Трикуспидальная атрезия

Обзор

Трикуспидальная атрезия — это врожденный порок сердца, при котором трехстворчатый клапан (клапан, разделяющий правое предсердие и правый желудочек) отсутствует или неправильно сформирован. Из-за этого кровь не может нормально поступать из правого предсердия в правый желудочек. В результате кислородная и бескислородная кровь смешиваются, что вызывает посинение кожи (цианоз). Это серьезное состояние, требующее медицинской помощи сразу после рождения.

Трикуспидальная атрезия — редкий порок сердца. Он встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных.

Заболевание присутствует с рождения. Чаще всего его выявляют в первые дни жизни у новорожденных. Оно может развиться у детей независимо от пола или национальности. У взрослых трикуспидальная атрезия — результат нелеченного или скорректированного порока.

Симптомы

Общие симптомы

• Синеватый оттенок кожи, губ и ногтей (цианоз)
• Быстрое и затрудненное дыхание
• Плохой аппетит и медленный набор веса у младенцев
• Усталость и слабость, особенно при кормлении
• Шум в сердце, который может услышать врач

Симптомы у детей

• Отставание в росте и весе
• Плохая переносимость физических нагрузок
• Частые простудные заболевания и инфекции
• Одышка даже при небольшой активности
• Головокружение или обмороки при нагрузке

Симптомы у пожилых людей

• У взрослых, перенесших операции в детстве, могут появляться нарушения ритма сердца
• Признаки сердечной недостаточности: отеки ног и лодыжек, одышка, слабость
• Повышенная утомляемость
• Акроцианоз — постоянное посинение кожного покрова

Причины

Основные причины

• Точная причина трикуспидальной атрезии неизвестна. Это нарушение развития сердца в первые недели беременности.
• Считается, что важную роль играют генетические факторы — небольшие изменения в наследственном материале.
• Возможно сочетание наследственности и воздействия неблагоприятных факторов на ранних сроках беременности, например вирусных инфекций или некоторых лекарств.

Факторы риска

• Наличие врожденных пороков сердца у близких родственников
• Хромосомные аномалии, например синдром Дауна (часто сочетается с пороками сердца)
• Неконтролируемые хронические заболевания у матери во время беременности (например, диабет или эпилепсия, если их не лечить правильно)
• Заболевание краснухой или гриппом во время беременности (особенно в первом триместре)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Немедленно вызывайте скорую помощь (103 или 112), если у ребенка появились признаки тяжелой нехватки кислорода: сильная синюшность, одышка или вялость.
• При любом ухудшении состояния ребенка — срочно обратитесь к врачу или в приемное отделение больницы.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Регулярные наблюдения у детского кардиолога необходимы, даже если ребенок чувствует себя хорошо.
• После операции требуются плановые осмотры, как правило, не реже одного раза в год, а иногда и чаще — следуйте рекомендациям лечащего врача.
• Перед любыми медицинскими вмешательствами (например, лечением зубов) нужно консультироваться с кардиологом о профилактике инфекционного эндокардита.

Диагностика

Диагноз чаще всего ставится в родильном доме, когда у новорожденного замечают синюшность кожи и проблемы с дыханием. Для подтверждения используются инструментальные методы обследования сердца.

Какие исследования могут быть проведены

• Пульсоксиметрия — датчик на пальце оценивает насыщение крови кислородом (нормально — выше 95 %, при тяжелом пороке может быть ниже).
• Эхокардиография (УЗИ сердца) — позволяет увидеть структуру сердца, работу клапанов и проследить, как движется кровь. Этот метод является решающим для диагностики.
• Электрокардиография (ЭКГ) — записывает электрическую активность сердца и помогает выявить нарушения ритма.
• Рентгенография грудной клетки — показывает размеры сердца и состояние легких.
• Катетеризация сердца — тонкая трубка вводится в кровеносный сосуд и помогает измерить давление и подробно изучить анатомию сердца (проводится перед операцией).

Чего ожидать на приёме

Обследование проводит детский кардиолог. Сначала врач осмотрит ребенка, послушает сердце, измерит насыщение кислородом крови. Затем, скорее всего, назначат УЗИ сердца. Это безболезненный и безопасный метод. Процедура займет около 30 минут. Результаты станут известны через несколько минут. В сложных случаях могут потребоваться дополнительные анализы или консультация генетика. Не бойтесь задавать вопросы: врач объяснит все этапы.

Лечение

Полностью вылечить трикуспидальную атрезию невозможно, но хирургическое лечение помогает направить кровоток по обходным путям и улучшить снабжение организма кислородом. Схема операций подбирается индивидуально. Основные методы — это поэтапные (паллиативные) операции, которые проводятся в разном возрасте: сразу после рождения, в 4–6 месяцев и примерно в 2 года.

Самопомощь дома

• Строго выполняйте рекомендации врача по приему лекарств (если они назначены).
• Обеспечьте ребенку полноценное питание. Возможно, потребуется использовать специальные смеси или добавки, повышающие калорийность пищи.
• Исключайте контакты с инфекционными больными, особенно в сезон простуд и гриппа.
• Перед поездками и серьезными физическими нагрузками обязательно советуйтесь с кардиологом.

Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия направлена на поддержание работы сердца, снижение давления в легочных сосудах и профилактику инфекций. Врач может назначить лекарства, влияющие на сократимость сердца, выводящие лишнюю жидкость или препятствующие образованию тромбов. Названия и дозы подбираются строго индивидуально в стационаре или под наблюдением кардиолога. Никогда не меняйте и не отменяйте препараты самостоятельно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое лечение обычно начинается в первые годы жизни. Существует несколько этапов. На первом этапе (шунт) создается дополнительный путь для поступления крови в легкие. Второй этап — операция Гленна, соединяет верхнюю полую вену с легочной артерией. Третий этап — операция Фонтена, после которой кровь из нижней части тела также направляется в легкие. Окончательный выбор метода зависит от размеров и давления в сосудах. После операции требуется длительное наблюдение.

Жизнь с этим заболеванием

Ребенок с трикуспидальной атрезией требует регулярного наблюдения у кардиолога, приема лекарств (если назначены) и особого внимания к симптомам. После успешного лечения многие люди ведут активную жизнь, учатся, работают и могут иметь детей, но им нужно избегать интенсивных нагрузок и следить за состоянием сердца.

Советы по образу жизни

• Соблюдайте режим отдыха и сна.
• Избегайте курения и алкогольных напитков, а также других токсических веществ.
• Регулярно занимайтесь легкой физической активностью (ходьба, плавание) — но не более 30–40 минут в день и без чрезмерных усилий. Точный уровень активности подскажет кардиолог.
• Делайте все рекомендованные прививки, чтобы снизить риск инфекций.
• При поездках или перелетах делайте перерывы и пейте достаточно жидкости.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть сбалансированным, с достаточным количеством белка и витаминов. Младенцам часто нужны высококалорийные смеси. Ограничение соли обычно не требуется, но если развивается сердечная недостаточность, врач может рекомендовать снизить потребление соли. Физическая активность умеренная: полезны прогулки на свежем воздухе, игровые виды спорта без длительного бега и резких движений. Все нагрузки обсуждайте с кардиологом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием сердца может вызывать тревогу, страхи и стресс — как у самого ребенка, так и у родителей. Важно делиться переживаниями с близкими, при необходимости обращаться к психологу. Психическое здоровье влияет на физическое состояние, поэтому не стесняйтесь просить о помощи.

Профилактика

Полностью предотвратить трикуспидальную атрезию невозможно, так как это порок, возникающий внутриутробно. Тем не менее, можно снизить риски: планируйте беременность, проходите обследование до нее, не употребляйте алкоголь и наркотики, избегайте инфекций во время беременности, делайте прививки до беременности (например, от краснухи и гриппа). Обсуждайте прием любых лекарств с врачом.

Вакцины

Следуйте национальному календарю профилактических прививок России. Особенно важно вакцинировать детей с пороками сердца, так как инфекции могут привести к тяжелым осложнениям. Перед вакцинацией уточните у кардиолога, нет ли особых противопоказаний — в большинстве случаев прививки безопасны и рекомендованы.

Программы скрининга

В родильных домах проводится скрининг новорожденных с помощью пульсоксиметрии — измерения насыщения крови кислородом. Этот метод помогает заподозрить тяжелые пороки сердца в первые часы жизни и вовремя начать лечение.

Осложнения

Если не лечить

• Сердечная недостаточность — сердце не справляется с перекачиванием крови.
• Цианоз — хроническая нехватка кислорода в тканях, которая приводит к инвалидности.
• Тромбозы — образование сгустков крови, которые могут закупорить сосуды мозга или легких.
• Абсцесс мозга — очаг гнойной инфекции, который может развиться на фоне снижения кислорода.
• Нарушения сердечного ритма (аритмии), которые могут быть опасными.

Долгосрочный прогноз

Современные методы лечения изменили прогноз кардинально. В прошлом дети с трикуспидальной атрезией редко доживали до взрослого возраста, но сегодня большинство детей после этапных операций достигают зрелости. Многие из них ведут активную жизнь, учатся, работают и заводят семьи. Однако пожизненное наблюдение и забота о здоровье необходимы. Регулярные визиты к кардиологу помогают вовремя заметить осложнения и скорректировать лечение.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.