Синдром Тернера: что важно знать

Обзор

Синдром Тернера — это генетическое состояние, которое встречается только у девочек и женщин. Оно связано с тем, что одна из двух X-хромосом отсутствует полностью или частично. Из-за этого могут возникать особенности роста, развития и работы некоторых органов. При правильном наблюдении и поддержке большинство девочек и женщин с синдромом Тернера живут полноценной жизнью.

Синдром Тернера относится к редким состояниям: он встречается примерно у 1 из 2 500 новорождённых девочек. В целом это нечастое состояние.

Заболевание затрагивает только девочек и женщин. Диагноз может быть поставлен в любом возрасте — от внутриутробного периода до взрослого, но чаще всего его выявляют в детстве, когда становятся заметны низкий рост и другие особенности развития.

Симптомы

Общие симптомы

• Низкий рост по сравнению со сверстницами
• Короткая шея с крыловидными складками кожи (так называемая шея сфинкса)
• Отечность кистей и стоп при рождении
• Широко расставленные соски
• Отсутствие полового созревания в ожидаемые сроки
• Бесплодие (невозможность забеременеть) во взрослом возрасте
• Повышенная утомляемость и трудности с концентрацией внимания

Симптомы у детей

• У новорождённых — отёчные кисти и стопы, избыток кожи на шее
• Медленный рост в детстве, особенно в школьные годы
• Частые инфекции среднего уха (отиты)
• Трудности с обучением, особенно в математике и пространственных задачах
• Повышенная тревожность или застенчивость

Симптомы у пожилых людей

• Отсутствие менструаций (аменорея) в подростковом и взрослом возрасте
• Бесплодие из-за преждевременного истощения яичников
• Повышенный риск остеопороза (хрупкости костей)
• Повышенный риск заболеваний сердца и сосудов, включая артериальную гипертензию
• Проблемы со слухом, связанные с частыми отитами
• Сухость кожи и склонность к образованию синяков

Причины

Основные причины

• Отсутствие одной X-хромосомы в клетках организма (моносомия X)
• Частичное повреждение или удаление части X-хромосомы
• Мозаицизм — когда часть клеток имеет нормальный хромосомный набор, а часть — изменённый

Факторы риска

• Точные причины, по которым происходит такая хромосомная перестройка, неизвестны.
• Риск не связан с действиями матери или отца во время беременности.
• Возраст родителей не считается значимым фактором риска для синдрома Тернера.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у девочки или женщины с синдромом Тернера появляются сильные боли в груди, одышка, обмороки — нужно вызывать скорую помощь немедленно.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Обратитесь к врачу, если у девочки заметно замедлен рост по сравнению со сверстницами.
• Если к 12–13 годам нет признаков начала полового созревания.
• Если вы заметили отёчность кистей или стоп у новорождённой дочки.
• Если женщина с синдромом Тернера планирует беременность или беспокоит бесплодие.

Диагностика

Диагноз синдрома Тернера обычно ставится на основании осмотра врача, особенностей роста и развития, а также подтверждается специальным анализом крови — кариотипированием. Этот анализ исследует хромосомы в клетках крови.

Какие исследования могут быть проведены

• Кариотипирование — анализ хромосомного набора из образца крови
• УЗИ сердца (эхокардиография) — для проверки строения аорты и клапанов
• УЗИ почек — для оценки их строения и функции
• Анализ крови на гормоны (например, фолликулостимулирующий гормон) — для оценки работы яичников
• Аудиометрия — проверка слуха, так как часты отиты

Чего ожидать на приёме

Диагностика обычно проходит спокойно. Врач сначала беседует с вами и осматривает девочку, затем назначает анализы крови и обследования органов. На всё может уйти несколько недель. Важно помнить, что диагноз не определяет будущее — ранняя поддержка помогает жить полноценной жизнью.

Лечение

Лечение синдрома Тернера направлено на коррекцию конкретных проявлений: роста, полового развития, сердца, почек и других нарушений. Программа подбирается индивидуально командой врачей — педиатром, эндокринологом, кардиологом, гинекологом, психологом.

Самопомощь дома

• Регулярно посещать назначенных специалистов и выполнять их рекомендации.
• Следить за артериальным давлением, особенно во взрослом возрасте.
• Ежедневно уделять время физической активности по силам — плавание, ходьба, лёгкая гимнастика.
• Поддерживать здоровый сон и режим дня.
• Не пропускать плановые обследования сердца, почек, слуха и уровня сахара в крови.

Медикаментозное лечение

В зависимости от ситуации врач может рекомендовать гормональную терапию. В детстве для улучшения роста могут применяться инъекции гормона роста. В подростковом возрасте для начала полового созревания и защиты костей назначают заместительную терапию женскими половыми гормонами. Во взрослом возрасте могут быть рекомендованы препараты для поддержания плотности костей или нормализации давления. Конкретные препараты и дозы подбирает только врач.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое вмешательство может потребоваться при выраженных пороках сердца, например, при сужении аорты (коарктации). Также в редких случаях при риске злокачественных изменений в рудиментарных яичниках может быть рекомендовано их удаление. Решение всегда принимается совместно с кардиохирургами и онкологами.

Жизнь с этим заболеванием

Большинство девочек и женщин с синдромом Тернера ведут обычный образ жизни: учатся, работают, путешествуют, заводят друзей. Возможны трудности с ростом и половым развитием, поэтому важна эмоциональная поддержка близких и доступ к психологической помощи.

Советы по образу жизни

• Занимайтесь физической активностью, которую приятно и безопасно выполнять.
• Избегайте курения и алкоголя, так как это повышает нагрузку на сердце и кости.
• Регулярно измеряйте давление и вовремя сдавайте назначенные анализы.
• Проводите время на свежем воздухе, старайтесь высыпаться.

Питание и физические упражнения

Диета должна быть полноценной: достаточно кальция (молочные продукты, зелёные овощи) и витамина D для здоровья костей. Важно контролировать вес, так как лишний вес нагружает сердце и суставы. Упражнения лучше выбирать с врачом, особенно при врождённых особенностях сердца — обычно разрешены плавание, ходьба, велосипед, но не тяжёлые силовые нагрузки.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием в детстве и бесплодием во взрослом возрасте может вызывать тревогу, сниженную самооценку и депрессию. Это нормальная реакция. Важно говорить о своих чувствах с близкими и при необходимости обратиться к психологу или психотерапевту. Помните, что ваша ценность не определяется способностью иметь детей или ростом.

Профилактика

Синдром Тернера нельзя предотвратить, поскольку он возникает случайно из-за хромосомной ошибки на ранних сроках развития плода. Это не связано с поведением родителей. Можно лишь своевременно выявлять состояние и предупреждать осложнения.

Вакцины

Вакцинация проводится по национальному календарю прививок. Детям с синдромом Тернера особенно важно вовремя делать прививки, так как частые отиты и ангины могут приводить к осложнениям. Обязательно обсудите календарь прививок с педиатром.

Программы скрининга

После установления диагноза необходимо регулярное наблюдение у кардиолога (УЗИ сердца, контроль давления), нефролога (УЗИ почек), эндокринолога (функция щитовидной железы, уровень сахара), гинеколога (половое развитие) и сурдолога (слух). Во взрослом возрасте требуется контроль плотности костей (денситометрия).

Осложнения

Если не лечить

• Сохраняющийся низкий рост, который может ограничивать в повседневной жизни
• Невыявленные пороки сердца могут привести к серьёзным нарушениям кровообращения и угрожать жизни
• Отсутствие половых гормонов увеличивает риск остеопороза и переломов
• Бесплодие без медицинской помощи может стать причиной психологических страданий
• Некорректированный диабет и ожирение повышают риск инфарктов и инсультов

Долгосрочный прогноз

Современная медицина позволяет многим девочкам с синдромом Тернера вырасти до нормального или близкого к нормальному роста, пройти половое созревание и жить полноценной жизнью. При регулярном наблюдении и поддержке большинство женщин сохраняют хорошее здоровье, работают, создают семьи (в том числе с помощью вспомогательных репродуктивных технологий). Это состояние не влияет на интеллект, хотя могут быть отдельные трудности в обучении, которые успешно корректируются.

Найти поддержку

Местные организации

• Справочная информация Минздрава России о редких заболеваниях · Россия
• Благотворительный фонд «Дети-бабочки» (работает с редкими генетическими заболеваниями) · Россия

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.