Талассемия: что это такое и как с ней жить

Обзор

Талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм вырабатывает недостаточно гемоглобина. Гемоглобин — это белок в красных кровяных клетках, который переносит кислород по всему телу. Из-за этого возникает хроническая анемия — состояние, при котором в крови меньше здоровых эритроцитов, чем нужно.

Талассемия считается редким заболеванием в России, но в мире ею страдают сотни тысяч людей. В некоторых регионах — у побережья Средиземного моря, на Ближнем Востоке, в Южной Азии и Африке — она встречается чаще.

Болезнь может поразить любого человека, независимо от пола. Чаще она встречается у людей, чьи предки родом из регионов, где талассемия распространена. Тяжёлая форма обычно проявляется в детстве, а лёгкая может быть обнаружена случайно при плановом анализе крови.

Симптомы

Общие симптомы

• Усталость и слабость
• Бледность кожи и слизистых
• Одышка при физической нагрузке
• Учащённое сердцебиение
• Головокружение
• Желтушный оттенок кожи и глаз
• Увеличение селезёнки

Симптомы у детей

• Бледность и вялость
• Плохой аппетит
• Задержка роста и развития
• Отёки (особенно на лице и ногах)
• Увеличение живота из-за увеличенной селезёнки
• Изменение формы черепа и костей лица

Симптомы у пожилых людей

• Постоянная усталость и слабость, которую часто списывают на возраст
• Усиление одышки
• Боли в костях и суставах
• Нарушения сердечного ритма

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в генах, которые отвечают за выработку гемоглобина
• Наследование мутации от обоих родителей (обычно при тяжёлой форме) или от одного родителя (при лёгкой форме)

Факторы риска

• Наличие талассемии в семье
• Происхождение из регионов Средиземноморья, Ближнего Востока, Южной Азии или Африки
• Браки между близкими родственниками

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у вас или ребёнка появились признаки тяжёлой анемии — сильная бледность, обмороки, одышка в покое, кровотечение — немедленно обратитесь к врачу.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вас беспокоит постоянная усталость, бледность, одышка или увеличение живота — запишитесь к терапевту или педиатру.
• Если в семье уже есть случаи талассемии и вы планируете рождение детей — обратитесь к врачу для генетического консультирования.

Диагностика

Врач назначает общий анализ крови, а затем специальные исследования для уточнения диагноза. Обычно этим занимается гематолог — врач, который лечит болезни крови.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови (уровень гемоглобина и эритроцитов)
• Электрофорез гемоглобина — исследование, которое показывает виды гемоглобина
• Анализ уровня железа в крови
• Генетический анализ для поиска мутаций
• УЗИ селезёнки и печени

Чего ожидать на приёме

Диагноз обычно ставят не за один приём. Сначала врач осмотрит вас, выслушает жалобы, уточнит семейную историю и назначит анализы. Результаты могут быть готовы через несколько дней, после чего врач объяснит, какая форма талассемии у вас, и предложит план наблюдения и лечения.

Лечение

Лечение зависит от тяжести заболевания. При лёгкой форме достаточно регулярного наблюдения и здорового образа жизни. При средней и тяжёлой форме применяются методы, поддерживающие уровень гемоглобина и предотвращающие осложнения. Назначить правильное лечение может только врач-гематолог.

Самопомощь дома

• Регулярно посещайте врача и сдавайте анализы по назначению
• Соблюдайте режим отдыха и избегайте переутомления
• Принимайте витамины и фолиевую кислоту только по назначению врача
• Не занимайтесь самолечением препаратами железа — при талассемии избыток железа может быть опасен
• Откажитесь от алкоголя и курения

Медикаментозное лечение

При средней и тяжёлой форме используются регулярные переливания крови для повышения уровня гемоглобина, а также терапия, помогающая выводить избыток железа из организма. В некоторых случаях рассматривается трансплантация костного мозга. Выбор метода лечения всегда индивидуален и зависит от возраста, тяжести состояния и других факторов.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

При значительном увеличении селезёнки, когда она разрушает эритроциты или вызывает боли, врач может рекомендовать операцию по её удалению (спленэктомию). Это решается строго индивидуально после полного обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с талассемией — это прежде всего регулярное наблюдение у врача. Многие люди со средней формой успешно работают, учатся и создают семьи. Важно прислушиваться к своему телу и вовремя сообщать врачу о любых новых симптомах.

Советы по образу жизни

• Полноценный отдых и здоровый сон
• Защита от инфекций: мытьё рук, избегание контактов с больными
• Вовремя делайте прививки — особенно от гепатита В и пневмококка (проконсультируйтесь с врачом)
• Избегайте тяжёлых физических нагрузок без разрешения врача

Питание и физические упражнения

Питание должно быть сбалансированным, богатым овощами, фруктами и белком, но без избытка железа, если врач не рекомендовал иное. Умеренная физическая активность — например, ходьба, плавание — полезна, но интенсивные тренировки нужно согласовывать с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание может вызывать тревогу, усталость и снижение настроения. Это нормально. Важно не оставаться с этими чувствами наедине. Разговор с близкими или психологом может значительно помочь. Если вы испытываете мысли о самоповреждении, немедленно обратитесь за помощью.

Профилактика

Самого заболевания предотвратить нельзя, но можно снизить риск рождения ребёнка с тяжёлой формой. Для этого проводят генетическое консультирование и пренатальную диагностику.

Вакцины

Людям с талассемией особенно важно вовремя делать прививки, включая вакцину от гепатита В и пневмококка, потому что частые переливания крови и удалённая селезёнка повышают риск инфекций. Обсудите это со своим врачом.

Программы скрининга

Скрининг — это генетическое тестирование у пар, планирующих беременность, особенно если в семье были случаи талассемии. Также новорождённым в некоторых регионах проводят неонатальный скрининг.

Осложнения

Если не лечить

• Тяжёлая анемия и постоянная слабость
• Задержка роста и развития у детей
• Деформации костей и лица
• Избыток железа в органах, что может привести к циррозу печени и сердечной недостаточности
• Повышенный риск инфекций
• Хронические боли

Долгосрочный прогноз

Современная медицина позволяет людям с талассемией жить полноценной жизнью. При регулярном наблюдении и лечении многие живут так же долго, как и здоровые люди. Научные исследования продолжаются, и поддержка пациентов постоянно улучшается.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.