Синдром Ашера: что это такое и как жить с этим состоянием

Обзор

Синдром Ашера — это наследственное заболевание, при котором у человека с рождения или в детстве нарушается слух, а позже начинает постепенно падать зрение. Это происходит из-за изменений в генах, которые влияют на работу клеток внутреннего уха, сетчатки глаза и иногда органов равновесия.

Это редкое заболевание. По разным данным, оно встречается примерно у 4–6 новорожденных на 100 000. Им страдают люди всех национальностей.

Синдром проявляется и у мальчиков, и у девочек. Чаще всего дети рождаются с выраженным снижением слуха или глухотой, а проблемы со зрением появляются в подростковом или молодом возрасте. Изредка слух нарушается позже.

Симптомы

Общие симптомы

• Снижение слуха или глухота с рождения
• Нарушение зрения в темноте или в сумерках (куриная слепота)
• Постепенное сужение поля зрения — человек видит как будто в трубу
• Нарушение равновесия и координации, если затронут вестибулярный аппарат
• Трудности с концентрацией на фоне сенсорных нарушений

Симптомы у детей

• Ребенок не реагирует на громкие звуки
• Задержка речевого развития
• Ребенок неуверенно стоит и ходит, часто падает
• Плохо ориентируется в темноте, спотыкается в сумерках
• Путает игрушки и предметы при плохом освещении

Симптомы у пожилых людей

• Прогрессирующее ухудшение зрения: сужение поля зрения до «туннельного»
• Ухудшение ночного и бокового зрения
• Возможны катаракта и другие заболевания глаз в более молодом возрасте
• Снижение устойчивости и риск падений из-за нарушений равновесия

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в генах, которые важны для работы клеток сетчатки, внутреннего уха и вестибулярного аппарата
• Заболевание передается по наследству по рецессивному типу: оба родителя должны быть носителями измененного гена, но сами обычно здоровы

Факторы риска

• Наличие синдрома Ашера у близких родственников
• Близкородственные браки — в таких семьях выше риск рождения ребенка с редкими наследственными заболеваниями
• Семейная история пигментного ретинита или глухоты с детства

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у ребенка в любом возрасте внезапно ухудшился слух или зрение — обратиться к врачу в тот же день
• Если появились сильные головные боли, тошнота или головокружение на фоне нарушения зрения или слуха

Запишитесь на плановый приём, если:

• Плановые осмотры у офтальмолога и ЛОР-врача (сурдолога) для детей с задержкой речи или слуховыми проблемами
• Регулярные проверки зрения у взрослых с семейной историей пигментного ретинита или синдрома Ашера
• Генетическое консультирование для пар, планирующих беременность, если в семье есть случаи синдрома Ашера

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании осмотра ЛОР-врача и офтальмолога, а также генетического теста. Обычно сначала замечают снижение слуха у ребенка, а изменения на глазном дне (пигментный ретинит) подтверждают диагноз при регулярных осмотрах.

Какие исследования могут быть проведены

• Аудиометрия — проверка слуха с помощью специальных наушников
• Исследование стволовых вызванных потенциалов для оценки слуха у маленьких детей
• Электроретинография (ЭРГ) — проверка электрической активности сетчатки
• Исследование полей зрения (периметрия)
• Генетический анализ крови для поиска характерных мутаций

Чего ожидать на приёме

Диагностика обычно занимает несколько недель и требует участия разных врачей: сурдолога, офтальмолога и генетика. Вам подробно объяснят результаты и расскажут о возможностях слухопротезирования и реабилитации. При подтверждении диагноза вам помогут составить план наблюдения и подобрать средства, которые облегчат общение и повседневную жизнь.

Лечение

Специфического лечения, которое остановило бы болезнь, пока не существует. Однако при синдроме Ашера очень важны ранняя диагностика, подбор слуховых аппаратов или кохлеарных имплантов, обучение общению, а также занятия с тифлопедагогом для развития навыков ориентирования и безопасности.

Самопомощь дома

• Используйте слуховые аппараты и другие вспомогательные устройства регулярно — они помогают сохранять связь с окружающим миром
• Научитесь раннему общению с ребенком: используйте визуальные средства, жесты, тактильные сигналы
• Обеспечьте хорошее освещение дома, контрастные элементы на лестницах и дверных проемах
• Пользуйтесь тростью или белой тростью для людей с нарушением зрения после консультации со специалистом
• Вступайте в сообщества людей с синдромом Ашера — обмен опытом очень помогает

Медикаментозное лечение

Медикаментозного лечения синдрома Ашера как такового не существует. Врачи могут назначать препараты, поддерживающие сетчатку, например высокие дозы витамина А под контролем офтальмолога, но любые лекарства и добавки врач подбирает индивидуально. В некоторых случаях применяются методы замедления прогрессирования генетических заболеваний, но это обсуждается только со специалистом.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое лечение возможно при тяжелых формах тугоухости: проводится кохлеарная имплантация. Также при катаракте, которая чаще возникает у людей с синдромом Ашера, может быть рекомендована операция. Решение об операции всегда принимают совместно с врачом.

Жизнь с этим заболеванием

Синдром Ашера требует постепенной адаптации. С детства важно развивать слуховое восприятие с помощью слуховых аппаратов, учить ребенка общаться всеми доступными способами, включая жестовую речь и дактилологию. С возрастом, когда снижается зрение, важно заранее освоить навыки ориентирования и научиться использовать другие органы чувств. Обсудите с врачом план сопровождения на каждом этапе жизни.

Советы по образу жизни

• Общайтесь с близкими, не избегайте социальных контактов — одиночество ухудшает качество жизни
• Занимайтесь физкультурой, которая безопасна при нарушении равновесия: плавание, йога, велосипед с поддержкой (по согласованию с врачом)
• Используйте современные технологии: голосовые помощники, программы распознавания речи, оповещения на основе света или вибрации
• Планируйте маршруты заранее и носите с собой карточку с указанием диагноза и контактов

Питание и физические упражнения

При синдроме Ашера нет особой диеты, но важно сбалансированно питаться, получать достаточное количество витаминов и антиоксидантов. Регулярные физические нагрузки укрепляют мышцы и улучшают равновесие, однако выбирайте упражнения без резких движений и с подстраховкой. Лечащий врач может дать индивидуальные рекомендации.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Сочетание нарушения слуха и зрения может приводить к чувству изоляции, тревоге, депрессии. Это нормальная реакция на такие испытания. Важно не оставаться наедине с проблемами: обратитесь за помощью к психологу, в группы поддержки, расскажите близким о своих переживаниях. Психическое здоровье — неотъемлемая часть общего благополучия.

Профилактика

Синдром Ашера нельзя предотвратить, потому что это генетическое заболевание, которое закладывается до рождения. Однако будущие родители могут проконсультироваться с генетиком, чтобы оценить риск рождения ребенка с этим синдромом в их семье. Если в семье уже есть случаи синдрома, доступно преимплантационное или пренатальное генетическое тестирование — этот вопрос решается с врачом-генетиком.

Программы скрининга

Новорожденным в России проводят аудиологический скрининг — это позволяет как можно раньше выявить снижение слуха. Детям из групп риска может быть рекомендовано дополнительное обследование у сурдолога и офтальмолога, включая электроретинографию, для выявления признаков пигментного ретинита.

Осложнения

Если не лечить

• Задержка речевого и коммуникативного развития у детей, если глухота не компенсирована слуховыми аппаратами или обучением
• Трудности в обучении и социальной адаптации
• Травмы и падения из-за слабого зрения и нарушения равновесия
• Прогрессирующее сужение поля зрения вплоть до слепоты
• Выраженная тревога и депрессия, если нет поддержки

Долгосрочный прогноз

Прогноз при синдроме Ашера зависит от формы и своевременности реабилитации. При раннем слухопротезировании (слуховые аппараты или кохлеарный имплант) и регулярных занятиях с педагогами дети учатся общаться, читать и полноценно учатся. Взрослые люди с синдромом Ашера могут работать, создавать семьи и вести активный образ жизни. Современные технологии и исследования в области генной терапии дают надежду на новые методы лечения в будущем.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.