Гемохроматоз: переизбыток железа в организме

Обзор

Гемохроматоз — это наследственное заболевание, при котором организм всасывает слишком много железа из пищи. Излишки железа накапливаются в органах, таких как печень, сердце и поджелудочная железа, и со временем могут их повредить.

Это не редкое заболевание. В России и других странах Европы точечная мутация встречается у многих людей, но не у всех носителей развиваются симптомы.

Болезнь чаще затрагивает мужчин и обычно проявляется после 40 лет. Женщины болеют реже и позже, так как теряют железо во время менструации. Если в семье был гемохроматоз, риск выше.

Симптомы

Общие симптомы

• Хроническая усталость и слабость
• Боль в суставах (особенно в пальцах и коленях)
• Тупая боль в животе
• Тёмный оттенок кожи (бронзовый или серый)
• Снижение полового влечения, проблемы с потенцией
• Учащённое сердцебиение или одышка
• Повышенный уровень сахара в крови

Причины

Основные причины

• Основная причина — наследственная мутация гена HFE, которая заставляет кишечник поглощать слишком много железа из пищи.
• В редких случаях переизбыток железа появляется из-за частых переливаний крови, тяжёлых заболеваний печени или приёма больших доз препаратов железа.

Факторы риска

• Наличие гемохроматоза у близких родственников (родителей, братьев, сестёр).
• Мужской пол — мужчины болеют чаще и тяжелее.
• Североевропейское происхождение (например, русские, скандинавы, ирландцы).
• Бесконтрольный приём железосодержащих добавок или витаминов.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у вас появились признаки серьёзных осложнений: желтуха, сильная боль в животе, сильная усталость с одышкой или обмороки.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы чувствуете постоянную усталость, слабость, боли в суставах или стали замечать бронзовый оттенок кожи.
• Если у кого-то из родителей, братьев или сестёр подтверждён гемохроматоз — стоит провериться, даже если самочувствие хорошее.

Диагностика

Врач обычно начинает с анализов крови, которые показывают уровень железа и запасы железа в организме. Если показатели повышены, назначают генетический анализ для подтверждения наследственной формы.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на ферритин — показывает, сколько железа накоплено в органах.
• Анализ крови на насыщение трансферрина — показывает, сколько железа переносится в крови.
• Генетический тест — выявляет мутации в гене HFE.
• В некоторых случаях — МРТ печени или биопсия печени (когда берут маленький образец ткани) для оценки повреждений.

Чего ожидать на приёме

Обычно диагностикой занимается терапевт или гастроэнтеролог. Сначала вы сдадите анализы крови. Если они покажут переизбыток железа, врач может направить к узкому специалисту. Это занимает несколько недель, важно не бросать обследование.

Лечение

Лечение направлено на снижение уровня железа в крови, чтобы защитить органы. Основной метод — это регулярное удаление небольшого количества крови (кровопускание), как при донорстве. Процедуру проводят в поликлинике или стационаре до тех пор, пока уровень железа не придёт в норму. Затем поддерживающие процедуры повторяют реже.

Самопомощь дома

• Не принимайте железосодержащие добавки без назначения врача.
• Не ешьте продукты, специально обогащённые железом (например, некоторые завтраки).
• Ограничьте алкоголь — он усиливает повреждение печени.
• Избегайте сырых морепродуктов (устриц, мидий), так как они могут содержать опасные бактерии для людей с переизбытком железа.
• Не готовьте в чугунной и стальной посуде — она может добавлять железо в пищу.

Медикаментозное лечение

Если кровопускание невозможно или неэффективно, врач может назначить лекарства, которые связывают лишнее железо и помогают вывести его с мочой или калом. Такие препараты применяются под контролем врача. Используются также средства, снижающие всасывание железа из пищи.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция обычно не требуется. Но если переизбыток железа вызвал тяжёлое поражение печени (цирроз), может рассматриваться пересадка печени. Это крайняя мера, к которой прибегают редко — при своевременном лечении до этого обычно не доходит.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с гемохроматозом — это регулярный контроль у врача и поддержание уровня железа в безопасных пределах. На начальных этапах лечения вам будут делать кровопускания раз в неделю или чаще. Потом — раз в несколько месяцев. Это похоже на сдачу крови, занимает около часа и обычно хорошо переносится.

Советы по образу жизни

• Соблюдайте режим сна и отдыха — усталость уходит, когда уровень железа снижается.
• Регулярно двигайтесь: ходьба, плавание, лёгкая зарядка — но без перегрузок, особенно если есть проблемы с сердцем.
• Откажитесь от алкоголя — он ускоряет повреждение печени.
• Проверяйте уровень сахара в крови, если есть склонность к диабету.
• Носите с собой справку о диагнозе при поездках: иногда врач может посоветовать особый режим.
• Обязательно скажите врачу о диагнозе, если вам рекомендуют принимать витамины или БАДы.

Питание и физические упражнения

Строгая диета обычно не нужна, но полезно ограничить продукты с высоким содержанием железа: красное мясо, печень, гречку. Не принимайте витамин C в больших дозах во время еды, потому что он усиливает всасывание железа. Пейте чай или кофе во время еды — они немного снижают всасывание железа. Что касается упражнений, выбирайте умеренную активность — прогулки, плавание, велосипед. Если есть проблемы с сердцем или печенью, обсудите с врачом допустимый уровень нагрузки.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое состояние может вызывать тревогу и усталость, особенно пока не налажено лечение. Это нормально. Говорите о своих чувствах с близкими. Если тревога или подавленность мешают жить, обратитесь к психологу или психотерапевту. Помните: при нормальном лечении качество жизни обычно не страдает.

Профилактика

Само развитие наследственной формы предотвратить нельзя. Но можно предотвратить серьёзные осложнения, если вовремя начать наблюдение и лечение. Если вы знаете о мутации, но симптомы ещё не появились, кровопускания помогут держать железо в норме и не допустить повреждения органов.

Вакцины

Обязательно сделайте прививки от гепатита A и B, так как переизбыток железа увеличивает риск повреждения печени, а эти инфекции опасны для неё. Обсудите вакцинацию с лечащим врачом.

Программы скрининга

Людям, у которых есть близкий родственник с гемохроматозом, рекомендуется сдать анализы на уровень железа и ферритина. Пройти генетическое тестирование можно по направлению врача. Обследование разумно пройти после 18–20 лет.

Осложнения

Если не лечить

• Цирроз печени (образование рубцовой ткани, которая нарушает работу печени)
• Рак печени
• Сахарный диабет из-за повреждения поджелудочной железы
• Сердечная недостаточность или нарушения сердечного ритма
• Артрит и постоянные боли в суставах
• Снижение половой функции
• Усталость и упадок сил

Долгосрочный прогноз

При своевременном лечении прогноз очень хороший. Большинство людей с гемохроматозом, которые регулярно удаляют лишнее железо, живут полноценной жизнью и имеют нормальную продолжительность жизни. Повреждения органов — например, цирроз — часто можно остановить или замедлить. Даже если болезнь уже дала осложнения, лечение помогает облегчить симптомы и поддерживать здоровье.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.