Анэнцефалия: что нужно знать

Обзор

Анэнцефалия — это тяжёлый врождённый порок развития, при котором у плода не формируются полностью головной мозг и кости черепа. Это состояние возникает в первые недели беременности, когда нервная трубка (зачаток головного и спинного мозга) не закрывается должным образом. Дети с анэнцефалией чаще всего рождаются мёртвыми или умирают вскоре после рождения.

Это редкое состояние: встречается примерно у 1 из 5000 новорождённых. Точные цифры могут различаться в зависимости от региона и уровня профилактики.

Анэнцефалия поражает плод во время внутриутробного развития. Она может возникнуть в любой семье, но риск повышен при недостатке фолиевой кислоты, некоторых заболеваниях и наследственной предрасположенности.

Симптомы

Общие симптомы

• У будущей матери чаще всего нет никаких симптомов — состояние выявляется на УЗИ.
• На УЗИ видно отсутствие части черепа и больших полушарий головного мозга.
• При рождении ребёнка видны выраженные изменения формы головы и лица.

Симптомы у детей

• Ребёнок может родиться без сознания, с необычной формой головы.
• При рождении могут отсутствовать рефлексы, дыхание может быть нерегулярным.
• Жизнь обычно длится от нескольких минут до нескольких дней; большинство детей рождаются мёртвыми.

Симптомы у пожилых людей

• Не применимо: анэнцефалия формируется до рождения и не встречается у взрослых.

Причины

Основные причины

• Незакрытие нервной трубки на раннем этапе развития плода (примерно на 3–4 неделе беременности).
• Точная причина неизвестна; скорее всего, сочетание генетической предрасположенности и внешних факторов.

Факторы риска

• Недостаток фолиевой кислоты в рационе.
• Беременность у женщины с эпилепсией и приём некоторых противоэпилептических препаратов.
• Сахарный диабет у матери до беременности.
• Ожирение.
• Повышение температуры тела на ранних сроках беременности (высокая лихорадка, перегрев).
• Предыдущая беременность с дефектом нервной трубки.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При любых тревожных симптомах во время беременности: боль, кровотечение, резкое изменение шевелений плода.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы планируете беременность и у вас есть факторы риска, обсудите с врачом приём фолиевой кислоты.
• Если у вас уже была беременность с дефектом нервной трубки, важно пройти консультацию до новой беременности.
• Регулярно посещайте врача для пренатального наблюдения и прохождения скринингов.

Диагностика

Анэнцефалия обычно обнаруживается во время планового ультразвукового исследования (УЗИ) в первом или начале второго триместра беременности. Иногда диагноз подтверждается дополнительными методами.

Какие исследования могут быть проведены

• УЗИ плода — основной метод диагностики: врач видит отсутствие свода черепа и тканей мозга.
• Анализ крови матери на альфа-фетопротеин (АФП) — повышенный уровень может указывать на дефект нервной трубки.
• Амниоцентез — исследование околоплодных вод для уточнения диагноза (проводится по показаниям).

Чего ожидать на приёме

Врач подробно объяснит результаты УЗИ и ответит на ваши вопросы. Вас могут направить к генетику и перинатологу для обсуждения дальнейших шагов — вариантов ведения беременности и оказания паллиативной помощи после рождения.

Лечение

Специфического лечения анэнцефалии не существует, так как повреждение головного мозга необратимо. Вся помощь направлена на поддержку матери и ребёнка, комфортное ведение беременности и, при необходимости, паллиативный уход после рождения.

Самопомощь дома

• Следуйте рекомендациям вашего врача и проходите все назначенные обследования.
• Берегите эмоциональное состояние: обращайтесь за поддержкой к близким или психологу.
• Принимайте фолиевую кислоту и витамины только по назначению врача.

Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия, способная вылечить анэнцефалию, не существует. Если диагноз поставлен во время беременности, врач может предложить варианты ведения беременности, включая паллиативный уход после рождения. В некоторых случаях возможно досрочное родоразрешение по медицинским показаниям, но решение всегда принимается вместе с вами и медицинской командой.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция не является возможной: анэнцефалия несовместима с длительной жизнью, поэтому хирургическое вмешательство не проводится.

Жизнь с этим заболеванием

После постановки диагноза важно дать себе время на осмысление. Общайтесь с врачами, задавайте все вопросы, планируйте роды совместно с медицинской командой. Многие семьи выбирают паллиативный уход, позволяющий ребёнку провести короткую жизнь в тепле и покое.

Советы по образу жизни

• Отдыхайте и старайтесь снизить уровень стресса.
• Избегайте алкоголя, курения и любых токсичных веществ.
• Посещайте врача так часто, как он рекомендует.

Питание и физические упражнения

Соблюдайте сбалансированное питание во время беременности. Лёгкая физическая активность допустима, если врач не рекомендовал иное. Фолиевую кислоту принимайте только по назначению медработника.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз анэнцефалии — это тяжёлое известие. Вы можете испытывать горе, шок, чувство вины и тревогу. Это нормально. Обратитесь к психологу или психотерапевту, общайтесь с партнёром и близкими. Не оставайтесь наедине со своими переживаниями.

Профилактика

Полностью предотвратить анэнцефалию нельзя, но риск можно значительно снизить, принимая фолиевую кислоту до зачатия и в ранние сроки беременности. Также важно контролировать хронические заболевания и избегать перегрева на ранних сроках.

Вакцины

Не применимо. Вакцин против анэнцефалии не существует.

Программы скрининга

Плановые УЗИ и пренатальный скрининг позволяют выявить пороки развития на раннем сроке. Женщинам из группы риска рекомендуется консультация генетика до беременности.

Осложнения

Если не лечить

• Поскольку анэнцефалия не поддаётся лечению, термин «без лечения» не применяется. Состояние само по себе несовместимо с жизнью.
• В большинстве случаев наступает внутриутробная гибель плода или смерть ребёнка вскоре после рождения.

Долгосрочный прогноз

Прогноз при анэнцефалии очень серьёзный, однако семьи могут получить медицинскую и психологическую поддержку на всех этапах. Современная паллиативная помощь позволяет обеспечить достойный и спокойный уход. Многие родители находят смысл в прощании и сохранении памяти о ребёнке.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.