительное сотрудничество с врачами и верить в свои силы.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.